Αιμορροφιλία β: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Ορισμός

Τι είναι η αιμοφιλία τύπου Β;

Η αιμορροφιλία Β είναι μια διαταραχή πήξης του αίματος που οδηγεί σε αιμορραγία που διαρκεί περισσότερο από το φυσιολογικό. Αυτή η ασθένεια προκαλείται από έλλειψη παράγοντα πήξης του αίματος ή πήξη IX (εννέα) στο σώμα.

Οι παράγοντες πήξης είναι πρωτεΐνες που παίζουν ρόλο στη διαδικασία πήξης του αίματος όταν υπάρχει τραυματισμός ή αιμορραγία. Το ανθρώπινο σώμα έχει περίπου 13 τύπους παραγόντων πήξης του αίματος που λειτουργούν με αιμοπετάλια για την πήξη του αίματος. Όταν μειώνεται ένας από τους παράγοντες πήξης, η διαδικασία πήξης του αίματος δεν μπορεί να συμβεί πλήρως.

Η αιμορροφιλία είναι μια ασθένεια που αποτελείται από διάφορους τύπους, δηλαδή τα Α, Β και Γ. Αυτό που διακρίνει κάθε τύπο αιμοφιλίας είναι ο τύπος του παράγοντα πήξης που μειώνεται από το σώμα.

Η ασθένεια που ονομάζεται επίσης Χριστουγεννιάτικη ασθένεια Αυτή είναι μια γενετική ασθένεια, γνωστή και ως κληρονομική. Ωστόσο, υπάρχουν επίσης περιπτώσεις όπου η αιμορροφιλία αποκτάται (επίκτητος), δεν χαμηλώθηκε.

Πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια;

Αναφέροντας από την ιστοσελίδα του Κέντρου Αιμοφιλίας και Θρόμβωσης της Ιντιάνα, η αιμοφιλία Β βρίσκεται σε 1 στα 25.000 νεογέννητα. Η συχνότητα εμφάνισης αυτού του τύπου αιμοφιλίας είναι 4 φορές μικρότερη από αυτήν της αιμοφιλίας Α.

Αν και αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική, περίπου το 1/3 των περιπτώσεων συμβαίνουν απουσία κληρονομικότητας.

Σημάδια και συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας τύπου Β;

Τα σημεία και τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας τύπου Β δεν διαφέρουν πολύ από άλλα είδη αιμοφιλίας. Τα κοινά συμπτώματα της αιμορροφιλίας τύπου Β είναι ρινορραγίες και συχνές μώλωπες σε διάφορα μέρη του σώματος. Οι πάσχοντες μπορεί επίσης να εμφανίσουν συμπτώματα που μοιάζουν με αναιμία, στα οποία το σώμα είναι πιο κουρασμένο και χλωμό.

Σε πιο σοβαρές ή σοβαρές περιπτώσεις, οι πάσχοντες μπορεί να παρουσιάσουν αιμορραγία αυθόρμητα ή χωρίς αιτία.

Η αυθόρμητη αιμορραγία εμφανίζεται γενικά σε ιστούς του σώματος, όπως οι αρθρώσεις και οι μύες. Αυτή η κατάσταση προκαλεί πόνο, πρήξιμο και δυσκολία στην κίνηση. Η αιμορραγία στην άρθρωση ονομάζεται αιμάρθρωση.

Πότε πρέπει να πάω στο γιατρό;

Ζητήστε άμεση ιατρική βοήθεια εάν εσείς ή κάποιος άλλος έχετε:

• συμπτώματα αιμορραγίας στον εγκέφαλο (σοβαρός πονοκέφαλος, έμετος, μειωμένη συνείδηση)
• ατυχήματα που καθιστούν δύσκολη τη ροή του αίματος
• αρθρώσεις που είναι πρησμένες και αισθάνονται ζεστές στην αφή

Εάν η οικογένειά σας ή οι γονείς σας έχουν ιστορικό αιμορροφιλίας, θα πρέπει επίσης να υποβληθείτε σε γενετικούς ελέγχους για να δείτε εάν υπάρχει κίνδυνος αυτής της ασθένειας στο σώμα σας.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Ποιες είναι οι αιτίες και οι παράγοντες κινδύνου για την αιμορροφιλία Β;

Η μείωση του παράγοντα πήξης αίματος VIII στην αιμοφιλία Β προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που συνήθως κληρονομείται από τον γονέα.

Ωστόσο, υπάρχει επίσης η πιθανότητα εμφάνισης αυτής της νόσου παρόλο που ο ασθενής δεν έχει γονέα που έχει αιμορροφιλία. Σύμφωνα με τον ιστότοπο Genetic Home Reference, η κατάσταση ονομάζεται απέκτησε αιμοφιλία Αυτό μπορεί να συμβεί λόγω εγκυμοσύνης, διαταραχών του ανοσοποιητικού συστήματος, καρκίνου, αλλεργικών αντιδράσεων στα φάρμακα ή άλλων άγνωστων αιτιών.

Έτσι, μπορεί να συναχθεί το συμπέρασμα ότι η κύρια αιτία της νόσου αιμοφιλίας τύπου Β είναι οι γονείς με ιστορικό αιμορροφιλίας ή με μεταλλαγμένα γονίδια στο σώμα.

Επομένως, η μόνη πρόληψη για την ανάπτυξη αιμορροφιλίας είναι να υποβληθείπρογαμιαίος έλεγχος έτσι ώστε να ελαχιστοποιηθούν οι πιθανότητες απόκτησης απογόνων με αυτήν την ασθένεια.

Διάγνωση και θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες δοκιμές γίνονται για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης;

Γενικά, η αιμορροφιλία Β και άλλοι τύποι αιμοφιλίας θα διερευνηθούν αμέσως σε νεογέννητα, ειδικά εάν οι γονείς έχουν ιστορικό αιμοφιλίας.

Αυτή η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί μέσω μιας δοκιμής συγκέντρωσης παράγοντα πήξης, η οποία στοχεύει στον προσδιορισμό της ποσότητας των παραγόντων πήξης αίματος στο σώμα.

Δεν είναι ασυνήθιστο να ανακαλύπτει κανείς ότι έχει αιμορροφιλία μετά από χειρουργική επέμβαση ή ατύχημα. Αυτό μπορεί να οφείλεται στο γεγονός ότι έχει ήπια αιμοφιλία ή δεν αισθάνεται τα συμπτώματα της αιμοφιλίας έως ότου είναι ενήλικας.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για την αιμορροφιλία Β;

Όπως και άλλοι τύποι αιμοφιλίας, η αιμορροφιλία Β επίσης δεν μπορεί να θεραπευτεί. Η υπάρχουσα θεραπεία αιμοφιλίας στοχεύει μόνο στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στη μείωση της σοβαρότητας της αιμορραγίας που συμβαίνει.

Η θεραπεία για την αιμορροφιλία Β είναι παρόμοια με την αιμοφιλία τύπου Α, καθώς στοχεύει στην πρόληψη σοβαρής αιμορραγίας με την ένεση που περιέχει συμπύκνωμα παράγοντα πήξης του αίματος. Ωστόσο, τα εμπορικά σήματα που χρησιμοποιούνται για την ιατρική είναι συνήθως διαφορετικά.

Αυτή η ένεση μπορεί να γίνει μόνη της στο σπίτι. Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι πάσχοντες μπορεί να χρειαστεί να υποβληθούν σε τακτική θεραπεία με ένεση.

Ωστόσο, η θεραπεία μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης επιπλοκών από έναν ασθενή από αιμορροφιλία, δηλαδή αναστολείς. Οι αναστολείς είναι καταστάσεις στις οποίες το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος στρέφεται ενάντια στους παράγοντες πήξης του αίματος στο σώμα.