Σύνδρομο Noonan: συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία κ.λπ. & ταύρος; γεια σου υγιή

Ορισμός

Τι είναι το σύνδρομο Noonan;

Πηγή: Σημασιολογικός Μελετητής

Το σύνδρομο Noonan ή το σύνδρομο Noonan είναι ένα γενετικό ελάττωμα που προκαλείται από μια γενετική διαταραχή με μια ποικιλία συμπτωμάτων, όπως καρδιακά ελαττώματα και ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου.

Το σύνδρομο Noonan ή το σύνδρομο Noonan είναι μια συγγενής διαταραχή ή ελάττωμα από τη γέννηση που καθιστά δύσκολη την κανονική ανάπτυξη του σώματος.

Εκτός από την εμφάνιση καρδιακών ελαττωμάτων και ασυνήθιστων χαρακτηριστικών του προσώπου, αυτό το γενετικό ελάττωμα κάνει επίσης το παιδί να φαίνεται να έχει μικρό ανάστημα και άλλα φυσικά προβλήματα.

Τα παιδιά με σύνδρομο Noonan μπορεί επίσης να παρουσιάσουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη.

Τα χαρακτηριστικά του προσώπου σε παιδιά με σύνδρομο Noonan περιλαμβάνουν μια βαθιά εσοχή μεταξύ της μύτης και του στόματος (philtrum), την ευρεία απόσταση των ματιών και τη χαμηλή θέση του αυτιού.

Τα παιδιά με σύνδρομο Noonan έχουν συνήθως υψηλή αψίδα στην οροφή του στόματος, ακατάστατα δόντια και μικρό μικρό μέγεθος γνάθου (μικρογνωσία).

Όχι μόνο αυτό, το σύνδρομο Noonan ή το σύνδρομο Noonan είναι μια συγγενής διαταραχή που κάνει επίσης τα μωρά που γεννιούνται με κοντά λαιμό.

Τα μωρά με αυτήν την πάθηση έχουν επίσης υπερβολικό δέρμα του λαιμού και χαμηλή γραμμή μαλλιών στο πίσω μέρος του λαιμού.

Αν και όχι πάντα, σχεδόν το μέσο παιδί με σύνδρομο Noonan είναι σύντομο έως ότου είναι ενήλικας.

Το βάρος και το μήκος ή το ύψος ενός μωρού κατά τη γέννηση είναι φυσιολογικά, αλλά η ανάπτυξή τους μπορεί να επιβραδυνθεί καθώς μεγαλώνει.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Το σύνδρομο Noonan ή το σύνδρομο Noonan είναι ένα γενετικό ελάττωμα ή διαταραχή που εμποδίζει το σώμα να αναπτυχθεί κανονικά. Ο ακριβής αριθμός περιπτώσεων δεν είναι γνωστός Σύνδρομο Rett ή σύνδρομο Rett.

Απλώς, με βάση την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ, αυτή η κατάσταση εκτιμάται ότι επηρεάζει περίπου 1 στα 1.000-2.500 νεογέννητα με ποικίλη σοβαρότητα.

Το σύνδρομο Noonan ή το σύνδρομο Noonan είναι μία από μια ποικιλία καταστάσεων που είναι γνωστές ως RASopathies.

Οι RASopathies είναι αναπτυξιακά σύνδρομα που προκαλούνται από μεταλλάξεις ή αλλαγές στα γονίδια. Όλες οι ιατρικές καταστάσεις που σχετίζονται με αυτές τις RASopathies έχουν γενικά τα ίδια σημεία και συμπτώματα.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Noonan (σύνδρομο Noonan);

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Noonan ή του συνδρόμου Noonan μπορεί να διαφέρουν για κάθε μωρό και παιδί. Η σοβαρότητα του συμπτώματος αυτής της κατάστασης μπορεί επίσης να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή.

Η διαφορά στα χαρακτηριστικά των συμπτωμάτων στο σύνδρομο Noonan προκαλείται από συγκεκριμένα γονίδια που υφίστανται μεταλλάξεις ή αλλαγές.

Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα των μωρών που γεννιούνται με σύνδρομο Noonan είναι μάλλον ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου, κοντό ανάστημα, καρδιακά ελαττώματα, αιμορραγικά προβλήματα, δυσπλασίες των οστών.

Τα διάφορα συμπτώματα του συνδρόμου Noonan ή του συνδρόμου Noonan είναι τα εξής:

Χαρακτηριστικά του προσώπου

Τα διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου είναι ένα από τα κύρια συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Noonan ή το σύνδρομο Noonan.

Αυτά τα χαρακτηριστικά του προσώπου είναι συνήθως πιο ορατά σε βρέφη και παιδιά. Ωστόσο, αυτά τα χαρακτηριστικά μπορούν επίσης να αλλάξουν καθώς το παιδί μεγαλώνει.

Οι μορφές προσώπου του πολύ τυπικού συνδρόμου Noonan ή του συνδρόμου Noonan είναι οι εξής:

Τα μάτια είναι πολύ φαρδιά και τείνουν να γέρνουν προς τα κάτω (γέρνουν). Η ίριδα (το έγχρωμο μέρος γύρω από το βολβό του ματιού) είναι ανοιχτό μπλε ή πράσινο.
Χαμηλή θέση στο αυτί και ελαφρώς πίσω.
Η γέφυρα της μύτης είναι φαρδιά με στρογγυλεμένη άκρη.
Το μέτωπο είναι φαρδύ και προεξέχει.
Παιδί με σταυρωτά μάτια.
Οι αυλακώσεις του άνω χείλους (φίλτρο) είναι πολύ βαθιές.
Μικρότερη κάτω γνάθο (μικρογνωσία).
Ο λαιμός τείνει να είναι κοντός και διευρυμένος με υπερβολικό κοίλωμα του δέρματος του λαιμού. Χαμηλή γραμμή μαλλιών στο πίσω μέρος του λαιμού.
Ανώμαλες αυλακώσεις ή ευθυγράμμιση των δοντιών.
Το πρόσωπο φαίνεται θλιβερό και χωρίς έκφραση.
Το δέρμα φαίνεται πιο λεπτό με την ηλικία.

Διαταραχές ανάπτυξης

Περίπου το 50-70% των παιδιών με σύνδρομο Noonan έχουν κοντό ανάστημα. Κατά τη γέννηση είναι συνήθως φυσιολογικού μήκους και βάρους, αλλά η ανάπτυξή τους θα επιβραδυνθεί καθώς γερνούν.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ένα παιδί με σύνδρομο Noonan θα φαίνεται μικρότερο από τα άλλα παιδιά της ηλικίας του. Το σύνδρομο Noonan ή το σύνδρομο Noonan είναι επίσης μια γενετική διαταραχή που μπορεί να κάνει τα μωρά που γεννιούνται με πρησμένα χέρια και πόδια.

Αυτό προκαλείται από συσσώρευση υγρού (λεμφαδήματος) στα χέρια και τα πόδια που μπορεί να συρρικνωθεί με την πάροδο του χρόνου.

Διάφορα άλλα συμπτώματα διαταραχών ανάπτυξης που σχετίζονται με το σύνδρομο Noonan ή το σύνδρομο Noonan είναι τα εξής:

Είναι δύσκολο να φάει, έτσι είναι δύσκολο για το παιδί να πάρει βάρος.
Λιγότερα από τα βέλτιστα επίπεδα αυξητικής ορμόνης.
Η αύξηση της ανάπτυξης στα παιδιά καθυστερεί κατά τη διάρκεια της εφηβείας.

Μυοσκελετικές διαταραχές

Οι μυοσκελετικές διαταραχές είναι προβλήματα που περιλαμβάνουν τη λειτουργία των μυών, του σκελετού, των νεύρων, των αρθρώσεων και των οστών.

Τα παιδιά με σύνδρομο Noonan συχνά εμφανίζουν παραμορφώσεις στα οστά που χαρακτηρίζονται από βυθισμένο στήθος (pectus excavactum) ή προεξέχον στέρνο (pectus carinatum).

Εάν προσέξετε, η απόσταση μεταξύ των δύο θηλών φαίνεται πολύ μακριά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν επίσης παιδιά που εμφανίζουν σκολίωση ως σύμπτωμα του συνδρόμου Noonan.

Καρδιακά προβλήματα

Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Noonan γεννιούνται επίσης με κρίσιμα συγγενή καρδιακά ελαττώματα.

Το πιο κοινό καρδιακό ελάττωμα σε παιδιά με σύνδρομο Noonan ή σύνδρομο Noonan είναι η στένωση της βαλβίδας που ελέγχει τη ροή του αίματος από την καρδιά προς τους πνεύμονες (στένωση πνευμονικής βαλβίδας).

Μερικοί έχουν υπερτροφική καρδιομυοπάθεια που διευρύνει και εξασθενεί τον καρδιακό μυ. Επιπλέον, ο ρυθμός ή ο καρδιακός ρυθμός των παιδιών με αυτή τη συγγενή διαταραχή είναι συνήθως ακανόνιστος.

Αυτός ο ακανόνιστος καρδιακός ρυθμός μπορεί να συμβεί με ή χωρίς διαρθρωτικές καρδιακές ανωμαλίες.

Άλλα συμπτώματα

Αναφέρθηκαν διάφορες διαταραχές αιμορραγίας στα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Noonan.

Ξεκινώντας από υπερβολικούς μώλωπες, συχνές ρινορραγίες ή παρατεταμένη αιμορραγία μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση.

Τα έφηβα αγόρια που γεννήθηκαν με σύνδρομο Noonan συνήθως αποτύχουν στην εφηβεία. Ως εκ τούτου, οι περισσότεροι άνδρες με σύνδρομο Noonan έχουν υποβαθμισμένους όρχεις που ονομάζονται cryptorchidism.

Αυτή η ανυπόφορη κατάσταση των όρχεων μπορεί να επηρεάσει τη γονιμότητα των εφήβων αγοριών με σύνδρομο Noonan ή σύνδρομο Noonan. Ενώ στις γυναίκες, συνήθως τα χαρακτηριστικά της εφηβείας θα έρθουν αργά.

Τα περισσότερα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Noonan έχουν φυσιολογικές γνωστικές ικανότητες ή νοημοσύνη.

Ωστόσο, ορισμένα παιδιά μπορεί να έχουν διανοητική αναπηρία που τα κάνουν να χρειάζονται ειδική εκπαίδευση.

Τα παιδιά με σύνδρομο Noonan μπορούν επίσης να αντιμετωπίσουν προβλήματα όρασης και ακοής.

Τα προβλήματα όρασης σε παιδιά με γενετικές ανωμαλίες ή διαταραχές περιλαμβάνουν προβλήματα με τους οφθαλμικούς μύες, με όραση, στην εμφάνιση κυλίνδρων (αστιγματισμός).

Το παιδί μπορεί επίσης να έχει γρήγορη κίνηση των ματιών και να αναπτύξει καταρράκτη αργότερα στη ζωή του.

Πότε να δείτε γιατρό

Το σύνδρομο Noonan ή το σύνδρομο Noonan είναι μια συγγενής διαταραχή ή ελάττωμα που μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα ποικίλης σοβαρότητας.

Εάν δείτε ένα μωρό να έχει τα παραπάνω συμπτώματα ή άλλες ερωτήσεις, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Η κατάσταση υγείας του σώματος κάθε ατόμου είναι διαφορετική, συμπεριλαμβανομένων των μωρών. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να πάρετε την καλύτερη θεραπεία σχετικά με την κατάσταση της υγείας του μωρού σας.

Αιτία

Τι προκαλεί το σύνδρομο Noonan (σύνδρομο Noonan);

Η αιτία του συνδρόμου Noonan ή του συνδρόμου Noonan οφείλεται σε μεταλλάξεις ή γενετικές αλλαγές που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης και της ανάπτυξης του εμβρύου στη μήτρα.

Τα γονίδια μεταφέρουν μηνύματα για την παραγωγή πρωτεϊνών που λειτουργούν στη ρύθμιση διαφόρων λειτουργιών του σώματος. Ωστόσο, η παρουσία μεταλλάξεων ή αλλαγών στα γονίδια μπορεί να επηρεάσει οποιαδήποτε λειτουργία έχουν αυτές οι πρωτεΐνες.

Το σύνδρομο Noonan ή το σύνδρομο Noonan εμφανίζεται όταν τουλάχιστον 8 γονίδια έχουν υποστεί βλάβη ή αλλάζουν στη λειτουργία από την κανονική.

Ως αποτέλεσμα, αυτές οι συνθήκες καθιστούν τη διαδικασία ανάπτυξης, ανάπτυξης και διαίρεσης των κυττάρων του σώματος διαταραγμένη.

Η αιτία των μεταλλάξεων ή των αλλαγών στα γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο Noonan ή το σύνδρομο Noonan μπορεί να προκληθεί από δύο πράγματα, δηλαδή να μεταδοθούν από τους γονείς ή να εμφανιστεί τυχαία (αυθόρμητα).

Τα μωρά έχουν 50% πιθανότητα να γεννηθούν με αυτό το σύνδρομο εάν κληρονομήσουν ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου από έναν από τους γονείς τους.

Το σύνδρομο Noonan ή το σύνδρομο Noonan είναι μια γενετική διαταραχή ή ελάττωμα που κληρονομείται σε ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο.

Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Ερευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος, αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί με σύνδρομο Noonan έχει ένα αντίγραφο του γονιδίου από τον γονέα.

Ωστόσο, οι γονείς δεν χρειάζεται πρώτα να έχουν σύνδρομο Noonan για να κληρονομήσουν αυτήν την ασθένεια σε μελλοντικούς απογόνους.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο γονέας είναι μόνο ο γονικός φορέας της γονιδιακής μετάλλαξης (φορέας) που δεν συνειδητοποιούν καν ότι έχουν το γονίδιο που προκαλεί το σύνδρομο Noonan.

Εκτός από το ότι είναι συγγενείς, οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν επίσης να εμφανιστούν τυχαία ή αυθόρμητα λόγω ενός λανθασμένου προγράμματος σχηματισμού γενετικού κώδικα κατά τη σύλληψη.

Αυτή η τυχαία γενετική μετάλλαξη είναι επίσης γνωστή ως "de novo".

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου Noonan (σύνδρομο Noonan);

Ο κίνδυνος ενός μωρού να αναπτύξει σύνδρομο Noonan ή σύνδρομο Noonan αυξάνεται όταν γεννιέται με γονείς που έχουν επίσης αυτή τη διαταραχή.

Οι γονείς με σύνδρομο Noonan έχουν περίπου 50% πιθανότητα μετάδοσης της μετάλλαξης ή της γονιδιακής αλλαγής στο παιδί τους.

Εάν θέλετε να μειώσετε τους παράγοντες κινδύνου που μπορεί να έχετε εσείς και το μωρό σας, συμβουλευτείτε αμέσως το γιατρό σας.

Διάγνωση & θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες είναι οι συνήθεις εξετάσεις για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης;

Η διάγνωση του συνδρόμου Noonan ή του συνδρόμου Noonan μπορεί να γίνει παρατηρώντας τα τυπικά συμπτώματα κατά την εξέταση του νεογέννητου.

Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο Noonan μπορεί να μην διαγνωστεί μέχρι την ενηλικίωση. Ένα άτομο ανακαλύπτει μόνο ότι έχει σύνδρομο Noonan όταν το παιδί του θα βιώσει συμπτώματα που σχετίζονται με αυτή τη γενετική διαταραχή.

Εν τω μεταξύ, εάν ένα νεογέννητο έχει προβλήματα με τη λειτουργία του καρδιακού οργάνου, ένας ειδικός στην καρδιά μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό του τύπου της νόσου και της σοβαρότητάς του.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για το σύνδρομο Noonan (σύνδρομο Noonan);

Το σύνδρομο Noonan ή το σύνδρομο Noonan στην πραγματικότητα δεν έχει ειδική θεραπεία ή θεραπεία. Ωστόσο, αυτή η κατάσταση μπορεί να αντιμετωπιστεί με ορισμένους τρόπους σύμφωνα με τα συμπτώματα που εμφανίζονται.

Για παράδειγμα, εάν το μωρό γεννιέται επίσης με καρδιακό ελάττωμα, το καρδιακό πρόβλημα μπορεί να αντιμετωπιστεί με χειρουργική επέμβαση.

Τα προβλήματα ύψους μπορούν να διορθωθούν με τη θεραπεία με αυξητική ορμόνη, έτσι ώστε το ύψος τους να ταιριάζει με άλλα παιδιά στην ίδια ηλικία.

Σε ορισμένα παιδιά με σύνδρομο Noonan, οι μύες του προσώπου, ειδικά το στόμα, εξασθενούν, γεγονός που επηρεάζει την ικανότητά τους να μιλούν και να τρώνε.

Η λογοθεραπεία μπορεί να γίνει για να ξεπεραστεί αυτό το πρόβλημα εκπαιδεύοντας τους μυς του στόματος να κινούνται σωστά.

Σε αγόρια, εάν η κατάσταση των όρχεων εξακολουθεί να μην κατεβαίνει, συνήθως αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση ή με αυτό που ονομάζεται ορχιδωπολογική δράση.

Καθώς τα άτομα μεγαλώνουν, τα παιδιά με σύνδρομο Noonan πρέπει να ελέγχονται τακτικά για να παρακολουθούν τα συμπτώματά τους.

Καθώς μεγαλώνει συνήθως δεν υπάρχουν σημαντικά εμπόδια στην υγεία λόγω αυτής της κατάστασης. Τα παιδιά με αυτή τη διαταραχή μπορούν ακόμα να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή όπως τα άλλα παιδιά της ηλικίας τους.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.

Το Hello Health Group δεν παρέχει ιατρικές συμβουλές, διάγνωση ή θεραπεία.