Πορφυρία: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία & bull; γεια σου υγιεινα

Ορισμός

Τι είναι η πορφυρία;

Η πορφυρία, ή στα ινδονησιακά που ονομάζεται πορφυρία, είναι μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών διαταραχών του αίματος που χαρακτηρίζονται από την αδυναμία παραγωγής αίματος, ένα συστατικό της αιμοσφαιρίνης (η πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο). Το Heme αποτελείται από δύο συστατικά πορφυρινών (φυσικές οργανικές ενώσεις στο σώμα) που συνδέονται με σίδηρο. Το αίμα παίζει σημαντικό ρόλο στη μεταφορά οξυγόνου και παρέχει επίσης χρώμα στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Heme βρίσκεται επίσης στη μυοσφαιρίνη, η οποία είναι μια πρωτεΐνη στην καρδιά και τα μυϊκά οστά.

Για την παραγωγή αίματος, το σώμα πρέπει να περάσει από διάφορα βήματα. Ωστόσο, σε άτομα με πορφυρία, το σώμα στερείται ορισμένων ενζύμων που απαιτούνται για την ολοκλήρωση αυτής της διαδικασίας. Σαν άποτέλεσμα, πορφυρίνη συλλέξτε στους ιστούς και το αίμα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει ποικίλα συμπτώματα, που κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά.

Πόσο συχνή είναι η πορφυρία;

Ποσοστό επίπτωσης πορφυρία δεν είναι σαφώς γνωστό. Εκτιμάται πορφυρία επιτίθεται ένα έως 100 στα 50.000 άτομα. Αυτός ο αριθμός ποικίλλει σε ολόκληρο τον κόσμο.

Ωστόσο, αυτή η κατάσταση μπορεί να αντιμετωπιστεί μειώνοντας τους παράγοντες κινδύνου. Συζητήστε με το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.

Σημάδια και συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της πορφυρίας;

Ανάλογα με τον τύπο, τα σημεία και τα συμπτώματα της πορφυρίας ενδέχεται να διαφέρουν. Μερικά από τα συμπτώματα της πορφυρίας είναι ο κοιλιακός πόνος και τα ούρα που έχουν κοκκινωπό καφέ χρώμα. Αυτά τα δύο συμπτώματα είναι τα πιο κοινά συμπτώματα. Προκαλείται από συσσώρευση πορφυρίνης και συνήθως εμφανίζεται μετά από επίθεση.

Μερικά από τα κοινά σημεία και συμπτώματα που σχετίζονται με ηπατική νόσο περιλαμβάνουν:

• Πόνος στα άκρα
• Νευρικές διαταραχές
• Υπέρταση (υψηλή αρτηριακή πίεση)
• Ταχυκαρδία (γρήγορος καρδιακός παλμός)
• Ανισορροπία ηλεκτρολυτών

Συμπτώματα που σχετίζονται με την ασθένεια ερυθροποιητική, περιλαμβάνω:

• Ακραία ευαισθησία στο δέρμα στο φως
• Αναιμία (όταν το σώμα δεν παράγει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια)
• Αλλαγές στη μελάγχρωση του δέρματος
• Ανήσυχη ή ανήσυχη συμπεριφορά όταν εκτίθεται σε ηλιακό φως

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να σταματήσουν την επιδείνωση αυτής της κατάστασης και να αποτρέψουν άλλες ιατρικές καταστάσεις έκτακτης ανάγκης. Για αυτό, μιλήστε με το γιατρό σας για να αποφύγετε αυτήν τη σοβαρή κατάσταση.

Εάν έχετε παραπάνω σημεία ή συμπτώματα ή άλλες ερωτήσεις, συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Το σώμα του καθενός είναι διαφορετικό. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για τη θεραπεία της κατάστασής σας.

Αιτία

Τι προκαλεί πορφυρία;

Η πορφυρία είναι μια γενετική ασθένεια. Σύμφωνα με την Εφημερίδα του Οικογενειακού Προγραμματισμού (JFP), οι περισσότεροι τύποι πορφυρίας κυριαρχούν αυτοσωματικά, πράγμα που σημαίνει ότι χρειάζεστε μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου από έναν γονέα (πατέρας ή μητέρα) για να μεταδώσετε την ασθένεια. Ωστόσο, ορισμένοι παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα, γνωστά ως "επιληπτικές κρίσεις", όπως:

• Φάρμακα
• Μόλυνση
• Χρήση αλκοόλ
• Ορισμένες ορμόνες, όπως οιστρογόνα
• Ηλιακό φως
  

Ενεργοποιητές

Τι με θέτει σε κίνδυνο για πορφυρία;

Υπάρχουν πολλοί παράγοντες ενεργοποίησης που μπορούν δυνητικά να οδηγήσουν σε πορφυρία, και συγκεκριμένα:

• Ορισμένα φάρμακα (βαρβιτουρικά ή αντιβιοτικά σουλφοναμίδης, χάπια ελέγχου των γεννήσεων ή ορισμένα ψυχοδραστικά φάρμακα)
• Χημικά
• Διατροφή ή νηστεία
• Καπνός
• Λοιμώξεις ή άλλες ασθένειες
• Ηπατική νόσος
• Ψυχολογικό άγχος
• Πίνω αλκόολ
• Επίπεδα ορμονών κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως
• έκθεση στον ήλιο
• Περίσσεια σιδήρου στο σώμα
  

Διάγνωση και θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Πώς διαγιγνώσκεται η πορφυρία;

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι έχετε αυτήν την πάθηση, θα ζητηθεί από τον γιατρό σας μια φυσική εξέταση και διάφορες εξετάσεις. Μερικές από τις δοκιμές που πιθανότατα θα εκτελέσετε πορφυρία, μεταξύ άλλων:

Τεστ ούρων

Εάν έχετε πορφυρία Οξεία, οι εξετάσεις ούρων μπορούν να δείξουν αύξηση των επιπέδων δύο ουσιών, δηλαδή πορφοβιλινογόνο και δέλτα-αμινολεβουλινικά οξέα, καθώς και άλλες πορφυρίνες.

Εξέταση αίματος

Εάν έχετε δερματική πορφυρία, μια εξέταση αίματος μπορεί να δείξει αύξηση του επιπέδου της πορφυρίνης στο πλάσμα του αίματός σας.

Δοκιμή δειγμάτων κοπράνων

Η ανάλυση ενός δείγματος κοπράνων μπορεί να δείξει αυξημένα επίπεδα πορφυρίνης που μπορεί να μην είναι ανιχνεύσιμα στο δείγμα ούρων. Αυτό το τεστ μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να προσδιορίσουν έναν συγκεκριμένο τύπο πορφυρία που βιώνεις.

Πώς αντιμετωπίζεται η πορφυρία;

Υπάρχουν πολλές επιλογές θεραπείας για πορφυρία, ανάλογα με το επίπεδο του πόνου, δηλαδή:

Οξεία πορφυρία

Η θεραπεία για οξεία πορφυρία εστιάζει στην άμεση αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη επιπλοκών. Μπορεί να χρειαστείτε νοσηλεία σε σοβαρές περιπτώσεις. Οι θεραπείες μπορούν να περιλαμβάνουν:

• Διακόψτε κάθε φάρμακο που μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα
• Φάρμακα για τον έλεγχο του πόνου, της ναυτίας και του εμέτου
• Άμεσος χειρισμός λοιμώξεων ή άλλων ασθενειών που μπορεί να προκαλούν συμπτώματα
• Ζάχαρη (γλυκόζη) ενδοφλεβίως ή ζάχαρη που λαμβάνεται από το στόμα, εάν είναι δυνατόν, για τη διατήρηση επαρκούς πρόσληψης υδατανθράκων
• Ενδοφλέβια υγρά για την καταπολέμηση της αφυδάτωσης
• Ενέσεις αιμίνης, θεραπεία με τη μορφή αίμης, για τον περιορισμό της παραγωγής πορφυρίνης στο σώμα.

Δερματική πορφυρία

Νοιάζομαι για δερματική πορφυρία εστιάζοντας στη μείωση της έκθεσης στον ήλιο και την ποσότητα πορφυρίνης στο σώμα για την εξάλειψη των συμπτωμάτων, αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Κλήρωση αίματος (πλεβοτομία).Η λήψη ορισμένης ποσότητας αίματος από ένα από τα αιμοφόρα αγγεία μειώνει το σίδηρο στο σώμα, γεγονός που μειώνει την πορφυρίνη.
• Θεραπεία.Το φάρμακο για την ελονοσία, την υδροξυχλωροκίνη (Plaquenil), ή λιγότερο συχνά, τη χλωροκίνη (Aralen), μπορεί να απορροφήσει την περίσσεια πορφυρίνης και να βοηθήσει το σώμα να την εκκρίνει πιο γρήγορα.
• Β καροτίνη.Μακροχρόνια φροντίδα για δερματικές πορφυρίες μπορεί να περιλαμβάνει ημερήσια δόση βήτα καροτίνης. Η βήτα καροτίνη μπορεί να αυξήσει την ανοχή του δέρματος στο φως του ήλιου.
• Μειώστε ή εξαλείψτε τις σκανδάλες.Ενεργοποιήσεις, όπως ορισμένα φάρμακα ή υπερβολικός ήλιος, που προκαλούν ασθένεια, πρέπει να μειωθούν ή να εξαλειφθούν όποτε είναι δυνατόν, με καθοδήγηση γιατρού.
• Βιταμίνη D.Μπορεί να συνιστώνται συμπληρώματα για την αντικατάσταση της ανεπάρκειας βιταμίνης D που προκαλείται από την αποφυγή του ήλιου.
  

Πρόληψη

Τι μπορώ να κάνω για την πρόληψη και τη θεραπεία της πορφυρίας;

Δυστυχώς, η πορφυρία δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν αποφεύγοντας ή εξαλείφοντας τις αιτίες. Οι παράγοντες που πρέπει να αποφεύγονται εντελώς περιλαμβάνουν:

• Παράνομα ναρκωτικά
• Υπερβολικό στρες
• Πίνετε υπερβολικό αλκοόλ
• Ορισμένα αντιβιοτικά

Η πρόληψη των ερυθροποιητικών συμπτωμάτων επικεντρώνεται στη μείωση της έκθεσης στον ήλιο με:

• Αποφύγετε τον καυτό ήλιο
• Φοράτε μακριά μανίκια, καπέλα και άλλα προστατευτικά ρούχα όταν βρίσκεστε έξω
• Ζητήστε προστασία κατά τη χειρουργική επέμβαση, σε σπάνιες περιπτώσεις, φωτοτοξική μπορεί να συμβεί.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.

Γεια σας Ομάδα Υγείας δεν παρέχει ιατρική συμβουλή, διάγνωση ή θεραπεία.