Omphalocele: ορισμός, συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία κ.λπ.

Ορισμός

Τι είναι το omphalocele;

Το omphalocele ή το omphalocele είναι ένα γενετικό ελάττωμα σε μωρά που κάνει τα έντερα, το συκώτι και άλλα όργανα του σώματος του μωρού έξω από το στομάχι.

Η απόρριψη των κοιλιακών οργάνων του μωρού στην κατάσταση omphalocele ή omphalocele οφείλεται σε μια τρύπα στην περιοχή του ομφαλού.

Τόσο τα έντερα, το συκώτι όσο και άλλα όργανα του σώματος του μωρού που βγαίνουν από το στομάχι μέσω της τρύπας στον ομφαλό καλύπτονται μόνο από έναν σάκο ή ένα λεπτό, σχεδόν διαφανές στρώμα.

Επειδή προστατεύεται μόνο από ένα λεπτό στρώμα ή τσέπη, αυτό καθιστά τα όργανα του μωρού που βγαίνουν από το στομάχι εύκολα ορατά.

Το omphalocele ή το omphalocele είναι μια πάθηση που εμφανίζεται πολύ νωρίς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή πιο συγκεκριμένα όταν η διαδικασία σχηματισμού της κοιλιακής κοιλότητας του μωρού δεν πηγαίνει καλά.

Η κοιλιακή κοιλότητα του μωρού αρχίζει συνήθως να σχηματίζεται σε κύηση 3 εβδομάδων έως και 4 εβδομάδων κύησης.

Στη συνέχεια, όταν η ανάπτυξη του μωρού έχει εισέλθει στην ηλικία κύησης 6 εβδομάδων έως 10 εβδομάδων κύησης, το μέγεθος του εντέρου γίνεται μεγαλύτερο.

Το έντερο αυξάνεται σε μήκος και ωθεί τη θέση του από το στομάχι στον ομφάλιο λώρο του μωρού. Κανονικά, στις 11 εβδομάδες κύησης το έντερο πρέπει να επιστρέψει στο στομάχι.

Ωστόσο, εάν το έντερο δεν εισέλθει ξανά στο στομάχι σε αυτήν την ηλικία κύησης, μπορεί να εμφανιστεί ομφαλόλη ή ομφαλόκη.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Το Omfalocele είναι μια σπάνια κατάσταση γενετικών ανωμαλιών στα μωρά επειδή μπορεί να εμφανιστεί από 1 στις 4.000-7.000 γεννήσεις.

Τα μωρά που γεννιούνται με omphalocele ή omphalocele γενικά εμφανίζουν επίσης άλλα γενετικά ελαττώματα όπως καρδιακά ελαττώματα, νευρικά σωλήνα, έως χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο ανάπτυξης αυτής της ασθένειας μειώνοντας τους παράγοντες κινδύνου που έχετε τόσο εσείς όσο και το μωρό σας. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας για να μάθετε περισσότερες πληροφορίες.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα μιας ομφαλόκηλης;

Το κύριο σύμπτωμα μιας κατάστασης omphalocele ή omphalocele είναι ότι τα κοιλιακά όργανα του μωρού είναι σαφώς ορατά καθώς προεξέχουν από τον ομφαλό. Μερικά από τα σημεία και τα συμπτώματα της omphalocele ή της omphalocele είναι τα εξής:

Υπάρχει μια τρύπα στον ομφαλό του μωρού
Το έντερο είναι έξω από το στομάχι που καλύπτεται από σάκο ή προστατευτικό στρώμα

Το omphalocele ή το omphalocele είναι μια κατάσταση που μπορεί να εμφανιστεί σε μικρά ή μεγάλα μεγέθη.

Το μικρό μέγεθος omphalocele είναι η παρουσία ενός μικρού μέρους των οργάνων έξω από το στομάχι, για παράδειγμα, μόνο μέρος του εντέρου. Αντίθετα, μια μεγάλη οφαλοκήλη είναι η παρουσία πολλών οργάνων έξω από το στομάχι, για παράδειγμα τα έντερα, το ήπαρ και ο σπλήνας.

Το omphalocele ή το μεγάλο omphalocele είναι μια κατάσταση που μπορεί να εμφανιστεί λόγω αποτυχίας στη διαδικασία ανάπτυξης εμβρύου, η οποία καθιστά την κοιλιακή κοιλότητα ανίκανη να αντέξει το βάρος των κοιλιακών οργάνων.

Ο λόγος είναι ότι εκείνη την εποχή η κοιλιακή κοιλότητα καλύφθηκε μόνο από μια λεπτή μεμβράνη που ονομάζεται σάκος omphalocele ή omphalocele.

Πότε να δω έναν γιατρό;

Εάν έχετε ανησυχίες σχετικά με την ανάπτυξη, την ανάπτυξη ή την εμφάνιση ορισμένων συμπτωμάτων στο μικρό σας, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Η κατάσταση υγείας του σώματος κάθε ατόμου είναι διαφορετική, συμπεριλαμβανομένων των μωρών. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να πάρετε την καλύτερη θεραπεία σχετικά με την κατάσταση της υγείας του μωρού σας.

Αιτία

Τι προκαλεί το omphalocele;

Μέχρι στιγμής δεν είναι γνωστό ποια είναι η ακριβής αιτία του omphalocele. Ωστόσο, υπάρχουν μωρά που εμφανίζουν ομφαλόλη ή ομφαλόλη λόγω αλλαγών στα γονίδια ή στα χρωμοσώματα στο σώμα τους.

Σύμφωνα με την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ, το omphalocele ή το omphalocele είναι μια κατάσταση που μπορεί να εμφανιστεί λόγω ενός γενετικού συνδρόμου.

Σχεδόν τα μισά από τα μωρά που έχουν ομφαλόλη ή οφαλοκήλη αναπτύσσουν την κατάσταση ως αποτέλεσμα ενός επιπλέον αντιγράφου ενός από τα χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο του σώματος (τρισωμία).

Στην πραγματικότητα, περίπου το ένα τρίτο των μωρών που γεννιούνται με omphalocele ή omphalocele έχουν επίσης μια γενετική κατάσταση γνωστή ως σύνδρομο Beckwith-Wiedemann.

Αυτό κάνει τα μωρά που γεννιούνται με omphalocele ή omphalocele και ορισμένες γενετικές καταστάσεις δείχνουν πρόσθετα σημεία και συμπτώματα που σχετίζονται με το πρόβλημα.

Επιπλέον, το omfaolekel μπορεί επίσης να προκληθεί από συνδυασμό γονιδίων και διαφόρων άλλων παραγόντων. Πάρτε, για παράδειγμα, το περιβάλλον γύρω από τη μητέρα όταν είναι έγκυος, το φαγητό και το ποτό που καταναλώνει η μητέρα και τα φάρμακα που παίρνει η μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο να πάρετε μια ομφαλόλη;

Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC), ορισμένοι από τους παράγοντες κινδύνου για τις καταστάσεις omphalocele ή omphalocele είναι οι εξής:

Κάπνισμα και κατανάλωση αλκοόλ

Οι γυναίκες ή οι έγκυες γυναίκες που πίνουν αλκοόλ διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με κατάσταση ομφαλόλης από τις γυναίκες ή τις έγκυες γυναίκες που δεν πίνουν αλκοόλ.

Ομοίως, οι έγκυες γυναίκες ή οι γυναίκες που είναι βαριά καπνιστές, για παράδειγμα, περισσότερα από ένα πακέτα την ημέρα, έχουν επίσης τον ίδιο κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με ομφαλόλη ή ομφαλόλη.

Πάρτε φάρμακα ενώ είστε έγκυος

Έγκυες γυναίκες που χρησιμοποιούν ναρκωτικά εκλεκτικοί αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης ή εκλεκτικοί αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης (SSRIs) που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να γεννήσουν ένα μωρό με omphalocele ή omphalocele.

Εν τω μεταξύ, οι έγκυες γυναίκες που δεν χρησιμοποιούν αυτά τα φάρμακα έχουν μικρότερο κίνδυνο.

Ευσαρκία

Οι μητέρες που είναι παχύσαρκες πριν μείνουν έγκυες γενικά διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο γέννησης μωρών με παθήσεις omphalocele ή omphalocele.

Γι 'αυτό συνιστάται να πάρετε το ιδανικό σωματικό βάρος πριν μείνετε έγκυος ή όταν σχεδιάζετε εγκυμοσύνη.

Φάρμακα και φάρμακα

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες είναι οι συνηθισμένες εξετάσεις για τη διάγνωση μιας οφαλοκήλης;

Το omphalocele ή το omphalocele είναι μια κατάσταση που μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μετά τη γέννηση του μωρού.

Κατα την εγκυμοσύνη

Οι έλεγχοι εγκυμοσύνης για να ανακαλυφθεί ο κίνδυνος της ομφαλόκης μπορούν να γίνουν με μια εξέταση διαλογής, γνωστή και ως προγεννητική εξέταση.

Αυτή η δοκιμή στοχεύει να ελέγξει την κατάσταση της υγείας του μωρού καθώς και την πιθανότητα γενετικών ανωμαλιών ενώ το μωρό αναπτύσσεται στη μήτρα.

Εάν το μωρό έχει ομφολάκη, η εξέταση διαλογής θα δείξει μη φυσιολογικά αποτελέσματα, ειδικά σε εξετάσεις αίματος ή ορού.

Όχι μόνο αυτό, το omphalocele μπορεί επίσης να διαγνωστεί μέσω υπερήχων (USG) που πραγματοποιείται κατά το δεύτερο και τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Εάν είναι απαραίτητο, ο γιατρός μπορεί επίσης να διατάξει την υπερηχογραφική εξέταση της καρδιάς ή ηχοκαρδιογραφία του εμβρύου πριν από τη γέννηση.

Αυτή η εξέταση έχει σκοπό να μάθει αν η καρδιακή λειτουργία του μωρού λειτουργεί κανονικά ή αντιμετωπίζει προβλήματα.

Μετά τη γέννηση του μωρού

Εν τω μεταξύ, σε ορισμένες άλλες περιπτώσεις, η ομφαλόλη στα μωρά μπορεί να μην διαγνωστεί ενώ βρίσκεται ακόμα στη μήτρα.

Από την άλλη πλευρά, αυτή η κατάσταση θα φανεί τότε καθαρά όταν το μωρό γεννιέται ή με μια εξέταση νεογέννητου.

Ο γιατρός μπορεί επίσης να πραγματοποιήσει περαιτέρω εξετάσεις με ακτινογραφίες ή ακτινογραφίες για να δει εάν υπάρχουν προβλήματα με τα άλλα όργανα του μωρού.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας του omphalocele;

Η θεραπεία για μωρά με omphalocele ή omphalocele εξαρτάται από διάφορους παράγοντες, όπως:

Μέγεθος Omfalocele
Η παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών και άλλων γενετικών ανωμαλιών
Η ηλικία κύησης του μωρού

Εάν η κατάσταση omfacel είναι μικρή, συνήθως μπορεί να αντιμετωπιστεί με χειρουργική επέμβαση ή χειρουργική επέμβαση αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού. Αυτό γίνεται έτσι ώστε το έντερο να μπορεί να εισέλθει ξανά στο στομάχι και η τρύπα στον ομφαλό είναι κλειστή.

Εάν η κατάσταση omfakel είναι μεγάλη, η θεραπεία γίνεται συνήθως σταδιακά. Τα όργανα που βρίσκονται έξω από το στομάχι μπορούν πρώτα να καλυφθούν με ειδικό υλικό. Μόνο τότε τα όργανα θα εισαχθούν αργά στο στομάχι.

Αφού όλα τα όργανα που βρίσκονταν έξω από το στομάχι επέστρεψαν στο εσωτερικό, μόνο τότε μπορεί να κλείσει ο ομφαλός.

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές αυτής της κατάστασης;

Το έμβρυο στη μήτρα με οφαλοκήλη γενικά αναπτύσσεται αργά πριν τη γέννηση

Αυτή η κατάσταση ονομάζεται επίσης ενδομήτρια ή επιβράδυνση της ανάπτυξης Εγώntra περιορισμός ανάπτυξης της μήτρας.

Τα μωρά με αυτές τις καταστάσεις είναι πιθανό να γεννηθούν πρόωρα ή νωρίτερα. Επιπλοκές που μπορεί να βιώσουν τα μωρά με παθήσεις omphalocele είναι συγγενείς καρδιακές παθήσεις και πνευμονικά προβλήματα.

Η ύπαρξη αυτού του πνευμονικού προβλήματος μπορεί να προκληθεί από τη θέση των κοιλιακών οργάνων που επηρεάζουν το θωρακικό τοίχωμα. Όταν τα κοιλιακά όργανα δεν είναι σωστά τοποθετημένα, το θωρακικό τοίχωμα δεν σχηματίζεται σωστά.

Η κατάσταση αφήνει στη συνέχεια λιγότερο χώρο από ό, τι θα έπρεπε για την ανάπτυξη των πνευμόνων. Ως αποτέλεσμα, τα μωρά που βιώνουν omphalocele ή omphalocele δυσκολεύονται να αναπνέουν και μπορεί ακόμη και να χρειάζονται βοήθεια από ειδικό εξοπλισμό.

Ωστόσο, σε μερικές σπάνιες περιπτώσεις, τα μωρά με omphalocele ή omphalocele αναπτύσσουν αναπνευστικά προβλήματα ως παιδί και στη συνέχεια έχουν υποτροπιάζουσες πνευμονικές λοιμώξεις ή άσθμα ως ενήλικες. Εν τω μεταξύ, οι μεγάλες περιπτώσεις ομφαλόκηλης έχουν τον κίνδυνο να είναι θανατηφόρες για το μωρό.

Επιπλέον, ο πιο συνηθισμένος κίνδυνος είναι όταν η λεπτή μεμβράνη που καλύπτει το omphalocele σπάει ή ξεφλουδίζει. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει μόλυνση των οργάνων στο στομάχι.

Επιπλέον, τα εσωτερικά όργανα πρέπει να στρίβονται και να επηρεάζουν την πρόσληψη αίματος σε αυτά τα όργανα. Ως αποτέλεσμα, αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο οργάνων.