Κυστική ίνωση: συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία κ.λπ.

Ορισμός

Τι είναι η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση ή περισσότερο γνωστή ως κυστική ίνωση είναι μια συγγενής διαταραχή που προκαλεί σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες, το πεπτικό σύστημα και άλλα όργανα στο σώμα του μωρού.

Αυτή η ασθένεια επηρεάζει τα κύτταρα που παράγουν βλέννα, ιδρώτα και πεπτικούς χυμούς. Το Mucus είναι ένα υγρό που λειτουργεί για τη λίπανση και την προστασία των βλεννογόνων.

Κανονικά η βλέννα στο σώμα είναι υγρή και ολισθηρή. Ωστόσο, σε άτομα με κυστική ίνωση, η βλέννα είναι παχύτερη και κολλώδης, επομένως μπλοκάρει διάφορα κανάλια στο σώμα, ειδικά τις αναπνευστικές και πεπτικές οδούς.

Γενικά, τα μωρά που έχουν κυστική ίνωση ή κυστική ίνωση έχουν συχνά δυσκολία στην αναπνοή και αναπτύσσουν πνευμονικές λοιμώξεις λόγω απόφραξης βλέννας.

Επιπλέον, η βλέννα μπορεί επίσης να επηρεάσει τη λειτουργία του παγκρέατος, επειδή εμποδίζει τα ένζυμα να καταστρέψουν την τροφή.

Αυτή η κατάσταση στη συνέχεια προκαλεί προβλήματα στο πεπτικό σύστημα, έτσι ώστε να κινδυνεύει να προκαλέσει υποσιτισμό στα μωρά.

Τα άτομα με κυστική ίνωση χρειάζονται εντατική φροντίδα για να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής τους.

Μέσω της ανάπτυξης μιας ολοένα και πιο εξελιγμένης τεχνολογίας υγείας, τα άτομα με αυτή την πάθηση είναι συνήθως σε θέση να ασκούν καθημερινές δραστηριότητες, όπως το σχολείο και η εργασία.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Η κυστική ίνωση ή η κυστική ίνωση είναι μια πάθηση που μπορεί να επηρεάσει άτομα όλων των ηλικιών. Ωστόσο, αυτή η κληρονομική γενετική ασθένεια αναπτύσσεται γενικά στη Βόρεια Ευρώπη.

Επειδή η κυστική ίνωση είναι μια απειλητική για τη ζωή ασθένεια, τα μωρά που αναπτύσσουν αυτήν την πάθηση τείνουν να έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής.

Ωστόσο, μην ανησυχείτε, επειδή μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο του μικρού σας να αναπτύξει αυτήν την ασθένεια, ανακαλύπτοντας τους παράγοντες κινδύνου που έχετε. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας για να μάθετε περισσότερες πληροφορίες.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;

Τα σημεία και τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου.

Παρόλο που πρόκειται για γενετική ή κληρονομική ασθένεια, η ηλικία στην οποία εμφανίζονται τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης μπορεί επίσης να ποικίλλει από τη βρεφική ηλικία, την παιδική ηλικία, ακόμη και την ενήλικη ζωή.

Στην πραγματικότητα, ορισμένοι άνθρωποι μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα μέχρι την εφηβεία ή την ενηλικίωση. Με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης μπορούν να γίνουν καλύτερα ή χειρότερα.

Ένα σημάδι της κυστικής ίνωσης ή της κυστικής ίνωσης που είναι εύκολα ορατή είναι η παρουσία μιας ισχυρής αλμυρότητας στον ιδρώτα και το δέρμα του παιδιού σας.

Έτσι, όταν φιλάτε το μικρό σας, θα νιώσετε ένα αλμυρό άρωμα ή γεύση από το δέρμα. Για τα υπόλοιπα, τα περισσότερα από τα άλλα σημεία και συμπτώματα αυτής της νόσου επηρεάζουν το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα.

Αυτό συμβαίνει επειδή η παχιά και κολλώδης βλέννα εμποδίζει τη ροή του αέρα μέσα και έξω από τους πνεύμονες του μωρού.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης του αναπνευστικού συστήματος

Μερικά από τα σημεία και τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης που σχετίζονται με το αναπνευστικό είναι τα ακόλουθα:

• Παρατεταμένος βήχας που παράγει παχιά βλέννα (φλέγμα)
• Ο συριγμός σε μωρά ή ένας ήχος αναπνοής που μοιάζει με ένα ψηλό σφυρίχτρα σαν νευρικό γέλιο
• Ρινική συμφόρηση
• Δύσπνοια ή δύσπνοια
• Το παιδί έχει ιγμορίτιδα, πνευμονία και επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις
• Ρινικοί πολύποδες ή μικρή σάρκα που αναπτύσσεται μέσα στη μύτη

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης του πεπτικού συστήματος

Μερικά από τα σημεία και τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης που σχετίζονται με το πεπτικό είναι τα ακόλουθα:

• Τα κόπρανα του μωρού μυρίζουν βρώμικα και λιπαρά
• Σοβαρή δυσκοιλιότητα
• Ο πρωκτός προεξέχει (ορθική πρόπτωση) λόγω συχνής καταπόνησης
• Απώλεια βάρους παρόλο που το παιδί δεν δυσκολεύεται να φάει
• Διακοπή της διαδικασίας αφαίρεσης περιττωμάτων, ειδικά στα νεογνά
• Το δέρμα και ο ιδρώτας έχουν αλμυρή γεύση
• Βιώνει πρήξιμο ή διάταση στο στομάχι του μωρού

Η κυστική ίνωση ή η κυστική ίνωση των πνευμόνων μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο λοιμώξεων όπως η βρογχίτιδα και η πνευμονία.

Αυτό συμβαίνει επειδή η κυστική ίνωση είναι η βέλτιστη κατάσταση για την υποστήριξη της ανάπτυξης παθογόνων που προκαλούν ασθένειες.

Εν τω μεταξύ, η κυστική ίνωση που επηρεάζει το πάγκρεας μπορεί να προκαλέσει υποσιτισμό στο μωρό και να εμποδίσει την ανάπτυξη του μωρού.

Εκτός από την προσβολή των πνευμόνων και του παγκρέατος, η κυστική ίνωση μπορεί επίσης να επηρεάσει το ήπαρ και άλλους αδένες του σώματος.

Μπορεί να υπάρχουν ορισμένα συμπτώματα που δεν αναφέρονται παραπάνω. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν υποψιάζεστε ότι το μικρό σας έχει ένα ή περισσότερα από τα συμπτώματα που έχουν αναφερθεί.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν εσείς, το παιδί σας ή κάποιος άλλος στην οικογένεια έχετε συμπτώματα κυστικής ίνωσης, μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τη δοκιμή της νόσου.

Η κυστική ίνωση ή η κυστική ίνωση είναι μια κατάσταση που απαιτεί τακτική παρακολούθηση από γιατρό.

Ζητήστε αμέσως ιατρική περίθαλψη εάν το παιδί σας δυσκολεύεται να αναπνεύσει, αλλάζει στο χρώμα και την ποσότητα της βλέννας, αλλάζει στο βάρος του μωρού και είναι σοβαρή δυσκοιλιότητα.

Το σώμα του καθενός αντιδρά διαφορετικά, φροντίστε να μην καθυστερήσετε να δείτε έναν γιατρό για να πάρετε την καλύτερη λύση για την κατάστασή σας και το μικρό σας.

Αιτία

Τι προκαλεί κυστική ίνωση;

Περιγράφεται από την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ, η κυστική ίνωση ή η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια που προκαλείται λόγω ανωμαλιών ή ελαττωμάτων στα γονίδια. διαμεμβρανικός ρυθμιστής αγωγιμότητας (CFTR).

Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή πρωτεϊνών που ελέγχουν την κίνηση του αλατιού και του νερού μέσα και έξω από τα κύτταρα του σώματός σας.

Σε άτομα που έχουν κυστική ίνωση, τα γονίδια θα κάνουν πρωτεΐνες που δεν λειτουργούν σωστά. Αυτό προκαλεί παχιά, κολλώδη βλέννα και αλμυρό ιδρώτα.

Υπάρχει μια ποικιλία διαταραχών ή διαφορετικών ελαττωμάτων στο γονίδιο που προκαλούν κυστική ίνωση. Ο καθοριστικός παράγοντας της σοβαρότητας της κατάστασης είναι ο τύπος της γονιδιακής μετάλλαξης που εμπλέκεται.

Επιπλέον, το κατεστραμμένο ή ελαττωματικό γονίδιο θα μεταδοθεί από γονέα σε παιδί έως ότου τελικά το μωρό γεννηθεί με κυστική ίνωση.

Ωστόσο, για να αναπτύξει τελικά την κυστική ίνωση, ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει ένα αντίγραφο του γονιδίου από κάθε γονέα.

Έτσι, εάν το μωρό σας έχει μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου, δεν θα αναπτύξει κυστική ίνωση. Ακόμα κι έτσι, το μικρό σας θα μπορούσε να γίνει μεταφορέας και ίσως να το μεταβιβάσει στο παιδί του αργότερα.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης κυστικής ίνωσης;

Παραθέτοντας από τη σελίδα Mayo Clinic, η κληρονομικότητα, γνωστό και ως οικογενειακό ιστορικό και φυλή, είναι οι μεγαλύτερες ευκαιρίες για τα μωρά να βιώσουν κυστική ίνωση ή κυστική ίνωση.

Το οικογενειακό ιστορικό είναι παράγοντας κινδύνου για την κυστική ίνωση επειδή μπορεί να μειώσει αυτήν την ασθένεια.

Εάν υπάρχουν γονείς, παππούδες και γιαγιάδες ή στενοί συγγενείς που βιώνουν αυτήν την κατάσταση, είναι πιθανό να επηρεάσει και άλλα μέλη της οικογένειας.

Όσον αφορά τη φυλή, η κυστική ίνωση μπορεί να αντιμετωπιστεί από όλες τις φυλές. Είναι απλώς ότι, οι περιπτώσεις κυστικής ίνωσης είναι γενικά οι πιο συχνές σε λευκούς ανθρώπους καταγωγής Βόρειας Ευρώπης.

Επιπλοκές

Υπάρχουν πιθανές επιπλοκές από την κυστική ίνωση;

Οι επιπλοκές της κυστικής ίνωσης μπορούν να επηρεάσουν το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό σύστημα και το αναπαραγωγικό σύστημα.

Τα ακόλουθα είναι επιπλοκές της κυστικής ίνωσης στο αναπνευστικό σύστημα:

• Προβλήματα των αεραγωγών (βρογχιεκτασία)
• Χρόνια λοίμωξη
• Εμφανίζονται ρινικοί πολύποδες
• Βήχας αίμα
• Ο πνευμοθώρακας ή ο αέρας διαρρέει στο χώρο που χωρίζει τους πνεύμονες και το θωρακικό τοίχωμα
• Αποτυχία αναπνοής

Τα ακόλουθα είναι επιπλοκές της κυστικής ίνωσης στο πεπτικό σύστημα:

• Υποσιτισμός
• Διαβήτης
• Ηπατική νόσος
• Απόφραξη του εντέρου ή εντερική απόφραξη

Τα ακόλουθα είναι επιπλοκές της κυστικής ίνωσης στο αναπαραγωγικό σύστημα:

• Λιγότερο γόνιμη (στειρότητα) στους άνδρες
• Μείωση της γυναικείας γονιμότητας

Ωστόσο, αυτές οι επιπλοκές εμφανίζονται συνήθως στην ενήλικη ζωή ή όταν η κυστική ίνωση επιμένει για μεγάλο χρονικό διάστημα και η κατάσταση επιδεινώνεται.

Διάγνωση & θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες είναι οι συνήθεις εξετάσεις για κυστική ίνωση;

Ο γιατρός πραγματοποιεί συνήθως μια δοκιμή για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης εξετάζοντας το παιδί φυσικά, παρατηρώντας τα συμπτώματα του παιδιού και πραγματοποιώντας αρκετές εξετάσεις.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης για νεογέννητα

Ο έλεγχος για κυστική ίνωση σε νεογέννητα μπορεί να γίνει με πάρτε ένα δείγμα αίματος για να εκτιμηθεί εάν τα επίπεδα μιας χημικής ουσίας που ονομάζεται ανοσοαντιδραστικό τρυψινογόνο (IRT) είναι υψηλότερα από το κανονικό.

Οι χημικές ουσίες IRT απελευθερώνονται από το πάγκρεας στο πεπτικό σύστημα. Αλλά μερικές φορές, τα επίπεδα χημικών ουσιών IRT στα νεογέννητα τείνουν να είναι υψηλά επειδή γεννιούνται νωρίς (πρόωρα) ή επειδή η εργασία είναι αρκετά βαριά.

Επομένως, χρειάζονται και άλλες εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί περαιτέρω ότι το μικρό παιδί σας έχει κυστική ίνωση.

Επιπλέον, οι γιατροί μπορούν να το κάνουν δοκιμή ιδρώτα αφού το μωρό είναι δύο εβδομάδων για να αναζητήσει κυστική ίνωση.

Η διαδικασία δοκιμής ιδρώτα γίνεται με εφαρμογή χημικής ουσίας που παράγει ιδρώτα στο δέρμα. Στη συνέχεια, ο ιδρώτας του μωρού συλλέγεται για να ελεγχθεί περαιτέρω εάν έχει γεύση αλμυρό περισσότερο από το κανονικό ή όχι.

Η τελευταία εξέταση που μπορεί επίσης να βοηθήσει στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι γενετικές δοκιμές.

Η λειτουργία της γενετικής εξέτασης είναι να προσδιορίσει την παρουσία ενός συγκεκριμένου ελαττώματος στο γονίδιο που προκαλεί κυστική ίνωση.

Ο γενετικός έλεγχος χρησιμοποιείται συνήθως ως συμπλήρωμα για την αξιολόγηση των επιπέδων της χημικής IRT στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης για παιδιά και ενήλικες

Εν τω μεταξύ, τα μεγαλύτερα παιδιά και οι ενήλικες μπορούν επίσης να ελέγξουν για κυστική ίνωση μέσω γενετικών εξετάσεων και δοκιμών ιδρώτα.

Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται συνήθως για παιδιά και ενήλικες που έχουν συμπτώματα με τη μορφή φλεγμονής του παγκρέατος, ρινικών πολύποδων, χρόνιων κόλπων, βρογχιεκτασίας και πνευμονικών λοιμώξεων.

Μια άλλη διάγνωση κυστικής ίνωσης

Εδώ είναι μερικοί άλλοι τρόποι για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης:

• Δοκιμή πτυέλων. Λήψη δειγμάτων βλέννας με σκοπό να γνωρίζουμε την παρουσία μικροβίων καθώς και να προσδιορίσουμε τον σωστό τύπο αντιβιοτικού που θα δώσει.
• Ακτίνες Χ ή ακτίνες Χ. Ο σκοπός της εξέτασης ακτινογραφίας είναι να δούμε την πιθανότητα πρήξιμο των πνευμόνων λόγω απόφραξης των αεραγωγών.
• Η αξονική τομογραφία. Ο στόχος είναι να δούμε την κατάσταση των οργάνων στο σώμα όπως το ήπαρ και το πάγκρεας και να διευκολύνουμε την εκτίμηση των προβλημάτων σε αυτά τα όργανα λόγω της κυστικής ίνωσης.
• Δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας. Ο στόχος είναι να καθοριστεί εάν οι πνεύμονες λειτουργούν σωστά.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για την κυστική ίνωση;

Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση. Ωστόσο, η τακτική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη μείωση των επιπλοκών.

Η θεραπεία στοχεύει στην πρόληψη και τον έλεγχο της μόλυνσης των πνευμόνων, στην απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες και στην πρόληψη της εντερικής απόφραξης.

Με αυτόν τον τρόπο, η θεραπεία αναμένεται να βοηθήσει στην παροχή επαρκούς διατροφικής πρόσληψης για τα παιδιά.

Ακολουθούν ορισμένες επιλογές θεραπείας για την ανακούφιση των συμπτωμάτων της κυστικής ίνωσης:

• Πάρτε φάρμακα για να βοηθήσετε τη λεπτή βλέννα και την πρόληψη της συμφόρησης των πνευμόνων
• Τα αντιβιοτικά χορηγούνται επίσης συχνά για λοιμώξεις
• Αντιφλεγμονώδη φάρμακα για τη μείωση της διόγκωσης των αεραγωγών στους πνεύμονες
• Συμπλήρωμα ενζύμου για την παροχή των παγκρεατικών ενζύμων που λείπουν καθώς και για τη λειτουργία τους
• Μαλακτικά κοπράνων για την αποφυγή δυσκοιλιότητας και εντερικής απόφραξης

Μερικές φορές, η θεραπεία για κυστική ίνωση μπορεί επίσης να γίνει με θεραπεία στο στήθος. Αυτό αποσκοπεί στην απομάκρυνση της παχιάς βλέννας που είναι φραγμένη στους πνεύμονες.

Αυτή η διαδικασία μπορεί να γίνει 1-4 φορές την ημέρα με το σώμα σας ξαπλωμένο. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας για να μάθετε καθαρά αυτό το βήμα της θεραπείας.

Υπάρχουν ακόμα διάφορες άλλες θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της κυστικής ίνωσης στα μωρά.

Αυτές οι διάφορες θεραπείες περιλαμβάνουν πνευμονική αποκατάσταση, χειρουργική επέμβαση κόλπων, θεραπεία οξυγόνου, χρήση σωλήνων κατά το φαγητό, εντερική χειρουργική επέμβαση και ούτω καθεξής.

Ωστόσο, αυτή η θεραπεία προσαρμόζεται συνήθως στην κατάσταση και τη σοβαρότητα της νόσου του παιδιού.

Επομένως, φροντίστε να συμβουλευτείτε αμέσως το γιατρό σας, ώστε το μωρό σας να έχει την καλύτερη δυνατή φροντίδα.

Οικιακές θεραπείες

Ποιες είναι μερικές αλλαγές στον τρόπο ζωής ή θεραπείες στο σπίτι που μπορούν να γίνουν για τη θεραπεία αυτής της πάθησης;

Μερικές από τις αλλαγές στον τρόπο ζωής ή τις θεραπείες στο σπίτι που μπορούν να ανακουφίσουν τους ασθενείς με κυστική ίνωση ή κυστική ίνωση είναι:

• Αποφύγετε την επαφή με άτομα που έχουν πνευμονικές λοιμώξεις.
• Πραγματοποιείτε καθημερινές παιδικές ανοσοποιήσεις, συμπεριλαμβανομένου του εμβολίου κατά της γρίπης.
• Βεβαιωθείτε ότι το παιδί σας παίρνει αρκετά υγρά.
• Κρατήστε το παιδί σας μακριά από τον καπνό και τη σκόνη, καθώς αυτό μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματα.
• Κάντε τακτική άσκηση.
• Συνηθίστε το μικρό σας να πλένει τα χέρια επιμελώς.
• Ακολουθείτε πάντα τις οδηγίες του παιδίατρου σας και παρέχετε θεραπεία όπως συνιστάται
• Ελέγχετε τακτικά το παιδί στο γιατρό

Πρόληψη

Τι μπορεί να γίνει για την πρόληψη της κυστικής ίνωσης στα μωρά;

Η κυστική ίνωση ή η κυστική ίνωση είναι στην πραγματικότητα μια κατάσταση που δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, εάν εσείς, ο σύντροφός σας ή ένα μέλος της οικογένειας έχετε κυστική ίνωση, δοκιμάστε γενετικές εξετάσεις πριν αποκτήσετε παιδιά.

Οι γενετικοί έλεγχοι θα σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε τον κίνδυνο ή την πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί με κυστική ίνωση.

Εν τω μεταξύ, για όσους από εσάς είστε ήδη έγκυοι και έπειτα οι γενετικές εξετάσεις δείχνουν ότι το μωρό σας ενδέχεται να κινδυνεύει από κυστική ίνωση, οι γιατροί μπορούν να κάνουν επιπλέον εξετάσεις στο αγέννητο μωρό.

Ωστόσο, οι γενετικοί έλεγχοι δεν προορίζονται για όλους. Έτσι, προσπαθήστε να συζητήσετε περαιτέρω με το γιατρό σας προτού αποφασίσετε να κάνετε γενετικές εξετάσεις.

Αυτό συμβαίνει επειδή το γενετικό τεστ μπορεί να έχει τη δική του ψυχολογική επίδραση σε εσάς, τον σύντροφό σας και την οικογένειά σας.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.