Σωματική σκλήρυνση & ταύρος; γεια σου υγιή

Ορισμός

Τι είναι η κονδυλώδης σκλήρυνση;

Η οστεοειδής σκλήρυνση είναι μια κατάσταση στην οποία αναπτύσσονται μικροί όγκοι σε πολλά μέρη του σώματος, όπως το δέρμα, τα νεφρά, ο εγκέφαλος, η καρδιά, τα μάτια και οι πνεύμονες. Οι όγκοι είναι συχνά μη κακοήθεις (μη καρκινικοί), οι οποίοι μπορούν να προκαλέσουν άλλα προβλήματα. Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται σε 1 στα 10.000 άτομα.

Πόσο συχνή είναι η κονδυλώδης σκλήρυνση;

Η σκλήρυνση από τον όγκο είναι μια γενετική ασθένεια. Αυτή η ασθένεια μπορεί να κληρονομηθεί από την οικογένεια και να μεταδοθεί από τους γονείς στα παιδιά. Άτομα που έχουν συγγενείς που πάσχουν από σκλήρυνση από κονδύλους μπορούν να αναπτύξουν αυτήν την ασθένεια.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της σκλήρυνσης των κονδυλωμάτων;

Κατά τη γέννηση εμφανίζεται ομφαλική σκλήρυνση, αλλά σημεία και συμπτώματα δεν εμφανίζονται αμέσως. Στη συνέχεια, η διάγνωση δόθηκε σε ηλικία 10 ετών. Οι περισσότεροι γονείς και τα παιδιά τους έχουν μόνο όγκους στο ένα άκρο, για παράδειγμα το δέρμα.

Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν από άτομο σε άτομο, από ήπια έως σοβαρά. Τα σοβαρά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μαθησιακές δυσκολίες και χαμηλή νοημοσύνη, αλλά πολλοί άνθρωποι εξακολουθούν να έχουν φυσιολογικά ή πάνω από το μέσο όρο IQ. Επιπλέον, τα κοινά συμπτώματα είναι λευκές κηλίδες στην επιφάνεια του δέρματος (συνήθως στα πόδια) και ερυθρές προσκρούσεις στο δέρμα.

Άλλα συμπτώματα είναι τραχύ δέρμα στο κάτω μέρος της πλάτης και πολύποδες γύρω από τα νύχια, ειδικά τα νύχια. Το σμάλτο των δοντιών μπορεί να σχιστεί και μπορεί να εμφανιστούν σπασμοί. Νευρική ή φυσική ανάπτυξη μπορεί να παρεμποδιστεί. Αυτό εξαρτάται από τη θέση του όγκου στον εγκέφαλό σας ή του παιδιού σας.

Μερικά από τα άλλα συμπτώματα ή σημεία ενδέχεται να μην αναφέρονται παραπάνω. Εάν αισθάνεστε ανήσυχοι για αυτά τα συμπτώματα, συμβουλευτείτε αμέσως το γιατρό σας.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Τα συμπτώματα της σκωληκοειδούς σκλήρυνσης μπορούν να ανιχνευθούν κατά τη γέννηση. Ή μπορεί να είναι ότι τα πρώτα σημάδια ασθένειας γίνονται πιο έντονα στην παιδική ηλικία ή ακόμη και στην ενηλικίωση. Καλέστε το γιατρό σας εάν ανησυχείτε για την ανάπτυξη του παιδιού σας ή παρατηρήσετε οποιοδήποτε από τα παραπάνω σημεία ή συμπτώματα.

Αιτία

Τι προκαλεί σκλήρυνση από τον οστό;

Η σκλήρυνση των οστών είναι μια γενετική ασθένεια που εκδηλώνεται σε οικογένειες και μεταδίδεται από γονέα σε παιδί. Υπάρχουν δύο είδη γενετικών ασθενειών, δηλαδή το χρωμόσωμα 9 (γονίδιο TSC1) και το 15 (γονίδιο TSC2). Ωστόσο, μόνο το ένα τρίτο των περιπτώσεων κληρονομείται στην οικογένεια. Μια άλλη αιτία μπορεί να είναι μια νέα μετάλλαξη. Οι μεταλλάξεις είναι αλλαγές στο DNA ή άλλες ουσίες στο σώμα που φέρουν τον γενετικό κώδικα.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης σκλήρυνσης από τον όγκο;

Περίπου το ένα τρίτο των ασθενών με σκλήρυνση από κονδύλους κληρονομούν το γονίδιο της φυματίωσης που σχετίζεται με το TSC1 ή το TSC2 ΓΤΟ από τον γονέα. Περίπου τα δύο τρίτα των ασθενών έχουν μια νέα γενετική μετάλλαξη του γονιδίου TSC1 ή TSC2. Η σοβαρότητα αυτής της ασθένειας μπορεί να ποικίλει. Οι γονείς με σκλήρυνση από κονδύλους μπορούν να έχουν παιδιά με ήπια ή πιο σοβαρή ασθένεια.

Φάρμακα και φάρμακα

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες είναι οι θεραπευτικές μου επιλογές για τη σκλήρυνση από τον όγκο;

Η θεραπεία πραγματοποιείται ανάλογα με την κατάσταση. Μερικά άτομα με ήπια ασθένεια δεν χρειάζονται θεραπεία. Οι όγκοι του δέρματος μπορούν να αφαιρεθούν με λέιζερ ή χειρουργική επέμβαση. Τα φάρμακα μπορούν να θεραπεύσουν την επιληψία και τους όγκους. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να αφαιρέσει όγκους στο σώμα, όπως τα νεφρά ή ο εγκέφαλος. Τα παιδιά μπορεί να χρειάζονται έλεγχο ψυχικής και συνήθειας. Η πρόωρη πρόληψη μπορεί να βοηθήσει τα παιδιά να αναπτυχθούν αποτελεσματικά. Αυτή η ασθένεια έχει μακροπρόθεσμες επιπτώσεις. Ακόμα και μετά τη θεραπεία, εσείς ή το παιδί σας θα χρειαστείτε τακτικές εξετάσεις. Η θεραπεία μπορεί να επαναληφθεί εάν ο όγκος μεγαλώσει ξανά.

Ποιες είναι οι συνηθισμένες εξετάσεις για τη σκλήρυνση των κονδυλωμάτων

Αυτή η ασθένεια είναι δύσκολο να διαγνωστεί. Ο γιατρός θα ζητήσει ιατρικό ιστορικό και φυσική εξέταση για να παρέχει μια προκαταρκτική, προσωρινή διάγνωση. Επιληπτικές κρίσεις, κράμπες ή εξάνθημα στο πρόσωπο ή στο παιδί σας μπορεί να είναι σύμπτωμα της νόσου. Μπορεί να δοθεί μια ποικιλία δοκιμών, συμπεριλαμβανομένου ενός EEG για τον έλεγχο της εγκεφαλικής δραστηριότητας. Η μέθοδος μαγνητικής τομογραφίας (MRI) είναι χρήσιμη για τον εντοπισμό όγκων. Το EKG βοηθά στον προσδιορισμό εάν επηρεάζεται επίσης η καρδιά. Το μάτι εξετάζεται για ανωμαλίες. Οι εξετάσεις ούρων είναι επίσης σημαντικές για την εύρεση προβλημάτων στα νεφρά. Γιατροί με διαφορετικούς ειδικούς μπορούν να συμμετάσχουν στη θεραπεία αυτής της σύνθετης νόσου.

Οικιακές θεραπείες

Ποιες είναι μερικές αλλαγές στον τρόπο ζωής ή θεραπείες στο σπίτι που μπορούν να γίνουν για τη θεραπεία της σκωληκώδους σκλήρυνσης;

Ο τρόπος ζωής και οι θεραπείες στο σπίτι παρακάτω μπορούν να βοηθήσουν να ξεπεραστεί αυτή η ασθένεια:

Συμμετοχή ομάδα υποστήριξης για οικογένειες που πάσχουν από αυτό ή άλλες νευροεκφυλιστικές ασθένειες
Συμβουλευτείτε έναν γιατρό για τις επιπτώσεις της νόσου στο παιδί την επόμενη μέρα

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.