Μπορείτε να εντοπίσετε παιδιά με σύνδρομο Down στη μήτρα;

Το σύνδρομο Down είναι μία από τις πολλές γενετικές διαταραχές χρωμοσωμάτων που χαρακτηρίζονται από αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων. Κανονικά, το ολικό χρωμόσωμα για κάθε εμβρυϊκό κύτταρο στη μήτρα πρέπει να είναι 46 ζεύγη. Όχι όμως για ένα έμβρυο με σύνδρομο Down, το οποίο αντ 'αυτού έχει 47 χρωμοσώματα. Στην πραγματικότητα, υπάρχει τρόπος να εντοπιστεί ένα παιδί με σύνδρομο Down, καθώς βρίσκεται ακόμα στη μήτρα της μητέρας;

Πώς να εντοπίσετε παιδιά με σύνδρομο Down στη μήτρα

Εάν τα ιδανικά χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο πρέπει να είναι 23, τα οποία κληρονομούνται από τη μητέρα και τα υπόλοιπα 23 από τον πατέρα. Τα μωρά με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Αυτό το χρωμόσωμα 21 μπορεί να εμφανιστεί κατά τη διαδικασία ανάπτυξης των ωαρίων από τη μητέρα, των σπερματοζωαρίων από τον πατέρα ή κατά τον σχηματισμό του εμβρύου του μωρού.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ο συνολικός αριθμός χρωμοσωμάτων του μωρού δεν είναι 46 ζεύγη για κάθε κύτταρο, αλλά ένα γίνεται 47. Επειδή τα χρωμοσώματα του μωρού έχουν σχηματιστεί από τη στιγμή που βρίσκονται ακόμη στη μήτρα, μπορεί επίσης να γίνει μια εις βάθος εξέταση πριν από τη γέννηση του μωρού.

Υπάρχουν δύο τρόποι για την ανίχνευση του συνδρόμου Down σε ένα μωρό στη μήτρα, δηλαδή:

Δοκιμή διαλογής

Ο έλεγχος μπορεί να μην μπορεί να δώσει ακριβή αποτελέσματα σχετικά με το σύνδρομο Down, αλλά τουλάχιστον μπορεί να παρέχει μια συγκεκριμένη εικόνα εάν το μωρό έχει αυτόν τον κίνδυνο. Μπορείτε να κάνετε μια εξέταση διαλογής από το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, από:

Εξέταση αίματος, η οποία θα μετρήσει τα επίπεδα της πρωτεΐνης πλάσματος-Α (PAPP-A) και της ορμόνης εγκυμοσύνης ανθρώπινης χοριονικογανοτροπίνης / hCG). Μια ανώμαλη ποσότητα αυτών των δύο ορμονών μπορεί να υποδηλώνει πρόβλημα με το μωρό.
Μια εξέταση υπερήχων, που συνήθως πραγματοποιείται μετά την είσοδο στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, θα βοηθήσει στον εντοπισμό τυχόν ανωμαλιών στην ανάπτυξη του μωρού.
Μια δοκιμασία ημιδιαφάνειας, αυτή η μέθοδος συνδυάζεται γενικά με έναν υπέρηχο που θα ελέγξει το πάχος του λαιμού πίσω από το έμβρυο. Υπερβολικό υγρό σε αυτήν την περιοχή υποδηλώνει ανωμαλία στο μωρό.

Διαγνωστικό τεστ

Σε σύγκριση με τις εξετάσεις διαλογής, τα αποτελέσματα των διαγνωστικών εξετάσεων είναι πολύ πιο ακριβή ως τρόπος ανίχνευσης του συνδρόμου Down σε βρέφη. Αλλά όχι για όλες τις γυναίκες, αυτό το τεστ συνήθως απευθύνεται σε έγκυες γυναίκες των οποίων τα μωρά πιστεύεται ότι διατρέχουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης ανωμαλιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down.

Επομένως, όταν τα αποτελέσματα της δοκιμής διαλογής σας προτείνουν σύνδρομο Down, οι ακόλουθες διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να αποσαφηνίσουν τα αποτελέσματα:

Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται με την εισαγωγή μιας βελόνας μέσω της μήτρας της μητέρας. Ο στόχος είναι να ληφθεί ένα δείγμα του αμνιακού υγρού που προστατεύει το έμβρυο. Το ληφθέν δείγμα στη συνέχεια αναλύεται για να ανακαλυφθούν τυχόν ανώμαλα χρωμοσώματα. Αυτή η διαδικασία μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια των 15-18 εβδομάδων της εγκυμοσύνης.
Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS), σχεδόν παρόμοια με την αμνιοπαρακέντηση. Μόνο η διαφορά, αυτή η διαδικασία γίνεται με την εισαγωγή μιας βελόνας για λήψη δείγματος κυττάρων από τον πλακούντα του μωρού. Αυτή η διαδικασία μπορεί να γίνει εντός 9-14 εβδομάδων από την εγκυμοσύνη.

Μπορεί το σύνδρομο Down να αναγνωριστεί όταν το παιδί γεννιέται;

Σίγουρα μπορεί. Η έκφραση του προσώπου είναι το πιο κοινό σημάδι που εμφανίζεται όταν ένα παιδί έχει σύνδρομο Down. Το μέγεθος της κεφαλής που τείνει να είναι μικρότερο, ο λαιμός είναι κοντός, οι μύες δεν σχηματίζονται σωστά, οι παλάμες είναι φαρδιά και τα δάχτυλα είναι κοντά, είναι μερικά άλλα σημάδια που πρέπει να γνωρίζουν εάν ένα παιδί έχει σύνδρομο Down ή όχι.

Ωστόσο, δεν αποκλείεται ότι το σύνδρομο down μπορεί επίσης να εμφανιστεί χωρίς συγκεκριμένα συμπτώματα. Για να είμαστε πιο σίγουροι, υπάρχουν μια σειρά δοκιμών που πρέπει να γίνουν. Αυτή η δοκιμή, που ονομάζεται καρυότυπος χρωμοσώματος, πραγματοποιείται λαμβάνοντας δείγμα του αίματος του μωρού και στη συνέχεια εξετάζοντας τον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων στο σώμα τους.

Εάν αργότερα διαπιστωθεί ότι υπάρχουν επιπλέον χρωμόσωμα 21 σε μερικά ή ακόμη και σε όλα τα κύτταρα, τότε το μωρό έχει σύνδρομο Down.