Σύνδρομο Fragile x: συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία & ταύρος; γεια σου υγιή

Ορισμός

Τι είναι το εύθραυστο σύνδρομο Χ;

Το σύνδρομο Fragile X ή το εύθραυστο σύνδρομο X είναι μια γενετική κληρονομική διαταραχή που προκαλεί αναπτυξιακά προβλήματα και γνωστική ή διανοητική εξασθένηση.

Το σύνδρομο Fragile X ή το σύνδρομο εύθραυστου Χ είναι μια γενετική διαταραχή γνωστή και ως σύνδρομο Martin Bell. Τα μωρά και τα παιδιά με εύθραυστο σύνδρομο Χ γενικά παρουσιάζουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη της ομιλίας και της γλώσσας έως την ηλικία των 24 μηνών ή 2 ετών.

Το σύνδρομο Fragile X προκαλεί επίσης στα παιδιά να βιώνουν διαταραχές άγχους και υπερκινητικές συμπεριφορές, όπως παρορμητικές ενέργειες και αίσθημα ανησυχίας.

Στην πραγματικότητα, τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο μπορεί να έχουνδιαταραχή ελλειμματικής προσοχής (ADD) που καθιστά δύσκολη την εστίαση σε συγκεκριμένες εργασίες και δραστηριότητες.

Μερικά παιδιά με εύθραυστο σύνδρομο Χ έχουν αυτισμό (διαταραχή φάσματος αυτισμού) που επηρεάζει τις δεξιότητες ομιλίας ή επικοινωνίας και τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις.

Το σύνδρομο Fragile X ή το εύθραυστο σύνδρομο X είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή που διαρκεί μια ζωή.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Το σύνδρομο Fragile X ή το σύνδρομο εύθραυστου Χ είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση. Ο ακριβής αριθμός περιπτώσεων αυτής της ασθένειας δεν είναι γνωστός.

Ωστόσο, σύμφωνα με την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ, αυτό το σύνδρομο επηρεάζει 1 στα 4.000 αγόρια και 1 στα 8.000 κορίτσια.

Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο μπορούν να ζήσουν έως την ενηλικίωση. Στην πραγματικότητα, το μωρό σας μπορεί επίσης να κάνει απλές δραστηριότητες υπό ειδική επίβλεψη εάν υποβάλλονται συνήθως σε θεραπεία αποκατάστασης.

Εάν εξακολουθείτε να έχετε περαιτέρω ερωτήσεις σχετικά με το σύνδρομο εύθραυστου Χ, συμβουλευτείτε το γιατρό σας απευθείας.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Fragile X;

Με βάση τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC), τα σημεία και τα συμπτώματα του εύθραυστου συνδρόμου Χ ή του εύθραυστου συνδρόμου Χ είναι τα εξής:

Καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, για παράδειγμα όταν το μωρό μπορεί να καθίσει, το μωρό μπορεί να περπατήσει και το μωρό μπορεί να σταθεί περισσότερο από τους συνομηλίκους του.
Δυσκολία στη μάθηση.
Κοινωνικά προβλήματα και προβλήματα συμπεριφοράς, για παράδειγμα μωρά που δεν κάνουν επαφή με τα μάτια, αισθάνονται ανήσυχα, δυσκολεύονται να εστιάσουν, να ενεργήσουν και να μιλήσουν χωρίς σκέψη και να εμφανιστούν ασυνήθιστα ενεργά.

Το σύνδρομο Fragile X ή το εύθραυστο σύνδρομο X είναι μια συγγενής διαταραχή με ορατά σημάδια, τόσο από τη βρεφική ηλικία όσο και καθώς το παιδί μεγαλώνει.

Αναλυτικότερα, εδώ είναι τα διάφορα συμπτώματα του εύθραυστου συνδρόμου Χ:

Διαταραχές ανάπτυξης και ανάπτυξης

Τα παιδιά με εύθραυστο σύνδρομο Χ συνήθως μιλούν αργά από άλλα παιδιά στην ηλικία τους και τείνουν να τραυλίζουν.

Όσον αφορά τη διάνοια, το μέσο παιδί έχει νοητική καθυστέρηση με IQ κάτω από το φυσιολογικό και έχει εξασθενίσει την ανάπτυξη των προτύπων σκέψης.

Επιπλέον, τα παιδιά μπορούν επίσης να αντιμετωπίσουν προβλήματα μνήμης, έτσι ώστε συχνά είναι δύσκολο να κατανοήσουν νέες πληροφορίες.

Για παράδειγμα, τα παιδιά συχνά δυσκολεύονται να αναγνωρίσουν τα πρόσωπα και τα ονόματα των ανθρώπων ή να αναφέρουν ονόματα αντικειμένων.

Διαταραχές συμπεριφοράς

Τα παιδιά με εύθραυστο σύνδρομο Χ παρουσιάζουν αρκετά τυπικές συμπεριφορές. Τα παιδιά τείνουν να αποφεύγουν την επαφή με τα μάτια ή τη φυσική επαφή με τους συνομιλητές τους.

Μπορούν επίσης να εμφανιστούν συμπτώματα εύθραυστου συνδρόμου Χ Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής υπερκινητικότητας (ADHD), όπως δυσκολία εστίασης και υπερκινητικότητα.

Μια άλλη συμπεριφορά που είναι αρκετά μοναδική είναι ότι τα παιδιά κάνουν συχνά επαναλαμβανόμενες κινήσεις, για παράδειγμα κάνοντας κινήσεις σαν να χτυπούν τα χέρια τους.

Επιπλέον, τα παιδιά συνήθως φαίνεται να παρουσιάζουν παρορμητική συμπεριφορά, τραύλισμα όταν μιλούν, έχουν προβλήματα ύπνου, κατάθλιψη και επιληπτικές κρίσεις.

Φυσικές ανωμαλίες

Μερικά από τα ακόλουθα τυπικά συμπτώματα μπορούν να βρεθούν στο εύθραυστο σύνδρομο Χ:

Μεγάλο αυτί
Μεγάλο μέτωπο
Το σαγόνι προεξέχει
Μεγαλο ΠΡΟΣΩΠΟ
Ο ουρανίσκος είναι ψηλός και κυρτός
Υποτονία (χαμηλός μυϊκός τόνος)
Μεγάλες όρχεις σε αγόρια (ειδικά μετά την εφηβεία)
Πλατυποδία

Πότε να δείτε γιατρό

Το σύνδρομο Fragile x ή το εύθραυστο σύνδρομο X είναι ένα συγγενές ελάττωμα στα νεογνά που πρέπει να αντιμετωπιστεί αμέσως. Εάν δείτε ένα μωρό να έχει τα παραπάνω συμπτώματα ή άλλες ερωτήσεις, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Η κατάσταση υγείας του σώματος κάθε ατόμου είναι διαφορετική, συμπεριλαμβανομένων των μωρών. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να πάρετε την καλύτερη θεραπεία σχετικά με την κατάσταση της υγείας του μωρού σας.

Αιτία

Τι προκαλεί εύθραυστο σύνδρομο Χ;

Το σύνδρομο Fragile X ή το εύθραυστο σύνδρομο X είναι μια γενετική διαταραχή που ξεκινά όταν το έμβρυο εξακολουθεί να αναπτύσσεται στη μήτρα.

Η αιτία του εύθραυστου συνδρόμου Χ οφείλεται σε αλλαγή ή ελάττωμα στο γονίδιο FMR1 στο Χ χρωμόσωμα.

Το Χ χρωμόσωμα είναι ένας τύπος χρωμοσώματος φύλου, ο άλλος ονομάζεται χρωμόσωμα Υ. Τα κορίτσια έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ τα αγόρια έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ.

Κανονικά, το γονίδιο FMR1 είναι υπεύθυνο για την παραγωγή πρωτεϊνών που ονομάζονται εύθραυστη πνευματική καθυστέρηση 1 πρωτεΐνης (FMRP).

Αυτή η πρωτεΐνη FMRP παίζει ρόλο στην υποστήριξη του έργου του νευρικού συστήματος και της ανάπτυξης του εγκεφάλου. Επιπλέον, αυτή η πρωτεΐνη βοηθά επίσης στην επιτάχυνση της παραγωγής άλλων πρωτεϊνών καθώς επίσης παίζει ρόλο στην ανάπτυξη συνάψεων.

Οι συνάψεις είναι οι αγωγοί ή τα σημεία συνάντησης μεταξύ ενός νευρικού κυττάρου και ενός άλλου νευρικού κυττάρου. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η λειτουργία των συνάψεων είναι πολύ σημαντική για την παροχή νευρικών παλμών (μηνύματα μεταξύ των νεύρων).

Ωστόσο, τα παιδιά με εύθραυστο σύνδρομο Χ δεν μπορούν να παράγουν FMRP πρωτεΐνη. Ως αποτέλεσμα, η έλλειψη πρωτεΐνης FMRP είναι αυτό που προκαλεί τα συμπτώματα του εύθραυστου συνδρόμου X.

Επειδή είναι μια γενετικά συγγενής ασθένεια, τα παιδιά μπορούν να βιώσουν αυτήν τη διαταραχή εάν λάβουν ένα γονίδιο παράγωγο από τους γονείς τους.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης εύθραυστου συνδρόμου Χ;

Ο κίνδυνος ανάπτυξης εύθραυστου συνδρόμου Χ είναι συνήθως υψηλότερος σε παιδιά με αρσενικό σεξ.

Εν τω μεταξύ, τα κορίτσια διατρέχουν επίσης κίνδυνο για αυτήν την πάθηση, αλλά τα συμπτώματα που προκαλούν είναι συνήθως πιο ήπια.

Εάν θέλετε να μειώσετε τους παράγοντες κινδύνου που μπορεί να έχετε εσείς και το μωρό σας, συμβουλευτείτε αμέσως το γιατρό σας.

Ακόμα κι αν δεν το έχετε στην πραγματικότητα, οι φορείς (φορείς) της εύθραυστης μετάλλαξης του συνδρόμου Χ μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης ποικίλων άλλων ιατρικών παθήσεων.

Τα κορίτσια που είναι φορείς (φορείς) εύθραυστου συνδρόμου Χ διατρέχουν κίνδυνο πρόωρης εμμηνόπαυσης ως ενήλικες.

Εν τω μεταξύ, τα αγόρια που είναι φορείς (σταδιοδρομία) έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να εμφανίσουν εύθραυστο σύνδρομο αταξίας τρόμου Χ (FXTAS).

Εάν το παιδί έχει συμπτώματα τρόμου, το FXTAS μπορεί να επιδεινώσει την κατάσταση. Όχι μόνο αυτό, το FXTAS μπορεί επίσης να κάνει τα παιδιά να δυσκολεύονται να περπατήσουν και να διατηρήσουν την ισορροπία τους.

Τα αγόρια με την πάθηση FXTAS έχουν επίσης μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν άνοια αργότερα.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο είναι σημαντικό να ελέγξετε αμέσως την κατάσταση του παιδιού σας από γιατρό για να λάβετε τη σωστή διάγνωση και θεραπεία.

Διάγνωση & θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες είναι οι συνήθεις εξετάσεις για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης;

Ένας γιατρός μπορεί να κάνει διάγνωση εύθραυστου συνδρόμου Χ εάν το παιδί έχει συμπτώματα καθυστερημένης ανάπτυξης ή άλλα σημεία.

Άλλα συμπτώματα του εύθραυστου συνδρόμου Χ περιλαμβάνουν περιφέρεια κεφαλής που είναι περισσότερο από φυσιολογική και ελαφρώς διαφορετικό σχήμα προσώπου.

Οι γιατροί ζητούν επίσης συνήθως εξετάσεις για το νεογέννητο για να μάθουν την πιθανότητα αυτής της συγγενούς γενετικής διαταραχής εάν υπάρχουν μέλη της οικογένειας που την βιώνουν.

Τα αγόρια διαγνώστηκαν με σύνδρομο ηλικίας μεταξύ 35 μηνών και 37 μηνών, κατά μέσο όρο. Ενώ τα κορίτσια κατά μέσο όρο διαγιγνώσκονται με αυτό το σύνδρομο περίπου στην ηλικία των 40 μηνών.

Η διάγνωση του εύθραυστου συνδρόμου Χ μπορεί να γίνει με εξέταση DNA που περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος ή ονομάζεται δοκιμή DNA FMR1.

Ο στόχος αυτής της δοκιμής είναι να ανακαλύψει εάν υπάρχουν αλλαγές στο γονίδιο FMR1 που μπορούν να προκαλέσουν διαταραχές που σχετίζονται με το εύθραυστο σύνδρομο Χ.

Μετά την εμφάνιση των αποτελεσμάτων των εξετάσεων DNA, ο γιατρός μπορεί να συμβουλεύει το παιδί να υποβληθεί σε άλλες εξετάσεις για να προσδιορίσει τη σοβαρότητα του εύθραυστου συνδρόμου Χ που αντιμετωπίζει.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για το εύθραυστο σύνδρομο Χ;

Μέχρι τώρα, δεν έχει βρεθεί καμία θεραπεία που να μπορεί να θεραπεύσει το σύνδρομο Fragile X.

Αυτό συμβαίνει επειδή το εύθραυστο σύνδρομο Χ προκαλείται από γενετικούς παράγοντες, έτσι ώστε η ανωμαλία έχει αρχίσει να σχηματίζεται από τότε που το μωρό ήταν ακόμα στη μήτρα.

Η θεραπεία για την υποστήριξη της ανάπτυξης και ανάπτυξης παιδιών με εύθραυστο σύνδρομο Χ μπορεί να περιλαμβάνει θεραπεία μάθησης ομιλίας, θεραπεία με τα πόδια και εξάσκηση της ικανότητας αλληλεπίδρασης με άλλους.

Η θεραπεία για παιδιά που έχουν αυτό το σύνδρομο συνήθως περιλαμβάνει βοήθεια και υποστήριξη από δασκάλους, θεραπευτές, γιατρούς, έως μέλη της οικογένειας γύρω από το μικρό σας.

Επιπλέον, η χορήγηση φαρμάκων μπορεί επίσης να βοηθήσει στον έλεγχο προβλημάτων που αντιμετωπίζουν τα παιδιά, όπως διαταραχές συμπεριφοράς.