Σύνδρομο Prader willi: συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία & ταύρος; γεια σου υγιή

Χ

Ορισμός

Τι είναι το σύνδρομο Prader willi;

Το σύνδρομο Prader willi είναι μια συγγενής διαταραχή σε μωρά που εμφανίζεται από τη γέννηση. Το σύνδρομο Prader willi είναι μια συγγενής διαταραχή που προκαλεί πολλά σωματικά προβλήματα, όπως η αναισθητοποίηση του σώματος, η διανοητική καθυστέρηση και τα προβλήματα συμπεριφοράς.

Το κύριο χαρακτηριστικό του συνδρόμου Prader willi είναι η επίμονη πείνα που ξεκινά συνήθως περίπου 2 ετών.

Τα μωρά με σύνδρομο Prader willi θέλουν πάντα να τρώνε επειδή δεν αισθάνονται ποτέ γεμάτα, αλλιώς γνωστά ως υπερπαγία. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα μωρά και τα παιδιά με αυτήν την συγγενή κατάσταση συνήθως έχουν προβλήματα στον έλεγχο του βάρους τους.

Η επιθυμία να τρώτε μεγάλες ποσότητες και συνεχώς μπορεί να κάνει τα μωρά και τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο να παρουσιάσουν επιπλοκές με τη μορφή υπερβολικού βάρους ή παχύσαρκου.

Το σύνδρομο Prader willi ή το σύνδρομο Prader willi είναι η πιο κοινή γενετική αιτία παχυσαρκίας σε βρέφη και παιδιά.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Το σύνδρομο Prader willi είναι ένα γενετικό ελάττωμα που μπορεί να εμφανιστεί σε κοριτσάκια και αγόρια.

Παραθέτοντας από την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ, εκτιμάται ότι 1 στα 10.000-30.000 νεογέννητα βιώνουν αυτό το σύνδρομο.

Το σύνδρομο Prader willi μπορεί να αντιμετωπιστεί μειώνοντας τους παράγοντες κινδύνου. Σας συνιστούμε να συζητήσετε με το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Prader willi;

Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Prader willi μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Δεδομένου ότι το μωρό γεννιέται μέχρι να εξελιχθεί τελικά στην παιδική και ενήλικη φάση, τα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου μπορούν να αλλάξουν αργά.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Prader willi σε βρέφη τον πρώτο χρόνο

Τα διάφορα συμπτώματα του συνδρόμου Prader willi σε μωρά που γεννιούνται έως ενός έτους είναι τα εξής:

1. Μυϊκή αδυναμία

Οι αδύναμοι μύες (υποτονία) στα μωρά μπορεί να έχουν χαλάρωση στους αγκώνες και τα γόνατα που το κάνουν να αισθάνεται σαν μια κουρασμένη κούκλα όταν κρατείται.

2. Διακριτά χαρακτηριστικά του προσώπου

Τα μωρά με σύνδρομο Prader willi γεννιούνται συνήθως με διαφορετικά σχήματα προσώπου. Πάρτε για παράδειγμα τα μάτια σε σχήμα αμυγδάλου, το κεφάλι στενεύει στους ναούς, το στόμα μοιάζει με ανάποδα και το πάνω χείλος είναι λεπτό.

3. Αναπτυξιακές καθυστερήσεις

Το μωρό μπορεί να μην έχει ισχυρό αντανακλαστικό αναρρόφησης λόγω μυϊκής αδυναμίας. Αυτό δυσκολευόταν να φάει, οπότε δυσκολεύτηκε να αυξήσει το βάρος του.

4. Κακός συντονισμός των ματιών (στραβισμός)

Τα δύο μάτια του παιδιού δεν κινούνται ταυτόχρονα, για παράδειγμα, κάθε μάτι είναι σταυρωμένο ή πλαγίως (στραβισμός).

5. Λιγότερη ανταπόκριση

Το μωρό φαίνεται πιο αδύναμο από το συνηθισμένο, δεν ανταποκρίνεται καλά σε ερεθίσματα ήχου ή αφής, έχει δυσκολία να ξυπνήσει ή έχει αδύναμο κλάμα.

6. Ανεπτυγμένα γεννητικά όργανα

Το πέος και το όσχεο στα αρσενικά μωρά με αυτό το σύνδρομο είναι συνήθως μικρά. Επιπλέον, οι όρχεις των αγοράκι μπορεί να είναι μικρά ή να μην κατεβαίνουν στο όσχεο.

Εν τω μεταξύ, στα θηλυκά μωρά, η κλειτορίδα και η λαμπίλα έχουν μικρό μέγεθος.

Συμπτώματα του συνδρόμου Prader willi σε παιδιά και ενήλικες

Τα διάφορα συμπτώματα του συνδρόμου Prader willi σε παιδιά έως την ενηλικίωση είναι τα εξής:

1. Συνεχής πείνα και αύξηση βάρους

Τα τυπικά συμπτώματα του συνδρόμου Prader willi είναι η επίμονη πείνα και η γρήγορη αύξηση βάρους.

Αυτό συμβαίνει επειδή ένα παιδί που έχει αυτό το σύνδρομο αισθάνεται πάντα πεινασμένο, έτσι τείνουν να τρώνε πιο συχνά με μεγάλες μερίδες.

2. Κακή ανάπτυξη των σεξουαλικών οργάνων

Το σύνδρομο Prader willi μπορεί να αναγκάσει τα σεξουαλικά όργανα αγοριών και κοριτσιών να παράγουν λίγες ή καθόλου ορμόνες φύλου.

Αυτό μπορεί να έχει αντίκτυπο στην ανάπτυξη ατελών οργάνων σεξ κατά την εφηβεία. Εάν δεν γίνει θεραπεία, τα κορίτσια με αυτό το σύνδρομο μπορεί να μην έχουν περιόδους μέχρι την ηλικία των 30 ετών ή να μην έχουν καθόλου περιόδους.

Ενώ τα αγόρια δεν έχουν τρίχες στο πρόσωπο και η φωνή δεν γίνεται βαρύτερη.

3. Ατελής φυσική ανάπτυξη και ανάπτυξη

Η μυϊκή μάζα των παιδιών με σύνδρομο Prader willi είναι συνήθως χαμηλή και χαμηλή συνοδευόμενη από μικρό μέγεθος των χεριών και των ποδιών.

Η στάση των παιδιών με αυτό το σύνδρομο είναι επίσης συνήθως λιγότερο από τη βέλτιστη. Αυτό καθιστά το ύψος χαμηλότερο ως ενήλικας λόγω έλλειψης αυξητικής ορμόνης.

4. Αναισθητοποιημένη γνωστική ανάπτυξη

Οι διαταραχές στη γνωστική ανάπτυξη μπορεί να δυσκολεύουν τα παιδιά να σκέφτονται λογικά, να λαμβάνουν αποφάσεις και να επιλύουν προβλήματα.

5. Η ανάπτυξη του κινητήρα έχει σταματήσει

Τα μωρά και τα παιδιά με σύνδρομο Prade willi συνήθως τείνουν να είναι πιο αργά ορόσημο (στάδια ανάπτυξης παιδιών).

Πάρτε για παράδειγμα το μωρό που περπατά αργά, το μωρό μπορεί να καθίσει αλλά λίγο αργά, το μωρό μπορεί να σηκωθεί αλλά όχι στην ηλικία όπως οι φίλοι του και άλλοι.

6. Προβλήματα ομιλίας

Τα μωρά έχουν συνήθως μειωμένη ικανότητα ομιλίας. Η κακή άρθρωση λέξεων μπορεί να συνεχιστεί έως την ενηλικίωση.

7. Συμπεριφορικά προβλήματα

Τα παιδιά και οι ενήλικες με αυτό το σύνδρομο μπορεί μερικές φορές να γίνουν πεισματάρης, ευερέθιστοι, ελεγχόμενοι ή χειρισμοί.

Μπορούν να γίνουν ιδιαίτερα ιδιότροποι όταν δεν θέλουν να φάνε και μπορεί να μην είναι σε θέση να προσαρμοστούν στις μεταβαλλόμενες ρουτίνες.

Επιπλέον, μπορεί επίσης να έχουν ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή ή επαναλαμβανόμενη συμπεριφορά ή και τα δύο.

Άλλες ψυχικές διαταραχές, όπως συλλογή δέρματος (συχνή απολέπιση του δέρματος) μπορεί επίσης να συμβεί.

8. Διαταραχές ύπνου

Τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi μπορεί να έχουν διαταραχές του ύπνου, συμπεριλαμβανομένων διαταραχών στον κανονικό κύκλο ύπνου και άπνοια ύπνου (ξύπνησε γιατί η αναπνοή σταμάτησε για λίγο).

Αυτή η διαταραχή μπορεί να κάνει την υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας και να επιδεινώσει τα προβλήματα συμπεριφοράς.

9. Σκολίωση

Μερικά παιδιά με σύνδρομο Prader willi έχουν ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση).

Μπορεί να υπάρχουν σημεία και συμπτώματα που δεν αναφέρονται παραπάνω. Εάν έχετε ανησυχίες σχετικά με ένα συγκεκριμένο σύμπτωμα, συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Πότε να δω έναν γιατρό;

Σας συνιστούμε να προσέχετε όταν τα μωρά και τα παιδιά παρουσιάζουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Τα μωρά δυσκολεύονται να ταΐσουν
• Έλλειψη ανταπόκρισης κατά τη λήψη διέγερσης
• Κούμπωμα όταν κρατήθηκε
• Το παιδί τρώει συνεχώς
• Αύξηση βάρους γρήγορα

Εάν δείτε ένα μωρό να έχει τα παραπάνω συμπτώματα ή άλλες ερωτήσεις, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Η κατάσταση υγείας του σώματος κάθε ατόμου είναι διαφορετική, συμπεριλαμβανομένων των μωρών. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να πάρετε την καλύτερη θεραπεία σχετικά με την κατάσταση της υγείας του μωρού σας.

Αιτία

Τι προκαλεί το σύνδρομο Prader willi;

Το σύνδρομο Prader willi είναι μια γενετική διαταραχή, μια κατάσταση που προκαλείται από σφάλμα σε ένα ή περισσότερα γονίδια.

Στην πραγματικότητα, το γονίδιο που προκαλεί το σύνδρομο Prader willi δεν έχει αναγνωριστεί με σαφήνεια. Ωστόσο, είναι πιθανό ότι το πρόβλημα έγκειται σε ένα συγκεκριμένο μέρος του 15ου χρωμοσώματος.

Ξεκινώντας από τη σελίδα της Κλινικής Mayo, ένα πρόβλημα στο χρωμόσωμα 15 μπορεί να προκαλέσει παρεμβολές στην κανονική λειτουργία του εγκεφάλου που ονομάζεται υποθάλαμος.

Ο υποθάλαμος είναι το μέρος του εγκεφάλου που ελέγχει την πείνα, τη δίψα και εκκρίνει ορμόνες που είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη και τη σεξουαλική ανάπτυξη των παιδιών.

Ο υποθάλαμος που δεν λειτουργεί σωστά λόγω ανωμαλιών στο χρωμόσωμα 15 θα παρεμποδίσει αυτές τις διαδικασίες.

Αυτό κάνει τα παιδιά με σύνδρομο Prader willi να αισθάνονται ανεξέλεγκτη πείνα, ασταμάτητα σώματα, σεξουαλική καθυστέρηση και άλλα χαρακτηριστικά.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης συνδρόμου Prader Willi;

Οι περιπτώσεις συνδρόμου Prader willi μπορούν να συμβούν χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Με άλλα λόγια, η διαταραχή στο χρωμόσωμα 15 εμφανίζεται από μόνη της.

Εν τω μεταξύ, σε σπάνιες περιπτώσεις, αυτή η διαταραχή μπορεί να κληρονομηθεί ή να μεταδοθεί από τους γονείς στα παιδιά.

Επομένως, τα μωρά που γεννιούνται από οικογένειες με ιστορικό συνδρόμου Prader willi έχουν υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης της πάθησης.

Εάν θέλετε να μειώσετε τους παράγοντες κινδύνου που μπορεί να έχετε εσείς και το μωρό σας, συμβουλευτείτε αμέσως το γιατρό σας.

Φάρμακα και φάρμακα

Οι παρακάτω πληροφορίες δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως υποκατάστατο ιατρικής διαβούλευσης. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ το γιατρό σας για πληροφορίες σχετικά με τα φάρμακα.

Πώς να διαγνώσετε αυτήν την κατάσταση;

Οι γιατροί μπορούν να προβλέψουν ότι ένα νεογέννητο έχει σύνδρομο Prader willi όταν βλέπουν ειδικά σημάδια και συμπτώματα.

Επιπλέον, οι γιατροί πραγματοποιούν συνήθως εξετάσεις αίματος για να επιβεβαιώσουν την ορθότητα της ιατρικής κατάστασης που βιώνει το μωρό. Αυτή η εξέταση αίματος στοχεύει να ελέγξει εάν υπάρχουν ανωμαλίες στα χρωμοσώματα του παιδιού που οδηγούν στο σύνδρομο Prader willi.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για το σύνδρομο Prader willi;

Η θεραπεία όσο το δυνατόν νωρίτερα μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής για βρέφη και παιδιά με σύνδρομο Prader willi.

Επιπλέον, ορισμένες θεραπείες που απαιτούνται επίσης για μωρά και παιδιά με σύνδρομο Prader willi είναι οι εξής:

Διατροφή για μωρά

Πολλά μωρά με σύνδρομο Prader-Willi δυσκολεύονται να ταΐσουν λόγω μυϊκής αδυναμίας.

Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει φόρμουλα με θερμίδες ή ειδικές μεθόδους σίτισης για να βοηθήσει το μωρό σας να αυξήσει το βάρος και να παρακολουθήσει την ανάπτυξη.

Θεραπεία με ανθρώπινη αυξητική ορμόνη

Ανθρώπινη αυξητική ορμόνη (HGH) είναι μια ορμόνη που είναι υπεύθυνη για την τόνωση της ανάπτυξης.

Η θεραπεία με χορήγηση αυξητικής ορμόνης σε παιδί με σύνδρομο Prader willi μπορεί να βοηθήσει στην αύξηση της ανάπτυξης, στη βελτίωση του μυϊκού σχήματος και στη μείωση του σωματικού λίπους.

Ο γιατρός συνήθως βοηθά στον προσδιορισμό του εάν το παιδί πρέπει να λάβει ορμονική θεραπεία ή όχι.

Θεραπεία ορμόνης σεξ

Ο γιατρός θα συμβουλεύει το παιδί να υποβληθεί σε θεραπεία αντικατάστασης ορμονών (τεστοστερόνη για άνδρες ή οιστρογόνα για γυναίκες).

Στόχος είναι να γεμίσει τα ομαλοποιημένα επίπεδα ορμονών παιδικού σεξ που λείπουν. Η θεραπεία αντικατάστασης ορμονών ξεκινά συνήθως όταν το παιδί φτάσει στην εφηβεία.

Υγιεινή διατροφή

Καθώς το παιδί σας μεγαλώνει, ένας διατροφολόγος μπορεί να σας βοηθήσει να καθορίσετε μια υγιεινή διατροφή χαμηλών θερμίδων για να διατηρήσετε το βάρος σας.

Για να μην ξεχνάμε, η διατροφική επάρκεια των παιδιών θα ληφθεί επίσης υπόψη για να ταιριάζει στις ανάγκες τους.

Θεραπεία διαταραχών ύπνου

Θεραπεύω άπνοια ύπνου και άλλα προβλήματα ύπνου μπορούν να βελτιώσουν την υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας και τα προβλήματα συμπεριφοράς.

Η θεραπεία αυτής της διαταραχής του ύπνου πρέπει να γίνει πριν ξεκινήσετε τη θεραπεία με αυξητική ορμόνη.

Υποβληθείτε σε θεραπεία

Απαιτούνται διάφορες θεραπείες για την υποστήριξη της ανάπτυξης και των δεξιοτήτων των παιδιών. Πάρτε, για παράδειγμα, τη φυσική θεραπεία για να βελτιώσετε την κινητικότητα και τη θεραπεία ενέργειας και ομιλίας για να βελτιώσετε τις λεκτικές δεξιότητες.

Τα παιδιά μπορούν επίσης να υποβληθούν σε εργασιακή θεραπεία για να υποστηρίξουν τις καθημερινές τους δεξιότητες.

Ψυχική υγειονομική περίθαλψη

Ένας επαγγελματίας ψυχικής υγείας μπορεί να σας βοηθήσει να εντοπίσετε ψυχολογικά προβλήματα που μπορεί να αντιμετωπίζει το μικρό σας. Για παράδειγμα, ψυχαναγκαστική-ψυχαναγκαστική συμπεριφορά ή διαταραχή διάθεση.

Μπορεί να χρειαστούν άλλες θεραπείες ανάλογα με τα συγκεκριμένα συμπτώματα ή επιπλοκές που αντιμετωπίζει το παιδί σας.

Κατ 'οίκον φροντίδα

Τι μπορούν να κάνουν οι γονείς για παιδιά με σύνδρομο Prader willi;

Ορισμένα πράγματα που μπορούν να κάνουν οι γονείς για να υποστηρίξουν την ανάπτυξη παιδιών με σύνδρομο Prader willi είναι τα εξής:

Να είστε προσεκτικοί όταν κρατάτε ή κουνάτε το μωρό

Τα βρέφη και τα παιδιά με σύνδρομο Prader willi έχουν αδύναμους μύες. Εάν δεν μεταφερθεί προσεκτικά, για παράδειγμα ανύψωση του μωρού τοποθετώντας τα χέρια σας κάτω από τις μασχάλες, μπορεί να αυξηθεί ο κίνδυνος πτώσης.

Κάντε ένα σχέδιο γευμάτων

Ορίστε τους χρόνους γεύματος, την ποσότητα της τροφής και την πρόσληψη τροφής για τα παιδιά, ώστε να μην αυξάνεται το βάρος τους.

Ενθαρρύνετε τα παιδιά να ασκούνται

Η αύξηση της σωματικής άσκησης και η άσκηση μπορούν να βοηθήσουν στη διατήρηση του σωματικού βάρους και στη βελτίωση των σωματικών λειτουργιών.

Πραγματοποιείτε τακτικά ελέγχους υγείας των παιδιών

Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με το πόσο συχνά το παιδί σας πρέπει να ελέγχεται για τη θεραπεία της κατάστασής του και την πρόληψη άλλων επιπλοκών.

Οι επιπλοκές από το σύνδρομο Prader willi περιλαμβάνουν συνήθως στραμμένη σπονδυλική στήλη (σκολίωση), οστεοπόρωση, διαβήτη, υψηλή αρτηριακή πίεση και υψηλή χοληστερόλη.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.

Το Hello Health Group δεν παρέχει ιατρικές συμβουλές, διάγνωση ή θεραπεία.