Πίνακας περιεχομένων:
Ένα υγιές άτομο έχει μια μέση μυϊκή μάζα περίπου 54 τοις εκατό, αλλά ένα άτομο με μυϊκή δυστροφία (MD) μπορεί να μην έχει καθόλου μυ στα καθυστερημένα στάδια της νόσου.
Τι είναι η μυϊκή δυστροφία;
Η μυϊκή δυστροφία ή η μυϊκή δυστροφία είναι μια ομάδα ασθενειών που προκαλούν προοδευτική μυϊκή αδυναμία και απώλεια μυϊκής μάζας. Στη μυϊκή δυστροφία, οι γονιδιακές μεταλλάξεις παρεμβαίνουν στην παραγωγή πρωτεϊνών που απαιτούνται για την οικοδόμηση υγιούς μυός.
Αυτά τα μεταλλαγμένα γονίδια κληρονομούνται συχνά από τους γονείς, αλλά είναι πιθανό τα μεταλλαγμένα γονίδια να αναπτυχθούν ανεξάρτητα χωρίς κληρονομικά χαρακτηριστικά.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι μυϊκής δυστροφίας - ανάλογα με το ποιοι μύες επηρεάζονται και ποια συμπτώματα τους προκαλούν. Το σύμπτωμα του πιο συνηθισμένου τύπου μυϊκής δυστροφίας, το Duchenne MD, ξεκινά στην παιδική ηλικία, το οποίο πέφτει εύκολα ενώ κινείται γρήγορα σε ανώμαλους δρόμους. Η μυϊκή δυστροφία είναι συχνότερη στα αγόρια, ενώ τα κορίτσια είναι μόνο φορείς. Άλλοι τύποι δυστροφίας δεν εμφανίζονται έως ότου ένα άτομο είναι ενήλικας.
Μερικά άτομα με μυϊκή δυστροφία τελικά χάνουν την ικανότητα να περπατούν. Άλλοι μπορεί να έχουν πρόβλημα αναπνοής ή κατάποσης.
Οι μυϊκές πρωτεΐνες μπορούν να αποτελέσουν λύση για μυϊκή δυστροφία
Δεν υπάρχει αντίδοτο για μυϊκή δυστροφία, αλλά διάφορες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν με σωματικές αναπηρίες και άλλα προβλήματα που μπορεί να αναπτυχθούν, όπως:
- Βοήθεια κινητικότητας, όπως ελαφριά άσκηση, φυσιοθεραπεία και σωματικά βοηθήματα
- Ομάδα υποστήριξης, για την αντιμετώπιση πρακτικών και συναισθηματικών επιπτώσεων
- Χειρουργική επέμβαση, για τη διόρθωση ορθοστατικών ελαττωμάτων, όπως η σκολίωση
- Φάρμακο, όπως στεροειδή για αύξηση της μυϊκής δύναμης, ή αναστολείς ΜΕΑ και βήτα-αναστολείς για τη θεραπεία καρδιακών προβλημάτων.
Νέα έρευνα αναζητά τρόπους διόρθωσης των γενετικών μεταλλάξεων και των κατεστραμμένων μυών που σχετίζονται με συμπτώματα MD. Μία από αυτές είναι δύο ξεχωριστές μελέτες από το Πανεπιστήμιο Rockefeller και το Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου.
Οι μύες αποτελούνται από εκατομμύρια στερεά κύτταρα. Ακόμα και σε ενήλικες, αυτοί οι μύες θα συνεχίσουν να αναγεννιούνται για να αποκαταστήσουν βλάβες που μπορεί να προκληθούν από διάφορα πράγματα, ασθένειες ή τραυματισμούς.
Αναφορά από το Science Daily, ενώ μερικοί νέοι μύες σχηματίζονται από πρωτεΐνες στα βλαστοκύτταρα που είναι υπεύθυνες για τη δομή και τη λειτουργία των μυών, μεταλλάξεις προκύπτουν από θραύσματα περικυττάρων και PIC, μια ομάδα βλαστικών κυττάρων που μπορούν να παράγουν λίπος ή μυ.
Μέχρι στιγμής, οι ερευνητές γνώριζαν μόνο ότι η πρωτεΐνη συμμετείχε στην οικοδόμηση μυών, αλλά ακόμα δεν ήξεραν πώς η πρωτεΐνη επηρέασε τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη υγιών μυών.
"Ο σχηματισμός κυττάρων, είτε σε μυς ή σε λίπος, σύμφωνα με την έρευνά μας, βασίζεται σε μια σύνθετη πρωτεΐνη που ονομάζεται λαμινίνη", δήλωσε ο Yao Yao, επίκουρος καθηγητής στο Πανεπιστήμιο της Μινεσότα.
Η ανάπτυξη νέων φαρμάκων που δρουν στην οδό της λαμινίνης θα μπορούσε να ανακουφίσει πολλά από τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας, δήλωσε ο Yao περαιτέρω.
Η έρευνα του Yao αποκαλύπτει ότι η απώλεια λαμινίνης στο σώμα μπορεί τουλάχιστον να προκαλέσει κάποια μορφή μυϊκής δυστροφίας. Πιο συγκεκριμένα, ο Yao και η ομάδα του εστίασαν την έρευνά τους στη λαμινίνη στα περικύτταρα και τα PIC.
Ο Γιάο και η ομάδα του διεξήγαγαν μια μελέτη σε μια ομάδα ποντικών που έδειξαν έλλειψη λαμινίνης στο σώμα. Διαπίστωσαν ότι αυτή η ομάδα ποντικών ήταν μικρότερη από τα κανονικά ποντίκια και είχε υπο-φυσιολογική μυϊκή μάζα. Στην πραγματικότητα, τα περικύτταρα και τα PIC έχουν μόνο ένα μικρό μέρος των μυϊκών βλαστικών κυττάρων, τα οποία δεν πρέπει να δείχνουν τέτοια δραματικά αποτελέσματα.
Ο Γιάο και η ομάδα υποστήριξαν ότι η αντικατάσταση της λαμινίνης σε αυτόν τον ιστό θα μπορούσε να βοηθήσει τα ποντίκια να ανακάμψουν. Ωστόσο, αυτή η ιδέα είναι αρκετά δύσκολο να υλοποιηθεί για τους ανθρώπους. Παρόλο που αυτή η ομάδα ποντικών παρουσίασε σημαντικές αλλαγές - αυξημένη δύναμη ιστών και μυών - ωστόσο, η ένεση λαμινίνης σε ανθρώπους θα απαιτούσε εκατοντάδες ενέσεις για να απορροφηθεί σωστά η λαμινίνη στον ιστό.
Στη συνέχεια, οι επιστήμονες εστίασαν την προσοχή τους στην κατανόηση του τρόπου με τον οποίο η λαμινίνη επηρεάζει τα περικύτταρα και τα PIC για την οικοδόμηση μυών. Διαπίστωσαν ότι η λαμινίνη επηρεάζει ποια γονίδια ενεργοποιούνται και ποια όχι.
Ένα από αυτά τα "μοναδικά" γονίδια είναι "gpihbp1«, Που βρίσκονται γενικά στα τριχοειδή όπου ζουν τα περικύτταρα. Gen "gpihbp1"Έχει αποδειχθεί ότι παίζει ρόλο στο σχηματισμό λίπους. Όταν η λαμινίνη δεν είναι παρούσα, "gpihbp1Δεν θα είναι πλέον ενεργοποιημένη σε pericytes και PIC.
Ξεκινώντας από αυτές τις ιδέες, οι επιστήμονες υποπτεύονται ότι το gpihbp1 μπορεί να είναι σε θέση να ενθαρρύνει τα βλαστικά κύτταρα να αλλάξουν ώστε να σχηματίσουν μυ και όχι λίπος. Έφτασαν στα περικύτταρα με έλλειψη λαμινίνης και PIC για να ενεργοποιήσουν το gpihbp1, και διαπίστωσαν ότι αυτά τα κύτταρα στη συνέχεια εξελίχθηκαν σε νέο μυ.
Η ερευνητική ομάδα αναζητά τώρα φάρμακα που μπορούν να αυξήσουν τα επίπεδα του gpihbp1 στα περικύτταρα και τα PIC, με στόχο την παροχή λύσης για πολλά από τα συμπτώματα αυτής της εξουθενωτικής ασθένειας.
