Αιτίες του συνδρόμου Down, μια γενετική χρωμοσωμική ανωμαλία στα μωρά

Όλοι οι γονείς θέλουν το μωρό τους να γεννιέται με ασφάλεια και υγεία στον κόσμο. Δυστυχώς, υπάρχουν μερικά μωρά που έχουν γενετικές ανωμαλίες που κάνουν το σώμα τους λιγότερο από τέλειο. Μία από τις συνθήκες για γενετικές ανωμαλίες στα μωρά είναι το σύνδρομο Down. Λοιπόν, τι ακριβώς προκαλεί το σύνδρομο Down ή το σύνδρομο Down;

Τι προκαλεί το σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή γενετική διαταραχή χρωμοσωμάτων. Σε γενικές γραμμές, η αιτία του συνδρόμου Down ή του συνδρόμου Down είναι επειδή το μωρό έχει υπερβολικό αριθμό χρωμοσωμάτων ενώ βρίσκεται στη μήτρα.

Αυτή η κατάσταση του συνδρόμου Down δεν πρέπει να υποτιμάται επειδή μπορεί να προκαλέσει στα παιδιά δυσκολίες μάθησης.

Το ποσοστό εμφάνισης του συνδρόμου Down ή του συνδρόμου Down παγκοσμίως εκτιμάται σε 1 στα 700 του συνολικού ποσοστού γεννήσεων.

Με άλλα λόγια, υπάρχουν περίπου οκτώ εκατομμύρια παιδιά που έχουν σύνδρομο Down. Εν τω μεταξύ, βάσει του Κέντρου Δεδομένων και Πληροφοριών του Υπουργείου Υγείας της Ινδονησίας, τα κρούσματα συνδρόμου Down στην Ινδονησία τείνουν να αυξάνονται.

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της βασικής έρευνας για την υγεία (Riskesdas), υπάρχουν περίπου 0,12 τοις εκατό των περιπτώσεων συνδρόμου Down σε παιδιά ηλικίας 24-59 μηνών.

Αυτό το αποτέλεσμα αυξήθηκε σε 0,13% το 2013 και άλλαξε σε 0,21% το 2018. Πρέπει να σημειωθεί ότι το σύνδρομο Down γενικά δεν είναι κληρονομική ασθένεια.

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η παρουσία γενετικών διαταραχών όταν το αγέννητο μωρό έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 είναι η αιτία του συνδρόμου Down ή του συνδρόμου Down.

Το επιπρόσθετο χρωμόζον 21 μπορεί να εμφανιστεί σε πλήρη ή μόνο μερικά αντίγραφα, είτε σχηματίζεται κατά την ανάπτυξη ενός ωαρίου, το σχηματισμό ενός σπερματοζωαρίου ή ενός εμβρύου.

Αναλυτικότερα, υπάρχουν συνήθως 46 χρωμοσώματα στα ανθρώπινα κύτταρα και κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων σχηματίζεται από τον πατέρα και τη μητέρα.

Εάν όταν η μη φυσιολογική κυτταρική διαίρεση περιλαμβάνει επίσης το χρωμόσωμα 21, εκεί συμβαίνει το σύνδρομο Down ή το σύνδρομο Down. Ανωμαλίες στη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης που στη συνέχεια οδηγεί σε χρωμόσωμα 21 ή σε μερική χρωμοσώματα.

Γενετικές παραλλαγές που προκαλούν σύνδρομο Down

Ξεκινώντας από τη σελίδα Mayo Clinic, υπάρχουν πολλές γενετικές παραλλαγές που μπορούν να προκαλέσουν σύνδρομο Down:

Αιτίες του συνδρόμου Down λόγω τρισωμίας 21

Υπάρχουν περίπου 95 τοις εκατό των αιτιών του συνδρόμου Down λόγω τρισωμίας 21. Εάν ένα παιδί με σύνδρομο Down έχει συνήθως δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος, αυτό είναι διαφορετικό από τις περιπτώσεις τρισωμίας 21.

Ένα παιδί με τρισωμία 21 έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 σε όλα τα κύτταρα του. Αυτή η κατάσταση μπορεί να συμβεί λόγω μη φυσιολογικής κυτταρικής διαίρεσης κατά την ανάπτυξη σπερματοζωαρίων ή ωαρίων.

Ως παράδειγμα, τα χρωμοσώματα ευθυγραμμίζονται τακτοποιημένα για να παράγουν αυγά ή σπέρμα σε μια διαδικασία που ονομάζεται meiosis.

Ωστόσο, η τρισωμία 21 είχε δυσμενή επίδραση. Αντί να δίνεται ένα χρωμόσωμα, δίδονται δύο χρωμοσώματα 21.

Έτσι αργότερα, αφού γονιμοποιηθεί, το αυγό, το οποίο θα έπρεπε να έχει μόνο δύο χρωμοσώματα, έχει στην πραγματικότητα τρία συνολικά χρωμοσώματα. Αυτή είναι μια από τις αιτίες του συνδρόμου Down.

Σύνδρομο μωσαϊκού Down (Σύνδρομο μωσαϊκού Down)

Σε σύγκριση με τους δύο τύπους γενετικών παραλλαγών που προκαλούν σύνδρομο Down ή σύνδρομο Down που περιγράφηκε προηγουμένως, αυτός ο τύπος μωσαϊκού είναι ο πιο σπάνιος.

Το σύνδρομο μωσαϊκού Down είναι η αιτία του συνδρόμου Down που εμφανίζεται όταν ένα άτομο έχει μόνο λίγα κύτταρα με ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21.

Η ακριβής αιτία του συνδρόμου μωσαϊκού Down είναι διαφορετική από τους δύο προηγούμενους τύπους και δεν είναι ακόμη γνωστή.

Γι 'αυτό, τα χαρακτηριστικά ή τα χαρακτηριστικά ενός παιδιού με σύνδρομο Down μωσαϊκού είναι πιο δύσκολο να προβλεφθούν, σε αντίθεση με τους δύο προηγούμενους τύπους.

Αυτά τα χαρακτηριστικά ή χαρακτηριστικά μπορεί να φαίνονται λιγότερο σαφή ανάλογα με το ποια κύτταρα και πόσα κύτταρα έχουν το πρόσθετο χρωμόσωμα 21.

Σύνδρομο Down μετατόπισης (Σύνδρομο Down μετατόπισης)

Το σύνδρομο Down μετατόπισης είναι μια κατάσταση όταν ένα μέρος του χρωμοσώματος 21 προσκολλάται σε ένα άλλο χρωμόσωμα πριν ή όταν συμβαίνει γονιμοποίηση.

Ένα παιδί με σύνδρομο μετατόπισης του Down έχει τα συνηθισμένα δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Ωστόσο, το παιδί έχει επίσης πρόσθετο γενετικό υλικό από το χρωμόσωμα 21 το οποίο συνδέεται με το άλλο χρωμόσωμα.

Η αιτία αυτού του τύπου συνδρόμου Down οφείλεται στην ανώμαλη κυτταρική διαίρεση, είτε πριν είτε μετά την ολοκλήρωση της διαδικασίας γονιμοποίησης.

Σε αντίθεση με άλλους τύπους αιτίων του συνδρόμου Down, το σύνδρομο μετατόπισης Down είναι ένας τύπος που μερικές φορές μπορεί να κληρονομηθεί από γονείς ή γενετική.

Ακόμα κι έτσι, μόνο περίπου το 3-4 τοις εκατό των περιπτώσεων του μετατοπισμένου συνδρόμου Down το παίρνει πραγματικά από έναν γονέα.

Εάν η μετατόπιση του συνδρόμου Down περάσει στο παιδί, αυτό σημαίνει ότι ο πατέρας ή η μητέρα έχει κάποιο γενετικό υλικό για το χρωμόσωμα 21 που αναδιατάσσεται σε άλλο χρωμόσωμα.

Ωστόσο, δεν υπάρχει επιπλέον γενετικό υλικό στο χρωμόσωμα 21 σε περιπτώσεις συνδρόμου μετατόπισης Down. Αυτό σημαίνει ότι ο πατέρας ή η μητέρα δεν έχουν στην πραγματικότητα σημεία ή συμπτώματα του συνδρόμου Down.

Ωστόσο, ο πατέρας ή η μητέρα μπορεί να το μεταδώσει στο παιδί, επειδή φέρει αυτό το γενετικό υλικό, το οποίο προκαλεί στο παιδί το σύνδρομο Down.

Αυτή η κατάσταση προκαλεί πρόσθετο γενετικό υλικό από το χρωμόσωμα 21. Ο κίνδυνος μείωσης του συνδρόμου Down μετατόπισης εξαρτάται από το φύλο του γονέα που φέρει το χρωμόσωμα 21, το οποίο έχει ως εξής:

Εάν ο πατέρας είναι μεταφορέας (φορέας), ο κίνδυνος του συνδρόμου Down είναι περίπου 3%
Εάν η μητέρα είναι φορέας μεταφοράς (φορέας), ο κίνδυνος του συνδρόμου Down κυμαίνεται από 10-15%

Ένας κομιστής (φορέας) μπορεί να μην εμφανίζει σημάδια ή συμπτώματα του συνδρόμου Down, αλλά μπορεί να μειώσει τη διαδικασία μετατόπισης στο έμβρυο.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για το μωρό με σύνδρομο Down;

Μερικές θεωρίες υποδηλώνουν ότι το σύνδρομο Down προκαλείται από το πόσο καλά το σώμα της μητέρας επεξεργάζεται το φολικό οξύ.

Ωστόσο, πολλοί αντιτίθενται επίσης σε αυτήν τη θεωρία, επειδή υπάρχει μεγάλη σύγχυση σχετικά με τους παράγοντες που επηρεάζουν την εμφάνιση του συνδρόμου Down.

Αυτό εξηγείται από τον Kenneth Rosenbaum, MD, επικεφαλής του τμήματος γενετικής και μεταβολισμού και αναπληρωτής διευθυντής της κλινικής Down Syndrome στο Εθνικό Ιατρικό Κέντρο Παιδιών στην Ουάσινγκτον, D.C.

Υπάρχουν ορισμένες καταστάσεις που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο να αποκτήσετε μωρό με σύνδρομο Down. Αυτοί ονομάζονται παράγοντες κινδύνου.

Ακολουθούν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου για σύνδρομο Down ή σύνδρομο Down:

1. Μητέρα ηλικία κατά την εγκυμοσύνη

Η ηλικία της μητέρας κατά την εγκυμοσύνη δεν είναι η αιτία του συνδρόμου Down, αλλά είναι ένας παράγοντας κινδύνου. Το σύνδρομο Down μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία όταν η μητέρα είναι έγκυος.

Ωστόσο, οι πιθανότητες ανάπτυξης συνδρόμου Down θα αυξηθούν με την ηλικία.

Ο κίνδυνος να γεννηθεί ένα μωρό με γενετικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down, πιστεύεται ότι αυξάνεται όταν μια γυναίκα φτάσει τα 35 ετών και άνω ενώ είναι έγκυος.

Αυτό συμβαίνει επειδή τα αυγά των γυναικών που είναι μεγαλύτερα διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ακατάλληλης διαίρεσης χρωμοσωμάτων.

Ωστόσο, δεν αποκλείεται ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down γεννιούνται σε γυναίκες ηλικίας κάτω των 35 ετών λόγω της αύξησης της εγκυμοσύνης και των ποσοστών γεννήσεων σε νεαρή ηλικία.

Οι γυναίκες που είναι 25 ετών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχουν 1 στους 1.200 κίνδυνο να γεννήσουν ένα μωρό με σύνδρομο Down.

Εν τω μεταξύ, οι γυναίκες που είναι 35 ετών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχουν κίνδυνο έως 1 στα 350 άτομα. Ομοίως, σε έγκυες γυναίκες ηλικίας 49 ετών, ο κίνδυνος ανάπτυξης συνδρόμου Down αυξάνεται σε 1 στα 10 άτομα.

Διαπίστωσαν ότι η μήτρα των γυναικών που πλησιάζουν την εμμηνοπαυσιακή ηλικία και ο κίνδυνος υπογονιμότητας αυξήθηκε επίσης.

Επιπλέον, η ικανότητα επιλογής ελαττωματικών εμβρύων μειώνεται και αυξάνει τον κίνδυνο ότι το αγέννητο παιδί θα αντιμετωπίσει πλήρη αναπτυξιακή μείωση.

2. Είχατε ένα μωρό με σύνδρομο Down

Οι γυναίκες που είχαν ένα μωρό με σύνδρομο Down έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να έχουν ένα μελλοντικό μωρό που επίσης έχει σύνδρομο Down.

Αυτό ισχύει επίσης για τους γονείς που έχουν σύνδρομο μετατόπισης Down, ώστε να διατρέχουν τον κίνδυνο να επηρεάσουν το μωρό.

3. Αριθμός αδελφών και απόσταση γέννησης

Ο κίνδυνος να γεννηθεί ένα μωρό με σύνδρομο Down εξαρτάται επίσης από το πόσα αδέλφια είναι και πόσο μεγάλο είναι το χάσμα ηλικίας μεταξύ του μικρότερου παιδιού και του μωρού.

Αυτό εξηγείται στην έρευνα των Markus Neuhäuser και Sven Krackow, του Ινστιτούτου Ιατρικής Πληροφορικής, Βιομετρίας και Επιδημιολογίας στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Έσσεν.

Όπως εξηγήθηκε προηγουμένως, ο κίνδυνος να αποκτήσετε μωρό με σύνδρομο Down είναι υψηλότερος σε γυναίκες που είναι έγκυες για πρώτη φορά σε μεγαλύτερη ηλικία.

Αυτός ο κίνδυνος θα αυξηθεί επίσης όσο περισσότερο είναι η απόσταση μεταξύ εγκυμοσύνης.