Πίνακας περιεχομένων:
Σύνδρομο DiGeorge είναι μια ομάδα προβλημάτων υγείας που προκύπτουν ως αποτέλεσμα ανωμαλιών στα χρωμοσώματα. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτήν την πάθηση μπορεί να παρουσιάσουν ελαττώματα στην καρδιά, σχισμή στα χείλη, αναπτυξιακά προβλήματα, ακόμη και θάνατο.
Αιτία Σύνδρομο DiGeorge
Κανονικά, οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων ή τα ίδια με 46 αντίγραφα. Εν τω μεταξύ, Σύνδρομο DiGeorge προκαλείται από την απώλεια ενός μικρού κομματιού χρωμοσώματος αριθμού 22.
Το κομμάτι που λείπει προέρχεται συνήθως από το κέντρο του χρωμοσώματος, σε μια τοποθεσία που ονομάζεται q11.2. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο αυτή η κατάσταση αναφέρεται συχνά ως σύνδρομο διαγραφής 22q11.2.
Αυτή η απώλεια θραυσμάτων χρωμοσωμάτων είναι ένα τυχαίο συμβάν που μπορεί να συμβεί στο σπέρμα του πατέρα, στο αυγό της μητέρας ή καθώς το έμβρυο αναπτύσσεται. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, αυτή η κατάσταση μπορεί να μεταδοθεί από γονέα σε παιδί.
Αυτή η γενετική διαταραχή επηρεάζει σχεδόν όλα τα συστήματα του σώματος με ποικίλη σοβαρότητα.
Μερικοί πάσχοντες μπορούν να αυξηθούν έως την ενηλικίωση, αλλά υπάρχουν και εκείνοι που αντιμετωπίζουν σοβαρές επιπλοκές που οδηγούν σε θάνατο.
Σημάδια Σύνδρομο DiGeorge
Οι περισσότεροι πάσχοντες Σύνδρομο DiGeorge έχετε καρδιακό ελάττωμα που ήταν ανιχνεύσιμο κατά τη γέννηση. Ωστόσο, υπάρχουν και πάσχοντες που εμφανίζουν συμπτώματα μόνο όταν είναι κάτω των πέντε ετών.
Αυτό το σύνδρομο έχει τα ακόλουθα γενικά χαρακτηριστικά:
- Η επίδραση των καρδιακών ελαττωμάτων, δηλαδή ο ήχος συριγμού (μουρμουρητό) της καρδιάς και το γαλάζιο χρώμα του δέρματος λόγω της διαταραχής της κυκλοφορίας του αίματος που μεταφέρει οξυγόνο.
- Διαφορετικές δομές του προσώπου, για παράδειγμα το πηγούνι δεν αναπτύσσεται, τα μάτια είναι πολύ φαρδιά ή τα αυτιά κολλάνε προς τα κάτω.
- Προβλήματα με σχισμή στα χείλη ή στον ουρανίσκο.
- Αναπτυξιακή διαταραχή και καθυστερήσεις στη μάθηση και την ομιλία.
- Διαταραχές του πεπτικού και του αναπνευστικού.
- Ορμονικές διαταραχές λόγω ανεπαρκούς μεγέθους αδένων.
- Προβλήματα ακοής λόγω συχνών λοιμώξεων του αυτιού.
- Συχνά προσβάλλεται από μολυσματικές ασθένειες.
- Αδύναμοι μύες του σώματος.
Αποτρέψτε και ξεπεράστε Σύνδρομο DiGeorge
Ο μόνος τρόπος για να το αποτρέψουμε Σύνδρομο DiGeorge γίνεται μέσω ελέγχων πριν από την εγκυμοσύνη. Εάν έχετε ιστορικό αυτής της γενετικής διαταραχής, συμβουλευτείτε πρώτα το γιατρό σας πριν υποβληθείτε σε εγκυμοσύνη.
Ο γιατρός θα πραγματοποιήσει εξετάσεις αίματος για να προβλέψει την πιθανότητα γενετικών προβλημάτων στα χρωμοσώματα και στον σύντροφό σας.
Ο λόγος είναι ότι ο κίνδυνος αυτής της γενετικής διαταραχής μπορεί να αυξηθεί εάν ο πατέρας ή / και η μητέρα έχουν παρόμοια γενετική διαταραχή.
Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία Σύνδρομο DiGeorge. Τα παιδιά και οι ενήλικες που το βιώνουν πρέπει να υποβάλλονται σε τακτική παρακολούθηση της υγείας για την πρόληψη προβλημάτων υγείας στο μέλλον.
Τα άτομα που έχουν αυτό το σύνδρομο πρέπει συνήθως να υποβληθούν στις ακόλουθες διαδικασίες:
- Περιοδικές εξετάσεις αίματος, καρδιάς και ακοής.
- Μέτρηση ύψους και βάρους για παρακολούθηση της ανάπτυξης.
- Λογοθεραπεία για παιδιά που έχουν προβλήματα ομιλίας.
- Φυσιοθεραπεία ή χρήση ειδικών παπουτσιών για την αντιμετώπιση προβλημάτων κίνησης.
- Αξιολόγηση των μαθησιακών ικανοτήτων των παιδιών πριν από την έναρξη του σχολείου.
- Διατροφικές προσαρμογές για πάσχοντες που έχουν προβλήματα στα χείλη ή διατροφικές διαταραχές.
- Χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία καρδιακών ελαττωμάτων ή σχισμών.
Καρδιακές διαταραχές και επακόλουθα αναπτυξιακά εμπόδια Σύνδρομο DiGeorge θα βελτιωθεί με την ηλικία. Ωστόσο, οι επιπτώσεις της στα πρότυπα συμπεριφοράς και στην ψυχική υγεία παραμένουν έως την ενηλικίωση.
Οι ενήλικες με αυτή τη γενετική διαταραχή μπορούν να ζήσουν κανονικά. Το κλειδί είναι να υποβάλλονται σε τακτική παρακολούθηση της υγείας, ώστε να εντοπίζονται προβλήματα υγείας το συντομότερο δυνατό.
