Η νόσος του Batten, μια σπάνια κατάσταση που αναγκάζει τα παιδιά να αναπτύξουν πρώιμη άνοια & bull; γεια σου υγιή

Υπάρχουν εκατοντάδες ασθένειες που εμπίπτουν στην κατηγορία των σπάνιων ασθενειών. Γενικά, μια νέα ασθένεια θεωρείται σπάνια εάν ο αριθμός των περιπτώσεων που βρέθηκαν είναι μικρότερος από 1 στα 2.000 άτομα σε έναν πληθυσμό. Η νόσος του Batten είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται ως πολύ σπάνια. Αυτή η κατάσταση αναφέρεται ότι εμφανίζεται σε περίπου 2 έως 4 από κάθε 100.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Μέχρι τώρα, δεν υπήρχε αναλυτική αναφορά σχετικά με τον αριθμό των κρουσμάτων νόσου Batten στην Ινδονησία. Ωστόσο, εδώ είναι όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για τη νόσο του Batten.

Τι είναι η νόσος του Batten;

Η νόσος του Batten είναι μια θανατηφόρα συγγενής διαταραχή του νευρικού συστήματος που προσβάλλει τα κινητικά συστήματα του σώματος. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν στην παιδική ηλικία. Αυτή η κατάσταση είναι επίσης γνωστή ως νόσος Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten ή Juvenile CLN3.

Η νόσος του Batten είναι η πιο συνηθισμένη μορφή μιας ομάδας διαταραχών που ονομάζονται νευρωνικές κεροειδείς λιποφουσκινόζες ή NCL. Το NCL χαρακτηρίζεται από μια ανώμαλη συσσώρευση ορισμένων λιπαρών και κοκκωδών ουσιών στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου και σε άλλους ιστούς του σώματος λόγω γενετικών μεταλλάξεων. Με απλά λόγια, ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις στο σώμα ενός παιδιού μπορούν να επηρεάσουν την ικανότητα των κυττάρων του σώματος να απαλλαγούν από τοξικά απόβλητα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει συρρίκνωση ορισμένων περιοχών του εγκεφάλου και να προκαλέσει μια σειρά νευρολογικών και φυσικών συμπτωμάτων.

Η νόσος του Batten είναι μια από τις αιτίες του πρόωρου θανάτου σε παιδιά και ενήλικες. Αυτή η ασθένεια απαντάται συχνότερα σε άτομα Βόρειας Ευρώπης ή Σκανδιναβικής καταγωγής.

Τι προκαλεί τη νόσο του Batten;

Η νόσος του Batten είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη ασθένεια. Δηλαδή, η γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί αυτήν την ασθένεια μπορεί να μεταδοθεί από γονέα σε παιδί. Ένα παιδί που γεννιέται από γονείς που και οι δύο φέρουν γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί ασθένεια έχει 25% πιθανότητα να αναπτύξει την ασθένεια.

Η ασθένεια αναγνωρίστηκε αρχικά το 1903 από τον Δρ Frederik Batten, και μόλις το 1995 ταυτοποιήθηκαν τα πρώτα γονίδια που προκαλούν NCL. Έκτοτε περισσότερες από 400 μεταλλάξεις σε 13 διαφορετικά γονίδια έχουν βρεθεί ότι προκαλούν διάφορες μορφές νόσου NCL.

Τα κύτταρα μας περιέχουν χιλιάδες γονίδια που παρατάσσονται κατά μήκος των χρωμοσωμάτων. Τα ανθρώπινα κύτταρα περιέχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, για συνολικά 46 ζεύγη. Τα περισσότερα γονίδια ελέγχουν την παραγωγή τουλάχιστον μιας πρωτεΐνης. Αυτές οι πρωτεΐνες έχουν διαφορετικές λειτουργίες και περιλαμβάνουν ένζυμα που δρουν για να επιταχύνουν τις μοριακές χημικές αντιδράσεις. Το NCL προκαλείται από μια ανώμαλη γονιδιακή μετάλλαξη. Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα δεν λειτουργούν σωστά για την παραγωγή της απαιτούμενης πρωτεΐνης, οδηγώντας στην ανάπτυξη συμπτωμάτων που σχετίζονται με αυτήν την ασθένεια.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Batten;

Τα συμπτώματα της νόσου του Batten χαρακτηρίζονται από προοδευτική νευρωνική μείωση που συνήθως γίνεται εμφανής μεταξύ των ηλικιών 5 και 15 ετών. Τα συμπτώματα γενικά ξεκινούν με απώλεια όρασης που εμφανίζεται γρήγορα. Τα παιδιά και οι έφηβοι που αναπτύσσουν αυτήν την ασθένεια συχνά αντιμετωπίζουν πλήρη τύφλωση έως την ηλικία των 10 ετών.

Τα παιδιά που έχουν αυτήν την ασθένεια αντιμετωπίζουν επίσης προβλήματα με την ομιλία και την επικοινωνία, τη γνωστική μείωση, τις αλλαγές συμπεριφοράς και την κινητική δυσλειτουργία. Συχνά έχουν δυσκολία στο περπάτημα και πέφτουν εύκολα ή στέκονται σταθερά λόγω δυσκολίας εξισορρόπησης. Οι συχνές αλλαγές συμπεριφοράς και προσωπικότητας περιλαμβάνουν διαταραχές της διάθεσης, άγχος, ψυχωτικά συμπτώματα (όπως γέλιο δυνατά ή / και φωνάζοντας δυνατά χωρίς λόγο) και παραισθήσεις. Διαταραχές ομιλίας όπως τραύλισμα μπορούν επίσης να εμφανιστούν ως ένδειξη αυτής της ασθένειας.

Σε ορισμένα παιδιά, τα αρχικά συμπτώματα μπορεί να χαρακτηρίζονται από επεισοδιακές (επαναλαμβανόμενες) επιληπτικές κρίσεις και απώλεια προηγούμενων σωματικών και διανοητικών ικανοτήτων. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί αντιμετωπίζει αναπτυξιακές δυσκολίες. Με την ηλικία, οι επιληπτικές κρίσεις του παιδιού επιδεινώνονται, σημάδια άνοιας γίνονται ξεκάθαρα και κινητικά προβλήματα παρόμοια με αυτά της νόσου του Πάρκινσον αναπτύσσονται στους ηλικιωμένους. Άλλα συμπτώματα που εμφανίζονται συνήθως στα τέλη της εφηβείας έως την αρχή της δεκαετίας του '20 περιλαμβάνουν μυϊκούς συσπάσεις και μυϊκούς σπασμούς που προκαλούν αδυναμία ή παράλυση στα χέρια και τα πόδια και αϋπνία.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ψυχική και νευρική επιδείνωση αυτής της ασθένειας αφήνει ένα άτομο ξαπλωμένο αβοήθητο στο κρεβάτι και δεν μπορεί να επικοινωνήσει εύκολα. Τελικά αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές στα είκοσι έως τα τριάντα. Επειδή οι γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν αυτή την κατάσταση ποικίλλουν πολύ, τα συμπτώματα της νόσου του Batten μπορεί επίσης να ποικίλουν ευρέως από άτομο σε άτομο.

Υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Batten;

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη θεραπεία της νόσου του Batten. Ωστόσο, αυτή η κατάσταση μπορεί να αντιμετωπιστεί με ειδική θεραπεία για να διατηρηθεί η ποιότητα ζωής των παιδιών και των οικογενειών τους.

Η FDA, η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των Ηνωμένων Πολιτειών, ενέκρινε την άλφα cerliponase ως θεραπεία για να επιβραδύνει την απώλεια της ικανότητας να περπατά σε παιδιά ηλικίας 3 ετών και άνω. Οι επιληπτικές κρίσεις μερικές φορές μπορούν να ανακουφιστούν ή να ελεγχθούν με φάρμακα κατά των επιληπτικών κρίσεων και τα συμπτώματα άλλων ιατρικών προβλημάτων μπορούν να αντιμετωπιστούν ανάλογα με την κατάστασή τους όταν εμφανιστούν. Η φυσική θεραπεία μπορεί επίσης να βοηθήσει τους ασθενείς να διατηρήσουν τις σωματικές λειτουργίες για όσο το δυνατόν περισσότερο.

Ορισμένες αναφορές έχουν διαπιστώσει ότι η πρόοδος αυτής της ασθένειας μπορεί να επιβραδυνθεί με την κατανάλωση βιταμινών C και E και μιας δίαιτας χαμηλής περιεκτικότητας σε βιταμίνη Α. Ωστόσο, η θεραπεία δεν αποτρέπει τη θανατηφόρα έκβαση αυτής της ασθένειας. Ερευνητές από όλο τον κόσμο αναζητούν ακόμη μια αποτελεσματική θεραπεία για τη νόσο του Batten.

Χ