Πίνακας περιεχομένων:
- Ορισμός
- Τι είναι ο καρυότυπος;
- Πότε χρειάζομαι καρυότυπο;
- Προφυλάξεις και προειδοποιήσεις
- Τι πρέπει να γνωρίζω πριν υποβληθώ σε καρυότυπο;
- Επεξεργάζομαι, διαδικασία
- Τι πρέπει να κάνω πριν υποβληθώ σε καρυότυπο;
- Πώς είναι η διαδικασία δοκιμής καρυότυπου;
- Τι πρέπει να κάνω μετά από έναν καρυότυπο;
- Επεξήγηση των αποτελεσμάτων της δοκιμής
- Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των δοκιμών μου;
Ορισμός
Τι είναι ο καρυότυπος;
Ένας καρυότυπος είναι μια δοκιμή για τον προσδιορισμό και την αξιολόγηση του μεγέθους, του σχήματος και του αριθμού των χρωμοσωμάτων σε ένα δείγμα κυττάρων του σώματος. Λείπει ή επιπλέον χρωμοσώματα ή η ανώμαλη θέση τμημάτων των χρωμοσωμάτων, μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με την ανάπτυξη, την ανάπτυξη και τη λειτουργία του σώματος ενός ατόμου.
Πότε χρειάζομαι καρυότυπο;
Αυτή η δοκιμή μπορεί να γίνει:
- σε ζευγάρια που έχουν ιστορικό αποβολής
- να ελέγξετε για παιδί ή βρέφος που έχει ασυνήθιστα χαρακτηριστικά ή καθυστερημένη ανάπτυξη
Μπορούν να γίνουν εξετάσεις αίματος ή μυελού των οστών για τον προσδιορισμό του χρωμοσώματος της Φιλαδέλφειας, το οποίο βρίσκεται στο 85% των ατόμων με χρόνια μυελογενή λευχαιμία (CML). Πραγματοποιείται δοκιμή αμνιακού υγρού για τον έλεγχο του αναπτυσσόμενου μωρού για προβλήματα χρωμοσωμάτων.
Προφυλάξεις και προειδοποιήσεις
Τι πρέπει να γνωρίζω πριν υποβληθώ σε καρυότυπο;
Δεδομένου ότι το φύλο χρωμόσωμα (XX ή XY) αναγνωρίζεται κατά την ανάλυση χρωμοσωμάτων, αυτή η δοκιμή θα καθορίσει επίσης το φύλο του εμβρύου. Ορισμένες χρωμοσωμικές αλλαγές είναι πολύ μικρές ή λεπτές για να εντοπιστούν από έναν καρυότυπο. Αρκετές άλλες τεχνικές δοκιμών των ειδών υβριδισμός in situ φθορισμού (FISH) ή microarray μερικές φορές μπορεί να χρησιμοποιηθεί για περαιτέρω διερεύνηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Οι άνθρωποι μπορεί να έχουν κύτταρα στο σώμα με διαφορετικό γενετικό υλικό. Αυτό συμβαίνει λόγω των πρώιμων αλλαγών στην ανάπτυξη του εμβρύου που οδηγούν σε συγκεκριμένες διαφορές στις κυτταρικές γραμμές και ονομάζονται ψηφιδωτά. Παραδείγματα είναι μερικές περιπτώσεις συνδρόμου Down. Τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να έχουν μερικά κύτταρα με ένα επιπλέον τρίτο χρωμόσωμα 21 και μερικά κύτταρα με κανονικά ζεύγη.
Επεξεργάζομαι, διαδικασία
Τι πρέπει να κάνω πριν υποβληθώ σε καρυότυπο;
Δεν χρειάζεται να κάνετε τίποτα πριν υποβληθείτε σε αυτό το τεστ. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με το τι συνεπάγεται η εξέταση, τους κινδύνους ή τις διαδικασίες δοκιμής που θα εκτελεστούν. Δεδομένου ότι οι πληροφορίες που λαμβάνετε από έναν καρυότυπο μπορεί να έχουν μεγάλο αντίκτυπο στη ζωή σας, ίσως θελήσετε να δείτε έναν γενετικό ειδικό (γενετία) ή έναν γενετικό σύμβουλο. Αυτός ο τύπος συμβούλου είναι εκπαιδευμένος για να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των δοκιμών καρυότυπου για εσάς, όπως ο κίνδυνος να αποκτήσετε παιδί με κληρονομική (γενετική) πάθηση όπως το σύνδρομο Down. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε μια τεκμηριωμένη απόφαση. Ζητήστε γενετική συμβουλευτική πριν λάβετε μια απόφαση σχετικά με έναν καρυότυπο.
Πώς είναι η διαδικασία δοκιμής καρυότυπου;
Δείγμα αίματος από μια αρτηρία
Ο επαγγελματίας υγείας που αντλεί αίμα:
- τυλίξτε έναν ελαστικό ιμάντα γύρω από το άνω χέρι σας για να σταματήσετε τη ροή του αίματος. Αυτό κάνει το αιμοφόρο αγγείο κάτω από τη δέσμη να διευρυνθεί καθιστώντας ευκολότερη την εισαγωγή της βελόνας στο αγγείο
- καθαρίστε την περιοχή προς ένεση με αλκοόλ
- εγχύστε μια βελόνα σε μια φλέβα. Μπορεί να απαιτούνται περισσότερες από μία βελόνες.
- Βάλτε το σωληνάριο στη σύριγγα για να το γεμίσετε με αίμα
- αποσυνδέστε τον κόμπο από το χέρι σας όταν τραβηχτεί αρκετό αίμα
- κολλητική γάζα ή βαμβάκι στο σημείο της ένεσης, μετά την ολοκλήρωση της ένεσης
- ασκήστε πίεση στην περιοχή και μετά βάλτε έναν επίδεσμο
Δείγματα κυττάρων από το έμβρυο
Για αυτόν τον τύπο δοκιμής, τα κύτταρα συλλέγονται από το έμβρυο χρησιμοποιώντας ένα δείγμα αμνιοπαρακέντησης ή χοριακού λαιμού.
Δείγμα κυττάρου από μυελό των οστών
Η αναρρόφηση του μυελού των οστών μπορεί να χρησιμοποιηθεί για έναν καρυότυπο.
Τι πρέπει να κάνω μετά από έναν καρυότυπο;
Μια ελαστική ταινία τυλίγεται γύρω από το βραχίονα και θα αισθάνεται σφιχτή Μπορεί να μην αισθανθείτε τίποτα όταν κάνετε την ένεση ή μπορεί να αισθανθείτε σαν να τσιμπήσετε ή να τσιμπήσετε. Μπορείτε να αφαιρέσετε τον επίδεσμο και το βαμβάκι σε 20-30 λεπτά. Θα ειδοποιηθείτε πότε μπορείτε να λάβετε τα αποτελέσματα των δοκιμών. Ο γιατρός θα εξηγήσει τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας. Πρέπει να ακολουθήσετε τις οδηγίες του γιατρού.
Επεξήγηση των αποτελεσμάτων της δοκιμής
Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των δοκιμών μου;
Τα αποτελέσματα της δοκιμής καρυότυπου είναι συνήθως διαθέσιμα εντός 1-2 εβδομάδων.
Κανονικός:
Υπάρχουν 46 χρωμοσώματα που μπορούν να ταξινομηθούν ως 22 ζευγάρια που ταιριάζουν και ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων φύλου (XX για γυναίκες και XY για άνδρες).
Το μέγεθος, το σχήμα και η δομή είναι φυσιολογικά για κάθε χρωμόσωμα.
Ασυνήθιστος:
Υπάρχουν περισσότερα ή λιγότερα από 46 χρωμοσώματα.
Το μέγεθος ή το σχήμα ενός ή περισσοτέρων χρωμοσωμάτων είναι ανώμαλο.
Ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων μπορεί να καταστραφεί ή να διαχωριστεί ακατάλληλα.
