Σύνδρομο Apert: συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία κ.λπ. & bull; γεια σου υγιή

Ορισμός

Τι είναι το σύνδρομο Apert;

Το σύνδρομο Apert ή το σύνδρομο Apert είναι μια κληρονομική διαταραχή ή ελάττωμα από τη γέννηση που κληρονομείται γενετικά.

Το σύνδρομο Apert ή το σύνδρομο Apert είναι μια συγγενής διαταραχή όταν τα οστά του κρανίου ενός νεογέννητου κλείνουν πολύ γρήγορα.

Αυτή η κατάσταση του κλεισίματος των οστών του κρανίου είναι πολύ γνωστή ως κρανιοσύνθεση. Το κρανίο ενός μωρού με σύνδρομο Apert μεγαλώνει ατελή ή ασυνήθιστα, γεγονός που επηρεάζει το σχήμα του κεφαλιού και του προσώπου.

Όταν τα οστά στο κρανίο του μωρού κλείνουν πολύ γρήγορα ενώ ο εγκέφαλος μεγαλώνει, το κεφάλι και το πρόσωπο του μωρού παραμορφώνονται αυτόματα.

Ως αποτέλεσμα, τα μωρά με αυτήν την συγγενή κατάσταση ανωμαλίας αντιμετωπίζουν συνήθως διαταραχές της όρασης και προβλήματα με την ανάπτυξη των δοντιών.

Όχι μόνο αυτό, το κρανίο του μωρού θα βιώσει επίσης πίεση λόγω της πρόωρης διαδικασίας κλεισίματος των οστών (κρανιοσύνθεση).

Τα περισσότερα μωρά με σύνδρομο Apert συνήθως εμφανίζουν επίσης προσκόλληση των δακτύλων ή των ποδιών.

Η κατάσταση της προσκόλλησης των δακτύλων ή των ποδιών είναι γνωστή ως syndactyly που κάνει τα δάχτυλα και τα δάχτυλα του μωρού να φαίνεται ότι έχουν μεμβράνες.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Το σύνδρομο Apert ή το σύνδρομο Apert είναι μια συγγενής διαταραχή που μπορεί εύκολα να παρατηρηθεί όταν γεννιέται ένα νεογέννητο.

Σύμφωνα με την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ, το σύνδρομο Apert μπορεί να εμφανιστεί σε περίπου 1 στα 65.000-88.000 νεογέννητα.

Αν και οι γονείς σε οποιαδήποτε ηλικία κινδυνεύουν να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Apert, ο κίνδυνος μπορεί να αυξηθεί σε μεγαλύτερους πατέρες.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Apert;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Apert ή του συνδρόμου Apert στα μωρά είναι τα εξής:

Ένα κρανίο σε σχήμα κώνου γνωστό ως turribrachycephaly
Το μέγεθος της κεφαλής είναι μικρό ή στενεύει μπροστά και διευρύνεται προς τα πίσω
Και οι δύο πλευρές του κεφαλιού είναι φαρδιά
Το πρόσωπο μοιάζει να πηγαίνει στη μέση
Τα μάτια είναι πλατιά και προεξέχουν προς τα έξω
Η άνω σιαγόνα είναι ανεπαρκώς αναπτυγμένη, έτσι τα δόντια φαίνεται να είναι συμπαγή και συσσωρευμένα

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Apert ή άλλου συνδρόμου Apert που μπορεί να έχει ένα παιδί είναι τα εξής:

Διαταραχές ακοής
Βαριά εφίδρωση
Η σπονδυλική στήλη και ο λαιμός ενώνονται
Χωρίς μαλλιά στα φρύδια
Αναισθητοποιημένη ανάπτυξη και ανάπτυξη
Σχιστό στόμα
Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αυτιού
Διαταραχές νοημοσύνης που κυμαίνονται από ήπια έως μέτρια

Η παρουσία ανωμαλιών στο πρόσωπο και το κρανίο του μωρού μπορεί να του προκαλέσει προβλήματα που σχετίζονται με την υγεία και την ανάπτυξη.

Επιπλέον, η κατάσταση της άνω γνάθου του μωρού είναι συνήθως μικρότερη από το κανονικό του μέγεθος. Ως αποτέλεσμα, αυτή η κατάσταση προκαλεί προβλήματα όταν μεγαλώνουν τα δόντια του μωρού.

Τα μωρά και τα παιδιά με σύνδρομο Apert ή σύνδρομο Apert αντιμετωπίζουν επίσης μικρότερο μέγεθος κρανίου, το οποίο ασκεί πίεση στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο.

Το σύνδρομο Apert ή το σύνδρομο Apert είναι μια συγγενής διαταραχή κατά τη γέννηση που κάνει το επίπεδο νοημοσύνης του μωρού κατά μέσο όρο και αντιμετωπίζει ήπια έως μέτρια γνωστική εξασθένηση.

Ένα άλλο σύμπτωμα που συνήθως αντιμετωπίζουν τα μωρά με σύνδρομο Apert ή σύνδρομο Apert είναι η κατάσταση των δακτύλων ή των δακτύλων.

Αυτό το δάχτυλο πλέγματος προκαλείται από την παρουσία δύο ή τριών δακτύλων που ενώνονται μεταξύ τους.

Ωστόσο, σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, το μωρό μπορεί επίσης να αναπτύξει υπερβολικά δάχτυλα ή δάχτυλα των ποδιών (polydactyly).

Μπορεί να υπάρχουν σημεία και συμπτώματα που δεν αναφέρονται παραπάνω. Εάν έχετε ανησυχίες για κάποιο σύμπτωμα που σχετίζεται με την κατάσταση του μωρού, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό.

Πότε να δω έναν γιατρό;

Το σύνδρομο Apert ή το σύνδρομο Apert είναι μια διαταραχή ή ελάττωμα που είναι συγγενής στα νεογνά. Εάν δείτε ένα μωρό να έχει τα παραπάνω συμπτώματα ή άλλες ερωτήσεις, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Η κατάσταση υγείας του σώματος κάθε ατόμου είναι διαφορετική, συμπεριλαμβανομένων των μωρών. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να πάρετε την καλύτερη θεραπεία σχετικά με την κατάσταση της υγείας του μωρού σας.

Αιτία

Τι προκαλεί το σύνδρομο Apert;

Η αιτία του συνδρόμου Apert ή του συνδρόμου Apert είναι γενετική λόγω μεταλλάξεων ή αλλαγών στο γονίδιο υποδοχέα αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών 2 (FGFR2).

Ο υποδοχέας αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών 2 (FGFR2) είναι ένα γονίδιο που επηρεάζει τις διαδικασίες ανάπτυξης, διαίρεσης και θανάτου ορισμένων κυττάρων στο σώμα, συμπεριλαμβανομένων των οστών κυττάρων.

Πιο συγκεκριμένα, το γονίδιο FGFR2 λειτουργεί στην παραγωγή πρωτεϊνών. Αυτή η πρωτεΐνη παίζει έπειτα σημαντικό ρόλο στο αναπτυξιακό στάδιο του εμβρύου στη μήτρα και σηματοδοτεί έτσι την ανάπτυξη των κυττάρων των οστών του σώματος.

Αυτή η μετάλλαξη στο γονίδιο FGFR2 έχει ως αποτέλεσμα τη διαδικασία σχηματισμού και κλεισίματος του κρανίου του μωρού ελλιπή.

Οι περισσότερες από τις αιτίες του συνδρόμου Apart ή του συνδρόμου Apart εμφανίζονται σποραδικά ή ξαφνικά, ενώ το μωρό εξακολουθεί να αναπτύσσεται στη μήτρα.

Ωστόσο, σε ορισμένες άλλες περιπτώσεις, το σύνδρομο Apart ή το σύνδρομο Apart μπορεί να προκληθεί από γενετικούς παράγοντες ή κληρονομικότητα από γονέα σε παιδί.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης συνδρόμου Apert;

Οι γενετικοί παράγοντες είναι ένας από τους λόγους για τους οποίους τα μωρά έχουν σύνδρομο Apert ή σύνδρομο Apert. Ο κίνδυνος βρεφών που γεννιούνται με σύνδρομο Apart ή σύνδρομο Apart μπορεί να αυξηθεί εάν έχετε γονείς με αυτήν την πάθηση.

Η αιτία του συνδρόμου Apart οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες που κληρονομούνται από αυτοσωματικά κυρίαρχα. Αυτό σημαίνει ότι οι γονείς που έχουν σύνδρομο Apart έχουν περίπου 50% πιθανότητα να μεταδώσουν αυτή τη διαταραχή στα παιδιά τους.

Εάν θέλετε να μειώσετε τους παράγοντες κινδύνου που μπορεί να έχετε εσείς και το μωρό σας, συμβουλευτείτε αμέσως το γιατρό σας.

Διάγνωση & θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες είναι οι συνήθεις εξετάσεις για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης;

Παραθέτοντας από το Great Ormond Street Hospital for Children, συνήθως δεν απαιτείται ειδική διαγνωστική δοκιμή για τον έλεγχο του συνδρόμου Apert ή του συνδρόμου Apert σε νεογέννητα.

Αυτό συμβαίνει επειδή τα νεογνά που έχουν σύνδρομο Apert ή σύνδρομο Apert έχουν γενικά συγκεκριμένα συμπτώματα ή φυσικά χαρακτηριστικά.

Για να γίνει πιο ξεκάθαρο, ένας γιατρός μπορεί να κάνει διάγνωση του συνδρόμου Apert ή του συνδρόμου Apert αναζητώντας τυπικές ανωμαλίες των οστών στο κεφάλι, το πρόσωπο, τα χέρια και τα πόδια του μωρού.

Επιπλέον, οι εξετάσεις για τη διάγνωση του συνδρόμου Apert συνήθως περιλαμβάνουν αξονική τομογραφία (μηχανογραφημένη τομογραφία), Μαγνητική τομογραφία (απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού) και ακτίνες Χ ή ακτίνες Χ.

Αυτή η εξέταση στοχεύει στον προσδιορισμό της πιθανότητας ανωμαλιών των οστών και στην εύρεση της κατάστασης των οργάνων στο σώμα του μωρού.

Ενώ βρίσκονται ακόμη στη μήτρα, οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν το σύνδρομο Apert σε μωρά με εξετάσεις εμβρυοσκόπησης και υπερηχογράφημα.

Η εμβρυοσκόπηση είναι μια εξέταση που στοχεύει στην εξέταση της κατάστασης του μωρού καθώς και στη λήψη δειγμάτων αίματος και ιστών.

Σε αντίθεση με το υπερηχογράφημα που είναι χρήσιμο για την ιδέα μιας κατάστασης του μωρού στη μήτρα.

Ποια είναι η θεραπεία για το σύνδρομο Apert;

Η θεραπεία για το σύνδρομο Apert ή το σύνδρομο Apert σε βρέφη δεν είναι πάντα η ίδια μεταξύ των ατόμων. Συνήθως, οι γιατροί συστήνουν χειρουργική επέμβαση ή χειρουργική επέμβαση για τη μείωση της πίεσης στον εγκέφαλο.

Η επέμβαση στοχεύει επίσης στην αναμόρφωση του προσώπου ή στο διαχωρισμό των δακτύλων και των δακτύλων.

Κατά τη διαδικασία της χειρουργικής επέμβασης, ο χειρουργός χωρίζει πρώτα τα συνδεδεμένα οστά και τα ευθυγραμμίζει ξανά. Αυτή η διαδικασία γίνεται καλύτερα μεταξύ 6 μηνών ή 24 εβδομάδων ηλικίας έως ότου το μωρό είναι 8 μηνών ή 32 εβδομάδων.

Θα χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για να επιστρέψετε το οστό της γνάθου και το μάγουλο στην κανονική του θέση μέχρι το παιδί να είναι 4-12 ετών.

Επιπλέον, το παιδί θα χρειαστεί χειρουργική επέμβαση στα μάτια για να κλείσει την υποδοχή των ματιών και ενδεχομένως να προσαρμόσει και τη γνάθο.

Συνιστάται να κάνετε αυτήν την επέμβαση όταν το παιδί είναι ακόμη μικρό για να υποστηρίξει την ανάπτυξη και την ανάπτυξή του και τις πνευματικές του ικανότητες.

Ένα υγιές περιβάλλον με γονική αγάπη συμβάλλει επίσης στην ψυχική κατάσταση του παιδιού.

Τα παιδιά με σύνδρομο Apert ή σύνδρομο Apert χρειάζονται δια βίου εξετάσεις και φροντίδα. Ο γιατρός μπορεί επίσης να προτείνει άλλες πρόσθετες θεραπείες ανάλογα με την κατάσταση του παιδιού.

Πάρτε, για παράδειγμα, θεραπείες για τη διόρθωση οπτικών προβλημάτων, θεραπεία ανάπτυξης και ανάπτυξης και οδοντιατρική εργασία για τη βελτίωση της κατάστασης.

Οικιακές θεραπείες

Ποιες είναι μερικές αλλαγές στον τρόπο ζωής ή θεραπείες στο σπίτι που μπορούν να γίνουν για τη θεραπεία αυτής της πάθησης;

Παρόλο που το σύνδρομο Apert δεν επηρεάζει τεχνικά τη συμπεριφορά ή τα συναισθήματα ενός παιδιού, τα παιδιά χρειάζονται ακόμα βοήθεια και υποστήριξη για να επιβιώσουν στην κατάστασή τους.

Με την ανάπτυξη χειρουργικών τεχνικών, τα παιδιά με σύνδρομο apert μπορούν να έχουν μεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής.

Με την κατάλληλη ιατρική περίθαλψη, τα παιδιά μπορούν ακόμα να απολαύσουν μια φυσιολογική ζωή.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.