Συχνά πεινασμένοι αλλά έχουν φάει πολλά, ίσως ένα σύμπτωμα του prader - willi

Μετά το φαγητό, μπορεί να περιμένετε να αισθανθείτε γεμάτοι. Ωστόσο, αυτό δεν συμβαίνει εάν διαγνωστείτε με γενετική διαταραχή γνωστή ως σύνδρομο Prader - Willi. Αυτή η διαταραχή, της οποίας το ιατρικό όνομα είναι αρκετά δύσκολο να εκφραστεί, προκαλεί ένα άτομο να πεινά συχνά, παρόλο που έχει φάει πολύ. Ακολουθούν όλες οι πληροφορίες που πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Prader - Willi.

Τι είναι το σύνδρομο Prader - Willi;

Το σύνδρομο Prader - Willi (PWS) είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την όρεξη, την ανάπτυξη, το μεταβολισμό ενός ατόμου, καθώς και τη γνωστική λειτουργία και συμπεριφορά. Το PWS χαρακτηρίζεται από χαμηλό μυϊκό τόνο (αδύναμη μυϊκή συστολή), βραχύ ανάστημα λόγω έλλειψης αυξημένης ορμόνης, γνωστικών αναπηριών, προβλημάτων συμπεριφοράς, αργού μεταβολισμού που μπορεί να προκαλέσει ένα άτομο να πεινάει συχνά αλλά ποτέ να μην αισθάνεται γεμάτο.

Τα παράπονα για συχνή ανεξέλεγκτη πείνα - είτε περιορίζοντας την πρόσβαση σε τρόφιμα, θεραπεία, διατήρηση σωματικού βάρους και φάρμακα - μπορεί να οδηγήσουν σε υπερκατανάλωση τροφής και σε θανατηφόρα παχυσαρκία.

Υπολογίζεται ότι ένας στους 12.000 έως 15.000 ανθρώπους στον κόσμο έχει PWS. Το PWS μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε οικογένεια, τόσο αρσενικό όσο και θηλυκό, και σε όλους τους αγώνες σε όλο τον κόσμο. Ωστόσο, παρόλο που θεωρείται σπάνια διαταραχή, το PWS είναι ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους διατροφικών διαταραχών και είναι η πιο κοινή γενετική αιτία της παχυσαρκίας μέχρι σήμερα.

Τι προκαλεί αυτή τη συχνή διαταραχή πείνας;

Το σύνδρομο Prader - Willi δεν έχει γνωστή αιτία. Ωστόσο, αυτή η διατροφική διαταραχή είναι μια διαταραχή γενετικής μετάλλαξης που εμφανίζεται κατά τη στιγμή της σύλληψης για άγνωστους λόγους. Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων σε ένα κανονικό ανθρώπινο σώμα είναι 46, αλλά το σύνδρομο Prader - Willi προκαλείται πάντα από μια μετάλλαξη στο 15ο χρωμόσωμα που κληρονομείται από τον πατέρα.

Αυτή η μετάλλαξη προκαλεί απώλεια ή μη πλήρη έκφραση περίπου επτά γονιδίων στο χρωμόσωμα. Αυτό το χρωμόσωμα που προέρχεται από τον πατέρα παίζει ρόλο στη ρύθμιση της όρεξης και των αισθήσεων της πείνας και της πληρότητας. Επομένως, η ανεπάρκεια των γονιδίων ή τα ελαττώματα που οφείλονται σε μεταλλάξεις μπορεί να προκαλέσει ένα άτομο να πεινάει συχνά χωρίς να αισθάνεται ποτέ γεμάτο.

Το PWS μπορεί επίσης να αποκτηθεί μετά τη γέννηση εάν το τμήμα του υποθαλάμου του εγκεφάλου καταστραφεί λόγω τραυματισμού ή χειρουργικής επέμβασης.

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Prader - Willi;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Prader Willi μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο και μπορεί να αλλάξουν με την ηλικία.

Σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Prader - Willi στα νεογέννητα, όπως:

• Έχει ειδικά χαρακτηριστικά του προσώπου - πολύ μικρά μάτια σε σχήμα αμύγδαλου, πολύ μικρό μέτωπο και λεπτό άνω χείλος.
• Αδύναμο αντανακλαστικό πιπίλισμα - προκαλείται από ατελή μυϊκή μάζα που καθιστά δύσκολη τη διαδικασία του θηλασμού.
• Χαμηλό ποσοστό απόκρισης - έντονη δυσκολία αφύπνισης και χαμηλός ήχος.
• Υποτονία - χαρακτηρίζεται από χαμηλή μυϊκή μάζα ή το σώμα του μωρού είναι πολύ μαλακό στην αφή.
• Ατελής ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων - πιο εύκολα αναγνωρίζεται σε άνδρες όπως το πέος και ο όσχεος που είναι πολύ μικρός ή ένας όρχεις που δεν κατεβαίνει από την κοιλιακή κοιλότητα, ενώ στις γυναίκες οι περιοχές των γεννητικών οργάνων όπως η κλειτορίδα και τα χείλη εμφανίζονται πολύ μικρές.

Σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Prader - Willi στα παιδιά έως την ενηλικίωση, όπως:

Άλλα συμπτώματα μπορούν να εντοπιστούν μόνο όταν ο πάσχων εισέλθει στην ηλικία των παιδιών και επιμένει καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του. Αυτό προκαλεί την κατάλληλη αντιμετώπιση του συνδρόμου Prader Willi.

• Πολλά φαγητά και ταχεία αύξηση βάρους - μπορεί να εμφανιστούν από την ηλικία των δύο και να προκαλέσουν ένα παιδί να αισθάνεται συνεχώς πεινασμένο. Μπορεί να εμφανιστούν μη φυσιολογικά πρότυπα διατροφής, όπως η κατανάλωση ωμού φαγητού σε πράγματα που δεν πρέπει να τρώγονται. Ένα άτομο με σύνδρομο Prader Willi κινδυνεύει πολύ από την παχυσαρκία και τις επιπλοκές του όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, οι καρδιαγγειακές παθήσεις, άπνοια ύπνου και ηπατική νόσο.
• Υπογοναδισμός - χαρακτηρίζεται από την παραγωγή ορμονών φύλου που είναι πολύ μικρές, ώστε να μην εμφανίζουν φυσιολογική ανάπτυξη του φύλου και των φυσικών οργάνων, καθυστερημένη εφηβεία έως υπογονιμότητα.
• Ατελής φυσική ανάπτυξη και ανάπτυξη - που χαρακτηρίζεται από μικρότερο ύψος στην ενηλικίωση, πολύ μικρό μυ και πολύ σωματικό λίπος.
• Γνωστικές διαταραχές - όπως δυσκολία σκέψης και επίλυση προβλημάτων. Ακόμα και χωρίς σημαντική γνωστική εξασθένηση, οι μαθησιακές διαταραχές εξακολουθούν να υφίστανται από τον πάσχοντα.
• Κινητικά προβλήματα - η ικανότητα να περπατούν, να στέκονται και να κάθονται στα παιδιά του Συνδρόμου Prader Willi είναι πιο αργή από τα παιδιά στην ηλικία τους.
• Οι διαταραχές του λόγου - όπως η δυσκολία στην έκφραση λέξεων και η άρθρωση - μπορούν να συνεχιστούν έως την ενηλικίωση
• Διαταραχές συμπεριφοράς - όπως η εμφάνιση πείσματος και θυμού και δυσκολία στον έλεγχο των συναισθημάτων όταν δεν παίρνουν το φαγητό που θέλει. Τείνουν επίσης να έχουν καταναγκαστικά επαναλαμβανόμενα πρότυπα συμπεριφοράς.
• Άλλα φυσικά χαρακτηριστικά - τα χέρια και τα πόδια που είναι πολύ μικρά, στρεβλωμένη σπονδυλική στήλη (σκολίωση), διαταραχές της μέσης, διαταραχές των σιελογόνων αδένων, προβλήματα όρασης, υψηλή ανοχή στον πόνο, το δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια τείνουν να είναι πιο χλωρά

Μπορεί να θεραπευτεί το σύνδρομο Prader-Willi;

Το σύνδρομο Prader - Willi δεν μπορεί να προληφθεί και δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν εάν διαγνωστούν όσο το δυνατόν νωρίτερα. Το σύνδρομο Prader Willi μπορεί να αναγνωριστεί και να διαφοροποιηθεί από άλλες γενετικές διαταραχές όπως Σύνδρομο Down με βάση το ιστορικό συμπτωμάτων του ατόμου.

Η έγκαιρη ανίχνευση μπορεί να γίνει όταν ένα νεογέννητο εμφανίζει συμπτώματα υποτονίας άγνωστης αιτίας και εάν το μωρό έχει ασθενή αντανακλαστικά κατά το θηλασμό. Η επιβεβαίωση της διάγνωσης απαιτεί δοκιμή μεθυλίωσης DNA και υβριδισμός in situ φθορισμού (FISH) για την ανίχνευση γενετικών διαταραχών.

Εάν η αιτία της συχνής πείνας σας είναι αληθινή το σύνδρομο Prader - Willi μετά από δοκιμή στο εργαστήριο του νοσοκομείου, ο γιατρός σας θα σας συμβουλεύσει να κάνετε ορμονική θεραπεία για να μεγιστοποιήσετε την απελευθέρωση της ανάπτυξης και των σεξουαλικών ορμονών για την ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. Επιπλέον, χρειάζεστε επίσης μια αυστηρή δίαιτα για τον έλεγχο της όρεξης και της πρόσληψης θερμίδων. Η κοινωνική και εργασιακή θεραπεία καθώς και η ψυχική υγεία χρειάζονται επίσης για να σας προετοιμάσουν να συναναστραφείτε πιο άνετα στο περιβάλλον σας.

Χ