Σύνδρομο Cri du Chat: συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία • γεια σας

Χ

Ορισμός

Τι είναι το σύνδρομο cri du chat;

Το σύνδρομο Cri du Chat είναι ένα συγγενές γενετικό ελάττωμα στα μωρά που κάνει το μικρό σας να έχει έναν ήχο που φωνάζει πολύ σαν την κραυγή μιας γάτας. Ο όρος "cri du chat" προέρχεται από τα γαλλικά που σημαίνει "κραυγή ενός χρώματοςΉ "κραυγή γάτας".

Το σύνδρομο Cri du chat είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή γνωστή και ως 5p- (5p μείον). Αυτό συμβαίνει επειδή ένα μέρος λείπει από το 5ο χρωμόσωμα.

Κανονικά, οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Το ίδιο το χρωμόσωμα είναι η δομή του DNA που καθορίζει την ανθρώπινη φύση.

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να εμφανιστούν λόγω σφαλμάτων κατά τη διαίρεση των κυττάρων του μελλοντικού μωρού. Εν τω μεταξύ, σε μωρά που έχουν συνομιλία, υπάρχουν μερικά τμήματα που λείπουν στο πέμπτο χρωμόσωμα.

Ως αποτέλεσμα, η ανάπτυξη και ανάπτυξη της δομής των οργάνων του μωρού στη μήτρα δεν είναι η βέλτιστη. Το κύριο χαρακτηριστικό του συνδρόμου cri du chat είναι ένα ελάττωμα στη δομή του λάρυγγα (η δομή στο λαιμό που ρυθμίζει την παραγωγή ήχου) με αποτέλεσμα έναν ήχο φωνής με έντονη φωνή.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Το σύνδρομο Cri du Chat είναι μια σπάνια συγγενής κατάσταση του νεογέννητου. Παραθέτοντας από την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των Η.Π.Α., καταγράφηκε ότι περίπου 1 έως 20.000-50.000 νεογέννητα μπορούν να βιώσουν αυτό το σύνδρομο.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου cri du chat;

Όπως υποδηλώνει το όνομα, το τυπικό σύμπτωμα του συνδρόμου cri du chat είναι η έντονη κραυγή ενός μωρού σαν μια γάτα. Τα συμπτώματα αυτής της συνομιλίας συνήθως διαφέρουν μεταξύ κάθε μωρού που το βιώνει.

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων του μωρού δεν είναι επίσης η ίδια ανάλογα με το πόσο μέρος λείπει στο 5ο χρωμόσωμα.

Τα διάφορα σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου cri du chat είναι τα εξής:

• Μικρό μέγεθος πηγούνι
• Το πρόσωπο είναι πολύ στρογγυλό
• Η μύτη είναι μικρή
• Υπάρχει μια πτυχή του δέρματος πάνω από τα μάτια
• Ένα ασυνήθιστα μεγάλο μέγεθος ματιών
• Μικρή σιαγόνα
• Μη φυσιολογικό σχήμα του αυτιού

Παραθέτοντας από το Εθνικό Ινστιτούτο Ανθρώπινου Γονιδιώματος, η συνομιλία σε βρέφη και παιδιά μπορεί επίσης να περιλαμβάνει μικρό μέγεθος κεφαλιού (μικροκεφαλία).

Όχι μόνο αυτό, τα μωρά με χαμηλό βάρος γέννησης (LBW) και το σωματικό βάρος τείνουν να δυσκολεύονται να αυξηθούν με την ηλικία. Επιπλέον, τα μωρά και τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο μπορούν επίσης να βιώσουν άλλες επιπλοκές, όπως:

• Οι δομικές ανωμαλίες στο λαιμό δυσκολεύουν επίσης τα μωρά να τρώνε, να πίνουν και να καταπιούν. Αυτό κάνει τα μωρά και τα παιδιά να βιώνουν την αποτυχία να αναπτυχθούν λόγω διατροφικών ελλείψεων.
• Υπερτελισμός, η απόσταση μεταξύ των δύο ματιών είναι πιο μακριά από την κανονική κατάσταση.
• Γνωστικές διαταραχές και διανοητική καθυστέρηση, όπως διαταραχές γλώσσας ή ομιλίας σε βρέφη, καθυστερημένο περπάτημα, υπερκινητικότητα και άλλα.
• Καρδιακά ελαττώματα, όπως κενό στον τοίχο ή επένδυση της καρδιάς.
• Ανωμαλίες στα νεφρά.
• Προβλήματα οστών, για παράδειγμα σκολίωση ή καμπύλη σπονδυλική στήλη.
• Τα βρέφη και τα παιδιά έχουν προβλήματα όρασης και ακοής.

Τα μωρά και τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο συχνά δυσκολεύονται να μιλήσουν και να μιλήσουν. Ωστόσο, τα μωρά και τα παιδιά που έχουν αυτό το σύνδρομο είναι σε θέση να μάθουν λεκτικές δεξιότητες για να επικοινωνούν με άλλους.

Αν και υπάρχουν μωρά με σύνδρομο cri du chat που γεννιούνται επίσης με ελαττώματα οργάνων και σοβαρές ιατρικές καταστάσεις, τα περισσότερα μωρά έχουν στην πραγματικότητα ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Τα μωρά και τα παιδιά που βιώνουν αυτό το σύνδρομο είναι συνήθως σε θέση να κινηθούν καλά και να έχουν κοινωνικές αλληλεπιδράσεις με άλλους ανθρώπους ως συνήθως.

Πότε να δω έναν γιατρό;

Το σύνδρομο Cri du Chat είναι μια κατάσταση που είναι συγγενής στα νεογνά. Εάν δείτε ένα μωρό να έχει τα παραπάνω συμπτώματα ή άλλες ερωτήσεις, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Η κατάσταση υγείας του σώματος κάθε ατόμου είναι διαφορετική, συμπεριλαμβανομένων των μωρών. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να πάρετε την καλύτερη θεραπεία σχετικά με την κατάσταση της υγείας του μωρού σας.

Αιτία

Τι προκαλεί το σύνδρομο cri du chat;

Οι περισσότερες περιπτώσεις cri du chat δεν προκαλούνται από γενετική. Αυτό σημαίνει ότι αυτό το σύνδρομο δεν μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά.

Η αιτία του συνδρόμου cri du chat οφείλεται στην απώλεια μέρους του 5ου χρωμοσώματος ή σε αυτό που είναι γνωστό ως μείον 5p (5p-).

Η απώλεια μέρους του 5ου χρωμοσώματος συμβαίνει συνήθως κατά τον σχηματισμό αναπαραγωγικών κυττάρων, δηλαδή κυττάρων ωαρίων και κυττάρων σπέρματος. Γι 'αυτό το σύνδρομο ξεκινά στα πρώτα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Τα μωρά που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο γενικά δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό αυτής της πάθησης. Ωστόσο, ένα μικρό ποσοστό των μωρών γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο επειδή κληρονομούν ένα χρωμόσωμα που λείπει από τους γονείς τους.

Αυτό μπορεί να συμβεί επειδή οι γονείς φέρουν μια αναδιάταξη χρωμοσωμάτων που ονομάζεται ισορροπημένη μετατόπιση. Η ισορροπημένη μετατόπιση είναι μια κατάσταση όπου τα γενετικά μέρη λείπουν.

Σύμφωνα με το Εθνικό Κέντρο Προώθησης Μεταφραστικών Επιστημών, το χρωμόσωμα που λείπει σε βρέφη και παιδιά με συνομιλία είναι το CTNND2.

Η απώλεια αυτού του μέρους του χρωμοσώματος συνδέεται με σωματικές και πνευματικές διαταραχές σε βρέφη και παιδιά.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου cri du chat;

Αυτό που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο συνδρόμου cri du chat σε μερικά μωρά είναι όταν οι γονείς κληρονομούν το χρωμόσωμα που λείπει.

Σας συνιστούμε να συμβουλευτείτε περαιτέρω το γιατρό σας για να μειώσετε τους παράγοντες κινδύνου που μπορεί να έχετε εσείς και το μωρό σας σχετικά με τη συνομιλία.

Διάγνωση & θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες είναι οι συνήθεις εξετάσεις για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης;

Το Cri du chat μπορεί να διαγνωστεί ως νεογέννητο βάσει ενδείξεων φυσικών ανωμαλιών και άλλων συμπτωμάτων, όπως ένα διακριτικό κραυγή σαν μια κραυγή γάτας.

Ο γιατρός συνήθως πραγματοποιεί περαιτέρω εξετάσεις στο μωρό εξετάζοντας το ιατρικό ιστορικό, τα συμπτώματα, τη φυσική κατάσταση και τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων για να πάρει μια διάγνωση.

Ο γιατρός μπορεί επίσης να κάνει ακτινογραφία ή ακτινογραφία εξέταση του κεφαλιού του μωρού για να εντοπίσει πιθανές ανωμαλίες στη βάση του κρανίου. Επιπλέον, υπάρχει επίσης μια δοκιμή χρωμοσωμάτων χρησιμοποιώντας μια ειδική τεχνική γνωστή ως ανάλυση FISH.

Αυτή η δοκιμή χρωμοσωμάτων στοχεύει να βοηθήσει στον εντοπισμό τυχόν τμημάτων χρωμοσωμάτων που λείπουν. Εάν υπάρχει μέλος της οικογένειας με ιστορικό συνδρόμου cri du chat, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να κάνετε γενετική εξέταση ή ανάλυση χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Αυτή η εξέταση γίνεται από τον γιατρό λαμβάνοντας ένα μικρό δείγμα ιστού έξω από τον αμνιακό σάκο ή λαμβάνοντας ένα δείγμα αμνιακού υγρού.

Επομένως, είναι σημαντικό να μεταφέρετε πάντα οποιεσδήποτε καταστάσεις και παράπονα που αντιμετωπίζετε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Αυτή η μέθοδος θα βοηθήσει τον γιατρό να ανακαλύψει την αιτία και τη σωστή θεραπεία για να διατηρήσει την υγεία του εμβρύου στη μήτρα σας.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για το σύνδρομο cri du chat;

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη θεραπεία του συνδρόμου cri du chat. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο, χωρίς θανατηφόρες επιπλοκές, μπορούν να αναπτυχθούν και να εξελιχθούν έως την ενηλικίωση.

Ωστόσο, η καθυστέρηση στην ανάπτυξη και ανάπτυξη μπορεί να κάνει τα παιδιά να έχουν χαμηλή γνωστική λειτουργία η οποία μπορεί να χαρακτηρίζεται από χαμηλές βαθμολογίες IQ.

Γι 'αυτό, παρόλο που δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία που να μπορεί να θεραπεύσει πραγματικά αυτό το γενετικό ελάττωμα με τη μορφή συνομιλίας, οι γιατροί συνήθως συνιστούν θεραπεία με φυσιοθεραπεία.

Η φυσικοθεραπεία για μωρά και παιδιά με αυτό το σύνδρομο θα τους βοηθήσει να επιτύχουν ορόσημα ανάπτυξης για άλλα παιδιά της ηλικίας τους.

Αυτή η εξέλιξη μπορεί να περιλαμβάνει ακαθάριστες κινητικές δεξιότητες όπως τα μωρά μπορούν να κάθονται μόνα τους, τα μωρά μπορούν να σέρνονται, τα μωρά μπορούν να σταθούν και τα μωρά να περπατούν.

Επιπλέον, η φυσικοθεραπεία μπορεί επίσης να υποστηρίξει τις δεξιότητες επικοινωνίας του μωρού και να παρέχει θεραπεία εάν το παιδί σας χαρακτηρίζεται ως υπερκινητικό.

Η θεραπεία που σχετίζεται με τη γνωστική λειτουργία και την πνευματική καθυστέρηση συνήθως περιλαμβάνει ειδική ψυχοθεραπεία.

Αυτό πρέπει επίσης να συνοδεύεται από συναισθηματική και σωματική υποστήριξη από τα άτομα που βρίσκονται πιο κοντά σε αυτά για να υποστηρίξουν τις δραστηριότητες των παιδιών.

Η παροχή γρήγορης και κατάλληλης θεραπείας και θεραπείας από την αρχή μπορεί να βοηθήσει τα μωρά και τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο να εκπαιδεύσουν τις ικανότητες και τις δυνατότητές τους. Αυτό φυσικά στοχεύει ώστε το μικρό παιδί σας να μπορεί να ζήσει μια καλή ζωή.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.

Το Hello Health Group δεν παρέχει ιατρικές συμβουλές, διάγνωση ή θεραπεία.