Σύνδρομο Klinefelter: συμπτώματα, αιτίες, στη θεραπεία

Υπάρχουν σπάνιες χρωμοσωμικές διαταραχές που μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μία από τις οποίες είναι το σύνδρομο Klinefelter. Αναφέρεται από τη Γενετική και τη Σπάνια Νόσο, εκτιμάται ότι 1 στα 1000 νεογέννητα αγόρια έχουν περίσσεια χρωμοσώματος Χ. Η περίσσεια χρωμοσώματος Χ ενεργοποιεί το σύνδρομο Klinefelter, μαζί με την εξήγηση.

Χ

Τι είναι το σύνδρομο Klinefelter;

Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική κατάσταση που εμφανίζεται όταν ένα αγόρι γεννιέται με ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ.

Μία από αυτές τις χρωμοσωμικές διαταραχές επηρεάζει τα αγόρια και συχνά διαγιγνώσκεται μέχρι την ενηλικίωση.

Αυτό το σύνδρομο μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη των όρχεων.

Το αποτέλεσμα, οι όρχεις είναι μικρότεροι από το κανονικό μέγεθος. Ως αποτέλεσμα, η παραγωγή τεστοστερόνης του παιδιού είναι χαμηλότερη.

Αυτό το σύνδρομο μπορεί επίσης να προκαλέσει:

• Μειωμένη μυϊκή μάζα.
• Μειωμένα μαλλιά και σώμα.
• Διεύρυνση του ιστού του μαστού (γυναικομαστία)

Τα αποτελέσματα αυτού του συνδρόμου ποικίλλουν και δεν έχουν όλοι τα ίδια σημεία και συμπτώματα.

Τα περισσότερα αγόρια με σύνδρομο Klinefelter παράγουν λίγο ή καθόλου σπέρμα.

Ωστόσο, στην ενηλικίωση, τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο μπορούν να παραμείνουν πατέρας με τη βοήθεια ορισμένων αναπαραγωγικών διαδικασιών.

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Klinefelter;

Υπάρχουν πολλά σημεία και χαρακτηριστικά του συνδρόμου Klinefelter που διαιρούνται σύμφωνα με τη φάση ανάπτυξης του παιδιού, που αναφέρεται από το NHS:

Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Klinefelter σε μωρά:

• Αδύναμοι μύες
• Αργή ανάπτυξη κινητήρα (καθιστός, σέρσιμο, περπάτημα)
• Μιλάμε πολύ αργά
• Οι όρχεις δεν κατέβηκαν στο όσχεο

Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Klinefelter σε εφήβους:

• Πιο ψηλό από το μέσο σώμα
• Μεγαλύτερα πόδια
• Μικρότερο σώμα
• Τα ισχία είναι μεγαλύτερα από άλλα παιδιά
• Τα αγόρια περνούν αργά από την εφηβεία
• Λιγότερη μάζα μυών και μαλλιών
• Σκληρή κατάσταση όρχεων
• Μικρό μέγεθος των όρχεων και του πέους
• Κουραστικό εύκολα
• Δυσκολία έκφρασης συναισθημάτων
• Προβλήματα με την ανάγνωση, τη γραφή, την ορθογραφία και την καταμέτρηση

Σύνδρομο Klinefelter σε ενήλικες άνδρες:

• Χαμηλός αριθμός σπερματοζωαρίων, ακόμη και χωρίς σπέρμα.
• Μικροί όρχεις και πέος
• Χαμηλή σεξουαλική διέγερση
• Το σώμα είναι ψηλότερο από την ηλικία του
• Χαμηλή οστική πυκνότητα (οστεοπόρωση)
• Μειωμένα μαλλιά προσώπου και σώματος
• Διευρυμένος ιστός μαστού (γυναικομαστία)
• Το λίπος της κοιλιάς αυξάνεται

Η κατάσταση στην οποία οι όρχεις είναι μικροί και δεν κατεβαίνουν στο όσχεο λόγω μειωμένης παραγωγής της ορμόνης τεστοστερόνης.

Εάν έχετε τα παραπάνω χαρακτηριστικά ή ορισμένα συμπτώματα, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Klinefelter;

Παραθέτοντας από την κλινική Mayo, η αιτία του συνδρόμου Klinefelter είναι ένα ελάττωμα στα χρωμοσώματα του φύλου.

Οι φυσιολογικές γυναίκες έχουν μοτίβο χρωμοσώματος 46, XX. Ενώ οι κανονικοί άνδρες έχουν μοτίβο 46, XY.

Σε αυτό το σύνδρομο, υπάρχει ένα μοτίβο 47, XXY. Αυτό το επιπλέον Χ χρωμόσωμα παρεμποδίζει τη σεξουαλική ανάπτυξη του εμβρύου από τη μήτρα έως την εφηβεία.

Ειδικότερα, αυτό το σύνδρομο μπορεί να προκληθεί από:

• Ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ σε κάθε κελί (XXY). Αυτή είναι η πιο κοινή αιτία.
• Έξτρα Χ χρωμόσωμα σε ορισμένα κύτταρα (σύνδρομο μωσαϊκού Klinefelter), με λιγότερα συμπτώματα.
• Περισσότερα από ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ. Αυτή η κατάσταση είναι σπάνια και προκαλεί σοβαρές καταστάσεις.

Το επιπλέον αντίγραφο των γονιδίων στο χρωμόσωμα X μπορεί να επηρεάσει τη σεξουαλική ανάπτυξη και τη γονιμότητα των ανδρών.

Ορισμένες επιπλοκές που προκαλούνται από αυτό το σύνδρομο σχετίζονται με χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης (υπογοναδισμός).

Η θεραπεία αντικατάστασης τεστοστερόνης μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο ορισμένων προβλημάτων υγείας, ειδικά όταν η θεραπεία ξεκινά νωρίς στην εφηβεία.

Τι αυξάνει τον κίνδυνο ενός παιδιού να αναπτύξει το σύνδρομο Klinefelter;

Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται λόγω γενετικών παραγόντων που εμφανίζονται τυχαία.

Ο κίνδυνος ενός παιδιού που γεννήθηκε με σύνδρομο Klinefelter δεν αυξάνεται από οτιδήποτε κάνουν οι γονείς.

Αν και ο παράγοντας ενεργοποίησης δεν είναι σαφώς γνωστός, οι γυναίκες που μείνουν έγκυες σε μεγαλύτερη ηλικία κινδυνεύουν να γεννήσουν παιδιά με αυτήν την πάθηση.

Ποιες είναι οι επιπλοκές του συνδρόμου Klinefelter;

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η σοβαρότητα του συνδρόμου Klinefelter μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές, όπως:

• Αγχώδεις διαταραχές
• Κατάθλιψη
• Κοινωνικά, συναισθηματικά και συμπεριφορικά προβλήματα
• Προβλήματα σεξουαλικής λειτουργίας
• Οστεοπόρωση
• Καρδιακή ασθένεια
• Καρκίνος του μαστού
• Ασθένεια των πνευμόνων
• Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2
• Υπέρταση
• Χοληστερίνη
• Υψηλά τριγλυκερίδια (υπερλιπιδαιμία)
• Αυτοάνοσες διαταραχές (λύκος και ρευματοειδής αρθρίτιδα)
• Προφορικά και οδοντικά προβλήματα
• Διαταραχές του φάσματος του αυτισμού

Οι παραπάνω επιπλοκές προκαλούνται από χαμηλή τεστοστερόνη.

Μπορείτε να πάρετε θεραπεία αντικατάστασης τεστοστερόνης για να μειώσετε τον κίνδυνο ορισμένων προβλημάτων υγείας.

Θα ήταν καλύτερο εάν η θεραπεία ξεκίνησε κατά την έναρξη της εφηβείας.

Ποιες είναι οι εξετάσεις για το σύνδρομο Klinefelter;

Οι γιατροί κάνουν μια διάγνωση με βάση τη φυσική εξέταση ενός παιδιού που δεν αναπτύσσεται κανονικά.

Η ανάλυση χρωμοσωμάτων (καρυότυπος) πραγματοποιείται λαμβάνοντας ένα κυτταρικό δείγμα από το στόμα για να προσδιοριστεί ο αριθμός και ο τύπος των χρωμοσωμάτων.

Ωστόσο, το σύνδρομο Klinefelter μπορεί να διαγνωστεί πριν το παιδί γεννηθεί.

Αυτό το σύνδρομο μπορεί να ανιχνευθεί κατά την εγκυμοσύνη όταν η μητέρα υποβλήθηκε σε διαδικασία ελέγχου των εμβρυϊκών κυττάρων.

Αυτές οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν με μη επεμβατική εξέταση αίματος προγεννητικού ελέγχου.

Αυτή η εξέταση είναι για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο.

Αυτές οι διαταραχές μπορούν να προκαλέσουν σύνδρομο Down, τρισωμία, στο σύνδρομο Klinefelter.

Μερικές φορές, αυτή η κατάσταση μπορεί να διαγνωστεί ως ενήλικας, όταν πήγε στο γιατρό για ανικανότητα ή στειρότητα.

Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να δείξουν χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης και υψηλά επίπεδα άλλων ορμονών, όπως η ορμόνη διέγερσης των ωοθυλακίων (FSH).

Ποια είναι η θεραπεία για το σύνδρομο Klinefelter;

Βασικά, δεν υπάρχει θεραπεία για αυτό το σύνδρομο.

Ωστόσο, η θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως τρόπος μείωσης της σοβαρότητάς της.

Η πιο κοινή θεραπεία είναι η χορήγηση φαρμάκων για την αύξηση της ορμόνης τεστοστερόνης.

Θεραπεία ορμονών τεστοστερόνης

Αναφέρεται από το NHS, αυτή η διαδικασία χρησιμοποιεί φάρμακα που περιέχουν την ορμόνη τεστοστερόνη.

Υπάρχουν διάφορες μορφές φαρμάκων που χορηγούνται, όπως δισκία, κάψουλες ή υγρά που εγχέονται σε ενήλικες άνδρες.

Αυτή η θεραπεία μπορεί να γίνει αφού τα αγόρια περάσουν την εφηβεία.

Ο γιατρός θα κρίνει από:

• Ανάπτυξη αλλαγής φωνής
• Μαλλιά στο πρόσωπο και στα μέρη του σώματος
• Αύξηση της μυϊκής μάζας
• Μείωση του σωματικού λίπους
• Αυξημένη ενέργεια.

Οι γονείς πρέπει να συμβουλευτούν έναν παιδίατρο με υποειδικότητα στην παιδιατρική ενδοκρινολογία.

Λογοθεραπεία

Τα παιδιά με σύνδρομο Klinefelter συχνά αντιμετωπίζουν καθυστερήσεις στην ομιλία. Για τη βελτίωση των επικοινωνιακών δεξιοτήτων του μικρού σας, η θεραπεία είναι θεραπεία ομιλίας σε νοσοκομείο ή κλινική υγείας.

Φυσιοθεραπεία

Η έλλειψη παροχής της ορμόνης τεστοστερόνης εμποδίζει τα αγόρια να σχηματίζουν σωστά τους μυς.

Η φυσιοθεραπεία λειτουργεί για τη δημιουργία και την αύξηση της μυϊκής δύναμης σε αγόρια με σύνδρομο Klinefelter.

Θεραπεία συντονισμού σώματος

Τα παιδιά με αυτή τη χρωμοσωμική ανωμαλία έχουν εξασθενημένο συντονισμό του σώματος. Μερικά παιδιά εμφανίζουν επίσης δυσπραξία.

Είναι μια μορφή μειωμένης ανάπτυξης λεπτού και ακαθάριστου κινητικού συντονισμού στα παιδιά.

Αυτή η κατάσταση προκαλείται από μια διαταραχή στα νεύρα που καθιστά δύσκολη για τον εγκέφαλο να επεξεργάζεται σήματα για το σώμα να κινείται.

Αφαίρεση ιστού μαστού

Η χαμηλή τεστοστερόνη προκαλεί στα αγόρια με αυτό το σύνδρομο να εμφανίζουν εμφανείς αδένες του μαστού.

Συνήθως, ο γιατρός θα κάνει χειρουργική επέμβαση μείωσης του μαστού για την αφαίρεση του υπερβολικού ιστού του μαστού.

Θεραπεία γονιμότητας

Η θεραπεία γονιμότητας πραγματοποιείται επειδή οι άνδρες με αυτό το σύνδρομο αντιμετωπίζουν συχνά προβλήματα με το σπέρμα.

Εάν ένας ενήλικος άνδρας με σύνδρομο Klinefelter θέλει να αποκτήσει παιδιά, θα κατευθυνθεί σε τεχνητή γονιμοποίηση.

Αυτή είναι η διαδικασία της γονιμοποίησης χρησιμοποιώντας σπέρμα δότη ή ενδοκυτταροπλασματική ένεση σπέρματος (ICSI).

Το ICSI είναι μια διαδικασία στην οποία το απελευθερούμενο σπέρμα χρησιμοποιείται για τη γονιμοποίηση ενός αυγού στο εργαστήριο.

Πώς να αποτρέψετε το σύνδρομο Klinefelter;

Αυτό το σύνδρομο δεν μπορεί να προληφθεί επειδή εμφανίζεται λόγω χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Εάν το παιδί σας έχει αυτό το σύνδρομο, υπάρχουν πολλά πράγματα που πρέπει να σημειώσετε, δηλαδή:

• Αποφύγετε την ένεση τεστοστερόνης στο ίδιο δέρμα κάθε φορά για να αποφύγετε τον ερεθισμό.
• Καλέστε το γιατρό σας εάν έχετε κόκκινα σημεία μετά τη χρήση ενέσεων τεστοστερόνης.
• Επικοινωνήστε με έναν ενδοκρινολόγο εάν έχετε ανησυχίες σχετικά με τη σεξουαλική ανάπτυξη και λειτουργία του παιδιού σας.
• Ελέγξτε με το χειρουργό εάν το παιδί σας έχει ένα κομμάτι στο στήθος.
• Καλέστε το γιατρό εάν το παιδί σας έχει ξαφνικό πόνο στα οστά στην πλάτη, τους γοφούς, τους καρπούς ή τα πλευρά.

Πρόκειται για μια σπάνια ασθένεια, επικοινωνήστε με το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.