Atresia ani: ορισμός, συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία • γεια σας

Ορισμός

Τι είναι το Atresia ani;

Atresia ani (αδιάτρητο πρωκτό) είναι ένα συγγενές γενετικό ελάττωμα ή διαταραχή που εμφανίζεται συνήθως σε βρέφη. Το Atresia ani είναι μια κατάσταση όταν ο πρωκτός του μωρού δεν σχηματίζεται σωστά ή είναι ανώμαλος.

Ο πρωκτός είναι η τρύπα όπου το σκαμνί ή τα κόπρανα φεύγουν από το σώμα. Αυτή η κατάσταση γενετικών ανωμαλιών κάνει τα κόπρανα ή τα κόπρανα του μωρού να μην μπορούν να βγουν κανονικά από το σώμα.

Σε αντίθεση με τα μωρά γενικά, τα κοριτσάκια που παρουσιάζουν ατερία ani έχουν το ορθό, την ουροδόχο κύστη και τον κόλπο στο ίδιο μεγάλο άνοιγμα.

Το μεγάλο άνοιγμα ονομάζεται κλοάκα. Το Atresia ani είναι μια κατάσταση που αρχίζει να αναπτύσσεται όταν το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα.

Αυτή η κατάσταση για γενετικές ανωμαλίες στα μωρά συνήθως σχηματίζεται γύρω στην 5η εβδομάδα της κύησης έως την 7η εβδομάδα της κύησης.

Εκτός από την κατοχήαδιάτρητο πρωκτό, το μωρό μπορεί επίσης να εμφανίσει άλλα γενετικά ελαττώματα στο ορθό ταυτόχρονα.

Οι γιατροί συνήθως διαγιγνώσκουν την ατερία ani αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού. Αυτή η κατάσταση δεν μπορεί να υποτιμηθεί και πρέπει να αντιμετωπιστεί το συντομότερο δυνατό.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Το Atresia ani είναι ένα γενετικό ελάττωμα που προσβάλλει περίπου 1 στα 5.000 νεογέννητα, σύμφωνα με το Παιδικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας.

Αυτή η κατάσταση τείνει να είναι πιο συχνή στα αρσενικά μωρά από τα θηλυκά μωρά.

Το Ani atresia είναι μια συγγενής διαταραχή που δεν μπορεί να ληφθεί ελαφριά επειδή μπορεί να επηρεάσει σημαντικά τη διαδικασία ανάπτυξης του παιδιού σας.

Το Atresia ani μπορεί να αντιμετωπιστεί μειώνοντας τους παράγοντες κινδύνου. Συζητήστε με το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της atresia ani;

Τα νεογέννητα που δεν έχουν τέλειο πρωκτό θα δυσκολευτούν αυτόματα να περάσουν κόπρανα ή κόπρανα.

Το σκαμνί θα συνεχίσει να κινείται προς τον πρωκτό, αλλά είναι μπλοκαρισμένο επειδή δεν υπάρχει τρόπος να βγείτε από το σώμα.

Ως αποτέλεσμα, το μεκόνιο ή τα πρώτα κόπρανα του μωρού φαίνονται «παγιδευμένα» έτσι ώστε να παραμείνει στο έντερο.

Με την πάροδο του χρόνου, αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει το μωρό να κάνει εμετό και πρήξιμο ή διόγκωση του στομάχου.

Ξεκινώντας από το Παιδικό Νοσοκομείο Benioff του UCSF, σε ορισμένες περιπτώσεις atresia ani, το ορθό μπορεί να αλλάξει θέση μέχρι να είναι κοντά στη λεκάνη ή κοντά στην κανονική του θέση.

Το ορθό είναι ένα όργανο που δρα ως δίοδος για να περάσουν τα κόπρανα ή τα κόπρανα. Το ορθό συνδέει το παχύ έντερο και τον πρωκτό.

Όταν μέρη του εντέρου και της ουροδόχου κύστης συνδέονται μεταξύ τους, τα κόπρανα ή τα κόπρανα του μωρού μπορούν να εκκρίνονται ή να μετατραπούν σε ούρα.

Εν τω μεταξύ, όταν το έντερο και ο κόλπος συνδέονται μεταξύ τους, τα κόπρανα ή τα κόπρανα των μωρών με atresia ani θα βγουν μέσω του κόλπου.

Αυτές οι δύο καταστάσεις εμφανίζονται συνήθως σε θηλυκά βρέφη με ένα μεγάλο άνοιγμα (κλοάκα) του ορθού, της ουροδόχου κύστης και του κόλπου.

Σημεία και συμπτώματα atresia ani

Σε γενικές γραμμές, τα κοινά συμπτώματα της atresia ani στα μωρά είναι τα εξής:

Δεν έχει πρωκτικό κανάλι.
Έχοντας το πρωκτικό άνοιγμα όπου δεν πρέπει να είναι, για παράδειγμα πολύ κοντά στον κόλπο.
Υπάρχει μια μεμβράνη που καλύπτει τον πρωκτικό σωλήνα.
Το έντερο δεν συνδέεται με τον πρωκτό.
Έχουν ανώμαλη σύνδεση μεταξύ του ορθού και του αναπαραγωγικού συστήματος και του ουροποιητικού συστήματος (ούρηση).
Η σύνδεση μεταξύ του εντέρου και του ουροποιητικού συστήματος είναι ανώμαλη, έτσι ώστε τα κόπρανα να διέρχονται μέσω των ουροποιητικών και αναπαραγωγικών συστημάτων όπως η ουρήθρα, ο κόλπος, το όσχεο ή η βάση του πέους.
Μην περνάτε κόπρανα ή κόπρανα τις πρώτες 24 - 48 ώρες μετά τη γέννηση.
Το στομάχι του μωρού εμφανίζεται ασυνήθιστα διογκωμένο, διογκωμένο ή πρησμένο.

Πρόσθετα σημεία και συμπτώματα

Μερικές από τις άλλες επιπρόσθετες διαταραχές που μπορεί να βιώσουν τα μωρά με atresia ani είναι οι εξής:

Ελαττώματα στους νεφρούς ή στο ουροποιητικό σύστημα
Ανωμαλίες στη σπονδυλική στήλη
Ελαττώματα στο λαιμό ή την τραχεία
Ελαττώματα στον οισοφάγο ή τον οισοφάγο
Ελαττώματα στους βραχίονες ή τους μηρούς, οι οποίες είναι συνθήκες όταν το σώμα του μωρού έχει περίσσεια χρωμοσωμάτων
Έχετε σύνδρομο Down
Βιώνει το Hirschsprung, το οποίο είναι μια κατάσταση όταν τα νευρικά κύτταρα χάνονται από το παχύ έντερο
Βιώνει atresia δωδεκαδακτύλου, η οποία είναι η ελλιπής ανάπτυξη του πρώτου μέρους του λεπτού εντέρου
Έχετε συγγενή ή συγγενή καρδιακή ανεπάρκεια

Μπορεί να υπάρχουν σημεία και συμπτώματα που δεν αναφέρονται παραπάνω. Εάν έχετε ανησυχίες σχετικά με ένα συγκεκριμένο σύμπτωμα που αντιμετωπίζει το μωρό σας, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Πότε να δω έναν γιατρό;

Εάν έχετε ανησυχίες σχετικά με την ανάπτυξη, την ανάπτυξη ή την εμφάνιση ορισμένων συμπτωμάτων στο μικρό σας, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Η κατάσταση υγείας του σώματος κάθε ατόμου είναι διαφορετική, συμπεριλαμβανομένων των μωρών. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να πάρετε την καλύτερη θεραπεία σχετικά με την κατάσταση της υγείας του μωρού σας.

Αιτία

Τι προκαλεί atresia ani;

Η αιτία της atresia ani στα βρέφη δεν είναι ακόμη γνωστή με βεβαιότητα. Το Atresia ani μπορεί να προκληθεί από γενετικό ελάττωμα.

Αυτή η διαταραχή εμφανίζεται επειδή το μωρό εξακολουθεί να αναπτύσσεται στη μήτρα, ή μάλλον την 5η εβδομάδα της κύησης έως την 7η εβδομάδα της κύησης.

Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, ο πρωκτός του μωρού και το πεπτικό σύστημα βρίσκονται στη διαδικασία σχηματισμού. Αν και σχετικά σπάνια, η αιτία της atresia ani μπορεί να προκληθεί από γενετικές διαταραχές ή ελαττώματα.

Επιπλέον, το atresia ani είναι ένα γενετικό ελάττωμα που μπορεί να προκληθεί από μια αλλαγή ή μετάλλαξη ενός γονιδίου. Αλλαγές ή μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια μπορούν να αποδοθούν σε περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Μερικές από τις μορφές της atresia ani που μπορούν να εμφανιστούν είναι οι εξής:

Το ορθό και το παχύ έντερο μπορεί να μην συνδέονται μεταξύ τους.
Το ορθό μπορεί να συνδεθεί με άλλα μέρη όπως η ουρήθρα, η ουροδόχος κύστη, η βάση του πέους, καθώς και το όσχεο στα αγόρια και ο κόλπος στα κορίτσια.
Υπάρχει στένωση του πρωκτού ή καθόλου πρωκτός.

Το Atresia ani είναι ένα γενετικό ελάττωμα σε μωρά που μπορεί να εμφανιστεί μόνο του ή σε συνδυασμό με άλλες διαταραχές.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης atresia ani;

Το φύλο του μωρού μπορεί να είναι ένας παράγοντας που αυξάνει τον κίνδυνο atresia ani. Αυτό συμβαίνει επειδή η κατάσταση αυτού του γενετικού ελάττωμα είναι πιο έμπειρη ή περίπου δύο φορές μεγαλύτερη στα αρσενικά μωρά από τα θηλυκά μωρά.

Διάγνωση & θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες είναι οι συνηθισμένες εξετάσεις για τη διάγνωση της ατερέιας και

Το Atresia ani στα βρέφη είναι μια πάθηση που συχνά διαγιγνώσκεται μετά τον τοκετό, πραγματοποιώντας φυσική εξέταση.

Μια φυσική εξέταση πραγματοποιείται όταν ο γιατρός καλύπτει τον πρωκτικό πόρο του μωρού που λείπει ή βρίσκεται σε λάθος θέση.

Μια μη φυσιολογική σύνδεση μεταξύ του εντέρου και της ουροδόχου κύστης που συνοδεύεται από τη μετατροπή των κοπράνων στα ούρα δείχνει επίσης σημάδια αθησίας

Ο γιατρός θα εξετάσει το στομάχι του μωρού για σημάδια πρήξιμο. Επιπλέον, ο γιατρός θα ελέγξει επίσης το πρωκτικό άνοιγμα για σημάδια ανωμαλιών.

Για να είμαστε πιο σίγουροι, οι γιατροί συνήθως θα κάνουν περαιτέρω εξετάσεις χρησιμοποιώντας ακτινογραφίες (ακτίνες Χ) και υπερήχους (USG) στο στομάχι του μωρού.

Μετά τη διάγνωση αδιάτρητο πρωκτό, είναι σημαντικό να κάνετε εξετάσεις για άλλες ανωμαλίες που σχετίζονται με αυτήν την κατάσταση.

Μερικοί από τους τύπους δοκιμών που μπορούν να γίνουν περιλαμβάνουν:

Ακτίνες Χ για την ανίχνευση ανωμαλιών της σπονδυλικής στήλης.
Υπερηχογράφημα σπονδυλικής στήλης για την ανίχνευση ανωμαλιών στη σπονδυλική στήλη.
Ηχοκαρδιογράφημα για την ανίχνευση καρδιακών ανωμαλιών.
MRI για την ανίχνευση ελαττωμάτων στον οισοφάγο, όπως σχηματισμός συριγγίου στην τραχεία ή του σωλήνα.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για atresia ani;

Απαιτείται χειρουργική επέμβαση στις περισσότερες περιπτώσεις atresia ani σε βρέφη για να ανοίξει το κλειστό άνοιγμα. Ανάλογα με τις συνθήκες, ο χειρουργός θα επιλέξει μια κατάλληλη μέθοδο, όπως:

1. Χειρουργική κολοστομίας

Αυτή η διαδικασία πραγματοποιείται από γιατρούς κάνοντας δύο μικρές τρύπες στο στομάχι του μωρού. Στη συνέχεια, το κάτω έντερο συνδέεται με μία τρύπα και το άνω έντερο συνδέεται με την άλλη οπή.

Η τρύπα είναι μια τσέπη προσαρτημένη στο εξωτερικό του σώματος του μωρού για να φιλοξενήσει τα κόπρανα να βγουν.

2. Διορθωτική λειτουργία

Η διορθωτική χειρουργική επέμβαση σε βρέφη με atresia ani θα προσαρμοστεί ανάλογα με τη σοβαρότητα της κατάστασης.

Πάρτε για παράδειγμα το βαθμό στον οποίο κατεβαίνει το ορθό του μωρού, ποια είναι η επίδραση του φθίνουσας ορθού με τους γύρω μυς και ούτω καθεξής.

3. Χειρουργική της περινεϊκής ανοπτικής

Αυτή η διαδικασία πραγματοποιείται από τους γιατρούς κλείνοντας εάν το ορθό συνδέεται ή συνδέεται με την ουρήθρα ή τον κόλπο. Η διαδικασία λειτουργίας συνεχίζεται κάνοντας τον πρωκτό του μωρού σε κανονική θέση.

4. Λειτουργίατράβηξε

Αυτή η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται από γιατρούς τραβώντας το ορθό προς τα κάτω έτσι ώστε να συνδέεται με τον πρωκτό του νέου μωρού. Ως αποτέλεσμα, αυτή η μέθοδος μπορεί να βοηθήσει τα κόπρανα του μωρού να βγουν από το σώμα.

Ο γιατρός συνήθως θα σας συμβουλεύσει να τεντώσετε τον πρωκτό του μωρού σε τακτά χρονικά διαστήματα. Αυτή η διαδικασία μπορεί να γίνει για αρκετούς μήνες μετά τη χειρουργική επέμβαση.

Οικιακές θεραπείες

Ποιες είναι μερικές αλλαγές στον τρόπο ζωής ή θεραπείες στο σπίτι που μπορούν να γίνουν για τη θεραπεία αυτής της πάθησης;

Ακολουθήστε τις οδηγίες του γιατρού για τη θεραπεία της κατάστασης της υγείας του παιδιού μετά από χειρουργική επέμβαση. Οι μακροχρόνιες θεραπείες που μπορείτε να κάνετε σε παιδιά με atresia ani είναι οι εξής:

Επισκεφτείτε τακτικά το γιατρό για να ελέγχετε την κατάσταση του παιδιού σας
Αλλάξτε τη διατροφή του παιδιού, το επίπεδο δραστηριότητας και διδάξτε στο παιδί τη συνήθεια της ούρησης και της αφόδευσης για τη μείωση της δυσκοιλιότητας
Βοηθήστε το παιδί σας να μάθει πώς να χρησιμοποιεί τον πρωκτό που έχει αυτήν τη στιγμή
Χρησιμοποιήστε ασκήσεις για να διεγείρετε τα νεύρα στα έντερα
Εάν χρειαστεί, εκτελέστε άλλες χειρουργικές επεμβάσεις για να βελτιώσετε τον έλεγχο του εντέρου

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.

Γεια σας Ομάδα Υγείας δεν παρέχει ιατρική συμβουλή, διάγνωση ή θεραπεία.