Σύνδρομο Marfan: συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία κ.λπ. & bull; γεια σου υγιή

Ορισμός

Τι είναι το σύνδρομο Marfan;

Το σύνδρομο Marfan ή το σύνδρομο Marfan είναι μια συγγενής διαταραχή στα νεογνά που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό του σώματος.

Ο συνδετικός ιστός είναι οι ίνες που υποστηρίζουν και συνδέουν όργανα και άλλες δομές στο σώμα. Η παρουσία του είναι επίσης σημαντική για να βοηθήσει στην ανάπτυξη και ανάπτυξη του σώματος του μωρού.

Η βλάβη του συνδετικού ιστού οφείλεται σε μια χημική διαδικασία που προκαλεί γονιδιακές μεταλλάξεις στο σώμα. Το σύνδρομο Marfan ή το σύνδρομο Marfan είναι μια κατάσταση που προσβάλλει γενικά την καρδιά, τα μάτια, το δέρμα, τα οστά, το νευρικό σύστημα, τα αιμοφόρα αγγεία και τους πνεύμονες ενός μωρού.

Μία από τις απειλές που μπορεί να προκληθεί από αυτό το σύνδρομο είναι η βλάβη στην αορτή, η οποία είναι η αρτηρία που μεταφέρει αίμα από την καρδιά σε όλα τα μέρη του σώματος.

Το σύνδρομο Marfan ή το σύνδρομο Marfan μπορεί να βλάψει την εσωτερική επένδυση της αορτής, προκαλώντας αιμορραγία στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων. Αυτή η κατάσταση είναι επικίνδυνη και απειλητική για τη ζωή.

Μερικά μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Marfan ή σύνδρομο Marfan έχουν επίσης πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας, η οποία είναι μια κατάσταση στην οποία η μιτροειδής βαλβίδα της καρδιάς πυκνώνει. Αυτή η κατάσταση αναγκάζει την καρδιά του μωρού να χτυπά γρηγορότερα και δυσκολία στην αναπνοή.

Αν και μέχρι τώρα το σύνδρομο Marfan δεν έχει θεραπευτεί πλήρως, οι εξελίξεις στον ιατρικό κόσμο μπορούν να βοηθήσουν τους πάσχοντες να ζήσουν περισσότερο.

Επομένως, τα μωρά με αυτό το σύνδρομο πρέπει να κάνουν μια έγκαιρη, ακριβή διάγνωση.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Το σύνδρομο Marfan ή το σύνδρομο Marfan είναι μια ασθένεια μετάλλαξης σε ένα γονίδιο που είναι αρκετά κοινό στα νεογνά.

Αυτό το σύνδρομο προσβάλλει 1 στα 5000 έως 10.000 νεογέννητα διαφόρων φυλών και εθνοτικών ομάδων. Περίπου 3 στα 4 άτομα με σύνδρομο Marfan βιώνουν αυτήν την κατάσταση ως αποτέλεσμα της μεταβίβασής τους από τις οικογένειές τους.

Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν και εκείνοι που είναι τα πρώτα άτομα στην οικογένειά τους που έχουν σύνδρομο Marfan, γνωστό και ότι δεν το έχουν γενετικά ή κληρονομικά.

Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται αυθόρμητη μετάλλαξη. Η πιθανότητα μετάδοσης του συνδρόμου Marfan στην επόμενη γενιά είναι περίπου 50%.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan;

Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan είναι πολύ διαφορετικά. Στην πραγματικότητα, σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό το σύνδρομο δεν εμφανίζει εμφανή συμπτώματα.

Γενικά, αυτή η ασθένεια αναπτύσσεται με την ηλικία και τα συμπτώματα που εμφανίζονται θα γίνουν σαφέστερα καθώς αλλάζει ο συνδετικός ιστός.

Μερικοί άνθρωποι έχουν μόνο ήπια σημεία και συμπτώματα, αλλά άλλα μπορεί να παρουσιάσουν απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.

Τα ακόλουθα είναι σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Marfan ή του συνδρόμου Marfan που μπορεί να παρατηρηθούν:

1. Φυσική εμφάνιση

Τα μωρά και τα παιδιά με σύνδρομο Marfan είναι συνήθως λεπτά και ψηλά. Τα χέρια, τα πόδια και τα δάχτυλά της μπορεί να φαίνονται δυσανάλογα και πολύ μεγάλα για το μέγεθός της.

Επιπλέον, η σπονδυλική στήλη ενός παιδιού με αυτό το σύνδρομο μπορεί να φαίνεται λυγισμένη, έτσι ώστε ορισμένοι πάσχοντες έχουν επίσης κυκλοσκόλωση.

Οι αρθρώσεις των μωρών και των παιδιών με σύνδρομο Marfan αισθάνονται επίσης αδύναμες και κινούνται εύκολα.

Γενικά, το πρόσωπο του ατόμου με σύνδρομο Marfan είναι μακρύ και κοφτερό, συνοδευόμενο από το σχήμα της οροφής του στόματος που είναι υψηλότερο από τους φυσιολογικούς ανθρώπους.

2. Προβλήματα δοντιών και οστών

Τα μωρά και τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν επίσης συνήθως προβλήματα με τα δόντια και την οροφή του στόματος.

Επιπλέον, τα οστά σε μωρά και παιδιά που έχουν σύνδρομο Marfan είναι γενικά προβληματικά, όπως το επίπεδο σχήμα της σόλας του ποδιού, η κήλη και η μετατόπιση των οστών.

3. Προβλήματα στα μάτια

Ένα άλλο σύμπτωμα που μπορεί να παρατηρηθεί σε μωρά και παιδιά με σύνδρομο Marfan είναι προβλήματα όρασης.

Αυτό το σύνδρομο προκαλεί τη θολή όραση του μωρού, η απόσταση της όρασης είναι πιο κοντά, ο φακός του ματιού μετατοπίζεται ή υπάρχει διαφορά στο σχήμα μεταξύ του αριστερού και του δεξιού ματιού.

4. Αλλαγές στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία

Το 90% των μωρών και των παιδιών με σύνδρομο Marfan εμφανίζουν αλλαγές στη λειτουργία της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων. Το σύνδρομο Marfan μπορεί να βλάψει τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων.

Αυτό έχει τη δυνατότητα να προκαλέσει ανεύρυσμα αορτής, ανατομή αορτής ή ρήξη αορτής.

Βρέφη και παιδιά με σύνδρομο Marfan μπορεί επίσης να παρουσιάσουν αιμορραγία στο εσωτερικό του κρανίου ή ανευρύσματα του εγκεφάλου.

Τα βρέφη και τα παιδιά με σύνδρομο Marfan διατρέχουν επίσης κίνδυνο για προβλήματα καρδιακής βαλβίδας, όπως η πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας.

Αυτό υποδεικνύεται συνήθως από δύσπνοια, πολύ κουρασμένο σώμα ή από ακανόνιστο καρδιακό παλμό.

5. Αλλαγές στους πνεύμονες

Οι πνεύμονες μπορεί επίσης να επηρεαστούν από αυτήν την ασθένεια. Γενικά, το σύνδρομο Marfan κάνει επίσης τα μωρά και τα παιδιά να έχουν αναπνευστικά προβλήματα όπως το άσθμα, χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ), βρογχίτιδα, πνευμονία ή κατάρρευση των πνευμόνων.

6. Άλλα σημεία

Ένα άλλο σύμπτωμα που μπορεί να εμφανιστεί σε μωρά και παιδιά με σύνδρομο Marfan ή σύνδρομο Marfan είναι η μειωμένη ελαστικότητα στο δέρμα.

Βλέπω επίσης ραγάδες σε ορισμένες περιοχές του δέρματος, παρόλο που ο ασθενής δεν παίρνει βάρος.

Πότε να πάτε στο γιατρό

Εάν δείτε ένα μωρό να έχει τα παραπάνω συμπτώματα ή άλλες ερωτήσεις, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Η κατάσταση υγείας του σώματος κάθε ατόμου είναι διαφορετική, συμπεριλαμβανομένων των μωρών. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να πάρετε την καλύτερη θεραπεία σχετικά με την κατάσταση της υγείας του μωρού σας.

Αιτία

Τι προκαλεί το σύνδρομο Marfan;

Η κύρια αιτία του συνδρόμου Marfan ή του συνδρόμου Marfan είναι μια διαταραχή ή μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το σχηματισμό συνδετικού ιστού.

Ξεκινώντας από την Κλινική του Κλίβελαντ, ο συνδετικός ιστός είναι κατασκευασμένος από μια πρωτεΐνη γνωστή ως ινιδιλλίνη-1. Σφάλματα ή μεταλλάξεις γονιδίων μπορούν να επηρεάσουν την παραγωγή ινιδιλλίνης-1.

Επιπλέον, οι γονιδιακές μεταλλάξεις προκαλούν στο σώμα να παράγει μια άλλη πρωτεΐνη που ονομάζεται μετασχηματισμός του αυξητικού παράγοντα βήτα ή TGF-β. Αυτή η πρωτεΐνη μπορεί να επηρεάσει τη δύναμη και την ελαστικότητα του συνδετικού ιστού.

Ο συνδετικός ιστός μπορεί να βρεθεί σε όλα τα μέρη του σώματος. Εάν ο συνδετικός ιστός έχει προσβληθεί από το σύνδρομο Marfan ή το σύνδρομο Marfan, θα επηρεαστούν πολλά μέρη του σώματος.

Οι ιστοί του σώματος που εμπλέκονται όπως η καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία, τα οστά, οι αρθρώσεις, τα μάτια, οι πνεύμονες, το δέρμα, το ανοσοποιητικό σύστημα και οι πιο επικίνδυνοι είναι τα αγγεία της αορτής.

Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Marfan κληρονομούν μια γονιδιακή μετάλλαξη από έναν γονέα που έχει τη διαταραχή.

Κάθε παιδί ενός γονέα με αυτό το σύνδρομο έχει πιθανότητα 50:50 να κληρονομήσει το ανώμαλο γονίδιο.

Σε περίπου 25% των ατόμων με σύνδρομο Marfan ή σύνδρομο Marfan, το ελαττωματικό γονίδιο δεν προέρχεται από τον γονέα. Σε αυτήν την περίπτωση, μια νέα μετάλλαξη αναπτύσσεται αυθόρμητα.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο του συνδρόμου Marfan;

Το σύνδρομο Marfan ή το σύνδρομο Marfan επηρεάζει τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια σε όλες τις φυλετικές και εθνοτικές ομάδες.

Επειδή είναι μια γενετική κατάσταση, ο μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου για το σύνδρομο Marfan ή το σύνδρομο Marfan είναι να έχει έναν γονέα ή μέλος της οικογένειας με αυτήν τη συγγενή διαταραχή.

Διάγνωση & θεραπεία

Οι πληροφορίες που περιγράφονται δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Πώς οι γιατροί διαγιγνώσκουν αυτήν την κατάσταση;

Εάν ο γιατρός υποψιάζεται το σύνδρομο Marfan, το νεογέννητο θα υποβληθεί σε ενδελεχή φυσική εξέταση των ματιών, της καρδιάς, των αιμοφόρων αγγείων, του μυϊκού συστήματος και του σκελετού.

Ο γιατρός θα ζητήσει επίσης από το οικογενειακό ιατρικό σας ιστορικό να λάβει πληροφορίες σχετικά με το εάν η ασθένεια κληρονομήθηκε από την οικογένεια ή όχι.

Άλλες εξετάσεις που είναι χρήσιμες για τη διάγνωση του συνδρόμου Marfan περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

Ακτινογραφία ή ακτινογραφία θώρακα
Ηλεκτροκαρδιογράφημα (EKG)
Ηχοκαρδιογράφημα
Οφθαλμολογική εξέταση
Δοκιμή πίεσης ματιών

Εάν τα ευρήματα από τις τυπικές δοκιμές για αυτό το σύνδρομο δεν είναι σαφή, οι γενετικοί έλεγχοι μπορεί να βοηθήσουν.

Εάν σχεδιάζετε εγκυμοσύνη, είστε θετικοί για αυτό το σύνδρομο, ίσως χρειαστεί επίσης να συμβουλευτείτε έναν γενετικό σύμβουλο πριν αποκτήσετε παιδιά.

Αυτό γίνεται για να δείτε αν υπάρχει πιθανότητα να μεταδώσετε αυτήν τη γενετική διαταραχή στο μελλοντικό μωρό.

Ποιες είναι οι επιπλοκές του συνδρόμου Marfan;

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Marfan μπορεί να επηρεάσει σχεδόν οποιοδήποτε μέρος του σώματος, μπορεί να προκαλέσει κάθε είδους επιπλοκές σε μωρά και παιδιά.

Οι πιο επικίνδυνες επιπλοκές του συνδρόμου περιλαμβάνουν την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία. Ο ελαττωματικός συνδετικός ιστός μπορεί να αποδυναμώσει την αορτή, γνωστές και ως τις μεγάλες αρτηρίες που ρέουν από την καρδιά και τροφοδοτούν αίμα στο σώμα.

Αορτικό ανευρυσμα

Η πίεση του αίματος που αφήνει την καρδιά μπορεί να προκαλέσει διόγκωση των τοιχωμάτων της αορτής, σαν ένα αδύναμο σημείο στο ελαστικό του οχήματος.

Αορτική ανατομή

Τα τοιχώματα της αορτής είναι κατασκευασμένα από διάφορα στρώματα. Η αορτική ανατομή συμβαίνει όταν ένα μικρό σχίσιμο στην εσωτερική επένδυση του αορτικού τοιχώματος επιτρέπει στο αίμα να πιέσει μεταξύ των εσωτερικών και εξωτερικών στρωμάτων του τοιχώματος.

Αυτό προκαλεί βασανιστικό πόνο στο στήθος ή την πλάτη του μωρού. Η αορτική τομή αποδυναμώνει τη δομή των αγγείων και μπορεί να οδηγήσει σε ένα σχίσιμο που μπορεί να είναι θανατηφόρο.

Βλάβη βαλβίδας

Τα άτομα με σύνδρομο Marfan είναι επίσης πιο επιρρεπή σε προβλήματα με καρδιακές βαλβίδες που μπορεί να παραμορφωθούν ή να είναι πολύ ελαστικά.

Όταν οι καρδιακές βαλβίδες δεν λειτουργούν σωστά, η καρδιά συχνά πρέπει να εργαστεί σκληρότερα για να τις αντικαταστήσει, με αποτέλεσμα την καρδιακή ανεπάρκεια.

Σύμφωνα με την κλινική Mayo, οι επιπλοκές των ματιών στα μωρά μπορεί να περιλαμβάνουν:

Εξάρθρωση του φακού των ματιών
Διαταραχές του αμφιβληστροειδούς
Πρώιμο γλαύκωμα ή καταρράκτης

Το σύνδρομο Marfan αυξάνει επίσης τον κίνδυνο μη φυσιολογικής καμπύλης σπονδυλικής στήλης, όπως η σκολίωση.

Το σύνδρομο Marfan μπορεί επίσης να εμποδίσει την ανάπτυξη φυσιολογικών πλευρών, που μπορεί να προκαλέσει το στέρνο να προεξέχει ή να φαίνεται να βυθίζεται στο στήθος.

Ο πόνος στο κάτω μέρος της πλάτης και των ποδιών είναι επίσης συχνός σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan ή σύνδρομο Marfan.

Πώς να αντιμετωπίσετε το σύνδρομο Marfan;

Τα βρέφη και τα παιδιά με σύνδρομο Marfan ή σύνδρομο Marfan αντιμετωπίζονται από μια πολυεπιστημονική ιατρική ομάδα που αποτελείται από γενετιστές, καρδιολόγους, οφθαλμίατροι, ορθοπεδικούς χειρουργούς και θώρακες.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Marfan, η θεραπεία επικεντρώνεται στην πρόληψη διαφόρων επιπλοκών της νόσου.

Για να μάθετε ποια είναι η πιο κατάλληλη θεραπεία, τα μωρά και τα παιδιά πρέπει να ελέγχονται τακτικά για σημάδια που αναπτύσσονται βλάβες που προκαλούνται από την ασθένεια.

Οικιακές θεραπείες

Ποιες είναι μερικές θεραπείες στο σπίτι ή αλλαγές στον τρόπο ζωής που μπορούν να γίνουν για την πρόληψη ή τη μείωση των συμπτωμάτων του συνδρόμου Marfan;

Τα μωρά και τα παιδιά μπορούν να πάρουν διάφορα φάρμακα ανεξάρτητα για την πρόληψη ή τη μείωση των συμπτωμάτων του συνδρόμου Marfan ή του συνδρόμου Marfan.

Μερικές από τις θεραπείες για το σύνδρομο Marfan περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

1. Φυσική δραστηριότητα

Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Marfan ή σύνδρομο Marfan μπορούν να συμμετέχουν σε συγκεκριμένους τύπους σωματικής άσκησης ή / και ψυχαγωγικών δραστηριοτήτων.

Τα παιδιά με διασταλμένη αορτή δεν είναι σε θέση να κάνουν ομαδικά αθλήματα υψηλής έντασης, αθλήματα επαφής και ισομετρικά αθλήματα (όπως άρση βαρών).

Τα παιδιά με διασταλμένη αορτή θα συμβουλεύονται να αποφεύγουν ομαδικά αθλήματα υψηλής έντασης, αθλητικά επαφής και ισομετρικά αθλήματα (όπως ανύψωση βαρών). Ρωτήστε έναν καρδιολόγο για δραστηριότητες ή παραπομπές άσκησης για το μικρό σας.

2. Εγκυμοσύνη

Η γενετική συμβουλευτική πρέπει να γίνεται πριν μείνετε έγκυος, επειδή οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Marfan είναι συγγενείς καταστάσεις.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης απαιτείται συχνός έλεγχος της αρτηριακής πίεσης και προσεκτικά μηνιαία ηχοκαρδιογραφήματα.

Εάν υπάρχει ταχεία διεύρυνση ή διαστολή της αορτής, μπορεί να χρειαστεί ανάπαυση ή χειρουργική επέμβαση. Ο γιατρός σας θα συζητήσει μαζί σας την καλύτερη μέθοδο παράδοσης.

3. Πρόληψη της ενδοκαρδίτιδας

Τα παιδιά με σύνδρομο Marfan ή σύνδρομο Marfan που περιλαμβάνουν την καρδιά, τις καρδιακές βαλβίδες ή που έχουν υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση μπορεί να διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο βακτηριακή ενδοκαρδίτιδα.

Βακτηριακή ενδοκαρδίτιδα είναι μια λοίμωξη της βαλβίδας ή του καρδιακού ιστού που εμφανίζεται όταν τα βακτήρια εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος.

Για να μειωθεί ο κίνδυνος ενδοκαρδίτιδας, χρειάζονται αντιβιοτικά σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan που πρόκειται να υποβληθούν σε χειρουργικές επεμβάσεις.

Συμβουλευτείτε το γιατρό σας σχετικά με τον τύπο και την ποσότητα των αντιβιοτικών που πρέπει να πάρετε.

4. Συναισθηματικές εκτιμήσεις

Τα μωρά και τα παιδιά με σύνδρομο Marfan ή σύνδρομο Marfan είναι επιρρεπή σε άγχος, συναισθηματική δυσφορία και χρειάζονται απεγνωσμένα προσαρμογή της προοπτικής και του τρόπου ζωής.

Για να αποφύγετε όλη αυτή την πίεση, το μικρό σας πρέπει πάντα να χρειάζεται υποστήριξη από τους ανθρώπους γύρω σας.

5. Παρακολούθηση

Οι τακτικές εξετάσεις παρακολούθησης περιλαμβάνουν καρδιαγγειακές, οφθαλμικές και σκελετικές εξετάσεις, ειδικά κατά τη βρεφική ηλικία. Ο γιατρός θα συζητήσει περαιτέρω ενέργειες που σχετίζονται με αυτήν την κατάσταση.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για να κατανοήσετε καλύτερα την καλύτερη λύση για εσάς.

Το Hello Health Group δεν παρέχει συμβουλές για την υγεία, διάγνωση ή θεραπεία.