Φαινυλκετονουρία: συμπτώματα, αιτίες, στη θεραπεία

Χ

Ορισμός

Τι είναι η φαινυλκετονουρία;

Η φαινυλκετονουρία, επίσης γνωστή ως φαινυλκετονουρία (PKU), είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία το σώμα σας δεν μπορεί να διασπάσει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη. Ένα ένζυμο στο σώμα σας που ονομάζεται υδροξυλάση φαινυλαλανίνης μπορεί να επεξεργαστεί τη φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη για να δημιουργήσει νευροδιαβιβαστές, όπως επινεφρίνη, νορεπινεφρίνη και ντοπαμίνη.

Ως αποτέλεσμα αυτής της γενετικής διαταραχής, η φαινυλαλανίνη θα συσσωρευτεί στο σώμα σας και από την άλλη πλευρά δεν υπάρχει αρκετή τυροσίνη για να σχηματίσει νέα κύτταρα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές στην υγεία.

Τα άτομα με PKU πρέπει να ακολουθήσουν μια αυστηρή δίαιτα με περιορισμένες ποσότητες πρωτεϊνών. Η φαινυλαλανίνη στο σώμα σας προέρχεται από την πρωτεΐνη που καταναλώνετε, ειδικά τρόφιμα πλούσια σε πρωτεΐνες, όπως κρέας, ψάρι, αυγά, τυρί και γάλα.

Πόσο συχνή είναι η φαινυλκετονουρία;

Αυτή η κατάσταση είναι μια σπάνια και κληρονομική διαταραχή στην οποία τα μωρά γεννιούνται με την ασθένεια. Συζητήστε με το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας;

Από την κλινική Mayo, η φαινυλκετονουρία στα νεογέννητα είναι μια κατάσταση που συνήθως δεν προκαλεί συμπτώματα. Ωστόσο, χωρίς θεραπεία, τα μωρά συνήθως εμφανίζουν σημεία και συμπτώματα εντός μερικών μηνών.

Η φαινυλαλανίνη παίζει ρόλο στην παραγωγή μελανίνης στο σώμα, η χρωστική που είναι υπεύθυνη για το χρώμα του δέρματος και των μαλλιών. Επομένως, τα μωρά με αυτή την πάθηση έχουν συχνά δέρμα, μαλλιά και μάτια που έχουν πιο ανοιχτόχρωμο χρώμα από τα αδέλφια που δεν έχουν αυτήν την πάθηση.

Η τυροσίνη, ένα άλλο προϊόν της διαδικασίας φαινυλαλανίνης, χρησιμοποιείται για την παραγωγή νευροδιαβιβαστών. Η έλλειψη αυτού του αμινοξέος μπορεί να προκαλέσει βλάβη στον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα, το οποίο χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Κατάθλιψη
• Αγχώδεις διαταραχές
• Φοβίες
• Χαμηλή αυτοεκτίμηση.

Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές στα παιδιά:

• Μη αναστρέψιμη εγκεφαλική βλάβη και πνευματική εξασθένηση κατά τους πρώτους μήνες
• Διαταραχές συμπεριφοράς και επιληπτικές κρίσεις σε μεγαλύτερα παιδιά

Μπορεί να υπάρχουν σημεία και συμπτώματα που δεν αναφέρονται παραπάνω. Εάν έχετε ανησυχίες σχετικά με ένα συγκεκριμένο σύμπτωμα, συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Αυστηρότητα

Η σοβαρότητα PKU ανά τύπο είναι:

• Κλασικό PKU. Η πιο σοβαρή μορφή αυτής της κατάστασης ονομάζεται κλασικό PKU. Τα ένζυμα που απαιτούνται για τη μετατροπή της φαινυλαλανίνης είτε λείπουν είτε μειώνονται σοβαρά. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης και σοβαρή εγκεφαλική βλάβη.
• PKU με ελαφρύτερη φόρμα. Σε ήπιες έως μέτριες μορφές, τα ένζυμα διατηρούν πολλές λειτουργίες, έτσι ώστε τα επίπεδα φαινυλαλανίνης να μην είναι υψηλά. Αυτό σημαίνει ότι ο κίνδυνος εγκεφαλικής βλάβης είναι μικρότερος από άλλους τύπους.

Τα παιδιά με φαινυλκετονουρία χρειάζονται ακόμη ορισμένα τρόφιμα για την πρόληψη της διανοητικής αναπηρίας και άλλων επιπλοκών.

Εγκυμοσύνη και PKU

Οι έγκυες γυναίκες που πάσχουν από φαινυλκετονουρία διατρέχουν κίνδυνο για άλλη πάθηση που ονομάζεται μητρική PKU. Εάν οι γυναίκες δεν ακολουθήσουν την ειδική δίαιτα PKU πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα μπορούν να αυξηθούν και θα βλάψουν το έμβρυο ή θα προκαλέσουν αποβολή.

Τα μωρά που γεννιούνται από μητέρες με υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης συνήθως δεν κληρονομούν φαινυλκετονουρία. Ωστόσο, μπορεί να έχουν σοβαρούς κινδύνους εάν τα επίπεδα φαινυλαλανίνης είναι υψηλά στο αίμα της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Οι επιπλοκές για μωρά κατά τη γέννηση από μητέρες με PKU είναι:

• Χαμηλό βάρος γέννησης
• Η ανάπτυξη καθυστερεί
• Ανωμαλίες στο πρόσωπο
• Ένα ασυνήθιστα μικρό κεφάλι
• Καρδιακά ελαττώματα και άλλα καρδιακά προβλήματα
• Διανοητική αναπηρία
• Συμπεριφορικά προβλήματα.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Θα πρέπει να επικοινωνήσετε με το γιατρό σας εάν εμφανίσετε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Νεογέννητο μωρό. Εάν οι συνήθεις εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου νεογέννητου δείχνουν ότι το μωρό σας μπορεί να έχει PKU, ο γιατρός σας θα συστήσει αμέσως μια δίαιτα για την πρόληψη μακροπρόθεσμων προβλημάτων.
• Γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία. Είναι πολύ σημαντικό για τις γυναίκες με ιστορικό PKU να επισκεφθούν έναν γιατρό και να υιοθετήσουν τη δίαιτα PKU πριν μείνουν έγκυες και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να μειώσουν τον κίνδυνο υψηλών επιπέδων φαινυλαλανίνης στο αίμα.
• Ενήλικες. Τα άτομα με PKU θα συνεχίσουν να λαμβάνουν φροντίδα καθ 'όλη τη ζωή τους. Οι ενήλικες με PKU που διακόπτουν τη δίαιτα PKU ως έφηβος μπορεί να χρειάζονται συμβουλές γιατρού.

Εάν έχετε παραπάνω σημεία ή συμπτώματα ή άλλες ερωτήσεις, συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Το σώμα του καθενός είναι διαφορετικό. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για τη θεραπεία της κατάστασής σας.

Αιτία

Τι προκαλεί φαινυλκετονουρία;

Η φαινυλκετονουρία ή η PKU είναι μια γενετική κατάσταση στην οποία το γονίδιο PAH που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή υδροξυλάσης φαινυλαλανίνης είναι ανώμαλο.

Ίσως ο γονέας να έχει ανωμαλία στο γονίδιο, αλλά χωρίς συμπτώματα. Επομένως, το PKU μεταβιβάζεται στα παιδιά και των δύο γονέων που φέρουν αυτή τη διαταραχή, χωρίς να το συνειδητοποιήσουν.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο για φαινυλκετονουρία;

Μερικοί από τους παράγοντες κινδύνου για PKU είναι:

• Έχοντας και τους δύο γονείς με τη διαταραχή του γονιδίου PKU. Και οι δύο γονείς πρέπει να μεταδώσουν ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου PKU έτσι ώστε το παιδί να αναπτύξει αυτήν την κατάσταση.
• Έχοντας ορισμένους απογόνους.

Διάγνωση και θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Πώς διαγιγνώσκεται η φαινυλκετονουρία;

Η φαινυλκετονουρία μπορεί να αναγνωριστεί με εξέταση αίματος κατά τη γέννηση του παιδιού. Αυτό το τεστ μπορεί επίσης να σας πει εάν υπάρχουν άλλες ανησυχητικές ιατρικές καταστάσεις.

Εάν το τεστ είναι θετικό, θα χρειαστούν περαιτέρω εξετάσεις αίματος και ούρων, καθώς και γενετικοί έλεγχοι για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Οι ενήλικες με PKU θα χρειαστούν επίσης εξέταση αίματος για τη μέτρηση των επιπέδων της φαινυλαλανίνης στο αίμα.

Ποιες είναι οι θεραπείες για τη φαινυλκετονουρία;

Η θεραπεία γίνεται μόλις διαγνωστεί με αυτήν την πάθηση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η θεραπεία πραγματοποιείται μετά τον τοκετό.

Ο γιατρός θα συμβουλεύει τους γονείς για τρόφιμα που δεν είναι καλά για τα παιδιά. Η κύρια θεραπεία για το PKU είναι μια δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες που αποφεύγει τροφές πλούσιες σε πρωτεΐνες, όπως κρέας, αυγά και γαλακτοκομικά προϊόντα και ελέγχει την πρόσληψη άλλων τροφίμων, όπως πατάτες και δημητριακά.

Αυτό το φαγητό θα συνεχιστεί έως την ενηλικίωση. Θα πρέπει επίσης να δώσετε στο παιδί σας ένα συμπλήρωμα αμινοξέων.

Σε ενήλικες, δίνεται επίσης η ίδια δίαιτα, παρόλο που οι ενήλικες είναι πιο ανεκτικοί σε τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες. Ως αποτέλεσμα, ορισμένοι άνθρωποι μπορεί να αισθάνονται ότι δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά, όπως απώλεια συγκέντρωσης ή αντίδραση πιο αργά.

Κάποιοι μπορεί να μην έχουν προβλήματα και να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Σε έγκυες γυναίκες, συνιστάται αυστηρή δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες για την πρόληψη επιπλοκών στο έμβρυο.

Υπάρχουν αρκετοί τύποι που είναι ειδικοί για τα μωρά με PKU και μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως πηγή πρωτεΐνης που είναι πολύ χαμηλή σε φαινυλαλανίνη και ισορροπημένη για τα υπόλοιπα αμινοξέα.

Οικιακές θεραπείες

Ποιες είναι μερικές αλλαγές στον τρόπο ζωής ή θεραπείες στο σπίτι που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία της φαινυλκετονουρίας;

Ακολουθούν τρόποι ζωής και θεραπείες στο σπίτι που μπορούν να σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε τη φαινυλκετονουρία ή το PKU:

• Πραγματοποιήστε γενετικούς ελέγχους πριν αποκτήσετε παιδιά
• Επιλέξτε τρόφιμα με εκδόσεις χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες
• Καταγράψτε την πρόσληψη πρωτεΐνης
• Δοκιμάστε συνταγές με χαμηλές πρωτεΐνες
• Προγραμματισμός πριν το φαγητό
• Εκπαιδεύστε τον εαυτό σας, τους φίλους και την οικογένειά σας για την κατάστασή σας.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.