Σύνδρομο Waardenburg: αιτίες, θεραπεία κ.λπ. & bull; γεια σου υγιεινα

Ορισμός

Τι είναι το σύνδρομο Waardenburg;

Το σύνδρομο Waardenburg ή το σύνδρομο Waardenburg είναι μια συγγενής διαταραχή από τη γέννηση.

Το σύνδρομο Waardenburg ή το σύνδρομο Waardenburg είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που μπορεί να επηρεάσει το χρώμα του δέρματος, τα μαλλιά, τα μάτια και το σχήμα του προσώπου κατά τη γέννηση.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο Waardenburg ή το σύνδρομο Waardenburg μπορεί επίσης να προκαλέσει απώλεια ακοής.

Τα περισσότερα μωρά που γεννήθηκαν με σύνδρομο Waardenburg έχουν στην πραγματικότητα φυσιολογική ακοή.

Απλώς, μερικές φορές τα μωρά μπορεί να παρουσιάσουν μέτρια έως σοβαρή απώλεια ακοής στο ένα ή και στα δύο αυτιά ταυτόχρονα.

Η απώλεια ακοής που σχετίζεται με το σύνδρομο Waardenburg είναι μια συγγενής διαταραχή από το νεογέννητο.

Το κύριο χαρακτηριστικό που συνήθως έχουν τα μωρά με σύνδρομο Waardenburg είναι ανοιχτό μπλε μάτια ή διαφορετικά χρώματα ματιών, όπως ένα μπλε μάτι και ένα καφέ μάτι.

Επιπλέον, τα μαλλιά των μωρών με σύνδρομο Waardenburg φαίνονται επίσης ξεχωριστά επειδή μπορεί να αλλάξει χρώμα, για παράδειγμα, να γίνει γκρι.

Ωστόσο, βασικά τα συμπτώματα του συνδρόμου Waardenburg μπορεί να ποικίλλουν σε κάθε άτομο που τα βιώνει, ακόμα κι αν είναι σε μία οικογένεια.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Waardenburg, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί σωστά, ώστε τα μωρά που γεννιούνται με αυτήν την πάθηση να μπορούν να συνεχίσουν να ζουν κανονικά.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Το σύνδρομο Waardenburg ή το σύνδρομο Waardenburg είναι μια γενετική διαταραχή από τη γέννηση που χαρακτηρίζεται ως σπάνια.

Ξεκινώντας από την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ, το σύνδρομο Waardenburg μπορεί να αντιμετωπιστεί από περίπου 1 στα 40.000 νεογέννητα.

Το σύνδρομο Waardenburg χωρίζεται σε τέσσερις διαφορετικούς τύπους. Σύμφωνα με το Medline Plus, ο τύπος 1 και ο τύπος δύο είναι οι πιο συχνές περιπτώσεις συνδρόμου Waardenburg, ενώ ο τύπος τρία και ο τύπος τέσσερις είναι σπάνιες.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Waardenburg;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Waardenburg ή του συνδρόμου Waardenburg μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο που έχετε βιώσει. Υπάρχουν λοιπόν τέσσερις τύποι ή τύποι συνδρόμου Waardenburg με κάθε ένα από τα συμπτώματα.

Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα του συνδρόμου Waardenburg είναι το χρώμα του δέρματος και τα μάτια που τείνουν να είναι ωχρά ή νεανικά. Ένα άλλο κοινό σύμπτωμα είναι η ανάπτυξη αρκετών λευκών τριχών κοντά στο μέτωπο.

Τα διάφορα συμπτώματα του συνδρόμου Waardenburg με βάση τον τύπο είναι τα εξής:

Τύπος 1

Η μεγάλη απόσταση μεταξύ του δεξιού και του αριστερού ματιού είναι ένα από τα συμπτώματα του συνδρόμου Waardenburg τύπου Ι. Επιπλέον, τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Waardenburg τύπου 1 έχουν επίσης ανοιχτό μπλε μάτια ή διαφορετικό χρώμα και στα δύο μάτια.

Μπορούν επίσης να εμφανιστούν λευκά κηλίδες στα μαλλιά και το δέρμα καθώς και απώλεια ακοής (κώφωση) λόγω εσωτερικών αυτιών.

Τύπος 2

Το σύνδρομο τύπου 2 παρουσίασε μεγαλύτερη απώλεια ακοής από τον προηγούμενο τύπο 1. Οι χρωστικές αλλαγές στα μαλλιά και το δέρμα μοιάζουν επίσης με τον τύπο 1.

Μόνο η διαφορά, ο τύπος 2 δεν έχει μεγάλη απόσταση μεταξύ του δεξιού και του αριστερού ματιού.

Τύπος 3

Αυτός ο τύπος είναι γνωστός ως σύνδρομο Klein-Waardenburg. Τα μωρά με σύνδρομο τύπου 3 εκτός από τα συμπτώματα Waardenburg τύπου 1 και τύπου 2 παρουσιάζουν επίσης ανωμαλίες στα χέρια τους.

Για παράδειγμα, δάχτυλα που είναι μαζί ή διαφορετικό σχήμα του ώμου. Ένα άλλο σημάδι ότι τα μωρά που γεννιούνται με αυτόν τον τύπο έχουν φαρδιά μύτη και μεγάλη απόσταση από τα μάτια όπως ο τύπος 1.

Τύπος 4

Αυτός ο τύπος είναι γνωστός ως σύνδρομο Waardenburg-Shah. Τα συμπτώματα αυτού του τύπου είναι παρόμοια με το Waardenburg τύπου 2, η διαφορά είναι ότι αυτός ο τύπος εμφανίζει απώλεια ορισμένων νευρικών κυττάρων στο παχύ έντερο.

Αυτό προκαλεί δυσκολία στην αφόδευση των παιδιών με αυτόν τον τύπο (δυσκοιλιότητα).

Πότε να δείτε γιατρό

Το σύνδρομο Waardenburg είναι ένα συγγενές ελάττωμα που μπορεί εύκολα να παρατηρηθεί από ένα νεογέννητο. Εάν δείτε ένα μωρό να έχει τα παραπάνω συμπτώματα ή άλλες ερωτήσεις, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Η κατάσταση υγείας του σώματος κάθε ατόμου είναι διαφορετική, συμπεριλαμβανομένων των μωρών. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να πάρετε την καλύτερη θεραπεία σχετικά με την κατάσταση της υγείας του μωρού σας.

Αιτία

Τι προκαλεί το σύνδρομο Waardenburg;

Το σύνδρομο Waardenburg ή το σύνδρομο Waardenburg δεν είναι μια ασθένεια που είναι μεταδοτική και δεν μπορεί να θεραπευτεί με φάρμακα.

Το σύνδρομο Waardenburg ή το σύνδρομο Waardenburg δεν προκαλείται επίσης από παράγοντες του τρόπου ζωής.

Η αιτία του συνδρόμου Waardenburg ή του συνδρόμου Waardenburg είναι η εμφάνιση μεταλλάξεων ή αλλαγών σε τουλάχιστον έξι διαφορετικά γονίδια στο σώμα.

Αυτά τα μεταλλαγμένα γονίδια είναι γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό διαφόρων κυττάρων, ειδικά κυττάρων μελανοκυττάρων.

Τα μελανοκύτταρα είναι ένας τύπος κυττάρου που καθορίζει το χρώμα του δέρματος, των μαλλιών και της χρωστικής των ματιών. Τα μελανοκύτταρα εμπλέκονται επίσης στο σχηματισμό των λειτουργιών του εσωτερικού αυτιού.

Εάν διαταραχθεί αυτός ο σχηματισμός κυττάρων, η λειτουργία του εσωτερικού αυτιού θα επηρεαστεί επίσης. Ο τύπος του γονιδίου που έχει τη μετάλλαξη θα καθορίσει τον τύπο του συνδρόμου Waardenburg που έχει ένα μωρό.

Μερικά από τα ονόματα των γονιδίων που εμπλέκονται σε αυτό το σύνδρομο, όπως τα γονίδια SOX10, EDN3 και EDNRB, επηρεάζουν την ανάπτυξη νεύρων στο παχύ έντερο.

Το σύνδρομο Waardenburg τύπου 1 και 3 προκαλείται συχνά από μεταλλάξεις στο γονίδιο PAX3. Υπάρχουν διαφορετικές αιτίες για κάθε τύπο συνδρόμου Waardenburg.

Το σύνδρομο Waardenburg τύπου 1 και 3 μπορεί να εμφανιστεί λόγω ενός αυτοσωματικού κυρίαρχου προτύπου.

Ένα αυτόσωμο είναι ένα χρωμόσωμα αλλά όχι ένα φύλο χρωμόσωμα, ενώ ένα κυρίαρχο είναι ένα μόνο αντίγραφο μιας γονιδιακής μετάλλαξης που πρέπει να έχει ένα άτομο για να αντιμετωπίσει μια συγκεκριμένη κατάσταση.

Γι 'αυτό, τα περισσότερα μωρά που γεννήθηκαν με σύνδρομο Waardenburg τύπου 1 και τύπου 3 γενικά έχουν γονείς με αυτή τη διαταραχή.

Εν τω μεταξύ, το σύνδρομο Waardenburg τύπου 2 και τύπος 4 ακολουθεί επίσης ένα κυρίαρχο πρότυπο κληρονομιάς, αλλά μπορεί επίσης να μεταδοθεί από γονέα σε παιδί με βάση υπολειπόμενο γενετικό πρότυπο.

Ο τύπος 2 και ο τύπος 4 απαιτούν δύο αντίγραφα της γονιδιακής μετάλλαξης, έτσι οι πιθανότητες ενός μωρού να γεννηθεί με αυτό το σύνδρομο είναι συνήθως μικρότερες. Εν ολίγοις, και τα δύο αυτά πρότυπα κληρονομιάς σημαίνουν ότι το σύνδρομο Waardenburg μπορεί να συμβεί όταν ένα μέλος της οικογένειας το είχε πρώτο.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου Waardenburg;

Γενετικοί ή κληρονομικοί παράγοντες στην οικογένεια μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο συνδρόμου Waardenburg σε νεογέννητα.

Όπως εξηγήθηκε προηγουμένως, εάν υπάρχουν μέλη της οικογένειας που έχουν αυτή τη συγγενή διαταραχή, ο κίνδυνος να το βιώσει το μωρό είναι επίσης μεγαλύτερος.

Ωστόσο, τα γονίδια μπορεί επίσης να είναι υπολειπόμενα ή δεν εμφανίζονται σε πολλές γενιές οικογενειών. Ωστόσο, η γενετική αυτού του συνδρόμου μπορεί να συνεχίσει να λειτουργεί στις γενιές της οικογένειας.

Ως αποτέλεσμα, αργότερα το μωρό εξακολουθεί να έχει τον κίνδυνο να γεννηθεί με σύνδρομο Waardenburg παρόλο που κανένα προηγούμενο μέλος της οικογένειας δεν εμφανίζει συμπτώματα αυτής της διαταραχής.

Εάν θέλετε να μειώσετε τους παράγοντες κινδύνου που μπορεί να έχετε εσείς και το μωρό σας, συμβουλευτείτε αμέσως το γιατρό σας.

Φάρμακα και φάρμακα

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες είναι οι συνήθεις εξετάσεις για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης;

Το σύνδρομο Waardenburg θα ανιχνευθεί περαιτέρω από τους γιατρούς όταν υπάρχει διαφορά στην εμφάνιση του νεογέννητου.

Ωστόσο, δεν θα δουν όλα τα νεογέννητα μωρά τη διαφορά όταν δοκιμάζονται. Μερικά εντοπίστηκαν μόνο για αρκετά χρόνια αργότερα.

Μερικά από τα πράγματα που θα ελέγξει ο γιατρός σχετικά με το σύνδρομο Waardenburg ή το σύνδρομο Waardenburg είναι τα εξής:

Τα δεξιά και τα αριστερά μάτια είναι διαφορετικά χρώματα.
Ασυνήθιστη βαφή μαλλιών.
Η εσωτερική γωνία του ματιού φαίνεται διακριτή, η οποία είναι γνωστή ως καντί.
Ιστορικό γονέα ή αδελφού με σύνδρομο Waardenburg.
Τα φρύδια πλέκονται μαζί σαν να ήταν ένα σε ορισμένες περιπτώσεις.
Η παρουσία λευκών κηλίδων στο δέρμα του μωρού από τη γέννηση.
Το σχήμα της γέφυρας μύτης διευρύνεται ως συνήθως.
Όταν δείτε μερικά από τα παραπάνω σημεία, ο γιατρός θα κάνει μια εξέταση ακοής.

Εάν πρέπει να επιβεβαιωθεί λεπτομερέστερα, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει εξετάσεις DNA ή εξετάσεις μέσω κλήρωσης αίματος. Το εργαστήριο θα αναλύσει την παρουσία DNA που έχει γενετική μετάλλαξη.

Αυτό το τεστ DNA μπορεί επίσης να γίνει στη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για τον προσδιορισμό της κατάστασης του εμβρύου στη μήτρα.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για το σύνδρομο Waardenburg;

Δεν υπάρχουν βασικά συγκεκριμένα φάρμακα σε άτομα με σύνδρομο Waardenburg. Τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Waardenburg μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.

Οι αλλαγές στον τρόπο ζωής δεν θα επηρεάσουν επίσης τα συμπτώματα που εμφανίζονται σε αυτό το σύνδρομο. Ωστόσο, υπάρχουν αρκετές θεραπείες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων που προκύπτουν, όπως:

Χρήση ακουστικών βαρηκοΐας.
Χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση ή την πρόληψη των εμπλοκών στα έντερα.
Η χρήση μιας σακούλας κολοστομίας είναι ένα εργαλείο για τη διατήρηση της εντερικής υγείας στο σύνδρομο τύπου 4.
Χρήση καλλυντικών για την κάλυψη ασυνήθιστων χρωστικών δέρματος ή άλλη χρήση μακιγιάζ για μεταμφίεση.
Μερικά άτομα με σύνδρομο Waardenburg χρειάζονται ψυχολογική υποστήριξη για τη διαχείριση της ιδιαίτερης κατάστασής τους, ειδικά εάν φαίνονται πολύ διαφορετικά.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.

Το Hello Health Group δεν παρέχει ιατρικές συμβουλές, διάγνωση ή θεραπεία.