Μυϊκή δυστροφία: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Ορισμός

Τι είναι η μυϊκή δυστροφία;

Μυϊκή δυστροφία ή μυική δυστροφία είναι ένας όρος που αναφέρεται σε μια ομάδα μυϊκών παθήσεων. Σιγά-σιγά, οι μύες θα εξασθενίσουν έως ότου χάσουν τη δύναμή τους και δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά.

Η μυϊκή βλάβη και η αδυναμία προκαλούνται από την έλλειψη πρωτεΐνης που ονομάζεται δυστροφίνη, μια πρωτεΐνη απαραίτητη για τη φυσιολογική λειτουργία των μυών. Οι ασθενείς με αυτήν την ασθένεια συνήθως δυσκολεύονται να περπατήσουν, να καθίσουν, να καταπιούν και να κάνουν κινήσεις που απαιτούν συντονισμό των μυών.

Η μυϊκή δυστροφία είναι ένα συγγενές γενετικό ελάττωμα που γενικά είναι κληρονομικό και προκαλεί βλάβη στους μύες με την πάροδο του χρόνου.

Υπάρχουν περισσότεροι από 30 τύποι μυϊκών παθήσεων που περιλαμβάνονται στη δυστροφία. Τα ακόλουθα είναι οι τύποι που αντιμετωπίζονται συχνότερα:

• Μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD).
• Μυϊκή δυστροφία Landouzy-dejerine.
• Μυοτονική μυϊκή δυστροφία (MMD).

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Η μυϊκή δυστροφία είναι μια αρκετά σπάνια κατάσταση. Εκτιμάται ότι 1 στα 3.500 νεογέννητα και παιδιά αναπτύσσουν μυϊκή δυστροφία.

Οι περισσότερες περιπτώσεις εντοπίζονται στην παιδική ηλικία, ειδικά σε αγόρια. Τα συμπτώματα ορισμένων τύπων μυϊκής δυστροφίας δεν εμφανίζονται έως ότου το παιδί φτάσει στην ενηλικίωση.

Αυτή η ασθένεια μπορεί να ξεπεραστεί ελέγχοντας τους υπάρχοντες παράγοντες κινδύνου. Για να μάθετε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση του παιδιού με αυτήν την πάθηση, συμβουλευτείτε περαιτέρω τον γιατρό.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας;

Τα σημεία και τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας εξαρτώνται από το είδος της μυϊκής νόσου που έχει το παιδί σας. Γενικά, μπορεί να επηρεαστούν όλα τα μέρη των μυών ή επηρεάζονται μόνο ορισμένα μέρη των μυών, όπως οι περιοχές γύρω από τους γοφούς, τους ώμους ή το πρόσωπο.

Τα ακόλουθα είναι σημεία και συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας ήμυική δυστροφία εάν διαιρείται με τύπο:

1. Μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD)

Η DMD είναι ο πιο κοινός τύπος μυϊκής νόσου, η πλειονότητα των ασθενών θα χάσει την ικανότητα να περπατήσει μέχρι την ηλικία των 12 ετών και θα χρειαστεί αναπνευστική συσκευή.

Τα σημεία και τα συμπτώματα αυτού του τύπου μυϊκής δυστροφίας είναι πιο κοινά στα αγόρια Αυτό είναι:

• Δυσκολία στο περπάτημα.
• Μειωμένα αντανακλαστικά σώματος.
• Δυσκολία να στέκεται μόνος σας.
• Κακή στάση.
• Αραιωτικά οστά.
• Κυρτή σπονδυλική στήλη (σκολίωση).
• Ήπια εξασθένηση της νοημοσύνης.
• Δυσκολία αναπνοής.
• Δεν είναι δυνατή η κατάποση.
• Αδύναμη καρδιά και πνεύμονες.

2. Μυϊκή δυστροφία Landouzy-Dejerine

Αυτή η κατάσταση είναι εξασθένιση των μυών του προσώπου, των μηρών, των χεριών και των ποδιών. Αυτός ο τύπος μυϊκής νόσου εξελίσσεται αργά και μπορεί να εξελιχθεί από ήπια συμπτώματα σε σοβαρά συμπτώματα (παράλυση).

Μερικά από τα πιο κοινά σημεία και συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Δυσκολία μάσημα ή κατάποση φαγητού.
• Κεκλιμένοι ώμοι.
• Το στόμα δεν φαίνεται ανάλογο.
• Το μέρος που βγαίνει από τον ώμο, σαν φτερό.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, πάσχοντες από δυστροφία τύπουLandouzy-Dejerineεπίσης έχουν προβλήματα ακοής και αναπνοής

Αυτή η κατάσταση απαιτεί πολύ χρόνο για να δείξει τα πρώτα συμπτώματα. Μερικές φορές, οι πάσχοντες θα εμφανίσουν συμπτώματα στην εφηβεία τους, αλλά δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται νέα συμπτώματα όταν ο πάσχων μπαίνει στα 40 του.

3. Μυοτονική μυϊκή δυστροφία (MMD)

Η MMD, επίσης γνωστή ως νόσος του Steinert ή μυοτονική δυστροφία, προκαλεί στους μυς να μην χαλαρώσουν ξανά μετά από συστολές (μυοτονία).

Διάφορα μέρη του σώματος μπορεί να επηρεαστούν από τον τύπο της μυϊκής δυστροφίας ή μυική δυστροφία είναι όπως ακολουθεί:

• Μύες του προσώπου.
• Κεντρικό νευρικό σύστημα.
• Επινεφρίδια.
• Καρδιά.
• Θυροειδής.
• Μάτι.
• Πεπτικό σύστημα.

Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως πρώτα στο πρόσωπο και το λαιμό σας. Μερικά συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας ή μυική δυστροφία έχουν ως εξής:

• Οι μύες στο πρόσωπο φαίνεται να πέφτουν ή να χαλαρώνουν.
• Δυσκολία ανύψωσης του λαιμού σας λόγω αδύναμων μυών του αυχένα.
• Δυσκολία στην κατάποση
• Τα βλέφαρα εμφανίζονται γέρνοντας ή υπνηλία (ptosis).
• Αραίωση των μαλλιών στο μπροστινό μέρος του κεφαλιού.
• Η όραση επιδεινώνεται.
• Το παιδί χάνει βάρος.
• Υπερβολικός ιδρώτας.

Αυτή η κατάσταση κινδυνεύει να προκαλέσει ανικανότητα και ατροφία των όρχεων στους άνδρες. Εν τω μεταξύ, οι πάσχοντες από γυναικείο σεξ μπορεί να παρουσιάσουν ακανόνιστους εμμηνορροϊκούς κύκλους, καθώς και τον κίνδυνο υπογονιμότητας.

4. Μυϊκή δυστροφία Becker

Η δυστροφία του Becker είναι σχεδόν όμοια με εκείνη του Duchenne, αλλά όχι τόσο σοβαρή. Αυτή η κατάσταση είναι επίσης πιο συχνή στα αγόρια.

Τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας εμφανίζονται συνήθως για πρώτη φορά όταν ο ασθενής είναι 11-25 ετών και περιλαμβάνει:

• Περπατήστε στα δάχτυλα των ποδιών (μύτες).
• Συχνά πέφτει.
• Μυική κράμπα.
• Δυσκολία να σηκωθείτε ή να σηκωθείτε από το πάτωμα.

5. Συγγενής μυϊκή δυστροφία

Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται συνήθως σε νεογέννητα έως δύο ετών. Τα σημεία και τα συμπτώματα που εμφανίζονται στα μωρά είναι:

• Αποδυναμωμένοι μύες.
• Κακός έλεγχος κινητήρα του σώματος.
• Δεν μπορείτε να καθίσετε ή να σταθείτε χωρίς βοήθεια.
• Σκολίωση.
• Ελαττώματα στα πόδια.
• Δυσκολία στην κατάποση
• Αναπνευστικά προβλήματα.
• Οπτικές διαταραχές.
• Πρόβλημα μιλώντας.
• Μειωμένες γνωστικές ικανότητες.

6. Μυϊκή δυστροφία άκρου-ζώνης

Αυτός ο τύπος μυϊκής δυστροφίας προκαλεί την αποδυνάμωση των μυών και την απώλεια μάζας. Συνήθως, αυτή η κατάσταση επιτίθεται πρώτα στους ώμους και τους γοφούς σας, αν και μερικές φορές μπορεί να εμφανιστεί πρώτα στα πόδια ή στο λαιμό σας.

Μπορεί να δυσκολευτείτε να σηκωθείτε από μια καθιστή θέση, να περπατήσετε πάνω και κάτω από τις σκάλες και να σηκώσετε βαριά βάρη.

7. Οφθαρρυγγική μυϊκή δυστροφία (OPMD)

Το OPMD προκαλεί συνήθως μυϊκή αδυναμία στο πρόσωπο, το λαιμό και τους ώμους. Τα σημάδια αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν:

• Πτώθηκαν τα βλέφαρα.
• Δυσκολία στην κατάποση
• Αλλαγή στη φωνή.
• Προβλήματα όρασης.
• Καρδιακά προβλήματα.
• Δυσκολία στο περπάτημα κανονικά.

8. Περιφερική μυϊκή δυστροφία

Αυτή η δυστροφία είναι επίσης γνωστή ως περιφερική μυοπάθεια. Αυτή η κατάσταση επηρεάζει συνήθως τους μύες στα:

• Πήχης.
• Χέρι.
• Μοσχάρι.
• Πόδια.

9. Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss

Πληκτρολογήστε δυστροφίαΈμερι-Ντρέιφους εμφανίστηκε επίσης για πρώτη φορά όταν ο ασθενής ήταν παιδί. Τα κοινά σημεία και συμπτώματα είναι:

• Οι μύες των άνω βραχιόνων και των κάτω ποδιών εξασθενίζουν.
• Αναπνευστικά προβλήματα.
• Καρδιακά προβλήματα.
• Ο μυς μειώνεται στη σπονδυλική στήλη, το λαιμό, τους αστραγάλους, τα γόνατα και τους αγκώνες.

Υπάρχει μια ποικιλία σημείων και συμπτωμάτων που δεν αναφέρονται παραπάνω. Εάν θέλετε να μάθετε ορισμένα πράγματα που σχετίζονται με αυτά τα συμπτώματα, μπορείτε να συμβουλευτείτε αμέσως το γιατρό σας.

Πότε να δω έναν γιατρό;

Καλέστε το γιατρό σας ή πηγαίνετε στο νοσοκομείο εάν αυτά τα συμπτώματα δεν υποχωρήσουν ή επιμένουν για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Επιπλέον, πρέπει επίσης να ενημερώσετε το γιατρό εάν υπάρχουν μέλη της οικογένειας που έχουν την ίδια ασθένεια για να λάβουν τη σωστή μέθοδο διάγνωσης και θεραπείας.

Η κατάσταση υγείας του σώματος κάθε ατόμου είναι διαφορετική, συμπεριλαμβανομένων των μωρών. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να πάρετε την καλύτερη θεραπεία σχετικά με την κατάσταση της υγείας του μωρού σας.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της μυϊκής δυστροφίας;

Επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν ως αποτέλεσμα του μυική δυστροφία είναι όπως ακολουθεί:

• Δυσκολία στο περπάτημα
• Περιορισμένη κίνηση του σώματος
• Αναπνευστικά προβλήματα
• Σκολίωση
• Καρδιακά προβλήματα
• Δυσκολία στην κατάποση

Αιτία

Τι προκαλεί μυϊκή δυστροφία;

Μυϊκή δυστροφία ήμυική δυστροφία είναι μια κατάσταση που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μετάλλαξης ή αλλαγής ενός γονιδίου. Κάθε τύπος δυστροφίας έχει διαφορετικούς τύπους μεταλλάξεων μεταξύ τους.

Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να συμβούν κατά τη σύλληψη ή κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Η αιτία τέτοιων μεταλλάξεων είναι ακόμη άγνωστη και είναι ακόμη υπό μελέτη.

Μεταλλάξεις σε γονίδια που προκαλούν μυϊκή δυστροφία ή μυική δυστροφία Αυτή είναι μια κατάσταση που μπορεί να κληρονομηθεί γενετικά.

Με άλλα λόγια, αυτή η κατάσταση μπορεί να μεταδοθεί από τους γονείς στα παιδιά, επειδή είναι μια γενετική ασθένεια.

Παράγοντες κινδύνου

Ποιοι είναι οι παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο μυϊκής δυστροφίας;

Η μυϊκή δυστροφία είναι μια πάθηση που μπορεί να εμφανιστεί σε σχεδόν οποιονδήποτε, ανεξάρτητα από την ηλικία και τη φυλή. Ωστόσο, υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει αυτήν την κατάσταση.

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι η ύπαρξη ενός ή περισσότερων παραγόντων κινδύνου δεν σημαίνει ότι το παιδί σας θα αναπτύξει ασθένεια ή κατάσταση υγείας.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι πιθανό το παιδί να υποφέρει από ορισμένες ασθένειες ή καταστάσεις υγείας χωρίς παράγοντες κινδύνου.

Τα ακόλουθα είναι παράγοντες κινδύνου που μπορούν να προκαλέσουν μυϊκή δυστροφία ή μυική δυστροφία:

1. Παιδιά

Η συχνότητα εμφάνισης αυτής της νόσου είναι πιο συχνή στα παιδιά.

2. Αρσενικό φύλο

Αυτή η ασθένεια, ειδικά ο τύπος μυϊκή δυστροφία duchenne, είναι πιο συχνή στους άνδρες. Εάν το παιδί σας είναι αρσενικό, οι πιθανότητες εμφάνισης αυτής της πάθησης είναι πολύ μεγαλύτερες.

3. Μέλη της οικογένειας που πάσχουν από μυϊκή δυστροφία

Σύμφωνα με την κλινική Mayo, εάν κάποιο μέλος της οικογένειας έχει βιώσει μυϊκή δυστροφία, έχετε επίσης την πιθανότητα να πάσχετε από αυτήν την ασθένεια.

Ακόμα κι αν δεν έχετε παράγοντες κινδύνου, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν μπορείτε να αντιμετωπίσετε την μυϊκή δυσκαμψία.

Οι παραπάνω παράγοντες είναι μόνο για αναφορά. Σας συνιστούμε να συμβουλευτείτε το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.

Διάγνωση & θεραπεία

Οι πληροφορίες που παρέχονται εδώ δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιοι είναι οι πιο συνηθισμένοι τύποι διαλογής για αυτήν την κατάσταση;

Βασικά, υπάρχει μια μεγάλη ποικιλία δοκιμών που μπορούν να πραγματοποιηθούν για τη διάγνωση αυτών των διαφορετικών τύπων μυϊκής δυστροφίας. Η διάγνωση που πραγματοποιείται από γιατρό συνήθως ακολουθεί τις ακόλουθες διαδικασίες:

• Μάθετε τι συμπτώματα βιώνει ο ασθενής.
• Μάθετε οποιοδήποτε οικογενειακό ιατρικό ιστορικό που σχετίζεται με μυϊκή δυστροφία.
• Πραγματοποιήστε φυσική εξέταση.

Αφού πραγματοποιήσει αυτές τις εξετάσεις, ο γιατρός μπορεί να προτείνει περαιτέρω εξετάσεις για τη μυϊκή κατάσταση του ασθενούς. Οι ιατρικές διαδικασίες για να διαλέξετε περιλαμβάνουν:

1. Δοκιμή ενζύμου

Οι κατεστραμμένοι μύες θα παράγουν ένζυμα, όπως κρεατινική κινάση(CK) και μπείτε στο αίμα. Η περιεκτικότητα σε CK στα επίπεδα σακχάρου στο αίμα των ασθενών που δεν έχουν βιώσει ποτέ τραύμα λόγω τραυματισμού, θα δείξει μυϊκές διαταραχές.

2. Γενετικές δοκιμές

Θα ζητηθεί από τον ασθενή να παράσχει δείγμα αίματος, το οποίο στη συνέχεια εξετάζεται για να δει εάν μια γενετική μετάλλαξη στο αίμα προκαλεί τη μυϊκή δυστροφία.

3. Βιοψία μυών

Ένα μικρό μέρος του μυός σας θα αφαιρεθεί για ανάλυση. Αυτό το μέρος του μυός θα εξεταστεί για να διαπιστωθεί εάν ο ασθενής έχει δυστροφία ή άλλη μυϊκή νόσο.

4. Ηλεκτροκαρδιογραφία ή ηχοκαρδιογράφημα

Αυτή η εξέταση χρησιμοποιείται για τον έλεγχο της ηπατικής λειτουργίας, ειδικά σε άτομα που έχουν διαγνωστεί με αυτήνμυοτονική μυϊκή δυστροφία.

Ποιες είναι οι διαθέσιμες θεραπείες για μυϊκή δυστροφία;

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για διάφορους τύπους μυϊκής δυστροφίας. Ωστόσο, υπάρχουν διάφοροι τύποι φαρμάκων που μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων που βιώνει ο ασθενής.

1. Χρήση ναρκωτικών

Σε αντίθεση με τον μυϊκό πόνο που μπορεί να αντιμετωπιστεί με ανακουφιστές μυϊκού πόνου, τα συμπτώματα δυστροφίας μπορούν να ανακουφιστούν με τη χρήση των ακόλουθων τύπων φαρμάκων:

• Τα κορτικοστεροειδή για να βοηθήσουν τους μύες να γίνουν πιο δυνατοί και να επιβραδύνουν την εξέλιξη της μυϊκής δυστροφίας.
• Eteplirsen, ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας του Duchenne.
• Το Golodirsen, ένα φάρμακο που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της δυστροφίας του Duchenne σε ασθενείς με γενετική μετάλλαξη.
• Φάρμακα για την καρδιά, όπως αναστολείς ΜΕΑ ή βήτα αναστολείς, ειδικά εάν η μυϊκή δυστροφία προκαλεί βλάβη στην καρδιά.

2. Θεραπεία

Υπάρχουν πολλές θεραπείες χωρίς ιατρική συνταγή που μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τη δυστροφία, όπως:

• Τεντώνοντας ασκήσεις.
• Φυσική άσκηση, όπως περπάτημα και κολύμπι.
• Χρήση βοηθημάτων κινητικότητας.
• Χρήση αναπνευστικών συσκευών.

Εκτός από την υπέρβαση των συμπτωμάτων της δυστροφίας, η σωματική άσκηση όπως η άσκηση είναι επίσης καλή για τη διατήρηση υγιών μυών.

3. Λειτουργίες

Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για να διορθωθεί οποιαδήποτε καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης που μπορεί να αλλάξει και πιθανώς να προκαλέσει σοβαρότερα αναπνευστικά προβλήματα.

Οικιακές θεραπείες

Ποιες είναι μερικές αλλαγές στον τρόπο ζωής ή θεραπείες στο σπίτι που μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο της μυϊκής δυστροφίας;

Εδώ είναι μερικές αλλαγές στον τρόπο ζωής και θεραπείες που μπορούν να γίνουν για τη θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας ή της δυστροφίας μυική δυστροφία:

• Μείνετε δραστήριοι κάνοντας δραστηριότητες όπως συνήθως. Η υπερβολική σιωπή, όπως η ανάπαυση στο κρεβάτι ή η συνεδρίαση για μεγάλα χρονικά διαστήματα, μπορεί να επιδεινώσει την ασθένεια.
• Ακολουθήστε μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε φυτικές ίνες, υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες, χαμηλές θερμίδες
• Μάθετε όσο μπορείτε για το MD και τι μπορεί να γίνει για αυτό.

Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις, συμβουλευτείτε το γιατρό σας ώστε να κατανοήσουν καλύτερα την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.