Πίνακας περιεχομένων:
- Τι είναι η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau);
- Σημεία και συμπτώματα τρισωμίας 13 (σύνδρομο Patau)
- Ο κίνδυνος τρισωμίας 13 του παιδιού σας μπορεί να αυξηθεί εάν μείνετε έγκυος σε μεγάλη ηλικία
- Πώς διαγιγνώσκεται η τρισωμία 13;
Πριν από λίγο καιρό, η χώρα σοκαρίστηκε από την είδηση του θανάτου του μικρού μωρού Adam Fabumi σε ηλικία μόλις 7 μηνών λόγω της ασθένειάς του. Ο Adam Fabumi είναι γνωστό ότι έχει τρισωμία 13 ή αυτό που είναι γνωστό ως σύνδρομο Patau. Τα ακόλουθα είναι πλήρεις πληροφορίες σχετικά με αυτήν τη σπάνια ασθένεια.
Τι είναι η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau);
Η τρισωμία είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή, στην οποία ένα άτομο έχει τρία αντίγραφα ενός χρωμοσώματος. Σε φυσιολογικούς, υγιείς ανθρώπους, πρέπει να υπάρχουν μόνο δύο αντίγραφα χρωμοσωμάτων. Η τρισωμία είναι μια γενετική κατάσταση. Αυτό σημαίνει ότι αυτή η διαταραχή μπορεί να προέλθει μόνο από την κληρονομιά των γονέων.
Τα ίδια τα χρωμοσώματα σημειώνονται με αριθμούς. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Down προκαλείται από διαταραχή κυτταρικής διαίρεσης στο χρωμόσωμα αριθμός 21 (Trisomy 21). Τα μωρά με σύνδρομο Patau έχουν ανωμαλία στο 13ο χρωμόσωμα. Γι 'αυτό το σύνδρομο Patau είναι επίσης γνωστό ως τρισωμία 13.
Το σύνδρομο Patau είναι μια σπάνια χρωμοσωμική διαταραχή που επηρεάζει περίπου μία σε κάθε 8.000-12.000 γεννήσεις. Αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία επηρεάζει σχεδόν όλα τα συστήματα οργάνων του σώματος, τα οποία όχι μόνο παρεμποδίζουν τη διαδικασία ανάπτυξης του μωρού αλλά και απειλούν τη ζωή. Πολλά μωρά που γεννήθηκαν με τρισωμία 13 πεθαίνουν μέσα σε λίγες μέρες ή κατά την πρώτη εβδομάδα της ζωής τους. Μόνο πέντε έως 10 τοις εκατό των παιδιών με αυτή την κατάσταση επιβιώνουν τον πρώτο χρόνο.
Σημεία και συμπτώματα τρισωμίας 13 (σύνδρομο Patau)
Μερικά από τα σημεία και τα συμπτώματα που παρατηρούνται σε μωρά με τρισωμία 13 περιλαμβάνουν:
- Μικρό κεφάλι με επίπεδο μέτωπο.
- Η μύτη είναι πλατύτερη και πιο στρογγυλή.
- Τα αυτιά χαμηλώνονται και μπορούν να παραμορφωθούν.
- Μπορεί να εμφανιστούν ελαττώματα των ματιών
- Σχισμός στα χείλη ή στην οροφή του στόματος
- Κρούστα του τριχωτού της κεφαλής που είναι δύσκολο να χαθεί(απλασία cutis)
- Δομικά προβλήματα και λειτουργία του εγκεφάλου
- Συγγενή καρδιακά ελαττώματα
- Επιπλέον δάχτυλα και δάχτυλα (πολυδακτυλυ)
- Ο σάκος που προσκολλάται στο στομάχι στην περιοχή του ομφάλιου λώρου (omphalocele), ο οποίος περιέχει αρκετά κοιλιακά όργανα.
- Spina bifida.
- Ανωμαλίες της μήτρας ή των όρχεων.
Ο κίνδυνος τρισωμίας 13 του παιδιού σας μπορεί να αυξηθεί εάν μείνετε έγκυος σε μεγάλη ηλικία
Όπως και με τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών και άλλων ανωμαλιών, ο κίνδυνος ενός δυνητικού μωρού να έχει σύνδρομο patau μπορεί να αυξηθεί εάν η μητέρα είναι άνω των 30 ετών κατά την εγκυμοσύνη. Πολλές μελέτες αναφέρουν ακόμη ότι ο κίνδυνος του συνδρόμου Patau είναι πιο ευαίσθητος σε γυναίκες που είναι έγκυες στην ηλικία των 32 ετών. Ωστόσο, η σχέση αιτίου-αποτελέσματος δεν είναι σίγουρη.
Ο κίνδυνος ενός επιπλέον παιδιού να έχει τρισωμία 13 αυξάνεται επίσης εάν η μητέρα έχει γεννήσει ένα παιδί με σύνδρομο Patau από προηγούμενη εγκυμοσύνη. Ωστόσο, η πιθανότητα είναι χαμηλή (μόνο περίπου 1 τοις εκατό).
Πώς διαγιγνώσκεται η τρισωμία 13;
Οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau) μέσω ρουτίνας υπερήχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, τα αποτελέσματα της εξέτασης υπερήχων δεν είναι εγγυημένα ότι είναι 100% ακριβή. Ο λόγος είναι ότι δεν μπορούν να ανιχνευθούν καθαρά όλες οι ανωμαλίες στον υπέρηχο. Επιπλέον, οι ανωμαλίες που προκαλούνται από την τρισωμία 13 μπορούν να εκληφθούν ως άλλες διαταραχές ή ασθένειες. Εκτός από τον υπέρηχο, χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν επίσης να εντοπιστούν πριν από τη γέννηση χρησιμοποιώντας αμνιοκέντηση και τεχνικές δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS).
Για να αποφευχθούν ανεπιθύμητα πράγματα, οι μέλλουσες μητέρες πρέπει πρώτα να υποβληθούν σε γενετικούς ελέγχους πριν σχεδιάσουν μια εγκυμοσύνη για να εντοπίσουν τυχόν πιθανές ανωμαλίες που μπορεί να εμφανιστούν νωρίς.
Χ
