Το σύνδρομο Werner μπορεί να προκαλέσει πρόωρη γήρανση, ποια είναι αυτή η ασθένεια;

Καθώς μεγαλώνουμε, τα όργανα του σώματος θα βιώσουν γήρανση. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες και οι ανθυγιεινές συνήθειες διαβίωσης μπορούν επίσης να επιταχύνουν τη γήρανση. Ωστόσο, υπάρχουν γενετικές διαταραχές των οποίων τα συμπτώματα μοιάζουν με την πρόωρη γήρανση. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως Werner σύνδρομο. Τι σύνδρομο είναι αυτό;

Γνωρίστε το σύνδρομο Werner, μια σπάνια ασθένεια

Η γήρανση είναι μια φυσική διαδικασία που συμβαίνει στο σώμα. Ξεκινώντας από λευκά μαλλιά έως μειωμένη λειτουργία των οργάνων. Στην πραγματικότητα, όχι μόνο λόγω της ηλικίας ή της έκθεσης σε ελεύθερες ρίζες, η γήρανση μπορεί να συμβεί λόγω σπάνιων ασθενειών.

Υπάρχει μια γενετική διαταραχή που έχει συμπτώματα όπως η πρόωρη γήρανση. Ναι, αυτή η ασθένεια ονομάζεται σύνδρομο Werner (σύνδρομο Werner).

Αυτή η ασθένεια κάνει ένα άτομο να βιώσει τη διαδικασία γήρανσης γρήγορα. Αυτό το σύνδρομο είναι ο πιο κοινός τύπος προγερίων.

Το σύνδρομο Progeria ή Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) μπορεί συνήθως να ανιχνευθεί από ένα μωρό ηλικίας 10 μηνών έως 1 έτους. Εν τω μεταξύ, το σύνδρομο Werner θα προκαλέσει συμπτώματα μόνο μετά την είσοδο στην εφηβεία.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Werner;

Πηγή: Σύνδρομο Werner

Αρχικά, ένα παιδί με αυτό το σύνδρομο μπορεί να μεγαλώσει όπως οποιοδήποτε άλλο κανονικό παιδί. Ωστόσο, μετά από την εφηβεία, θα υπάρξουν φυσικές αλλαγές πολύ γρήγορα.

Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας, τα πιο κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Werner είναι:

• Κοντό ανάστημα
• Γκρι μαλλιά και βραχνάδα
• Το δέρμα γίνεται λεπτό και σκληρό
• Τα χέρια και τα πόδια είναι πολύ λεπτά
• Υπάρχει συσσώρευση μη φυσιολογικού λίπους σε ορισμένα μέρη του σώματος
• Η μύτη γίνεται μυτερή σαν ράμφος πουλιού

Εκτός από τις φυσικές αλλαγές, τα άτομα με αυτό το σύνδρομο θα βιώσουν επίσης προβλήματα υγείας που επηρεάζουν συνήθως τους ηλικιωμένους, όπως:

• Καταρράκτης και στα δύο μάτια
• Διαβήτης τύπου 2 και έλκη δέρματος
• Αθηροσκλήρωση
• Απώλεια οστών (οστεοπόρωση)
• Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να προκαλέσει καρκίνο

Τα άτομα με σύνδρομο Werner μπορούν να ζήσουν μέχρι τα 40 τους ή στις αρχές των 50 ετών, κατά μέσο όρο. Γενικά, ο θάνατος προκαλείται από αθηροσκλήρωση και καρκίνο.

Τι προκαλεί το σύνδρομο του Werner;

Η κύρια αιτία του συνδρόμου Werner είναι μια γενετική διαταραχή που προκύπτει από μεταλλάξεις στο γονίδιο WRN με προβλήματα. Το γονίδιο WRN είναι παραγωγός πρωτεϊνών Werner του οποίου δουλειά είναι να διατηρεί και να επισκευάζει το DNA.

Επιπλέον, αυτές οι πρωτεΐνες βοηθούν επίσης στη διαδικασία αναπαραγωγής DNA για κυτταρική διαίρεση.

Σε άτομα με αυτή τη διαταραχή, η πρωτεΐνη Werner είναι βραχύτερη και λειτουργεί αφύσικα έτσι ώστε να διασπάται πιο γρήγορα από την κανονική πρωτεΐνη.

Ως αποτέλεσμα, υπάρχουν προβλήματα ανάπτυξης και συσσώρευση κατεστραμμένου DNA, το οποίο μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα ταχύτερης γήρανσης και προβλήματα υγείας.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Werner;

Μέχρι τώρα, δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία που να μπορεί να θεραπεύσει το σύνδρομο του Werner. Η τρέχουσα θεραπεία είναι μόνο ένας συνδυασμός φαρμάκων σύμφωνα με τα συγκεκριμένα συμπτώματα που βιώνει ο ασθενής.

Ο γιατρός θα συνεργαστεί στενά με ειδικούς για τη θεραπεία της κατάστασης του ασθενούς, όπως:

• Ορθοπεδικός για τη θεραπεία διαταραχών του σκελετού, των μυών, των αρθρώσεων και των ιστών του σώματος που είναι προβληματικές.
• Ειδικός για την υγεία των ματιών για τη θεραπεία του καταρράκτη
• Ενδοκρινολόγος για τη μείωση των συμπτωμάτων του διαβήτη
• Ειδικός για την υγεία της καρδιάς για τη θεραπεία ανωμαλιών της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων

Εκτός από τη χορήγηση φαρμάκων, θα συνιστάται επίσης στους ασθενείς να ακολουθούν θεραπεία. Αυτή η θεραπεία βοηθά τους ασθενείς να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής τους υιοθετώντας έναν υγιεινό τρόπο ζωής.

Επιπλέον, οι ασθενείς θα υποβληθούν επίσης σε πολλές χειρουργικές διαδικασίες για την αφαίρεση του καταρράκτη ή την αφαίρεση καρκινικών κυττάρων.