Ανοφθαλμία: ορισμός, συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία κ.λπ.

Χ

Ορισμός

Τι είναι η ανοφθαλμία;

Η ανοφθαλμία είναι ένα γενετικό ελάττωμα σε μωρά που επηρεάζει την κατάσταση των ματιών του παιδιού σας. Τα γενετικά ελαττώματα είναι δομικές αλλαγές σε ένα μωρό κατά τη γέννηση και μπορούν να επηρεάσουν οποιοδήποτε μέρος του σώματος.

Τα γενετικά ελαττώματα μπορούν να επηρεάσουν την εμφάνιση του σώματος του μωρού, τη λειτουργία των οργάνων του μωρού και και τα δύο.

Ακόμα και τα γενετικά ελαττώματα μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα στην υγεία και στον τρόπο λειτουργίας του σώματος του μωρού στο σύνολό του.

Επιπλέον, η ανοφθαλμία είναι ένα γενετικό ελάττωμα όταν ένα μωρό δεν έχει ή γεννιέται χωρίς μάτια, είτε ένα είτε και τα δύο.

Η ανοφθαλμία είναι ένα γενετικό ελάττωμα που μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα όρασης και τύφλωση.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Η ανοφθαλμία είναι ένα γενετικό ελάττωμα σε μωρά που ταξινομείται ως σπάνιο ή σπάνιο. Αυτό το γενετικό ελάττωμα γενικά άρχισε να αναπτύσσεται από την εγκυμοσύνη και μπορεί να εμφανιστεί μόνο του, μαζί με άλλα γενετικά ελαττώματα, ή να είναι μέρος ενός συγκεκριμένου συνδρόμου.

Η ανοφθαλμία είναι ένα γενετικό ελάττωμα που μπορεί να εμφανιστεί σε 3 στα 1000 μωρά. Ωστόσο, με σωστό χειρισμό και έλεγχο, τα μωρά με γενετικές ανωμαλίες μπορούν να βοηθήσουν να συνεχίσουν να ζουν κανονικά.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της ανοφθαλμίας;

Τα πιο ορατά σημεία και συμπτώματα της ανοφθαλμίας όταν ένα νεογέννητο είναι άδειο μάτι.

Από την άλλη πλευρά, το μέγεθος της οφθαλμικής υποδοχής ενός μωρού με ανοφθαλμία μπορεί επίσης να είναι πολύ μικρότερο από το κανονικό.

Οι δακρυγόνοι αδένες του μωρού και οι μύες των ματιών είναι επίσης συνήθως αόρατοι ή απουσιάζουν. Εάν τα μωρά με ανωμαλία στη γεννητική ανωμαλία δεν λάβουν αμέσως κατάλληλη θεραπεία και θεραπεία, αυτό μπορεί δυνητικά να προκαλέσει προβλήματα στην ανάπτυξη του προσώπου.

Πότε να δω έναν γιατρό;

Εάν δείτε ότι το μωρό σας έχει τα παραπάνω σημεία, συμπτώματα ή άλλες ερωτήσεις που σχετίζονται με την ανοφθαλμία, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως το γιατρό σας. Η κατάσταση υγείας του σώματος κάθε ατόμου είναι διαφορετική, συμπεριλαμβανομένων των μωρών.

Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να πάρετε την καλύτερη θεραπεία σχετικά με την κατάσταση της υγείας του μωρού σας.

Αιτία

Τι προκαλεί ανοφθαλμία;

Με βάση τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC), η αιτία της ανοφθαλμίας δεν είναι σίγουρη.

Αλλά μέχρι στιγμής, υπάρχουν νεογέννητα που έχουν ανοφθαλμία επειδή τα γονίδια και τα χρωμοσώματα στο σώμα τους αλλάζουν ή δεν είναι φυσιολογικά.

Οι αλλαγές στα γονίδια και τα κροσώματα στο σώμα του μωρού μπορούν να γίνουν ανωμαλίες που επηρεάζουν αργότερα τη δομή και τη λειτουργία του σώματος του μωρού.

Στην πραγματικότητα, τα χρωμοσώματα μπορεί να μετατοπιστούν, γεγονός που τους αναγκάζει να μετακινηθούν σε άλλα μέρη του χρωμοσώματος.

Αυτή η μετατόπιση χρωμοσώματος μπορεί να αναπτύξει άλλες ιατρικές καταστάσεις όπως κερατοειδή, καταρράκτη, προβλήματα οπτικού δίσκου και διανοητική καθυστέρηση στα βρέφη.

Επιπλέον, άλλες αιτίες ανοφθαλμίας μπορεί επίσης να οφείλονται σε έγκυες γυναίκες που λαμβάνουν συγκεκριμένους τύπους φαρμάκων. Παραδείγματα αυτών των φαρμάκων, όπως η ισοτρετινοΐνη (Accutane®) και η θαλιδομίδη, μπορούν να οδηγήσουν σε ανοφθαλμική γενετική ανωμαλία.

Επιπλέον, αυτό το γενετικό ελάττωμα μπορεί επίσης να προκληθεί από άλλους παράγοντες που σχετίζονται με τις εγκύους και το περιβάλλον. Επομένως, είναι σημαντικό να δώσετε προσοχή στα διάφορα τρόφιμα και ποτά που καταναλώνουν οι έγκυες γυναίκες.

Ποιοι είναι οι τύποι της ανοφθαλμίας;

Η ανοφθαλμία είναι μια πάθηση που μπορεί να διακριθεί από διάφορους τύπους ανάλογα με τη σοβαρότητα και την αιτία της.

Με βάση το επίπεδο σοβαρότητας

Σύμφωνα με την ποσότητα του ιστού στο μάτι και τη σοβαρότητα της ανοφθαλμίας, η ταξινόμηση της κατάστασης έχει ως εξής:

• Αληθινή ανοφθαλμία ή αληθινή ανοφθαλμία, η οποία είναι μια κατάσταση όταν δεν υπάρχει καθόλου ιστός των ματιών.
• Ακραία μικροφθαλμία ή ακραία μικροφθαλμία, η οποία είναι όταν υπάρχει λίγος χώρος για το βολβό του ματιού, αλλά όχι το ίδιο το μάτι.
• Κλινική ανοφθαλμία ή κλινική ανοφθαλμία, η οποία είναι μια κατάσταση μεταξύ της πραγματικής ανοφθαλμίας και της ακραίας μικροφθαλμίας.

Η μικροφθαλμία είναι μια κατάσταση στην οποία τα γενετικά ελαττώματα είναι παρόμοια με την ανοφθαλμία. Ωστόσο, εάν η ανοφθαλμία προκαλέσει τη γέννηση ενός μωρού χωρίς ένα ή και τα δύο μάτια, η μικροφθαλμία είναι μια κατάσταση στην οποία η ανάπτυξη ενός ή και των δύο ματιών του μωρού είναι ατελής.

Ως αποτέλεσμα, τα μωρά με γενετικές ανωμαλίες μικροφθαλμίας έχουν ένα ή και τα δύο μάτια που είναι μικρά. Και τα δύο αυτά γενετικά προβλήματα μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα όρασης και τύφλωση στα μωρά.

Με βάση την αιτία

Εν τω μεταξύ, με βάση την αιτία, η ταξινόμηση της ανοφθαλμίας έχει ως εξής:

• Πρωτογενής ανοφθαλμία ή πρωτοπαθή ανοφθαλμία, η οποία είναι μια κατάσταση όταν το μάτι δεν αναπτύσσεται σωστά (παρεμβολή στην οπτική οπή).
• Δευτερογενής ανοφθαλμίαή δευτερογενή ανοφθαλμία, η οποία είναι μια κατάσταση κατά την οποία το μάτι αναπτύσσεται αλλά στη συνέχεια σταματά ξαφνικά (διαταραχή νευρικού μπροστινού σωλήνα).
• Εκφυλιστική ανοφθαλμία ή εκφυλιστική ανοφθαλμία, η οποία είναι μια κατάσταση όταν τα μάτια ενός μωρού αρχίζουν να σχηματίζονται αλλά στη συνέχεια υφίστανται αλλαγές.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης ανοφθαλμίας;

Μερικοί από τους παράγοντες που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ενός μωρού να εμφανίσει ανοφθαλμία κατά τη γέννηση είναι οι εξής:

• Οι έγκυες γυναίκες και γεννούν σε μεγάλη ηλικία, για παράδειγμα άνω των 40 ετών
• Χαμηλό βάρος γέννησης (LBW)
• Έγκυος μητέρα και γέννηση διδύμων
• Η μητέρα γέννησε ένα πρόωρο μωρό
• Η μητέρα εκτίθεται σε ακτινοβολία, συμπεριλαμβανομένων ακτίνων Χ ή ακτίνων Χ, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• Οι έγκυες γυναίκες εκτίθενται σε ορισμένα φυτοφάρμακα και χημικές ουσίες
• Οι έγκυες γυναίκες παίρνουν ορισμένα είδη ναρκωτικών
• Οι έγκυες γυναίκες πίνουν αλκοόλ
• Οι έγκυες γυναίκες εμφανίζουν ορισμένες ιογενείς λοιμώξεις όπως η γερμανική ιλαρά, η τοξοπλάσμωση, η ανεμευλογιά και ο κυτταρομεγαλοϊός
• Οι μητέρες στερούνται διατροφής, για παράδειγμα βιταμίνης Α κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Είναι καλύτερα, εάν είστε έγκυος ή σχεδιάζετε εγκυμοσύνη, συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Μάθετε πώς μπορείτε να αυξήσετε τις πιθανότητες ενός υγιούς μωρού στη μήτρα και να αποφύγετε γενετικές ανωμαλίες.

Διάγνωση & θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες είναι οι συνήθεις εξετάσεις για τη διάγνωση της ανοφθαλμίας;

Η ανοφθαλμία είναι ένα γενετικό ελάττωμα που μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μετά τη γέννηση ενός μωρού.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γιατροί μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό της πιθανότητας ανοφθαλμίας μέσω εξετάσεων υπερήχων (USG) και CT-scan.

Μερικές φορές, ορισμένες γενετικές εξετάσεις μπορούν επίσης να βοηθήσουν στη διάγνωση των πιθανοτήτων ενός μωρού να αναπτύξει ανοφθαλμία. Αυτή η γενετική εξέταση στοχεύει στον προσδιορισμό της κατάστασης των γονιδίων και των χρωμοσωμάτων του μωρού.

Εν τω μεταξύ, ο τρόπος διάγνωσης της ανοφθαλμίας όταν γεννιέται ένα μωρό είναι να προσέχετε την κενή υποδοχή ματιών.

Ο γιατρός θα κάνει επίσης μια ενδελεχή φυσική εξέταση για να δει εάν υπάρχουν άλλα γενετικά ελαττώματα που μπορεί να έχει το μωρό.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για αυτήν την πάθηση;

Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Ματιών (NIH), μέχρι στιγμής δεν υπάρχει θεραπεία ανοφθαλμίας για την παραγωγή νέων ματιών ή την αποκατάσταση της οπτικής λειτουργίας του μωρού.

Ωστόσο, οι γιατροί μπορούν να βοηθήσουν στη θεραπεία αυτών των γενετικών ανωμαλιών με τους ακόλουθους τρόπους:

Υποστηρίζει την ανάπτυξη του προσώπου του μωρού

Οι γιατροί μπορούν να θεραπεύσουν την ανοφθαλμία συνδέοντας ένα διαμορφωτή ή μια ειδική μικρή πλαστική συσκευή στο μωρό.

Αυτό το εργαλείο είναι υπεύθυνο για να βοηθήσει τα οστά της πρίζας και του προσώπου του μωρού να αναπτυχθούν και να αναπτυχθούν με τον κατάλληλο τρόπο.

Η παροχή φροντίδας όσο το δυνατόν νωρίτερα είναι πολύ σημαντική επειδή το πρόσωπο του μωρού αναπτύσσεται πολύ γρήγορα.

Χωρίς κατάλληλη φροντίδα, η πρίζα του μωρού συνήθως δεν μεγαλώνει σωστά, επηρεάζοντας άλλα μέρη του προσώπου.

Ωστόσο, το μικρό σας πρέπει να πραγματοποιεί τακτικούς ελέγχους με έναν γιατρό για να ελέγξει την κατάσταση του συμμορφωτή. Καθώς μεγαλώνει, οι γιατροί συνήθως αναπροσαρμόζουν το μέγεθος των διαμορφωτών.

Καθώς το μικρό σας μεγαλώνει, ο γιατρός μπορεί να εγκαταστήσει ένα τεχνητό μάτι.

Εγκατάσταση τεχνητών ματιών

Γενικά, σε ηλικία περίπου 2 ετών ή 24 μηνών, η χρήση των διαμορφωτών που έχουν χρησιμοποιηθεί από τη γέννηση του μωρού θα αντικατασταθεί με προσθετικά μάτια.

Αυτό το προσθετικό μάτι έχει σχεδιαστεί για να ταιριάζει σε ένα κανονικό μάτι. Ωστόσο, αυτό το προσθετικό μάτι πρέπει επίσης να αντικαθίσταται τακτικά και να προσαρμόζεται στην ανάπτυξη του προσώπου του μωρού καθώς μεγαλώνει.

Ακόμα κι έτσι, αυτή η ανεπάρκεια του προσθετικού οφθαλμού δεν μπορεί να κινηθεί, ώστε να μην είναι δυνατόν να επιτευχθεί πλήρως μια φυσιολογική εμφάνιση των ματιών.

Λειτουργία ή χειρουργική επέμβαση

Τα μωρά με σοβαρή ανοφθαλμία χρειάζονται συνήθως χειρουργική επέμβαση. Η επέμβαση στοχεύει στην αύξηση του μεγέθους της πρίζας των ματιών, στη δημιουργία βλεφάρων ή στην επιμήκυνση των βλεφάρων.

Μερικά μωρά χρειάζονται μερικές φορές χειρουργική επέμβαση ή χειρουργική επέμβαση για να τοποθετήσουν το τεχνητό μάτι.

Υπηρεσίες πρώιμης παρέμβασης ή υπηρεσίες έγκαιρης παρέμβασης (EIS)

Τα μωρά με ανοφθαλμία που έχουν προβλήματα όρασης ή είναι τυφλά μπορεί να χρειάζονται ειδικές υπηρεσίες για να τους βοηθήσουν να μάθουν και να αναπτυχθούν.

Η παροχή έγκαιρης δράσης μπορεί να βοηθήσει στην υποστήριξη της ανάπτυξης του μωρού καθώς μεγαλώνει.

Όχι μόνο αυτό, αυτή η δράση θα βοηθήσει επίσης τα νεογνά ηλικίας περίπου 3 ετών ή 36 μηνών να μάθουν μια ποικιλία σημαντικών δεξιοτήτων.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.