Βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου i: συμπτώματα, φάρμακα κ.λπ. Γεια σου υγιή

Χ

Ορισμός

Τι είναι η βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου Ι;

Η βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου Ι (MPS I) είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί στο σώμα να μην παράγει μια ειδική πρωτεΐνη, που ονομάζεται άλφα-L iduronidase. Αυτή η πρωτεΐνη είναι απαραίτητη για τη διάσπαση της ζάχαρης. Όταν η ζάχαρη συσσωρεύεται στα κύτταρα, μπορεί να προκαλέσει βλάβη σε όλο το σώμα.

Το MPS I προκαλεί προβλήματα ανάπτυξης και ανάπτυξης, καθώς και δυσκολία σκέψης και μάθησης. Αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να προκαλέσει ορισμένες σωματικές αναπηρίες.

Η βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου Ι είναι μια σπάνια διαταραχή. Αυτή η κατάσταση χωρίζεται περαιτέρω σε δύο κατηγορίες: Σοβαρό MPS 1 που επηρεάζει 1 στις 100.000 ζωντανές γεννήσεις και Mild MPS 1 που εμφανίζεται σε 1 στις 500,00 ζωντανές γεννήσεις.

Υπάρχουν αρκετές διαθέσιμες θεραπείες για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν αυτήν την πάθηση μπορούν να κάνουν δραστηριότητες όπως υγιείς, συμπεριλαμβανομένου του σχολείου, της εργασίας και της οικοδόμησης μιας οικογένειας.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της βλεννοπολυσακχαρίτιδας τύπου Ι;

Τα συμπτώματα της βλεννοπολυσακχαρίτιδας τύπου Ι μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Το μέγεθος της κεφαλής, των χειλιών, των μάγουλων, της γλώσσας και της μύτης είναι μεγαλύτερο από το κανονικό.
• Το μέγεθος των φωνητικών χορδών είναι μεγάλο, γεγονός που κάνει τον ήχο να είναι βαρύτερος "μπάσο".
• Επαναλαμβανόμενη λοίμωξη του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος.
• Απνοια ύπνου.
• Υδροκεφαλία.
• Hepatosplenomegaly (πρήξιμο του ήπατος και του σπλήνα).
• Κήλη του ομφάλιου λώρου.
• Βουβωνοκήλη.
• Απώλεια ακοής
• Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αυτιού.
• Σύννεφο του κερατοειδούς.
• ΣΥΝΔΡΟΜΟ καρπιαιου σωληνα.
• Στενή σπονδυλική στήλη (στένωση της σπονδυλικής στήλης).
• Ανωμαλίες καρδιακής βαλβίδας, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε καρδιακή ανεπάρκεια.
• Κοντό σώμα.
• Παραμορφωμένες αρθρώσεις.
• Πολυσύνθετη δυστροφία (πάχυνση των μακριών οστών, ειδικά των πλευρών)
• Αναπτυξιακή καθυστέρηση ή αποτυχία ανάπτυξης

Τα σημεία και τα συμπτώματα του MPS 1 δεν είναι άμεσα εμφανή κατά τη γέννηση, αλλά μπορούν να αρχίσουν να αναπτύσσονται στην παιδική ηλικία. Τα άτομα που έχουν σοβαρό MPS 1 μπορούν να παρουσιάσουν ταχύτερη ανάπτυξη συμπτωμάτων από τον αργό τύπο MPS 1.

Εάν έχετε παραπάνω σημεία ή συμπτώματα ή άλλες ερωτήσεις, συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Το σώμα του καθενός είναι διαφορετικό. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για τη θεραπεία της κατάστασής σας.

Αιτία

Τι προκαλεί βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου Ι;

Το MPS I είναι μια γενετική κατάσταση που μεταδίδεται από τον γονέα στο παιδί. Ωστόσο, μπορείτε να το αντιμετωπίσετε μόνο όταν και οι δύο γονείς μεταβιβάζουν τη γενετική μετάλλαξη.

Εάν μόνο ένας γονέας κληρονομήσει αυτό το "ελαττωματικό γονίδιο", δεν θα έχετε MPS 1. Ωστόσο, μπορείτε ακόμα να μεταβιβάσετε το ελαττωματικό γονίδιο στους απογόνους σας αργότερα.

Διάγνωση & θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Πώς διαγιγνώσκεται η βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου Ι;

Το MPS 1 είναι μια σπάνια κατάσταση. Για να αποκλείσετε άλλες πιθανότητες και να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση, ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας (όταν ξεκίνησαν · τι συνέβη; αν επανεμφανίστηκαν · εάν τα συμπτώματά σας γίνουν καλύτερα εάν κάνετε κάτι ή επιδεινωθούν) και το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό σας .

Εάν ο γιατρός σας δεν μπορεί να προσδιορίσει άλλη αιτία για την κατάστασή σας, θα κάνει μια δοκιμή για το MPS I με μια εξέταση ούρων για να αναζητήσει συγκεκριμένα σάκχαρα και ελλείπουσα πρωτεΐνη.

Εάν επιβεβαιωθεί ότι η κατάστασή σας προκαλείται από το MPS1, ο γιατρός θα σας συμβουλεύσει να ενημερώσετε άλλα μέλη της οικογένειας.

Εάν είστε έγκυος γυναίκα και μετά από γενετικούς ελέγχους, γνωρίζετε ότι έχετε τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί MPS 1, μπορείτε να ζητήσετε από το γιατρό σας να ελέγξει εάν το μωρό σας κινδυνεύει από αυτήν την πάθηση. Κάντε ένα γενετικό τεστ όσο το δυνατόν νωρίτερα στην αρχή της εγκυμοσύνης.

Πώς αντιμετωπίζεται η βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου Ι;

Το MPS1 μπορεί να αντιμετωπιστεί με θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου (ERT) η οποία χρησιμοποιεί ένα φάρμακο που ονομάζεται larodination (Aldurazyme). Αυτό το φάρμακο είναι μια συνθετική έκδοση της πρωτεΐνης που χάνεται στο σώμα με MPS 1. Μπορεί να ανακουφίσει τα περισσότερα από τα συμπτώματα και μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της πάθησης. Ωστόσο, δεν βοηθά με συμπτώματα που σχετίζονται με τη λειτουργία του εγκεφάλου, όπως δυσκολία στην εκμάθηση ή στη σκέψη.

Μια άλλη θεραπευτική επιλογή είναι τα μοσχεύματα αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων. Αυτή η διαδικασία πραγματοποιείται εμφυτεύοντας υγιή βλαστικά κύτταρα που παράγουν πρωτεΐνες, από έναν δότη στο σώμα του δέκτη. Συνήθως αυτά τα κύτταρα λαμβάνονται από το μυελό των οστών ή το αίμα στον ομφάλιο λώρο. Εάν το μόσχευμα γίνει πριν το παιδί είναι 2 ετών, η μαθησιακή του ικανότητα μπορεί να βελτιωθεί. Ωστόσο, αυτή η διαδικασία δεν μπορεί να διορθώσει προβλήματα με τα οστά και τα μάτια.

Ανάλογα με τα συμπτώματά σας, μπορεί να χρειαστεί να συνεργαστείτε με άλλους ειδικούς, όπως έναν καρδιολόγο και έναν οφθαλμίατρο.

Οικιακές θεραπείες

Ποιες είναι μερικές αλλαγές στον τρόπο ζωής ή θεραπείες που μπορούν να γίνουν για τη θεραπεία της βλεννοπολυσακχαρίτιδας τύπου Ι;

Ακολουθούν τρόποι ζωής και θεραπείες στο σπίτι που μπορούν να σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε τη βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου Ι:

• Υποστηρίξτε και ενθαρρύνετε το παιδί σας να είναι ανεξάρτητο, σίγουρο και εξερχόμενο. Προσκαλέστε τους να κινηθούν και να παίξουν όπως και άλλα παιδιά.
• Μείνε θετικός. Δείξτε αγάπη και στοργή. Ενσταλάξτε νωρίς, παρόλο που το μικρό σας μπορεί να φαίνεται διαφορετικό, αυτό δεν σημαίνει ότι «λείπει». Κάθε άνθρωπος γεννιέται διαφορετικά. Όταν άλλοι άνθρωποι ρωτούν για την κατάσταση του παιδιού σας, να είστε ειλικρινείς σχετικά με τις ασθένειες που έχουν και τι δεν μπορούν να κάνουν. Μην ξεχάσετε να αναφέρετε τις ικανότητες, τα χόμπι και την προσωπικότητα του παιδιού.
• Δημιουργήστε μια στρατηγική με μια ομάδα γιατρών και δασκάλων στα παιδικά σχολεία για να επιτρέψετε στα παιδιά να συνεχίσουν να έχουν δραστηριότητες διδασκαλίας και μάθησης όπως τα κανονικά παιδιά του σχολείου. Ίσως χρειάζεται ειδικές ανάγκες, όπως ένα ειδικό πάγκο ή τραπέζι.
• Αποφύγετε τα αθλήματα που απαιτούν σωματική επαφή, όπως ποδόσφαιρο, ασκήσεις δαπέδου, μπάσκετ και παρόμοια αθλήματα για την προστασία του λαιμού ενός παιδιού.
• Κάντε προσαρμογές στο σπίτι.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.

Γεια σας Ομάδα Υγείας δεν παρέχει ιατρική συμβουλή, διάγνωση ή θεραπεία.