Βλεννοπολυσακχαρίτιδα ii: συμπτώματα, φάρμακα κ.λπ. Γεια σου υγιή

Χ

Ορισμός

Τι είναι η βλεννοπολυσακχαρίτιδα II;

Η βλεννοπολυσακχαρίτιδα II (MPS II) είναι μια σπάνια κληρονομική γενετική διαταραχή που προκαλεί διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται σχεδόν μόνο στους άνδρες.

Το MPS II εμποδίζει το σώμα να σπάσει τα ειδικά σάκχαρα που δημιουργούν οστά, δέρμα, τένοντες και άλλους ιστούς. Αυτή η συσσώρευση ζάχαρης στο σώμα προκαλεί σταδιακά βλάβη στα κύτταρα και άλλα όργανα του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου. Τα συμπτώματα που εμφανίζονται μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της βλεννοπολυσακχαρίτιδας II;

Τα συμπτώματα της βλεννοπολυσακχαρίτιδας II μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μεγάλα, στρογγυλά μάγουλα
• Θολωμένη μύτη
• Παχιά χείλη με μεγάλη γλώσσα
• Θολωτά φρύδια
• Μεγάλο κεφάλι
• Αργή ανάπτυξη και ανάπτυξη
• Παχύ, σκληρό δέρμα
• Δάχτυλα κοντά, καμπύλα. ευρεία μέτρηση χεριών
• Κοινά προβλήματα που καθιστούν δύσκολη την κίνηση
• Μούδιασμα (μούδιασμα), μυϊκή αδυναμία και αίσθημα μυρμηγκιάσματος στα χέρια
• Συχνά παίρνετε κρυολόγημα, κόλπους και πονόλαιμο
• Αναπνευστικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένης της άπνοιας ύπνου
• Απώλεια ακοής και λοίμωξη του αυτιού
• Δυσκολία στο περπάτημα, αδύναμοι μύες
• Δυσπεψία, συμπεριλαμβανομένης της διάρροιας
• Καρδιακά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένης της βλάβης της καρδιακής βαλβίδας
• Οίδημα του ήπατος και του σπλήνα (ηπατοσπληνομεγαλία)
• Πάχυνση των οστών

Όταν ο εγκέφαλος επηρεάζεται, τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Δυσκολίες μάθησης και σκέψης γύρω από την ηλικία των 2-4 ετών
• Είναι δύσκολο να μιλήσουμε
• Διαταραχές συμπεριφοράς, όπως ανησυχία ή επιθετικότητα

Εάν έχετε παραπάνω σημεία ή συμπτώματα ή άλλες ερωτήσεις, συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Το σώμα του καθενός είναι διαφορετικό. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για τη θεραπεία της κατάστασής σας.

Αιτία

Τι προκαλεί βλεννοπολυσακχαρίτιδα II;

Αυτή η κατάσταση προκαλεί το ανδρικό σώμα να μην είναι σε θέση να παράγει ορισμένες πρωτεΐνες, επειδή υπάρχει μια γενετική μετάλλαξη που κληρονομείται από τη μητέρα.

Ένας πατέρας που έχει τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί το MPS II μπορεί να το μεταδώσει στην κόρη του, αλλά το παιδί δεν θα αναπτύξει αυτήν την κατάσταση εκτός εάν κληρονομήσει επίσης την ίδια γενετική μετάλλαξη από τη μητέρα.

Σε πολύ, πολύ σπάνιες περιπτώσεις (πολύ απίθανο), το MPS II μπορεί να εμφανιστεί σε παιδιά, παρόλο που το οικογενειακό ιστορικό είναι ξεκάθαρο από γενετικές μεταλλάξεις.

Διάγνωση & θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Πώς διαγιγνώσκεται η βλεννοπολυσακχαρίτιδα II;

Το MPS II είναι μια σπάνια κατάσταση. Για να αποκλείσετε άλλες πιθανότητες και να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση, ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας (όταν ξεκίνησαν · τι συνέβη; αν επανεμφανίστηκαν · εάν τα συμπτώματά σας γίνουν καλύτερα εάν κάνετε κάτι ή επιδεινωθούν) και το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό σας .

Εάν ο γιατρός σας δεν μπορεί να προσδιορίσει άλλη αιτία για την κατάστασή σας, θα κάνει μια δοκιμή για το MPS II με μια εξέταση ούρων για να αναζητήσει συγκεκριμένα σάκχαρα και ελλείπουσα πρωτεΐνη.

Εάν η κατάστασή σας επιβεβαιωθεί ότι προκαλείται από το MPS II, ο γιατρός θα σας συμβουλεύσει να ενημερώσετε άλλα μέλη της οικογένειας.

Εάν είστε έγκυος γυναίκα και μετά από γενετικούς ελέγχους, γνωρίζετε ότι έχετε τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί το MPS II, μπορείτε να ζητήσετε από το γιατρό σας να ελέγξει εάν το μωρό σας κινδυνεύει από αυτήν την πάθηση. Κάντε ένα γενετικό τεστ όσο το δυνατόν νωρίτερα στην αρχή της εγκυμοσύνης.

Πώς αντιμετωπίζεται η βλεννοπολυσακχαρίτιδα II;

Το MPS II μπορεί να αντιμετωπιστεί με θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου (ERT) που χρησιμοποιεί ένα φάρμακο που ονομάζεται larodination (Aldurazyme). Αυτό το φάρμακο είναι μια συνθετική έκδοση της πρωτεΐνης που χάνεται στο σώμα με MPS 1. Μπορεί να ανακουφίσει τα περισσότερα από τα συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης της βοήθειας:

• Περπάτημα, αναρρίχηση σκάλες, και η ικανότητα να κινούνται γενικά και η ικανότητα να συμβαδίζει γενικά
• Κοινή κίνηση
• Αναπνοή
• Ανάπτυξη και ανάπτυξη
• Ανάπτυξη μαλλιών και χαρακτηριστικά του προσώπου

Ωστόσο, η ενζυμική θεραπεία δεν βοηθά με συμπτώματα που σχετίζονται με τη λειτουργία του εγκεφάλου, όπως δυσκολία στην εκμάθηση ή στη σκέψη.

Μια άλλη θεραπευτική επιλογή είναι τα μοσχεύματα αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων. Αυτή η διαδικασία πραγματοποιείται εμφυτεύοντας υγιή βλαστικά κύτταρα που παράγουν πρωτεΐνες, από έναν δότη στο σώμα του δέκτη. Συνήθως αυτά τα κύτταρα λαμβάνονται από το μυελό των οστών ή το αίμα στον ομφάλιο λώρο. Εάν το μόσχευμα γίνει πριν το παιδί είναι 2 ετών, η μαθησιακή του ικανότητα μπορεί να βελτιωθεί. Ωστόσο, αυτή η διαδικασία δεν μπορεί να διορθώσει προβλήματα με τα οστά και τα μάτια.

Ανάλογα με τα συμπτώματά σας, μπορεί να χρειαστεί να συνεργαστείτε με άλλους ειδικούς, όπως καρδιολόγους, ΩΡΛ, ψυχολόγους, νευρολόγους και οφθαλμίατροι.

Οικιακές θεραπείες

Ποιες είναι μερικές αλλαγές στον τρόπο ζωής ή θεραπείες που μπορούν να γίνουν για τη θεραπεία της βλεννοπολυσακχαρίτιδας II;

Ακολουθούν τρόποι ζωής και θεραπείες που μπορούν να σας βοηθήσουν στη θεραπεία της βλεννοπολυσακχαρίτιδας II:

• Υποστηρίξτε και ενθαρρύνετε το παιδί σας να είναι ανεξάρτητο, σίγουρο και εξερχόμενο. Προσκαλέστε τους να κινηθούν και να παίξουν όπως και άλλα παιδιά.
• Μείνε θετικός. Δείξτε αγάπη και στοργή. Ενσταλάξτε νωρίς, παρόλο που το μικρό σας μπορεί να φαίνεται διαφορετικό, αυτό δεν σημαίνει ότι «λείπει». Κάθε άνθρωπος γεννιέται διαφορετικά. Όταν άλλοι άνθρωποι ρωτούν για την κατάσταση του παιδιού σας, να είστε ειλικρινείς σχετικά με τις ασθένειες που έχουν και τι δεν μπορούν να κάνουν. Μην ξεχάσετε να αναφέρετε τις ικανότητες, τα χόμπι και την προσωπικότητα του παιδιού σας για να βοηθήσετε τους άλλους να δεχτούν περισσότερο την κατάστασή του.
• Ενθαρρύνετε το παιδί να τεντώσει ή να ζεσταθεί ελαφρούς μύες για να διατηρήσει τη λειτουργία των αρθρώσεων του σωστά. Μιλήστε πρώτα με το γιατρό σας για να μάθετε πώς φαίνεται μια ασφαλής κίνηση.
• Δημιουργήστε μια στρατηγική με μια ομάδα γιατρών και δασκάλων στα παιδικά σχολεία για να επιτρέψετε στα παιδιά να συνεχίσουν να έχουν μαθησιακές δραστηριότητες όπως τα κανονικά παιδιά του σχολείου. Ίσως χρειάζεται ειδικές ανάγκες, όπως μια ιδιωτική συνεδρία.
• Αποφύγετε τα αθλήματα που απαιτούν σωματική επαφή, όπως ποδόσφαιρο, ασκήσεις δαπέδου, μπάσκετ και παρόμοια αθλήματα για την προστασία του λαιμού ενός παιδιού.
• Κάντε προσαρμογές στο σπίτι.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.

Γεια σας Ομάδα Υγείας δεν παρέχει ιατρική συμβουλή, διάγνωση ή θεραπεία.