Κατανοήστε τις αιτίες της αιμοφιλίας και πώς κληρονομείται

Η αιμορροφιλία είναι μια διαταραχή πήξης του αίματος που προκαλεί το αίμα να μην πήξει εντελώς. Όταν ένα άτομο έχει αιμορροφιλία, η αιμορραγία που εμφανίζεται στο σώμα του θα διαρκέσει περισσότερο από το κανονικό. Τι προκαλεί αιμοφιλία; Δείτε τις παρακάτω κριτικές.

Γενετική μετάλλαξη, η κύρια αιτία της αιμοφιλίας

Βασικά, η αιμοφιλία είναι μια ασθένεια που προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη. Το μεταλλαγμένο γονίδιο συνήθως διαφέρει ανάλογα με τον τύπο της αιμορροφιλίας που έχετε.

Στην αιμοφιλία τύπου Α, το μεταλλαγμένο γονίδιο είναι F8. Εν τω μεταξύ, το μεταλλαγμένο γονίδιο F9 προκαλεί αιμοφιλία τύπου Β.

Το γονίδιο F8 παίζει ρόλο στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται παράγοντας πήξης VIII. Εν τω μεταξύ, το γονίδιο F9 παίζει ρόλο στην παραγωγή του παράγοντα πήξης IX. Οι παράγοντες πήξης είναι πρωτεΐνες που λειτουργούν στη διαδικασία της πήξης του αίματος.

Όταν υπάρχει μια πληγή, αυτές οι πρωτεΐνες θα προστατεύσουν το σώμα με πήξη της αιμορραγίας. Αυτό θα προστατεύσει τα κατεστραμμένα αιμοφόρα αγγεία και θα αποτρέψει το σώμα από την απώλεια πάρα πολύ αίματος.

Το μεταλλαγμένο γονίδιο F8 ή F9 ενεργοποιεί την παραγωγή παράγοντα πήξης VIII ή IX που δεν είναι φυσιολογικό, ακόμη και ο αριθμός μειώνεται σημαντικά. Πολύ μικρός παράγοντας πήξης οδηγεί σίγουρα σε κακή ικανότητα πήξης του αίματος. Τέλος, το αίμα δεν πήζει εντελώς όταν εμφανίζεται αιμορραγία.

Πώς μεταδίδεται η αιμορροφιλία από τους γονείς;

Η κύρια αιτία της αιμοφιλίας είναι μια γενετική μετάλλαξη και συνήθως είναι κληρονομική. Αυτή η γενετική μετάλλαξη εμφανίζεται μόνο στο X χρωμόσωμα φύλου.

Κάθε άνθρωπος γεννιέται με 2 χρωμοσώματα φύλου. Κάθε χρωμόσωμα κληρονομείται από τον πατέρα και τη μητέρα. Τα κορίτσια λαμβάνουν δύο χρωμοσώματα X (XX), το καθένα από τη μητέρα και τον πατέρα τους. Ενώ ένα αγόρι (XY) θα έχει ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα του και ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα του.

Αναφορές από τον ιστότοπο Hemophilia of Georgia, οι περισσότερες γυναίκες που γεννιούνται με γενετική μετάλλαξη γενικά δεν εμφανίζουν σημεία ή συμπτώματα αιμοφιλίας. Οι γυναίκες που δεν έχουν αυτά τα συμπτώματα αναφέρονται συνήθως ως φορέας ή φορείς μεταλλαγμένων γονιδίων. ΕΝΑ ντοφτερωτής δεν έχουν απαραίτητα αιμοφιλία.

Για παράδειγμα, μια γυναίκα γεννιέται με ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα της που δεν περιέχει το προβληματικό γονίδιο. Ωστόσο, πήρε το Χ χρωμόσωμα από τον πατέρα του που είχε αιμοφιλία.

Το κορίτσι δεν θα υποφέρει από αιμορροφιλία επειδή τα φυσιολογικά γονίδια από τη μητέρα είναι πολύ πιο κυρίαρχα από τα προβληματικά γονίδια του πατέρα. Τότε, το κορίτσι θα γίνει μόνο φορέας γονιδίων που θα μπορούσαν ενδεχομένως να προκαλέσουν αιμορροφιλία.

Ωστόσο, αυτές οι γυναίκες έχουν τη δυνατότητα να μεταδώσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο στα παιδιά τους στο μέλλον. Οι πιθανότητες του γιου της θα είναι φορέας ή ακόμη και να πάσχετε από αιμορροφιλία θα εξαρτηθεί από το φύλο του παιδιού αργότερα.

Βασικά, υπάρχουν 4 βασικά κλειδιά που εξηγούν τον κίνδυνο γέννησης ενός παιδιού με αιμορροφιλία, δηλαδή:

• Τα αγόρια που γεννιούνται από πατέρες με αιμορροφιλία, δεν θα έχουν αιμορροφιλία
• Οι κόρες που γεννιούνται από πατέρες με αιμορροφιλία, θα γίνουν φορέας
• Αν ένα φορέας έχοντας ένα αγόρι, η πιθανότητα του αγοριού να αναπτύξει αιμορροφιλία είναι 50%
• Αν ένα φορέας έχοντας μια κόρη, αυτή η ευκαιρία να γίνει κορίτσι φορέας είναι 50%

Επειδή η αιμοφιλία επηρεάζει μόνο το χρωμόσωμα Χ και οι άνδρες έχουν μόνο 1 χρωμόσωμα Χ, οι άνδρες γενικά δεν γίνονται φορέας ή μεταφορέα. Σε αντίθεση με τις γυναίκες που έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, έτσι έχουν την ευκαιρία να είναι φυσιολογικές, φορέαςή έχετε αιμορροφιλία.

Ο πατέρας έχει αιμορροφιλία, η μητέρα δεν έχει αιμοφιλία και δεν είναι φορέας

Εάν ο πατέρας έχει μεταλλαγμένο γονίδιο και έχει αιμορροφιλία, αλλά όλα τα γονίδια που ανήκουν στη μητέρα είναι υγιή και φυσιολογικά, ο γιος σίγουρα δεν θα αναπτύξει αιμοφιλία ή δεν θα μολυνθεί. φορέας.

Ωστόσο, εάν έχετε ένα κορίτσι, είναι πιθανό ότι η κόρη της θα γεννηθεί με το γονίδιο που προκαλεί αιμορροφιλία, επίσης φορέας.

Ο μπαμπάς δεν έχει αιμοφιλία, μητέρα φορέας

Σε αυτήν την περίπτωση, εάν το μωρό πάρει το χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα, το μωρό θα είναι αρσενικό. Τα αγόρια θα πάρουν το Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα τους φορέας. Ωστόσο, οι πιθανότητες του αγοριού να πάρει το προβληματικό γονίδιο από τη μητέρα (γίνονται φορέας) είναι περίπου 50%.

Εν τω μεταξύ, τα κοριτσάκια που γεννιούνται από υγιείς πατέρες θα λάβουν επίσης ένα υγιές χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα τους. Ωστόσο, επειδή η μητέρα είναι μόνη φορέας, το κορίτσι έχει επίσης 50% πιθανότητα να γίνει φορέας των γονιδίων που προκαλούν αιμοφιλία.

Ο πατέρας έχει αιμορροφιλία, η μητέρα είναι φορέας

Εάν ένας πατέρας με αιμοφιλία μεταφέρει το χρωμόσωμα Υ στο μωρό, το παιδί θα γεννηθεί αρσενικό. Το αγοράκι θα πάρει το Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα που είναι φορέας.

Εάν το χρωμόσωμα Χ που μεταδίδεται από τη μητέρα περιέχει μια γενετική μετάλλαξη, το αγοράκι θα αναπτύξει αιμοφιλία. Αντίθετα, εάν η μητέρα κληρονομήσει ένα υγιές χρωμόσωμα Χ, το αγοράκι θα έχει φυσιολογικά γονίδια πήξης του αίματος, γνωστά και ως υγιή.

Τα πράγματα είναι λίγο διαφορετικά για τα κοριτσάκια. Ένα κοριτσάκι είναι βέβαιο ότι θα πάρει το χρωμόσωμα Χ από έναν πατέρα που έχει αιμορροφιλία, έτσι θα γίνει φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Εάν η μητέρα είναι αυτή φορέας μειώνοντας το υγιές χρωμόσωμα Χ, το κοριτσάκι θα είναι ακριβώς φορέας. Ωστόσο, εάν το κληρονομικό Χ χρωμόσωμα έχει τη μετάλλαξη στο γονίδιο που προκαλεί αιμοφιλία από τη μητέρα, θα αναπτύξει αιμοφιλία.

Έτσι, ο πατέρας που πάσχει από αιμοφιλία και η μητέρα που γίνεται φορέας έχει την πιθανότητα:

• 25% να γεννήσει αρσενικά μωρά με αιμορροφιλία
• 25% να γεννήσει υγιή αγόρια
• 25% για να γεννήσει ένα κοριτσάκι που γίνεται φορέας
• 25% για τη γέννηση κοριτσών με αιμορροφιλία

Μπορεί να εμφανιστεί αιμορροφιλία απουσία κληρονομικότητας;

Αφού κατανοήσετε την παραπάνω εξήγηση, μπορεί να αναρωτηθείτε αν αυτή η ασθένεια μπορεί να συμβεί ακόμα και αν ένα άτομο δεν έχει γονείς που έχουν αιμορροφιλία; Η απάντηση, ακόμα μπορείτε. Ωστόσο, αυτές οι περιπτώσεις είναι πολύ σπάνιες.

Η αιμορροφιλία που εμφανίζεται απουσία κληρονομικότητας ονομάζεται απέκτησε αιμοφιλία. Αυτή η κατάσταση μπορεί να εμφανιστεί ανά πάσα στιγμή όταν ένα άτομο έχει φτάσει στην ενηλικίωση.

Σύμφωνα με τον ιστότοπο Genetic Home Reference, πληκτρολογήστε αιμοφιλία επίκτητος (αποκτήθηκε) συμβαίνει όταν το σώμα παράγει ειδικές πρωτεΐνες που ονομάζονται αυτοαντισώματα. Αυτά τα αυτοαντισώματα θα επιτεθούν και θα αναστέλλουν την απόδοση του παράγοντα πήξης VIII.

Συνήθως, η παραγωγή αυτών των αυτοαντισωμάτων σχετίζεται με εγκυμοσύνη, ανωμαλίες στο ανοσοποιητικό σύστημα, καρκίνο ή αλλεργικές αντιδράσεις σε ορισμένα φάρμακα. Ωστόσο, οι μισές περιπτώσεις αιμορροφιλίας είναι του τύπου επίκτητος η κύρια αιτία δεν είναι γνωστή.

Εάν έχετε ιστορικό αυτής της ασθένειας και σχεδιάζετε εγκυμοσύνη, είναι καλή ιδέα να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει αρκετές εξετάσεις. Με αυτόν τον τρόπο, η εγκυμοσύνη σας μπορεί να είναι πιο αναμενόμενη.