Γεγονότα σχετικά με τα χρωμοσώματα που πρέπει να γνωρίζετε & bull; γεια σου υγιή

Αν και δεν είναι τόσο οικεία όσο το DNA, τα χρωμοσώματα σχετίζονται στην πραγματικότητα με αυτό το μόριο. Ωστόσο, γνωρίζετε ακριβώς τι είναι ένα χρωμόσωμα; Για περισσότερες λεπτομέρειες, ας ρίξουμε μια ματιά σε μερικά από τα ακόλουθα γεγονότα.

Τι είναι τα χρωμοσώματα;

Το χρωμόσωμα προέρχεται από την ελληνική λέξη, δηλαδή χρώμα και ΣΩΜΑ. Χρώμα σημαίνει χρώμα, εν τω μεταξύ ΣΩΜΑ σημαίνει σώμα. Οι επιστήμονες το δίνουν αυτό το όνομα επειδή αυτό το μόριο είναι μια δομή κυττάρου ή σώματος που αποτελείται από ορισμένα χρώματα όταν παρατηρούνται κάτω από ένα μικροσκόπιο.

Αυτό το μόριο παρατηρήθηκε για πρώτη φορά στα τέλη του 1800. Ωστόσο, εκείνη την εποχή η φύση και η λειτουργία αυτής της κυτταρικής δομής δεν ήταν ακόμη σαφείς. Στις αρχές του 1900, ο Τόμας Χαντ Μόργκαν επανεξέτασε αυτή την ενότητα. Ο Μόργκαν ανακάλυψε τη σχέση μεταξύ των χρωμοσωμάτων και των κληρονομικών χαρακτηριστικών στα έμβια όντα.

Με αυτό, μπορεί να συναχθεί το συμπέρασμα ότι τα χρωμοσώματα είναι σφιχτά κουλουριασμένες συλλογές DNA που βρίσκονται στον πυρήνα (πυρήνας κυττάρων) σχεδόν κάθε κυττάρου στο σώμα. Αυτή η συλλογή DNA είναι ένα μοριακό νήμα που μεταφέρει κληρονομικές (παράγωγες) πληροφορίες από το ύψος έως το χρώμα του δέρματος έως το χρώμα των ματιών.

Αυτό το μόριο αποτελείται από πρωτεΐνη και ένα μόριο DNA που περιέχει τις γενετικές οδηγίες για έναν οργανισμό που μεταδίδεται από τους γονείς. Σε ανθρώπους, ζώα και φυτά, τα περισσότερα από τα χρωμοσώματα είναι διατεταγμένα σε ζεύγη στον πυρήνα του κυττάρου.

Κανονικά, οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στο σώμα τους ή το ίδιο με 46 αντίγραφα. Ωστόσο, σε φυτά και ζώα οι αριθμοί ποικίλλουν πολύ. Κάθε συλλογή DNA έχει δύο βραχίονες βραχίονες, δύο μακρύτερους βραχίονες και ένα κεντρομερές στο κέντρο ως κέντρο.

Λειτουργία χρωμοσώματος

Η μοναδική δομή των χρωμοσωμάτων αναγκάζει το DNA να τυλίγει γύρω από πρωτεΐνες που μοιάζουν με πηνίο που ονομάζονται ιστόνες. Χωρίς τέτοια πηνία, τα μόρια DNA θα ήταν πολύ μεγάλα για να χωρέσουν στο κύτταρο.

Ενδεικτικά, εάν όλα τα μόρια DNA σε ανθρώπινο κύτταρο αφαιρέθηκαν από τις ιστόνες, θα είχε μήκος περίπου 6 πόδια ή ισοδύναμο 1,8 μέτρων.

Για να αναπτυχθεί και να λειτουργεί σωστά ένας οργανισμός ή ένα ζωντανό πράγμα, τα κύτταρα πρέπει να συνεχίσουν να διαιρούνται. Ο στόχος είναι να αντικαταστήσετε τα παλιά κατεστραμμένα κελιά με νέα. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας κυτταρικής διαίρεσης, είναι σημαντικό το DNA να παραμένει άθικτο και να κατανέμεται ομοιόμορφα μεταξύ των κυττάρων.

Λοιπόν, τα χρωμοσώματα παίζουν σημαντικό ρόλο σε αυτήν τη διαδικασία. Ο λόγος είναι ότι αυτό το μόριο είναι υπεύθυνο για τη διασφάλιση της ακριβούς αντιγραφής και διανομής του DNA στις περισσότερες κυτταρικές διαιρέσεις. Αλλά μερικές φορές, υπάρχει ακόμα η πιθανότητα αυτή η συλλογή DNA να κάνει λάθη κατά τη διαδικασία διαίρεσης.

Είναι η αλλαγή στον αριθμό ή τη δομή της συλλογής DNA στα κύτταρα που είναι νέα για την πρόκληση σοβαρών προβλημάτων. Για παράδειγμα, ορισμένοι τύποι λευχαιμίας και ορισμένοι άλλοι καρκίνοι προκαλούνται από βλάβη σε αυτήν τη συλλογή DNA.

Επιπλέον, είναι επίσης σημαντικό το αυγό και το σπέρμα να περιέχουν τον σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων με τη σωστή δομή. Εάν όχι, ο απόγονος που προκύπτει μπορεί επίσης να αποτύχει να αναπτυχθεί σωστά.

Τα χρωμοσώματα κάθε ζωντανού πλάσματος δεν είναι τα ίδια

Σε αριθμό και σχήμα, αυτές οι συλλογές DNA διαφέρουν πολύ από το ένα ζωντανό στο άλλο. Τα περισσότερα βακτήρια έχουν ένα ή δύο κυκλικά χρωμοσώματα. Εν τω μεταξύ, οι άνθρωποι, τα ζώα και τα φυτά έχουν γραμμικά χρωμοσώματα διατεταγμένα σε ζεύγη στον κυτταρικό πυρήνα.

Τα μόνα ανθρώπινα κύτταρα που δεν περιέχουν ζεύγος χρωμοσωμάτων είναι αναπαραγωγικά κύτταρα ή γαμέτες. Αυτά τα αναπαραγωγικά κύτταρα φέρουν μόνο ένα αντίγραφο του καθενός.

Όταν δύο αναπαραγωγικά κύτταρα ενώνονται, γίνονται ένα μόνο κύτταρο που περιέχει δύο αντίγραφα κάθε χρωμοσώματος. Αυτά τα κύτταρα χωρίζονται στη συνέχεια για να παράγουν τελικά ένα πλήρες ενήλικο άτομο με ένα πλήρες σύνολο ζευγαρωμένων χρωμοσωμάτων σε σχεδόν όλα τα κύτταρα του.

Κυκλικές συλλογές DNA βρίσκονται επίσης στα μιτοχόνδρια. Τα μιτοχόνδρια είναι οι αναπνευστικές περιοχές των κυττάρων. Αυτό το μέρος ανατίθεται αργότερα στην καύση της γλυκόζης και στην παραγωγή ενέργειας που χρειάζεται ο οργανισμός.

Μέσα στα μιτοχόνδρια, αυτές οι συλλογές DNA είναι πολύ μικρότερες σε μέγεθος. Αυτή η κυκλική συλλογή DNA, που βρίσκεται έξω από τον πυρήνα των κυττάρων στα μιτοχόνδρια, λειτουργεί ως ο πυρήνας του κυττάρου.

Ο τρόπος κληρονομιάς του χρωμοσώματος

Στους ανθρώπους και στα περισσότερα άλλα ζωντανά πλάσματα, ένα αντίγραφο κάθε συλλογής DNA κληρονομείται από μια γυναίκα και έναν άνδρα γονέα. Επομένως, κάθε παιδί που γεννιέται πρέπει να κληρονομήσει μερικά από τα χαρακτηριστικά της μητέρας και του πατέρα του.

Ωστόσο, αυτό το μοτίβο κληρονομιάς είναι διαφορετικό για τα μικροσκοπικά συγκροτήματα DNA που βρίσκονται στα μιτοχόνδρια. Το μιτοχονδριακό DNA κληρονομείται πάντα από τον θηλυκό γονέα ή τα ωάρια.

Οι άνδρες και οι γυναίκες έχουν διαφορετικά χρωμοσώματα

Εκτός από το ότι είναι φυσικά διαφορετικοί, οι άνδρες και οι γυναίκες έχουν επίσης διαφορετικά σύνολα DNA. Αυτά τα διαφορετικά σύνολα DNA ονομάζονται χρωμοσώματα φύλου. Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ στα κύτταρα τους (XX). Ενώ οι άνδρες έχουν ένα Χ και ένα Υ (XY).

Ένα άτομο που κληρονομεί πάρα πολλά ή πολύ λίγα αντίγραφα χρωμοσωμάτων φύλου μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα. Σε γυναίκες που έχουν επιπλέον αντίγραφα του χρωμοσώματος Χ περισσότερο (XXX) μπορεί να προκαλέσει νοητική καθυστέρηση.

Εν τω μεταξύ, οι άνδρες που έχουν περισσότερα από ένα Χ χρωμόσωμα (XXY) θα εμφανίσουν σύνδρομο Klinefelter. Αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται συνήθως από μικρούς, μη κατεβασμένους όρχεις, μεγεθυμένους μαστούς (γυναικομαστία), χαμηλότερη μυϊκή μάζα και μεγαλύτερους γοφούς όπως οι γυναίκες.

Επιπλέον, ένα άλλο σύνδρομο που προκαλείται από μια ανισορροπία στον αριθμό των χρωμοσωμάτων του φύλου είναι το σύνδρομο Turner. Οι γυναίκες με σύνδρομο Turner χαρακτηρίζονται από ένα μόνο χρωμόσωμα Χ. Συνήθως είναι πολύ κοντές, επίπεδες στήθος και έχουν νεφρικά ή καρδιακά προβλήματα.

Τύποι χρωμοσωμικών ανωμαλιών

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες συνήθως χωρίζονται σε δύο ευρείες ομάδες, δηλαδή αριθμητικές και δομικές διαταραχές.

Αριθμητικές ανωμαλίες

Η αριθμητική ανωμαλία εμφανίζεται όταν ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι μικρότερος ή μεγαλύτερος από τον κανονικό, δηλαδή δύο (ένα ζεύγος). Εάν ένα άτομο χάσει ένα από αυτά, αυτή η κατάσταση ονομάζεται μονοσωμία στην ομάδα των σχετικών συλλογών DNA.

Εν τω μεταξύ, εάν ένα άτομο έχει περισσότερα από δύο χρωμοσώματα, η κατάσταση ονομάζεται τρισωμία.

Ένα από τα προβλήματα υγείας που προκαλούνται από αριθμητικές ανωμαλίες είναι το σύνδρομο Down. Αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται από νοητική καθυστέρηση στον πάσχοντα, ένα ξεχωριστό και διακριτικό σχήμα του προσώπου και την κακή μυϊκή δύναμη.

Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Γι 'αυτό ονομάζεται τρισωμία 21.

Διαρθρωτικές ανωμαλίες

Οι διαρθρωτικές ανωμαλίες αλλάζουν συνήθως λόγω πολλών πραγμάτων, δηλαδή:

• Η διαγραφή, μέρος του χρωμοσώματος χάνεται.
• Διπλασιασμός, ένα τμήμα των χρωμοσωμάτων πολλαπλασιάζεται για να παράγει επιπλέον γενετικό υλικό.
• Μετατόπιση, ορισμένα χρωμοσώματα μεταφέρονται σε άλλα χρωμοσώματα.
• Αντιστροφή, ένα μέρος των χρωμοσωμάτων καταστρέφεται, αναστρέφεται και επανασυνδέεται, γεγονός που καθιστά το γενετικό υλικό ανεστραμμένο.
• Ο δακτύλιος, μέρος των χρωμοσωμάτων έχει υποστεί ζημιά και σχηματίζει κύκλο ή δακτύλιο.

Γενικά, οι περισσότερες περιπτώσεις δομικών ανωμαλιών συμβαίνουν λόγω προβλημάτων με το ωάριο και το σπέρμα. Σε αυτήν την περίπτωση, εμφανίζονται ανωμαλίες σε κάθε κύτταρο του σώματος.

Ωστόσο, ορισμένες ανωμαλίες μπορούν επίσης να εμφανιστούν μετά τη γονιμοποίηση, έτσι ώστε ορισμένα κύτταρα να έχουν ανωμαλίες και μερικά όχι.

Αυτή η διαταραχή μπορεί επίσης να μεταδοθεί από τους γονείς. Για το λόγο αυτό, όταν ένα παιδί έχει μια ανωμαλία στη συλλογή DNA του, ο γιατρός θα ελέγξει τη συλλογή DNA των γονιών του.

Αιτίες χρωμοσωμικών ανωμαλιών

Αναφορά από το Εθνικό Ινστιτούτο Ανθρώπινου Γονιδιώματος, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες εμφανίζονται συνήθως όταν υπάρχει σφάλμα στη διαδικασία κυτταρικής διαίρεσης. Η διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης χωρίζεται σε δύο, δηλαδή τη μίτωση και τη μύωση.

Η μίωση είναι μια διαδικασία διαίρεσης που οδηγεί σε δύο διπλά κύτταρα από το αρχικό κελί. Αυτή η διαίρεση εμφανίζεται σε όλα τα μέρη του σώματος εκτός από τα αναπαραγωγικά όργανα. Εν τω μεταξύ, η μύωση, είναι η κυτταρική διαίρεση που παράγει το ήμισυ του αριθμού των χρωμοσωμάτων.

Λοιπόν, και στις δύο αυτές διαδικασίες μπορεί να προκύψει ένα σφάλμα που προκαλεί πολύ λίγα ή πάρα πολλά κελιά. Μπορεί επίσης να προκύψουν σφάλματα κατά την αναπαραγωγή ή την αναπαραγωγή αυτής της δεξαμενής DNA.

Επιπλέον, άλλοι παράγοντες που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο αυτής της ανωμαλίας συλλογής DNA περιλαμβάνουν:

Ηλικία της μητέρας

Οι γυναίκες γεννιούνται με αυγά. Μερικοί ερευνητές πιστεύουν ότι αυτή η διαταραχή μπορεί να προκύψει λόγω αλλαγών στο γενετικό υλικό του αυγού με την ηλικία.

Συνήθως, οι γυναίκες με μεγαλύτερη ηλικία έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, σε σύγκριση με εκείνες που μείνουν έγκυες σε νεαρή ηλικία.

περιβάλλον

Είναι πιθανό οι περιβαλλοντικοί παράγοντες να παίζουν ρόλο στην εμφάνιση γενετικών σφαλμάτων. Ωστόσο, απαιτούνται περαιτέρω αποδείξεις για να μάθουμε τι την επηρέασε.

Ασθένειες που προκαλούνται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που αναφέρεται επίσης ως κατάσταση τρισωμίας 21. Αυτή η κατάσταση είναι ένα από τα πιο συνηθισμένα γενετικά ελαττώματα γεννήσεων που προκαλούνται από την προσθήκη του χρωμοσώματος 21. Ως αποτέλεσμα, τα μωρά έχουν 47 αντίγραφα του χρωμοσώματος, ενώ οι άνθρωποι συνήθως έχουν μόνο 46 αντίγραφα (23 ζεύγη).

Ένας από τους ισχυρότερους παράγοντες που προκαλούν αυτό το πρόβλημα είναι η ηλικία της μητέρας κατά την εγκυμοσύνη. Συνήθως ο κίνδυνος αυξάνεται κάθε χρόνο αφού η μητέρα είναι 35 ετών.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down συνήθως αναγνωρίζονται εύκολα από τα φυσικά τους χαρακτηριστικά. Εδώ είναι μερικά κοινά σημάδια των παιδιών του συνδρόμου Down:

• Τα μάτια τείνουν να γέρνουν προς τα πάνω
• Μικρά αυτιά που είναι συνήθως ελαφρώς διπλωμένα
• Μικρό μέγεθος στόματος
• Κοντός λαιμός
• Οι αρθρώσεις τείνουν να είναι αδύναμες

Σύνδρομο Turner

Αυτή η κατάσταση είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται συνήθως στα κορίτσια. Αυτό συμβαίνει όταν ένα παιδί χάνει ένα χρωμόσωμα, οπότε υπάρχουν μόνο 45. Συνήθως τα παιδιά με σύνδρομο Turner είναι μικρότερα από τα συνομήλικα τους.

Επιπλέον, μερικά από τα άλλα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Turner περιλαμβάνουν:

• Έχει φαρδύ λαιμό με αναδιπλώσεις στο δέρμα.
• Υπάρχουν διαφορές στο σχήμα και τη θέση των αυτιών
• Επίπεδο στήθος
• Έχετε πολύ περισσότερα μικρά καφέ τυφλοπόντικες στο δέρμα από το συνηθισμένο
• Μικρή σιαγόνα

Σύνδρομο Klinefelter

Το σύνδρομο Klinefelter είναι επίσης γνωστό ως η κατάσταση XXY στην οποία οι άνδρες έχουν επιπλέον Χ χρωμόσωμα στα κύτταρα τους. Συνήθως, τα μωρά με αυτό το σύνδρομο έχουν αδύναμους μύες. Επομένως, η ανάπτυξη τείνει να είναι πιο αργή από τα άλλα.

Κατά την εφηβεία, οι άνδρες με σύνδρομο XXY συνήθως δεν παράγουν τόσο τεστοστερόνη όσο άλλα αγόρια. Επιπλέον, έχουν επίσης μικρούς, στείρους όρχεις.

Αυτή η κατάσταση κάνει το παιδί λιγότερο μυώδες, έχει λιγότερα μαλλιά προσώπου και σώματος, ακόμη και στήθη που είναι μεγαλύτερα από το κανονικό.

Τρισωμία 13 και 18

Η τρισωμία 13 και 18 είναι γενετικές διαταραχές που οδηγούν σε γενετικές ανωμαλίες. Η τρισωμία 13 σημαίνει ότι ένα μωρό που γεννήθηκε έχει 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος με αριθμό 13. Η τρισωμία 13 ονομάζεται σύνδρομο Patau.

Εν τω μεταξύ, ένα παιδί που έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 18, ή τρισωμία 18, ονομάζεται σύνδρομο Edwards. Γενικά, τα παιδιά που έχουν και τις δύο καταστάσεις δεν θα επιβιώσουν μέχρι την ηλικία ενός.

Τα μωρά με τρισωμία 13 ή σύνδρομο Patau, συνήθως έχουν:

• Χαμηλό βάρος γέννησης
• Μικρό κεφάλι με κεκλιμένο μέτωπο
• Δομικά προβλήματα στον εγκέφαλο
• Το μέγεθος των ματιών είναι κοντά
• Σχισμένο χείλος και ουρανίσκο
• Οι όρχεις δεν κατεβαίνουν στο όσχεο

Εν τω μεταξύ, τα μωρά με τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) χαρακτηρίζονται από:

• Αποτυχία ανάπτυξης
• Μικρό κεφάλι
• Μικρό στόμα και γνάθο
• Κοντό στέρνο
• Προβλήματα ακοής
• Τα χέρια και τα πόδια είναι λυγισμένα
• Ο νωτιαίος μυελός δεν είναι τελείως κλειστός (spina bifida)

Πώς να ανιχνεύσετε χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο

Για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο, υπάρχουν πολλές δοκιμές που συνήθως μπορούν να γίνουν. Αυτό το τεστ είναι πολύ σημαντικό επειδή οι ανωμαλίες που εμφανίζονται μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη του μωρού. Υπάρχουν δύο τύποι δοκιμών που συνήθως πραγματοποιούνται, δηλαδή:

Δοκιμή διαλογής

Αυτή η δοκιμή γίνεται για να αναζητηθούν σημάδια ότι το μωρό σας διατρέχει υψηλό κίνδυνο εμφάνισης ανωμαλίας. Ωστόσο, οι εξετάσεις διαλογής δεν μπορούν να προσδιορίσουν με βεβαιότητα ότι ένα μωρό έχει μια συγκεκριμένη διαταραχή.

Ωστόσο, αυτό το τεστ δεν έχει αρνητικές επιπτώσεις τόσο στη μητέρα όσο και στο μωρό. Τα ακόλουθα είναι οι διαφορετικοί τύποι δοκιμών ελέγχου που μπορούν να γίνουν:

Η πρώτη συνδυασμένη οθόνη τριμήνου (FTCS)

Αυτή η δοκιμή πραγματοποιείται με υπερηχογράφημα του μωρού στις 11 έως 13 εβδομάδες κύησης. Εκτός από τον υπέρηχο, οι εξετάσεις αίματος θα πραγματοποιηθούν επίσης στις 10 έως 13 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.

Αυτή η διαδικασία συνδυάζει τα αποτελέσματα των υπερήχων και των εξετάσεων αίματος με στοιχεία σχετικά με την ηλικία, το βάρος, την εθνικότητα και την κατάσταση του καπνίσματος της μητέρας.

Η τριπλή δοκιμή

Αυτό το ένα τεστ γίνεται στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, που είναι μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων. Αυτή η διαδικασία γίνεται για τη μέτρηση των επιπέδων ορισμένων ορμονών στο αίμα της μητέρας. Συνήθως αυτή η δοκιμή γίνεται για να δείτε τον κίνδυνο του συνδρόμου Down, του συνδρόμου Edward, του συνδρόμου Patau και των ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα (spina bifida).

Μη επεμβατική προγεννητική δοκιμή (NIPT)

Το NIPT είναι ένας προγεννητικός έλεγχος για την εξέταση του DNA από τον πλακούντα του μωρού στο δείγμα αίματος της μητέρας. Ωστόσο, ο έλεγχος όπως το NIPT καθορίζει μόνο την πιθανότητα. Αυτή η δοκιμή δεν μπορεί να προσδιορίσει με βεβαιότητα εάν το μωρό θα έχει χρωμοσωμική ανωμαλία ή όχι.

Αν και δεν μπορούμε να προσδιορίσουμε με βεβαιότητα, σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύθηκε στο BMJ Open, αυτή η δοκιμή έχει ακρίβεια 97 έως 99 τοις εκατό για την ανίχνευση των Syndome Down, Patau και Edward.

Αργότερα, τα αποτελέσματα αυτής της εξέτασης NIPT θα βοηθήσουν τους γιατρούς να καθορίσουν τα επόμενα βήματά τους, συμπεριλαμβανομένου του εάν πρέπει να κάνετε διαγνωστικό τεστ όπως το Chorionic Villus Sampling (CVS) ή η αμνιοκέντηση ή όχι.

Διαγνωστικό τεστ

Αυτή η δοκιμή γίνεται για να προσδιοριστεί εάν το μωρό σας έχει χρωμοσωμική ανωμαλία ή όχι. Δυστυχώς, οι διαγνωστικές εξετάσεις είναι αρκετά επικίνδυνες για να προκαλέσουν αποβολή. Τα παρακάτω είναι οι διαφορετικοί τύποι διαγνωστικών εξετάσεων που μπορούν να γίνουν:

Αμνιοκέντηση

Η αμνιοκέντηση είναι μια διαδικασία που χρησιμοποιείται για τη λήψη δείγματος του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο. Αυτή η δοκιμή πραγματοποιείται συνήθως σε γυναίκες μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων κύησης.

Ωστόσο, οι γυναίκες που πρέπει να υποβληθούν σε αυτό το τεστ συνήθως προτιμούν εκείνες που έχουν υψηλό κίνδυνο, όπως ηλικίας 35 ετών και άνω, ή έχουν μη φυσιολογικό τεστ διαλογής.

Δειγματοληψία χωρικών χωριών (CVS)

Αυτή η διαδικασία γίνεται λαμβάνοντας δείγμα κυττάρου ή ιστού από τον πλακούντα για δοκιμή στο εργαστήριο. Κύτταρα ή ιστός από τον πλακούντα λαμβάνονται επειδή έχουν το ίδιο γενετικό υλικό με το έμβρυο. Το κύτταρο ή ο ιστός μπορεί επίσης να ελεγχθεί για ανωμαλίες στη συλλογή DNA.

Το CVS δεν μπορεί να παρέχει πληροφορίες σχετικά με τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, όπως η spina bifida. Ως εκ τούτου, μετά την πραγματοποίηση CVS, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει περαιτέρω εξετάσεις αίματος στις 16 έως 18 εβδομάδες κύησης.