Ιχθύωση Harlequin: συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία & ταύρος; γεια σου υγιή

Χ

Ορισμός

Τι είναι η ιχθύωση Harlequin;

Η ιχθύωση Harlequin είναι μια σοβαρή συγγενής ανωμαλία ή ελάττωμα στο δέρμα ενός νεογέννητου. Η ιχθύωση Harlequin είναι ένα σπάνιο γενετικό ελάττωμα γνωστό επίσης ως σύνδρομο Harlequin baby (σύνδρομο Harlequin baby) ή συγγενής ιχθύωση.

Το όνομα Harlequin ichthyosis προέρχεται από το τυπικό κοστούμι κλόουν Harlequin που έχει μοτίβο μπαλώματος με διαμάντια. Το κίνητρο είναι το ίδιο με την υφή του δέρματος ενός μωρού με αυτή τη διαταραχή.

Όταν το μωρό γεννιέται, το μωρό έχει ένα παχύ κίτρινο καστανό φύλλο δέρματος σε όλο το σώμα που περιορίζει την κίνηση του μωρού.

Επιπλέον, το άκαμπτο δέρμα θα σχιστεί για να σχηματίσει κοκκινωπές και βαθιές ρωγμές του δέρματος για να αποκαλύψει το χόριο (εσωτερικό στρώμα του δέρματος).

Γι 'αυτό τα μωρά με αυτή τη συγγενή δερματική διαταραχή γεννιούνται με ένα σώμα καλυμμένο με δέρμα που είναι πολύ σκληρό, παχύ και φαίνεται ραγισμένο.

Η ιχθύωση Harlequin είναι μια διαταραχή του δέρματος που μπορεί να επηρεάσει το σχήμα των βλεφάρων, της μύτης, του στόματος και των αυτιών του μωρού.

Στην πραγματικότητα, αυτή η σπάνια κατάσταση μπορεί να κάνει την κίνηση των χεριών και των ποδιών του μωρού πιο περιορισμένη.

Αυτή η περιορισμένη κίνηση του σώματος του μωρού μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στο φαγητό, δυσκολία στην αναπνοή και αναπνευστική ανεπάρκεια.

Μοτίβο φορεσιάς κλόουν Harlequin, συμπτώματα Harlequin Iktiosis

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Η ιχθύωση Harlequin είναι ένα σπάνιο γενετικό ελάττωμα στο δέρμα των νεογνών. Αναφέροντας από την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ, ο αριθμός των περιπτώσεων αυτής της κατάστασης δεν είναι γνωστός με βεβαιότητα.

Υπολογίζεται ότι περίπου 1 στα 300.000 νεογέννητα υποφέρουν από αυτή τη σπάνια δερματική διαταραχή.

Αν και σπάνια, η ιχθύωση Harlequin είναι μια δερματική διαταραχή που είναι πολύ επικίνδυνη και μπορεί να είναι θανατηφόρα. Αυτό προκαλείται από σοβαρή φλεγμονή και αναπνευστικά προβλήματα που αντιμετωπίζει το μωρό λόγω μη φυσιολογικών δερματικών παθήσεων.

Τα προβλήματα αναπνοής προκαλούνται από τον περιορισμό της κίνησης στο στήθος λόγω υπερκεράτωσης και παραμόρφωσης του οστικού σχήματος.

Επιπρόσθετα, τα μωρά που πάσχουν από ιχθύωση Harlequin γενικά έχουν επίσης δυσκολία στο θηλασμό, προκαλώντας αφυδάτωση και υπογλυκαιμία.

Η προβληματική κατάσταση του δέρματος προκαλεί στη συνέχεια απελευθέρωση περισσότερου υγρού μέσω του δέρματος, έτσι ώστε η αφυδάτωση να επιδεινωθεί.

Η υπογλυκαιμία, η σοβαρή αφυδάτωση, οι διαταραχές των ηλεκτρολυτών, τα νεφρικά προβλήματα και οι δερματικές λοιμώξεις είναι οι αιτίες της υψηλής θνησιμότητας σε βρέφη με αυτήν την ασθένεια.

Τα μωρά που αντιμετωπίζονται επιτυχώς σε αυτές τις περιπτώσεις έχουν υποβληθεί σε πολλές θεραπείες εντατικής θεραπείας και αμφιβληστροειδούς. Ωστόσο, εξακολουθούν να έχουν τη δυνατότητα να αναπτύξουν έναν αριθμό άλλων συστημικών λοιμώξεων.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα της ρθύωσης Harlequin;

Τα σημάδια και τα συμπτώματα της ρθύωσης Harlequin είναι συνήθως πιο σοβαρά στα βρέφη. Ωστόσο, τα συμπτώματα αυτής της συγγενούς δερματικής διαταραχής γενικά θα αλλάξουν με την ηλικία.

Συμπτώματα ιχθύωσης Harlequin σε νεογέννητα

Τα μωρά με αυτήν τη συγγενή δερματική διαταραχή γεννιούνται πρόωρα. Αυτό σημαίνει ότι το μωρό έχει υψηλό κίνδυνο επιπλοκών λόγω της πρόωρης γέννησης και της σπάνιας δερματικής διαταραχής.

Τα νεογέννητα που εμφανίζουν ιχθύωση Harlequin γενικά θα έχουν μια παχιά υφή του δέρματος, θα φαίνονται ραγισμένα και θα φαίνονται φλοιώδη.

Το δέρμα που φαίνεται ραγισμένο και φλοιό οφείλεται στο ότι τραβιέται σφιχτά, προκαλώντας το σχίσιμο. Επιπλέον, άλλα συμπτώματα ιχθύωσης Harlequin στα μωρά είναι τα εξής:

• Αντιμετωπίζοντας προβλήματα αναπνοής λόγω σφιχτού δέρματος στο στήθος.
• Τα χέρια και τα πόδια είναι μικρά, πρησμένα και μοιάζουν κάμψη μερικώς.
• Τα χέρια και τα πόδια φαίνεται να καλύπτονται από "σκληρά γάντια" ή βλεννογόνους μεμβράνες.
• Παραμορφωμένα αυτιά και μύτη.
• Υψηλά επίπεδα νατρίου στο αίμα.
• Μικρή περιφέρεια κεφαλιού.
• Μόλυνση του σπασμένου δέρματος.
• Τα βλέφαρα είναι ανεστραμμένα, το εσωτερικό είναι ορατό έξω (έκτροπιο) συνοδευόμενο από οίδημα του επιπεφυκότα.
• Το στόμα είναι ανοιχτό και τα χείλη αναδιπλώνονται.
• Υπάρχουν περιορισμοί στην κίνηση των αρθρώσεων.
• Χαμηλή θερμοκρασία σώματος.
• Έχετε καταρράκτη.
• Βιώνει την αφυδάτωση.
• Περισσότερα δάχτυλα και δάχτυλα από το συνηθισμένο.

Τα συμπτώματα της ιρθόωσης Harlequin σε παιδιά

Τα συμπτώματα της ιχθύωσης Harlequin που εμφανίζονται στα παιδιά μπορούν να προκαλέσουν καθυστερήσεις στη φυσική ανάπτυξη.

Ωστόσο, η ψυχική ανάπτυξη που βιώνουν τα παιδιά με αυτή τη συγγενή δερματική διαταραχή είναι συνήθως η ίδια με εκείνη των παιδιών στην ηλικία τους.

Τα παιδιά με αυτή τη συγγενή δερματική διαταραχή έχουν γενικά κόκκινο και φολιδωτό δέρμα για το υπόλοιπο της ζωής τους. Άλλα συμπτώματα ιχθύωσης Harlequin στα παιδιά είναι τα εξής:

• Μη φυσιολογικό πρόσωπο λόγω σφιχτού και τεντωμένου δέρματος.
• Παχιά καρφιά μωρού.
• Επαναλαμβανόμενες δερματικές λοιμώξεις.
• Λεπτά μαλλιά λόγω της κλίμακας στο τριχωτό της κεφαλής.
• Η ικανότητα ακοής μειώνεται λόγω των ζυγών που συσσωρεύονται στο αυτί.
• Τα δάχτυλα δυσκολεύονται να κινηθούν λόγω του σφιχτού και τραβηγμένου δέρματος.

Πότε να δω έναν γιατρό;

Η ιχθύωση Harlequin είναι ένα συγγενές ελάττωμα που μπορεί εύκολα να παρατηρηθεί από ένα νεογέννητο. Εάν δείτε ένα μωρό να έχει τα παραπάνω συμπτώματα ή άλλες ερωτήσεις, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Η κατάσταση υγείας του σώματος κάθε ατόμου είναι διαφορετική, συμπεριλαμβανομένων των μωρών. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να πάρετε την καλύτερη θεραπεία σχετικά με την κατάσταση της υγείας του μωρού σας.

Αιτία

Τι προκαλεί ιχθύωση Harlequin;

Με βάση τη σελίδα του Εθνικού Κέντρου για την Προώθηση των Μεταφραστικών Επιστημών, η αιτία της ιχθύωσης Harlequin είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο ABCA12.

Το γονίδιο ABCA 12 λειτουργεί για το σχηματισμό πρωτεϊνών που παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη των κυττάρων του δέρματος. Επιπλέον, η πρωτεΐνη που παράγεται από το γονίδιο ABCA12 βοηθά στη μετάδοση λίπους στο εξωτερικό στρώμα του δέρματος (επιδερμίδα).

Όταν το γονίδιο ABCA12 μεταλλάσσεται ή αλλάζει, η πρωτεΐνη δεν μπορεί να σχηματιστεί ή υπάρχουν μικρές ανώμαλες πρωτεΐνες αλλά δεν είναι σε θέση να μεταφέρει σωστά το λίπος.

Η απώλεια της πρωτεΐνης ABCA12 διαταράσσει τη φυσιολογική ανάπτυξη του δέρματος στο εξώτατο στρώμα (επιδερμίδα). Ως αποτέλεσμα, τα μωρά παρουσιάζουν συμπτώματα με τη μορφή σκληρής και παχιάς υφής του δέρματος λόγω της ιχθύωσης Harlequin.

Το δέρμα δρα ως προστατευτικό σώματος από το περιβάλλον γύρω του. Εάν ένα μωρό έχει αυτή τη συγγενή δερματική διαταραχή, συνήθως γίνεται πιο δύσκολο για αυτόν να ελέγξει το νερό που χάνεται από το σώμα, να ρυθμίσει τη θερμοκρασία του σώματος και να καταπολεμήσει τη μόλυνση.

Αυτό οφείλεται στην παχιά και ραγισμένη υφή του δέρματος. Γι 'αυτό τα μωρά με ιχθύωση Harlequin συχνά αντιμετωπίζουν μεγάλες ποσότητες απώλειας υγρών (αφυδάτωση) και αναπτύσσουν απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις τις πρώτες εβδομάδες της ζωής τους.

Σε αυτή τη βάση τα νεογέννητα με αυτή τη συγγενή δερματική διαταραχή πρέπει να λάβουν εντατική φροντίδα το συντομότερο δυνατό.

Η ιχθύωση Harlequin είναι μια κληρονομική δερματική διαταραχή που είναι γενετικά αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο.

Αυτό σημαίνει ότι ένα μωρό μπορεί να πάρει την ασθένεια μόνο όταν το ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται και από τους δύο γονείς.

Ωστόσο, τα μωρά μπορούν επίσης να γίνουν φορείς (φορείς) ιχθύωσης Harlequin χωρίς να εμφανίσουν συμπτώματα της διαταραχής.

Αυτό συμβαίνει επειδή τα μωρά που είναι φορείς αυτής της διαταραχής κληρονομούν μόνο το γονίδιο από έναν γονέα.

Όταν ένα μωρό που είναι φορέας (καριέρα) παντρεύεται κάποιον που είναι επίσης φορέας ιχθύωσης Harlequin, το παιδί του έχει αργότερα 25% πιθανότητα να αναπτύξει την ίδια κατάσταση.

Έτσι, το ποσοστό ισχύει για κάθε εγκυμοσύνη με δύο γονικές σταδιοδρομίες ή έναν γονέα με Harlequin ichthyosis.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης ιχθύωσης Harlequin;

Όπως εξηγήθηκε προηγουμένως, ο κίνδυνος ιχθύωσης Harlequin στα νεογέννητα θα είναι ακόμη μεγαλύτερος εάν και οι δύο γονείς έχουν κληρονομήσει γονίδια και από τους δύο γονείς.

Εάν είστε έγκυος ή σχεδιάζετε εγκυμοσύνη και ανησυχείτε επειδή έχετε οικογενειακό ιστορικό ιχθύωσης Harlequin, θα πρέπει να συμβουλευτείτε περαιτέρω το γιατρό σας.

Ο γιατρός θα μάθει περισσότερα για την πιθανότητα εάν το γενετικό μεταφέρεται από εσάς ή τον σύντροφό σας.

Εν τω μεταξύ, εάν είστε έγκυος και έχετε ορισμένα προβλήματα που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη, θα πρέπει να συμβουλευτείτε το γιατρό σας για ορισμένες εξετάσεις.

Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν συνήθως να γίνουν για τον εντοπισμό του κινδύνου ασθένειας λαμβάνοντας δείγμα δέρματος, αίματος ή αμνιακού υγρού.

Φάρμακα και φάρμακα

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες είναι οι συνήθεις εξετάσεις για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης;

Η διάγνωση της ιχθύωσης Harlequin κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να γίνει μέσω εξέτασης υπερήχων (USG).

Οι εξετάσεις υπερήχων μπορούν να βοηθήσουν τους γιατρούς να εντοπίσουν τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών νωρίς. Σε αποτελέσματα σάρωσης με υπερήχους, ένα έμβρυο που έχει ιχθύωση Harlequin χαρακτηρίζεται γενικά από ανοιχτό στόμα, φαρδιά χείλη, επίπεδη μύτη και ανώμαλο σχήμα αυτιού.

Τα πόδια και τα χέρια των μωρών με ιχθύωση Harlequin φαίνεται επίσης να λυγίζουν αφύσικα. Στην πραγματικότητα, τα βλέφαρα των μωρών που παρουσιάζουν αυτή τη συγγενή δερματική διαταραχή είναι γενικά διπλωμένα, τα οποία είναι γνωστά ως έκτροπιο.

Επιπλέον, η διάγνωση της ιχθύωσης Harlequin σε βρέφη στη μήτρα μπορεί επίσης να γίνει με μια δοκιμή αμνιοκέντησης, λαμβάνοντας επίσης ένα δείγμα αμνιακού υγρού.

Άλλες δοκιμές μπορούν επίσης να γίνουν με μια δοκιμή χοριακής βίλας. Αυτή η δοκιμή προορίζεται για τον έλεγχο πιθανών ανωμαλιών στο μωρό της μήτρας.

Για την απόκτηση δειγμάτων εμβρυϊκού DNA χρησιμοποιήθηκαν αμφότερες οι εξετάσεις αμνιοπαρακέντησης και η εξέταση χοριακών λαχνών. Το δείγμα εμβρυϊκού DNA στη συνέχεια εξετάζεται για πιθανές μεταλλάξεις στο γονίδιο ABCA12.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για την ιχθύωση Harlequin;

Η αρχική θεραπεία για νεογέννητα με δερματικές διαταραχές γίνεται συνήθως τοποθετώντας το μωρό σε επωαστήρα. Η θερμοκρασία μέσα στον επωαστήρα πρέπει να διατηρείται σε υψηλό επίπεδο υγρασίας.

Προκειμένου να ικανοποιηθεί η διατροφική πρόσληψη του μωρού, μπορεί να του δοθεί γάλα μέσω ενός σωλήνα για την πρόληψη του υποσιτισμού και της αφυδάτωσης.

Μερικές από τις κύριες θεραπείες για την ιχθύωση Harlequin στα βρέφη είναι οι εξής:

• Συντήρηση και συντήρηση αεραγωγών.
• Προστατέψτε τον επιπεφυκότα του μωρού με τεχνητές σταγόνες δακρύων 2 φορές την ημέρα.
• Χρησιμοποιώντας την έγχυση για διατροφική και υγρή πρόσληψη. Πρέπει επίσης να γίνει παρακολούθηση της ισορροπίας ηλεκτρολυτών σώματος του μωρού.

Εκτός από την κύρια θεραπεία, απαιτούνται επίσης πολλές άλλες θεραπείες για μωρά, όπως:

• Ρετινοειδή φάρμακα (όπως ισοτρετινοΐνη και ασιτρετίνη) για την πρόληψη της ρωγμής του δέρματος
• Απλώστε μια ειδική ενυδατική κρέμα για το δέρμα του μωρού, αμέσως μετά το μπάνιο και χορηγείτε συνεχώς επανειλημμένα
• Η χορήγηση φαρμάκων για τον πόνο για τον έλεγχο του πόνου λόγω δερματικών διαταραχών.
• Συμβουλές για τα μάτια για την πρόληψη της τύφλωσης.
• Να νοσηλευτείτε στο NICU (μονάδα εντατικής θεραπείας για νεογέννητα) προκειμένου να παρακολουθείτε καλύτερα την κατάσταση του ασθενούς
• Τοποθετήστε το μωρό σε υγρό επωαστήρα για απώλεια σωματικών υγρών και διαταραχές θερμοκρασίας.

Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για την ιχθύωση του Harlequin. Ωστόσο, εκτός από τις παραπάνω θεραπείες, μπορείτε επίσης να διατηρήσετε το δέρμα του μωρού σας ενυδατωμένο και καθαρό.

Ο λόγος είναι ότι το ξηρό και σφιχτό δέρμα μπορεί να κάνει το δέρμα του μωρού σκασμένο και επιρρεπές σε μόλυνση.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.

Το Hello Health Group δεν παρέχει ιατρικές συμβουλές, διάγνωση ή θεραπεία.