Σκάψιμο γύρω από συγγενείς ανωμαλίες στα νεογνά

Οι ενήλικες και οι ηλικιωμένοι (ηλικιωμένοι) έχουν γενικά αρκετά υψηλό κίνδυνο για ασθένεια. Αλλά στην πραγματικότητα, τα νεογέννητα μωρά έχουν επίσης τον ίδιο κίνδυνο εμφάνισης ασθένειας. Στα νεογέννητα, αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως συγγενής ανωμαλία, γνωστή και ως συγγενής ανωμαλία. Για να είμαστε πιο ξεκάθαροι, ας ξεφλουδίσουμε λεπτομερώς τις συγγενείς ανωμαλίες στα νεογέννητα μέσω αυτής της αναθεώρησης!

Ποιες είναι οι συγγενείς ανωμαλίες στα μωρά;

Τα συγγενή ελαττώματα ή τα συγγενή ελαττώματα στα μωρά είναι δομικές ανωμαλίες κατά τη γέννηση που μπορεί να βιώσουν όλα ή μερικά μέρη του σώματος.

Η καρδιά, ο εγκέφαλος, τα πόδια, τα χέρια και τα μάτια είναι μερικά παραδείγματα μερών του σώματος που μπορούν να παρουσιάσουν συγγενή ελαττώματα.

Εν τω μεταξύ, σύμφωνα με το Υπουργείο Υγείας της Ινδονησίας, οι συγγενείς ανωμαλίες είναι δομικές και λειτουργικές ανωμαλίες που αναγνωρίζονται από το νεογέννητο.

Οι συγγενείς ανωμαλίες ή τα συγγενή ελαττώματα στα νεογνά μπορούν να επηρεάσουν την εμφάνιση του μωρού, τον τρόπο λειτουργίας του σώματος του μωρού ή και τα δύο.

Υπάρχουν διάφορα είδη γενετικών ανωμαλιών που μπορούν να εμφανιστούν μόνα τους ή μαζί. Διάφορες συγγενείς ανωμαλίες ή γενετικές ανωμαλίες σε αυτά τα μωρά έχουν διάφορους βαθμούς σοβαρότητας από ήπια, μέτρια, ακόμη και σοβαρή ή σοβαρή.

Η κατάσταση της υγείας ενός μωρού με γενετικές ανωμαλίες εξαρτάται συνήθως από το εμπλεκόμενο όργανο ή το σώμα και τη σοβαρότητα του.

Τι προκαλεί συγγενείς ανωμαλίες στα μωρά;

Τα συγγενή ελαττώματα στα μωρά δεν συμβαίνουν απλώς ξαφνικά όταν είναι νεογέννητα. Όπως όλα τα πράγματα που έχουν μια διαδικασία, αυτό το συγγενές ελάττωμα στα μωρά έχει επίσης αρχίσει να σχηματίζεται αφού το μικρό είναι ακόμα στη μήτρα.

Βασικά, αυτή η συγγενής ανωμαλία μπορεί να εμφανιστεί σε όλα τα στάδια της εγκυμοσύνης, είτε είναι το πρώτο τρίμηνο, το δεύτερο τρίμηνο είτε το τρίτο τρίμηνο.

Ωστόσο, τα περισσότερα συγγενή ελαττώματα συνήθως ξεκινούν το τρίμηνο του πρώτου ή τριών μηνών της εγκυμοσύνης.

Αυτό συμβαίνει επειδή η ηλικία κύησης από ένα μήνα έως τρεις μήνες κύησης είναι ο χρόνος για το σχηματισμό διαφόρων οργάνων του σώματος του μωρού.

Παρόλα αυτά, η διαδικασία σχηματισμού συγγενών ελαττωμάτων στα μωρά μπορεί να συμβεί όχι μόνο στο πρώτο τρίμηνο, αλλά και στο δεύτερο και το τρίτο τρίμηνο.

Στην πραγματικότητα, κατά τους τελευταίους έξι μήνες της εγκυμοσύνης, ήτοι το δεύτερο και τρίτο τρίμηνο, όλοι οι ιστοί και τα όργανα του σώματος του μωρού θα συνεχίσουν να αναπτύσσονται.

Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου το μωρό στη μήτρα εξακολουθεί να κινδυνεύει να αναπτύξει συγγενή ελαττώματα. Με βάση τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC), η πραγματική αιτία γενετικών ανωμαλιών δεν είναι γνωστή με βεβαιότητα.

Υπάρχουν πολλά πράγματα που σχετίζονται μεταξύ τους που μπορούν να προκαλέσουν γενετικές ανωμαλίες στα μωρά. Αυτά τα διάφορα πράγματα περιλαμβάνουν γενετικούς παράγοντες που μεταδίδονται από γονέα σε παιδί και περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Με άλλα λόγια, συγγενείς ανωμαλίες στα μωρά μπορεί να εμφανιστούν όταν ο πατέρας, η μητέρα ή άλλα μέλη της οικογένειας παρουσιάζουν συγγενή ελαττώματα κατά τη γέννηση.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για συγγενείς ανωμαλίες στα μωρά;

Εκτός από γενετικές και περιβαλλοντικές αιτίες, υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο γέννησης ενός μωρού με συγγενή ελαττώματα.

Ακολουθούν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου για συγγενείς ανωμαλίες στα νεογνά:

• Οι μητέρες καπνίζουν ενώ είναι έγκυες
• Οι μητέρες πίνουν αλκοόλ ενώ είναι έγκυες
• Οι μητέρες παίρνουν ορισμένα φάρμακα ενώ είναι έγκυες
• Οι έγκυες γυναίκες σε μεγάλη ηλικία, για παράδειγμα, μείνουν έγκυες σε ηλικία άνω των 35 ετών
• Υπάρχουν μέλη της οικογένειας που έχουν επίσης ιστορικό προηγούμενων γενετικών ανωμαλιών

Ωστόσο, είναι σημαντικό να κατανοήσετε ότι η ύπαρξη ενός ή περισσότερων από αυτούς τους κινδύνους δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα γεννήσετε ένα μωρό με συγγενή ελαττώματα αργότερα.

Στην πραγματικότητα, οι έγκυες γυναίκες που δεν έχουν έναν ή περισσότερους από τους παραπάνω κινδύνους μπορούν να γεννήσουν ένα μωρό με συγγενή ελαττώματα.

Επομένως, συμβουλευτείτε πάντα το γιατρό σας σχετικά με την κατάσταση της υγείας σας και του μωρού σας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και τις προσπάθειες που μπορούν να γίνουν για τη μείωση του κινδύνου γενετικών ανωμαλιών.

Ποιοι είναι οι τύποι συγγενών ανωμαλιών στα μωρά;

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, υπάρχουν διάφορα είδη συγγενών ανωμαλιών που μπορεί να βιώσουν τα μωρά όταν μόλις γεννηθούν.

Ωστόσο, εδώ είναι μερικές συγγενείς ανωμαλίες στα μωρά που είναι αρκετά συχνές:

1. Εγκεφαλική παράλυση

Η εγκεφαλική παράλυση ή η εγκεφαλική παράλυση είναι μια διαταραχή που επηρεάζει τις κινήσεις του σώματος, τους μυς και τα νεύρα. Αυτή η συγγενής ανωμαλία μπορεί να προκληθεί από βλάβη στον εγκέφαλο επειδή δεν έχει αναπτυχθεί σωστά όταν το μωρό βρίσκεται στη μήτρα.

Συμπτώματα εγκεφαλικής παράλυσης

Τα συμπτώματα της εγκεφαλικής παράλυσης ή της εγκεφαλικής παράλυσης σε βρέφη μπορούν πραγματικά να ομαδοποιηθούν με βάση την ηλικία τους. Ωστόσο, γενικά, τα συμπτώματα της εγκεφαλικής παράλυσης είναι τα εξής:

• Αργά ανάπτυξη μωρών
• Μη φυσιολογική μυϊκή κίνηση
• Φαίνεται διαφορετικό όταν μεταφέρεται ή ανυψώνεται από θέση ψέματος
• Το σώμα του μωρού δεν κυλά
• Τα μωρά δυσκολεύονται να σέρνονται και χρησιμοποιούν τα γόνατά τους για να σέρνονται.
• Η κίνηση των χεριών και των ποδιών φαίνεται ανώμαλη
• Ο συντονισμός των μυών του σώματος του μωρού έχει προβλήματα
• Ο τρόπος περπατήματος του μωρού φαίνεται αφύσικος επειδή τα πόδια είναι σταυρωμένα ή βαμμένα

Θεραπεία εγκεφαλικής παράλυσης

Η θεραπεία για μωρά ή παιδιά με εγκεφαλική παράλυση συνήθως περιλαμβάνει χορήγηση φαρμάκων, χειρουργική επέμβαση, φυσιοθεραπεία, εργασιακή θεραπεία και λογοθεραπεία.

Αν και δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, διάφορες θεραπείες και μέτρα για την εγκεφαλική παράλυση μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση των συμπτωμάτων.

Η παροχή θεραπείας για συγγενή εγκεφαλική παράλυση σε βρέφη και παιδιά γενικά δεν γίνεται μόνο ή μόνο ένα από αυτά.

Αντ 'αυτού, οι γιατροί συνήθως συνδυάζουν πολλές θεραπείες ταυτόχρονα για να ανακουφίσουν την εμφάνιση συμπτωμάτων ενώ υποστηρίζουν την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του μωρού σας.

2. Υδροκεφαλος

Το Hydrocephalus είναι ένα συγγενές γενετικό ελάττωμα όταν η περιφέρεια της κεφαλής ενός μωρού μεγαλώνει περισσότερο από το κανονικό.

Οι συγγενείς ανωμαλίες του υδροκεφαλού στα νεογέννητα προκαλούνται από την παρουσία υγρού υδροκεφαλίου που συσσωρεύεται στην εγκεφαλική κοιλότητα.

Συμπτώματα του υδροκεφαλίου

Τα συμπτώματα του υδροκεφαλού που βιώνουν τα νεογέννητα είναι συνήθως ελαφρώς διαφορετικά από αυτά των μικρών παιδιών και των παιδιών. Τα ακόλουθα είναι διάφορα συμπτώματα υδροκεφαλίου σε βρέφη, νήπια και παιδιά:

Συμπτώματα υδροκεφαλίου στα νεογνά

Μερικά από τα συμπτώματα του υδροκεφαλίου στα μωρά είναι:

• Το μέγεθος της περιφέρειας της κεφαλής είναι πολύ μεγάλο
• Το μέγεθος της περιφέρειας κεφαλής αυξάνεται σε σύντομο χρονικό διάστημα
• Υπάρχει ένα ασυνήθιστα μαλακό κομμάτι στην κορυφή του κεφαλιού (fontanelle)
• Φίμωτρο
• Εύκολα υπνηλία
• Τα μάτια δείχνουν προς τα κάτω
• Αναισθητοποίηση του σώματος
• Αποδυναμωμένοι μύες του σώματος

Συμπτώματα υδροκεφαλίου σε νήπια και παιδιά

Μερικά από τα συμπτώματα του υδροκεφαλίου σε νήπια και παιδιά είναι:

• Τα μάτια κολλημένα κάτω
• Πονοκέφαλο
• Ναυτία και έμετος
• Το σώμα είναι νωθρό και φαίνεται υπνηλία
• Σπασμός σώματος
• Κακός συντονισμός των μυών του σώματος
• Η δομή του προσώπου αλλάζει
• Είναι δύσκολο να συγκεντρωθείς
• Βιώνοντας μειωμένες γνωστικές ικανότητες

Θεραπεία υδροκεφαλίου

Υπάρχουν δύο τύποι θεραπείας για συγγενή υδροκεφαλία στα βρέφη, δηλαδή το σύστημα διακλάδωσης και η κοιλία. Το σύστημα διακλάδωσης είναι η πιο κοινή θεραπεία για συγγενή υδροκεφαλία.

Το σύστημα διακλάδωσης περιλαμβάνει την εισαγωγή καθετήρα στον εγκέφαλο για την απομάκρυνση της περίσσειας εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Ενώ μια κοιλιοστομή πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας ένα ενδοσκόπιο ή μια μικρή κάμερα για την παρακολούθηση καταστάσεων στον εγκέφαλο.

Μετά από αυτό, ο γιατρός θα κάνει μια μικρή τρύπα στον εγκέφαλο έτσι ώστε η περίσσεια εγκεφαλονωτιαίου υγρού να μπορεί να αφαιρεθεί από τον εγκέφαλο.

3. Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι μια κατάσταση συγγενών ανωμαλιών ή συγγενών ανωμαλιών σε νεογέννητα που βλάπτουν το πεπτικό σύστημα, τους πνεύμονες και άλλα όργανα του σώματος.

Τα μωρά με κυστική ίνωση ή κυστική ίνωση συνήθως έχουν δυσκολία στην αναπνοή και πνευμονικές λοιμώξεις λόγω απόφραξης βλέννας. Η απόφραξη της βλέννας μπορεί επίσης να προκαλέσει διαταραχές στο πεπτικό σύστημα.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Διάφορα συμπτώματα κυστικής ίνωσης ή κυστικής ίνωσης είναι:

• Βήχας βλέννας
• Αναπνοή
• Έχετε υποτροπιάζουσες πνευμονικές λοιμώξεις
• Ρινική συμφόρηση και φλεγμονή
• Τα περιττώματα του μωρού ή τα κόπρανα μυρίζουν δυσάρεστα και λιπαρά
• Η ανάπτυξη και το βάρος του μωρού δεν αυξάνονται
• Συχνά βιώνετε δυσκοιλιότητα ή δυσκοιλιότητα
• Το ορθό προεξέχει πέρα ​​από τον πρωκτό πιέζοντας πολύ δυνατά

Θεραπεία κυστικής ίνωσης

Στην πραγματικότητα δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να θεραπεύσει πλήρως την κυστική ίνωση. Ωστόσο, η παροχή κατάλληλης θεραπείας μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση των συμπτωμάτων της κυστικής ίνωσης.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει γενικά τη λήψη φαρμάκων, τη λήψη αντιβιοτικών, τη θωρακική θεραπεία, την πνευμονική αποκατάσταση, τη θεραπεία με οξυγόνο, τη χρήση σωλήνων κατά τη διάρκεια του φαγητού και άλλα.

Ο γιατρός θα προσαρμόσει τη θεραπεία για συγγενείς ινοστατικές κυστικές διαταραχές σε βρέφη ανάλογα με τη σοβαρότητα της κατάστασης.

4. Spina bifida

Το Spina bifida είναι μια συγγενής διαταραχή όταν η σπονδυλική στήλη και τα νεύρα σε αυτήν δεν σχηματίζονται σωστά σε ένα νεογέννητο.

Συμπτώματα της spina bifida

Τα συμπτώματα της spina bifida μπορούν να διακριθούν κατά τύπο, δηλαδή απόκρυφα, μηνιγγόλη και μυελομυγινόκελο.

Στον απόκρυφο τύπο, τα συμπτώματα της spina bifida περιλαμβάνουν την παρουσία ενός λοφίου και εμφανιζόμενων λακκάκια ή σημάδια γέννησης στο προσβεβλημένο μέρος του σώματος.

Σε αντίθεση με τα συμπτώματα της μηνιγγιγγέλης της spina bifida, η οποία χαρακτηρίζεται από έναν σάκο γεμάτο με υγρό που εμφανίζεται στην πλάτη.

Εν τω μεταξύ, ο τύπος μυελομιγγενόκελου έχει συμπτώματα με τη μορφή σάκου γεμάτου υγρού και νευρικών ινών στην πλάτη, διεύρυνση κεφαλής, γνωστικές αλλαγές και πόνο στην πλάτη.

Θεραπεία Spina bifida

Η θεραπεία για συγγενή ή συγγενή ελαττώματα της spina bifida στα νεογνά θα προσαρμοστεί ανάλογα με τη σοβαρότητά της.

Ο αποκρυφιστικός τύπος bifida spida συνήθως δεν απαιτεί θεραπεία, αλλά οι τύποι μηνιγγοκυττάρων και μυελομιγγινοκυττάρων απαιτούν θεραπεία.

Η θεραπεία που δίνουν οι γιατροί για τη θεραπεία της spina bifida περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση πριν από τον τοκετό, διαδικασίες καισαρικής τοκετού και χειρουργική επέμβαση μετά τον τοκετό.

5. Σχισμένο χείλος

Το σχιστό χείλος είναι μια συγγενής ανωμαλία ή συγγενές ελάττωμα στα νεογνά που προκαλεί το ανώτερο χείλος του μωρού να μην αναμιχθεί σωστά.

Τα συμπτώματα των σχισμών

Τα χείλη στα μωρά θα είναι εύκολα ορατά όταν είναι νεογέννητο. Με την κατάσταση των χειλιών και του ουρανίσκου που δεν είναι τέλεια, τα μωρά συνήθως θα παρουσιάσουν πολλά συμπτώματα σπασμένου χείλους, όπως:

• Είναι δύσκολο να καταπιεί
• Ρινικός ήχος όταν μιλάτε
• Λοιμώξεις του αυτιού που συνέβησαν αρκετές φορές

Θεραπεία με χείλη

Η θεραπεία των σχισμών στα μωρά μπορεί να γίνει με χειρουργική επέμβαση ή χειρουργική επέμβαση. Ο στόχος της χειρουργικής επέμβασης στα χείλη είναι να βελτιώσει το σχήμα των χειλιών και του ουρανίσκου.

Πώς να διαγνώσετε συγγενείς ανωμαλίες στα μωρά;

Υπάρχουν διάφοροι τύποι συγγενών ανωμαλιών ή γενετικών ανωμαλιών σε μωρά που μπορούν να διαγνωστούν από την εγκυμοσύνη. Οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν συγγενή ελαττώματα σε ένα μωρό στη μήτρα χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα (USG).

Επιπλέον, η εξέταση μπορεί επίσης να γίνει με εξετάσεις αίματος και δοκιμές αμνιοκέντησης (δειγματοληψία αμνιακού υγρού).

Σε αντίθεση με την υπερηχογραφική εξέταση, οι εξετάσεις αίματος και η αμνιοκέντηση σε έγκυες γυναίκες πραγματοποιούνται συνήθως εάν υπάρχει υψηλός κίνδυνος. Είτε η μητέρα διατρέχει υψηλό κίνδυνο λόγω κληρονομικότητας ή οικογενειακού ιστορικού, ηλικίας κατά την εγκυμοσύνη και άλλων.

Ωστόσο, ο γιατρός θα φροντίσει με μεγαλύτερη σαφήνεια για την παρουσία συγγενών ανωμαλιών στα νεογέννητα πραγματοποιώντας φυσική εξέταση.

Από την άλλη πλευρά, οι εξετάσεις αίματος ή οι εξετάσεις διαλογής μετά τη γέννηση μπορούν επίσης να βοηθήσουν τους γιατρούς να διαγνώσουν συγγενή ελαττώματα ή συγγενείς ανωμαλίες στα νεογνά ακόμη και πριν αρχίσουν να εμφανίζονται τα συμπτώματα.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι εξετάσεις διαλογής μερικές φορές δεν δείχνουν ότι το μωρό έχει συγγενή γενετική ανωμαλία έως ότου εμφανιστούν συμπτώματα αργότερα.

Επομένως, είναι καλό να προσέχετε πάντα εάν εμφανιστούν διάφορα ασυνήθιστα συμπτώματα κατά την ανάπτυξη του παιδιού σας. Συμβουλευτείτε αμέσως το μωρό σας στον γιατρό για να λάβετε την κατάλληλη διάγνωση και θεραπεία.

Χ