Σύνδρομο Rett: συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία κ.λπ. & bull; γεια σου υγιή

Ορισμός

Τι είναι το σύνδρομο Rett (Σύνδρομο Rett)?

Σύνδρομο Rett ή το σύνδρομο Rett είναι ένα συγγενές γενετικό ελάττωμα που προκαλεί προβλήματα στον εγκέφαλο των μωρών, ειδικά τα κοριτσάκια.

Τα περισσότερα μωρά γεννιούνται με συγγενή ελαττώματα ή ελαττώματα Σύνδρομο Rett ή το σύνδρομο Rett μπορεί συνήθως να αναπτυχθεί κανονικά έως την ηλικία των 6-18 μηνών.

Ωστόσο, μετά την ηλικία ενός μωρού άνω των 18 μηνών, γενικά μπορεί να χαθεί η ανάπτυξη που είχε προηγουμένως. Πάρτε για παράδειγμα την ικανότητα του μωρού να κάθεται, την ικανότητα του μωρού να σέρνεται, την ικανότητα του μωρού να στέκεται, και την ικανότητα του μωρού να περπατά.

Ακόμα και τα μωρά που έχουν αρχίσει να μιλούν ξαφνικά αντιμετωπίζουν προβλήματα γλώσσας και δυσκολία στην ομιλία.

Σύνδρομο Rett ή Rett σύνδρομο είναι επίσης μια κατάσταση που μπορεί να κάνει συντονισμό μεταξύ των άκρων και η εγκεφαλική λειτουργία του μωρού μπορεί επίσης να αντιμετωπίσει προβλήματα.

Καθώς οι άνθρωποι γερνούν, η ικανότητα μετακίνησης των χεριών των μωρών με σύνδρομο Rett συνήθως εξασθενεί αργά.

Αυτό κάνει τα μωρά που έχουν σύνδρομο Rett από τη γέννηση να κάνουν συχνά επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών.

Συνήθως, οι γονείς ή οι φροντιστές παιδιών με σύνδρομο Rett είναι κάπως συγκλονισμένοι για τη φροντίδα των παιδιών τους.

Πράγματι, δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να θεραπεύσει αυτήν την ασθένεια. Ωστόσο, η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να βοηθήσει αυτό το κορίτσι και την οικογένειά της να αντιμετωπίσουν αυτό το σύνδρομο.

Σύνδρομο Rett ή το σύνδρομο Rett ήταν αρχικά ένα συγγενές γενετικό ελάττωμα που ταξινομήθηκε κάτω από τον αυτισμό.

Ωστόσο, όταν οι επιστήμονες ανακαλύψουν ότι η αιτία του συνδρόμου Rett οφείλεται σε έναν τύπο γενετικής μετάλλαξης, ταξινομείται ως νευρολογική διαταραχή με γνωστή αιτία.

Ποια είναι τα στάδια του συνδρόμου Rett (Σύνδρομο Rett)?

Τα διάφορα στάδια του συνδρόμου Rett ή του συνδρόμου Rett είναι τα εξής:

Φάση Ι

Το στάδιο Ι εμφανίζεται όταν το μωρό είναι μεταξύ 6-18 μηνών. Τα μωρά παρουσιάζουν μικρή επαφή με τα μάτια, δεν ενδιαφέρονται για παιχνίδια και καθυστερούν για φυσική ανάπτυξη, όπως καθιστά, όρθια και περπάτημα.

Φάση II

Τα παιδιά μπορούν να χάσουν την ικανότητα να κάνουν πράγματα που μπορούσαν να κάνουν πριν. Συνήθως, το στάδιο ΙΙ πραγματοποιείται σε ηλικία 1-4 ετών.

Εάν στο παρελθόν το παιδί ήταν σε θέση να καθίσει, να σταθεί, να περπατήσει, κ.λπ., τώρα αυτή η ικανότητα φαίνεται δύσκολο να γίνει και έχει μειωμένη λειτουργία.

Στάδιο III

Το στάδιο III εμφανίζεται συνήθως στην ηλικιακή ομάδα παιδιών 2-10 ετών. Γενικά, τα παιδιά θα εξακολουθούν να έχουν προβλήματα με τις κινήσεις του σώματος, τις διαταραχές της συμπεριφοράς, την ευερεθιστότητα και τις επιληπτικές κρίσεις.

Στάδιο IV

Στη συνέχεια, τα στάδια ανάπτυξης Σύνδρομο Rett μπείτε στο στάδιο IV όταν το παιδί είναι άνω των 1 ετών.

Τα συμπτώματα σε αυτό το στάδιο εμφανίζονται με μυϊκή αδυναμία, μειωμένη λειτουργία των αρθρώσεων, σε ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση).

Εν τω μεταξύ, η επικοινωνία με άλλους ανθρώπους και οι δεξιότητες των χεριών των παιδιών είναι γενικά σταθερές ή έχουν βελτιωθεί ελαφρώς. Στην πραγματικότητα, η συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων στα παιδιά γίνεται λιγότερο συχνή.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Σύνδρομο Rett ή το σύνδρομο Rett είναι μια γενετική κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει σχεδόν πάντα τα κοριτσάκια.

Ο ακριβής αριθμός περιπτώσεων δεν είναι γνωστός Σύνδρομο Rett ή σύνδρομο Rett. Απλώς, σύμφωνα με την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ, αυτή η συγγενής ανωμαλία μπορεί να εμφανιστεί σε περίπου 1 στα 9.000 έως 10.000 νεογέννητα με γυναικείο σεξ.

Σε γενικές γραμμές, η ανάπτυξη ενός πάσχοντος μωρού Σύνδρομο Rett Φαίνεται φυσιολογικά στην αρχή όπως τα περισσότερα άλλα μωρά.

Μόλις το μωρό γίνει 24 εβδομάδων ή 6 μηνών έως ότου το μωρό είναι 72 εβδομάδων ή 18 μηνών, θα αρχίσουν να αλλάζουν τα συμπτώματα των ψυχικών αλλαγών και οι κοινωνικές τους αλληλεπιδράσεις.

Σύνδρομο Rett ή Σύνδρομο Rett είναι ένα γενετικό ελάττωμα που κινδυνεύει να κάνει το μωρό αδύνατο να επιβιώσει για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett (Σύνδρομο Rett)?

Συμπτώματα του συνδρόμου Rett ή Σύνδρομο Rett το πιο σημαντικό πράγμα είναι συνήθως η ανάπτυξη και η ανάπτυξη των βρεφών που εμφανίζονται φυσιολογικά μέχρι την ηλικιακή περιοχή των 6-18 μηνών.

Άλλα συμπτώματα που μπορεί να αντιμετωπιστούν από μωρά με σύνδρομο Rett ή Σύνδρομο Rett είναι αργή ανάπτυξη της κεφαλής, γνωστό και ως μέγεθος μιας μικρής περιφέρειας κεφαλής (μικροκεφαλία).

Η μείωση της ικανότητας της μυϊκής λειτουργίας ενός παιδιού μπορεί επίσης να είναι ένα πρώιμο σύμπτωμα του συνδρόμου Rett ή Σύνδρομο Rett. Αυτό κάνει το μικρό σας να χάνει συνήθως την ικανότητα να χρησιμοποιεί σωστά τα χέρια του.

Συνήθως, το παιδί θα πιέζει και θα τρίβει τα χέρια μαζί. Με την πάροδο του χρόνου, οι δεξιότητες κοινωνικής και ομιλίας του παιδιού σας μπορούν να επιδεινωθούν.

Το παιδί θα σταματήσει να μιλά και θα έχει υπερβολικό κοινωνικό άγχος και έλλειψη επιθυμίας να αλληλεπιδράσει με άλλους ανθρώπους.

Εκτός από την προσβολή της ψυχικής υγείας των παιδιών, το σύνδρομο Rett επιτίθεται επίσης στη λειτουργία και τον συντονισμό των μυών. Αυτό μπορεί να φανεί από τον τρόπο που το παιδί περπατά αδέξια ή φαίνεται άκαμπτο.

Τα κορίτσια με σύνδρομο Rett έχουν επίσης αναπνευστικές διαταραχές, ευερεθιστότητα και ασυνήθιστες κινήσεις των οφθαλμών λόγω του ότι συχνά αναβοσβήνουν.

Όχι μόνο αυτό, τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett μπορούν επίσης να παρατηρηθούν όταν τα χέρια και τα πόδια ενός παιδιού είναι κρύα, ευερέθιστα και έχουν προβλήματα ύπνου.

Οι σπασμοί του σώματος και οι ανώμαλες καμπυλότητες της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση) μπορούν επίσης να εμφανιστούν από το μικρό σας που γεννιέται με αυτή τη συγγενή ανωμαλία.

Για να είμαστε σαφείς, διάφορα σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Rett ή Σύνδρομο Rett είναι όπως ακολουθεί:

Η κίνηση και ο συντονισμός δεν είναι φυσιολογικές

Αυτό το σύμπτωμα προηγείται συχνά από τη μείωση της λειτουργίας των χεριών του μωρού έως την απώλεια διαφόρων ικανοτήτων, όπως καθιστός, σέρνεται, στέκεται και περπατά.

Αυτή η απώλεια ικανότητας που σχετίζεται με σωματικές λειτουργίες συμβαίνει συνήθως γρήγορα και στη συνέχεια μπορεί να αναπτυχθεί σταδιακά.

Αυτή η κατάσταση κάνει τους μυς του μωρού να γίνουν αδύναμοι και δύσκαμπτοι με μη φυσιολογικές κινήσεις.

Οι δεξιότητες επικοινωνίας χάνονται

Παιδιά που βιώνουν Σύνδρομο Rett γενικά χάνει την ικανότητα να μιλά, να έρχεται σε επαφή με τα μάτια και να επικοινωνεί με άλλους αργά.

Σε αντίθεση με τα περισσότερα παιδιά γενικά, τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett ή του συνδρόμου Rett κάνουν τα παιδιά να μην ενδιαφέρονται για παιχνίδια, αλληλεπιδράσεις με άλλα άτομα και το περιβάλλον.

Οι κινήσεις των χεριών δεν είναι φυσιολογικές

Σύνδρομο Rett ή Σύνδρομο Rett είναι ένα γενετικό ελάττωμα σε ένα μωρό που μπορεί να προκαλέσει μη φυσιολογικές και επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών.

Οι κινήσεις των χεριών που κάνουν τα μωρά περιλαμβάνουν συνήθως το στύψιμο των χεριών τους, το χειροκρότημα, το χτύπημα των χεριών τους και το τρίψιμο των χεριών τους.

Οι κινήσεις των ματιών δεν είναι φυσιολογικές

Εκτός από τις κινήσεις των χεριών, τα μωρά με Σύνδρομο RettΣυνήθως έχει επίσης μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών.

Αυτές οι μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών περιλαμβάνουν έντονο βλέμμα, συχνή αναλαμπή, σταυρωμένα μάτια και μάτια που κλείνουν ένα κάθε φορά.

Αναπνευστικές διαταραχές

Αναπνευστική δυσχέρεια σε βρέφη με σύνδρομο Rett ή Σύνδρομο Rett είναι ταχείες αναπνοές, γρήγορος ρυθμός αναπνοής (υπεραερισμός) και εισπνοή ή εκπνοή σαν να καταστέλλεται.

Αυτά τα αναπνευστικά συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως όταν το μωρό έχει συνείδηση ή δεν κοιμάται. Εν τω μεταξύ, τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett ή του συνδρόμου Rett που σχετίζονται με αναπνευστικά προβλήματα όταν το μωρό κοιμάται γενικά έχουν τη μορφή βραχείας αναπνοής.

Ευερέθιστος και κλάμα εύκολα

Μπορείτε να παρατηρήσετε ένα μωρό με σύνδρομο Rett εάν φαίνεται πολύ ταραγμένος, θυμωμένος, ιδιότροπος και κλαίει καθώς μεγαλώνει.

Η κραυγή που βγαίνει από το στόμα του μωρού συνδέεται Σύνδρομο Rett μπορεί να συμβεί ξαφνικά, χωρίς προφανή λόγο, και μπορεί ακόμη και να διαρκέσει αρκετές ώρες.

Επιπλέον, τα μωρά με αυτήν την πάθηση συνήθως βιώνουν το δικό τους φόβο και άγχος.

Επιληπτικές κρίσεις

Σύνδρομο Rett ή Σύνδρομο Rett είναι μια συγγενής κατάσταση που μπορεί να προκαλέσει ένα παιδί να εμφανίσει συμπτώματα σπασμού τουλάχιστον μία φορά στη ζωή.

Ωστόσο, το να έχετε μια κρίση δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το παιδί σας το βιώνει Σύνδρομο Rett. Παρατηρήστε επίσης εάν το παιδί έχει διάφορα άλλα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου ή όχι.

Διαταραχή ύπνου

Η διαταραχή του ύπνου είναι επίσης ένα από τα συμπτώματα ενός μωρού με σύνδρομο Rett ή Σύνδρομο Rett.

Ορισμένες διαταραχές του ύπνου σε μωρά με αυτό το σύνδρομο περιλαμβάνουν συνήθως ακανόνιστους χρόνους ύπνου, ύπνο κατά τη διάρκεια της ημέρας και αφύπνιση τη νύχτα, καθώς και αφύπνιση τη νύχτα και κλάμα.

Μη φυσιολογική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης

Μη φυσιολογική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση) σε παιδί με σύνδρομο Rett ή Σύνδρομο Rett γενικά εμφανίζεται περίπου στην ηλικία των 8 ετών έως 11 ετών.

Στην πραγματικότητα, η σοβαρότητα αυτής της ανώμαλης καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης μπορεί να επιδεινωθεί με την ηλικία.

Ακανόνιστος καρδιακός παλμός

Ένα άλλο σύμπτωμα που μπορεί να αντιμετωπίσει ένα παιδί με σύνδρομο Rett είναι ένας ακανόνιστος καρδιακός παλμός. Ακανόνιστος καρδιακός παλμός σε παιδιά με Σύνδρομο Rett μπορεί να αποβεί μοιραία για την υγεία του.

Άλλα συμπτώματα

Εκτός από τα διάφορα συμπτώματα που έχουν ήδη αναφερθεί, το παιδί έχει σύνδρομο Rett ή Σύνδρομο Rett μπορεί επίσης να εμφανίσει συμπτώματα λεπτών, εύθραυστων οστών που είναι επιρρεπή σε κατάγματα.

Το μέγεθος των χεριών και των ποδιών των μωρών με αυτό το σύνδρομο είναι επίσης συνήθως μικρό, το παιδί έχει δυσκολία στο μάσημα και την κατάποση και έχει μειωμένη λειτουργία του εντέρου.

Η κατάσταση των ατόμων με σύνδρομο Rett συνήθως δεν βελτιώνεται με την πάροδο του χρόνου, αν και μπορεί να ανακουφιστεί από διάφορους τύπους θεραπείας.

Σύνδρομο Rett ή Σύνδρομο Rett είναι μια συγγενής διαταραχή που τα παιδιά μπορούν να βιώσουν για πάντα.

Μερικές φορές, η κατάσταση του σώματος του παιδιού που το έχει Σύνδρομο Rett μπορεί να επιδεινωθεί με πολύ αργό ρυθμό ή η κατάσταση μπορεί να παραμείνει σταθερή.

Πότε να δείτε γιατρό

Σύνδρομο Rett ή το σύνδρομο Rett είναι μια συγγενής διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα ποικίλης σοβαρότητας.

Εάν δείτε ένα μωρό να έχει τα παραπάνω συμπτώματα ή άλλες ερωτήσεις, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Η κατάσταση υγείας του σώματος κάθε ατόμου είναι διαφορετική, συμπεριλαμβανομένων των μωρών. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να πάρετε την καλύτερη θεραπεία σχετικά με την κατάσταση της υγείας του μωρού σας.

Αιτία

Τι προκαλεί το σύνδρομο Rett (Σύνδρομο Rett)?

Σύνδρομο Rett ή Σύνδρομο Rett είναι ένα συγγενές γενετικό ελάττωμα ή διαταραχή που οφείλεται σε μια σπάνια γενετική διαταραχή.

Η αιτία του παιδιού που έχει σύνδρομο Rett ή Σύνδρομο Rett Υπάρχει μια μετάλλαξη ή αλλαγή στο γονίδιο MECP2 στο Χ χρωμόσωμα.

Το γονίδιο MECP2 είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ορισμένων πρωτεϊνών για την υποστήριξη της ανάπτυξης του εγκεφάλου των παιδιών. Όταν ένα παιδί έχει αυτή τη γονιδιακή διαταραχή, είναι δύσκολο για τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο να λειτουργήσουν σωστά.

Παρόλο Σύνδρομο Rett ή Rett σύνδρομο είναι μια γενετική διαταραχή από τα νεογέννητα, αυτή η κατάσταση δεν είναι μια διαταραχή που μεταδίδεται από γονέα σε παιδί.

Και πάλι, αυτό το γενετικό ελάττωμα συμβαίνει λόγω μετάλλαξης ή αλλαγής στο DNA του παιδιού.

Δεν έχουν εντοπιστεί παράγοντες κινδύνου που να προκαλούν αυτήν την ασθένεια, εκτός από το ότι συνήθως επηρεάζει τα κορίτσια.

Παραθέτοντας από τον ιστότοπο του NHS, οι περισσότερες από τις αιτίες του συνδρόμου Rett ή του συνδρόμου Rett εμφανίζονται ξαφνικά με τυχαίες αλλαγές στα γονίδια.

Αιτίες του συνδρόμου Rett ή Σύνδρομο Rett Είναι πιο συχνό στα κορίτσια επειδή υπάρχουν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος Χ στα κορίτσια.

Έτσι, τα κοριτσάκια που γεννιούνται με ένα αντίγραφο του φυσιολογικού χρωμοσώματος Χ και ένα αντίγραφο του γονιδίου MECP2 συνήθως εμφανίζουν συμπτώματα συνδρόμου Rett ή Σύνδρομο Rett.

Εν τω μεταξύ, τα αρσενικά μωρά έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ και δεν έχουν αντίγραφο ασφαλείας του φυσιολογικού γονιδίου MECP2.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα αγόρια με τη γονιδιακή μετάλλαξη MECP2 αντιμετωπίζουν συνήθως πιο σοβαρά συμπτώματα, ακόμη και σε κίνδυνο να είναι θανατηφόρα.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου Rett (Σύνδρομο Rett)?

Ο κίνδυνος του μωρού να αναπτύξει σύνδρομο Rett ή Σύνδρομο Rett αυξάνεται όταν γεννιέται με θηλυκό σεξ.

Εάν θέλετε να μειώσετε τους παράγοντες κινδύνου που μπορεί να έχετε εσείς και το μωρό σας, συμβουλευτείτε αμέσως το γιατρό σας.

Διάγνωση & θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες είναι οι συνήθεις εξετάσεις για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης;

Σύνδρομο Rett ή το σύνδρομο Rett είναι μια συγγενής διαταραχή που μπορεί να διαγνωστεί εξετάζοντας τα συμπτώματα κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του παιδιού.

Η διάγνωση γίνεται συνήθως όταν η αύξηση του μεγέθους του κεφαλιού του μωρού είναι αναστατωμένη και οι ικανότητές του έχουν χαθεί.

Ο γιατρός μπορεί να συμβουλεύει το παιδί να υποβληθεί σε γενετική εξέταση (ανάλυση DNA) για να επιβεβαιώσει την ορθότητα της διάγνωσης.

Ο γενετικός έλεγχος γίνεται λαμβάνοντας μια μικρή ποσότητα αίματος από τη φλέβα στο χέρι του χεριού.

Επιπλέον, το δείγμα αίματος εξετάζεται στο εργαστήριο για να ενημερωθεί για την αιτία και τη σοβαρότητα αυτής της συγγενής ανωμαλίας.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για το σύνδρομο Rett (Σύνδρομο Rett)?

Η θεραπεία για το σύνδρομο Rett είναι χρήσιμη για την υποστήριξη των παιδιών να ζουν καλά βάσει των συνθηκών υγείας τους.

Η θεραπεία για το σύνδρομο Rett μπορεί να περιλαμβάνει φυσιοθεραπεία για να βοηθήσει στην κίνηση και τη λογοθεραπεία για να βοηθήσει με τα προβλήματα ομιλίας του παιδιού.

Υπάρχει επίσης εργασιακή θεραπεία που βοηθά τα παιδιά να εκτελούν καθημερινές δραστηριότητες (όπως κολύμβηση και ντύσιμο) χωρίς τη βοήθεια άλλων ανθρώπων.

Διάφορες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά που το βιώνουν Σύνδρομο Rett για να μπορέσετε να κινηθείτε κανονικά.

Αν και στην πραγματικότητα δεν μπορεί να ομαλοποιήσει πλήρως τις συνθήκες, οι ικανότητες και η συμπεριφορά του παιδιού μπορούν τουλάχιστον να είναι πολύ καλύτερες με τη θεραπεία.

Επιπλέον, μπορεί να δοθεί φαρμακευτική αγωγή, για παράδειγμα, για τη θεραπεία επιληπτικών κρίσεων, μυϊκής δυσκαμψίας, αναπνευστικών προβλημάτων και διαταραχών ύπνου σε παιδιά.

Δυστυχώς, δεν υπάρχει ακόμη πραγματική θεραπεία Σύνδρομο Rett. Η ημερήσια πρόσληψη θρεπτικών συστατικών για τα παιδιά θα πρέπει επίσης να μπορεί να ικανοποιεί τις διατροφικές ανάγκες τους για την υποστήριξη της ανάπτυξης και της ανάπτυξης των παιδιών.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.

Το Hello Health Group δεν παρέχει ιατρικές συμβουλές, διάγνωση ή θεραπεία.