Σύνδρομο Edward: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία • γεια σας

Ορισμός

Τι είναι το σύνδρομο του Edward;

Το σύνδρομο Edward είναι ένα γενετικό ελάττωμα ή διαταραχή όταν υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο ζεύγος χρωμοσωμάτων 18 του μωρού. Η προσθήκη χρωμοσωμάτων στο σύνδρομο Edward είναι αποτέλεσμα προβλημάτων με τη σύλληψη.

Κανονικά, οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη (46) χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο του σώματός τους. Τα είκοσι τρία ζεύγη χρωμοσωμάτων αποτελούνται από 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων σώματος και ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων που καθορίζουν το φύλο.

Ωστόσο, είναι διαφορετικό από ένα νεογέννητο που έχει σύνδρομο Edward. Τα μωρά με σύνδρομο Edward έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο 18ο χρωμόσωμα που μπορεί να εμφανιστεί σε μερικά ή σε όλα τα κύτταρα του σώματος.

Με άλλα λόγια, το νεογέννητο έχει τρισωμία (tri = three) 18 και ο συνολικός αριθμός χρωμοσωμάτων είναι 47. Γι 'αυτό, το σύνδρομο Edward είναι ένα γενετικό ελάττωμα σε μωρά γνωστά και ως τρισωμία 18.

Το σύνδρομο Edward είναι μια διαταραχή που εμφανίζεται λόγω ανωμαλιών στον αριθμό των χρωμοσωμάτων που έχουν συμβεί από το έμβρυο ήταν ακόμα στη μήτρα.

Το σύνδρομο Edward είναι μια κατάσταση που συχνά οδηγεί σε αργή ανάπτυξη του μωρού πριν από τη γέννηση (καθυστέρηση ενδομήτριας ανάπτυξης) και χαμηλό βάρος γέννησης (LBW).

Όχι μόνο αυτό, τα μωρά που έχουν τρισωμία 18 μπορεί επίσης να έχουν ανωμαλίες στην καρδιά ή σε άλλα όργανα πριν από τη γέννηση.

Ποιοι είναι οι τύποι του συνδρόμου Edward;

Οι διαφορετικοί τύποι του συνδρόμου Edward είναι οι εξής:

1. Η τρισωμία 18 είναι γεμάτη

Η πλήρης τρισωμία 18 ή το σύνδρομο πλήρους Edward είναι μια κατάσταση που βιώνουν όλα τα μωρά με αυτό το γενετικό ελάττωμα. Τα μωρά που γεννιούνται με τρισωμία 18 έχουν επιπλέον 18 χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο του σώματος.

2. Μερική τρισωμία 18

Η μερική τρισωμία 18 ή το μερικό σύνδρομο Edward είναι ένα γενετικό ελάττωμα όταν ένα μωρό έχει μόνο μέρος της περίσσειας χρωμοσώματος 18 στα κύτταρα του αλλά όχι σε όλα. Αυτός ο τύπος τρισωμίας 18 είναι πολύ σπάνιος.

3. Τρισωμία 18 μωσαϊκό

Το μωσαϊκό τρισωμία 18 ή το σύνδρομο Edward μωσαϊκό είναι ένα γενετικό ελάττωμα όταν υπάρχει περίσσεια χρωμοσώματος 18 σε λίγα μόνο κύτταρα του σώματος. Όπως και η τρισωμία 18, αυτός ο τύπος είναι επίσης σπάνιος.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Σύμφωνα με την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ, η τρισωμία 18 είναι ένα συγγενές γενετικό ελάττωμα σε μωρά που μπορεί να εμφανιστεί σε περίπου 1 στις 5.000 γεννήσεις.

Το σύνδρομο Edward είναι μια πάθηση που μπορεί να είναι πιο συχνή από αυτόν τον αριθμό. Ωστόσο, πολλά μωρά με τρισωμία 18 δεν επιβιώνουν μέχρι το δεύτερο ή το τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Οι κίνδυνοι να γεννηθεί ένα μωρό με τρισωμία 18 μπορούν να παραμονεύουν όλες τις έγκυες γυναίκες. Ωστόσο, ο κίνδυνος εμφάνισης μωρού με γενετικές ανωμαλίες γενικά αυξάνεται όταν η μητέρα μείνει έγκυος σε μεγάλη ηλικία.

Τα περισσότερα μωρά με αυτό το σύνδρομο πεθαίνουν ενώ βρίσκονται στη μήτρα ή στα πρώτα χρόνια της ζωής τους. Τα μωρά που πεθαίνουν στη μήτρα θα γεννηθούν αργότερα (ακόμα γέννηση).

Ένα μικρό ποσοστό των ασθενών μπορεί να συνεχίσει να μεγαλώνει έως την ενηλικίωση, αλλά πρέπει να διατηρείται υπό ειδική επίβλεψη λόγω των πολλών ανωμαλιών τόσο σε σωματικές όσο και σε ψυχικές πτυχές.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Edward;

Τα παιδιά με τρισωμία 18 παρουσιάζουν διάφορα συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν, τόσο όταν είναι μωρά όσο και όταν μεγαλώνουν τα παιδιά.

Οι περισσότεροι από αυτούς που γεννήθηκαν με σύνδρομο Edward εμφανίζουν διάφορα συμπτώματα, δηλαδή:

Δυσκολία στην αναπνοή ή δύσπνοια
Διανοητική εξασθένιση
Αντιμετωπίζοντας προβλήματα διατροφής, όπως δυσκολία στο φαγητό
Μη φυσιολογική ανάπτυξη και ανάπτυξη
Τα αγόρια έχουν υποβαθμισμένους όρχεις

Άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Edward σε μωρά

Εδώ είναι μερικά συμπτώματα που μπορούν επίσης να εμφανιστούν σε μωρά με σύνδρομο Edward:

1. Μικροκεφαλία

Τα μωρά που γεννιούνται με αυτή τη διαταραχή έχουν μέση μικρότερη περιφέρεια κεφαλής (μικροκεφαλία) σε σύγκριση με τα κανονικά παιδιά της ηλικίας τους.

Αυτό το ανώμαλο μέγεθος κεφαλής μπορεί αργότερα να επηρεάσει την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του παιδιού.

2. Κάτω θέση αυτιού

Εκτός από το μέγεθος του κεφαλιού, η θέση των αυτιών του παιδιού με αυτό το σύνδρομο είναι επίσης ανώμαλη. Στα περισσότερα άτομα, το ύψος των αυτιών είναι κατά μέσο όρο σύμφωνα με τη θέση των ματιών.

Σε αυτό το σύνδρομο, η θέση του αυτιού είναι κάτω από τη γραμμή των ματιών, έτσι είναι γνωστή ως χαμηλά αυτιά.

3. Τα δάχτυλα αλληλεπικαλύπτονται

Η παραμόρφωση των δακτύλων είναι ένα από τα χαρακτηριστικά αυτού του αρκετά σπάνιου συνδρόμου. Ανωμαλίες στα δάχτυλα του μωρού με τρισωμία 18, για παράδειγμα, μεταξύ αλληλεπικαλυπτόμενου δείκτη και μεσαίων δακτύλων.

4. Καρδιακά ελαττώματα

Ένα κοινό καρδιακό ελάττωμα σε αυτό το σύνδρομο είναι ένα ατελές διαχωριστικό τοίχωμα μεταξύ των κόλπων ή των θαλάμων της καρδιάς. Αυτή η κατάσταση είναι επίσης γνωστή ως διαρροή καρδιά.

5. Διαταραχές ανάπτυξης και ανάπτυξης

Το προσδόκιμο ζωής των μωρών με τρισωμία 18 είναι σχετικά μικρό. Όταν τα μωρά μεγαλώνουν σε παιδιά, συνήθως υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη και ανάπτυξη, σε σύγκριση με τα άτομα γενικά.

Όσον αφορά τη διάνοια, ο μέσος πάσχων έχει νοητική καθυστέρηση με IQ κάτω από το φυσιολογικό και έχει εξασθενημένη γνωστική ανάπτυξη.

6. Άλλοι όροι

Εκτός από τα παραπάνω συμπτώματα, το σύνδρομο Edward μπορεί επίσης να προκαλέσει διάφορα άλλα φυσικά σημάδια του μωρού, όπως:

Σχιστό στόμα
Οι πνεύμονες, τα νεφρά, το στομάχι ή τα έντερα του μωρού έχουν παραμορφωθεί
Χαμηλή ή ανώμαλη θέση στο αυτί
Αντιμετωπίζοντας σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις
Υπάρχουν ανωμαλίες στο σχήμα του στήθους
Η ανάπτυξη του μωρού επιβραδύνεται
Μικρή σιαγόνα (μικρογνωσία)
Εύκολο να κλαίει και να αναστατώνεται

Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου, η τρισωμία 18 συνήθως οδηγεί σε χαμηλό βάρος γέννησης για μωρά.

Πότε να δω έναν γιατρό;

Εάν δείτε ότι το μωρό έχει τα παραπάνω συμπτώματα ή άλλες ερωτήσεις, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό. Η κατάσταση υγείας του σώματος κάθε ατόμου είναι διαφορετική, συμπεριλαμβανομένων των μωρών.

Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να πάρετε την καλύτερη θεραπεία σχετικά με την κατάσταση της υγείας του μωρού σας.

Αιτία

Τι προκαλεί το σύνδρομο του Edward;

Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Edward aka τρισωμία 18 οφείλονται στην παρουσία τριών αντιγράφων του χρωμοσώματος 18 στα κύτταρα του σώματος. Στην πραγματικότητα, θα πρέπει να υπάρχουν μόνο δύο αντίγραφα του κροσώματος σε κάθε κύτταρο του σώματος.

Η προσθήκη αντιγράφου στο χρώμιο 18 μπορεί να αναστείλει ή να επηρεάσει την ανάπτυξη του μωρού, προκαλώντας σημεία και συμπτώματα τρισωμίας 18.

Ξεκινώντας από τη σελίδα Health Direct, η αιτία της τρισωμίας 18 θα μπορούσε να οφείλεται σε σφάλμα στη διαδικασία σχηματισμού αυγού ή σπέρματος.

Η αιτία του συνδρόμου Edward μπορεί επίσης να εμφανιστεί όταν προκύπτουν προβλήματα κατά την ανάπτυξη του εμβρύου στη μήτρα. Ενώ η σοβαρότητα της τρισωμίας 18 εξαρτάται από τον τύπο και τον αριθμό των κυττάρων που έχουν περίσσεια ή επιπλέον χρωμοσώματα.

Η ανάπτυξη ενός μωρού με τρισωμία 18 μπορεί να κυμαίνεται από φυσιολογικό, μέτριο έως σοβαρό.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου Edward;

Ο κίνδυνος μιας μητέρας να γεννήσει ένα μωρό με τρισωμία 18 είναι υψηλότερος εάν είναι έγκυος σε μεγάλη ηλικία, για παράδειγμα ότι είναι έγκυος άνω των 35 ετών. Όσο μεγαλύτερη είναι η μητέρα, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος να αποκτήσει μωρό με τρισωμία 18.

Σε αυτή τη βάση, συνιστάται να συμβουλεύεστε πάντα έναν γιατρό. Είτε πρόκειται για προγραμματισμό εγκυμοσύνης είτε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για την πρόληψη του κινδύνου προβλημάτων υγείας στα μωρά.

Φάρμακα και φάρμακα

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες είναι οι συνήθεις εξετάσεις για τη διάγνωση του συνδρόμου Edward;

Αυτή η διαταραχή μπορεί να διαγνωστεί τόσο ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα (προγεννητική) και μετά τη γέννηση (μετά τον τοκετό).

Προγεννητική διάγνωση

Εντοπίστε το σύνδρομο του Edward ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα. Ο γιατρός μπορεί να κάνει υπερηχογραφική εξέταση για να ανακαλύψει την πιθανότητα τρισωμίας 18.

Ωστόσο, η εξέταση με υπερήχους θεωρείται ότι δεν είναι πολύ αποτελεσματική στην ανίχνευση τρισωμίας 18. Μια άλλη επιλογή μπορεί να γίνει με την ανάλυση του αμνιακού υγρού (αμνιοκέντηση) και του πλακούντα της μητέρας (δειγματοληψία χοριακών λαχνών)

Με αυτόν τον τρόπο, οι γιατροί μπορούν να ανακαλύψουν ορισμένες γενετικές διαταραχές.

Μεταγεννητική διάγνωση

Εν τω μεταξύ, όταν το μωρό γεννιέται, ο γιατρός θα διαγνώσει την τρισωμία 18 μέσω φυσικής εξέτασης του προσώπου και του σώματος.

Μπορεί επίσης να ληφθεί δείγμα αίματος για να αναζητηθούν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Επιπλέον, μια εξέταση αίματος χρωμοσωμάτων μπορεί επίσης να βοηθήσει στον προσδιορισμό του κινδύνου γέννησης μωρού με τρισωμία 18.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για το σύνδρομο Edward;

Το σύνδρομο Edward είναι μια κατάσταση για την οποία δεν έχει βρεθεί θεραπεία. Αυτό είναι δύσκολο επειδή αυτή η ασθένεια προκαλείται από γενετικούς παράγοντες, έτσι ώστε να έχουν διαμορφωθεί διάφορα είδη διαταραχών στη μήτρα.

Οι διαθέσιμες θεραπείες στοχεύουν στην υποστήριξη της ανάπτυξης και της ανάπτυξης του παιδιού. Ο στόχος είναι να μπορούν τα παιδιά να ασκούν ανεξάρτητα διάφορες καθημερινές δραστηριότητες.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.