Πίνακας περιεχομένων:
Μπορεί να είστε εξοικειωμένοι με ασθένειες των οστών, όπως η οστεοπόρωση. Ωστόσο, πρέπει να γνωρίζετε ότι σε αυτόν τον κόσμο υπάρχουν πολλές σπάνιες ασθένειες των οστών. Παραδείγματα όπως, οστεογένεση ατελής (OI), μελορεοστασία, χορδόμα, και κακοήθη ινώδες ιστιοκύτωμα (MFH). Αν και είναι μια σπάνια ασθένεια των οστών, έχει εντοπιστεί συχνά στο ανθρώπινο σώμα. Επομένως, ας ρίξουμε μια πιο ολοκληρωμένη ματιά στις ακόλουθες τέσσερις σπάνιες ασθένειες των οστών.
1. Οστεογένεση ατελής (OI)
Η ΟΙ ή η εύθραυστη οστική νόσος είναι μια πολύπλοκη, ποικίλη και σπάνια ασθένεια. Το κύριο χαρακτηριστικό αυτής της ασθένειας είναι ένας εύθραυστος σκελετός, αλλά επηρεάζονται επίσης πολλά άλλα συστήματα του σώματος. Η ΟΙ προκαλείται από μεταλλάξεις (αλλαγές) στα γονίδια που επηρεάζουν το σχηματισμό οστού, την αντοχή των οστών και άλλες δομές ιστών. Αυτή η ασθένεια είναι μια δια βίου διαταραχή. OI μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα όλων των ηλικιών και φυλών. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, εκτιμάται ότι μεταξύ 25.000 και 50.000 ανθρώπων επηρεάζονται από αυτή τη σπάνια οστική ασθένεια.
Τα άτομα που είχαν OI συχνά έχουν κατάγματα από την παιδική ηλικία έως την εφηβεία. Η συχνότητα συνήθως μειώνεται κατά την πρώιμη ενηλικίωση, αλλά θα αυξηθεί και πάλι στη μετέπειτα ζωή. Συχνά παρατηρούνται αναπνευστικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένου του άσθματος. Ιατρικά χαρακτηριστικά και άλλα ζητήματα όπως:
- Οστικές παραμορφώσεις και πόνος.
- Κοντό ανάστημα.
- Κυρτή σπονδυλική στήλη.
- Χαμηλή οστική πυκνότητα.
- Χαλαροί αρθρώσεις, χαλαροί σύνδεσμοι και αδύναμοι μύες.
- Το κρανίο έχει διακριτά χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένου του καθυστερημένου κλεισίματος της κορώνας και περιφέρεια κεφαλής που είναι μεγαλύτερη από το κανονικό.
- Εύθραυστα δόντια.
- Αναπνευστικά προβλήματα.
- Προβλήματα όρασης, όπως μυωπία.
- Το δέρμα μώλωπες εύκολα.
- Καρδιακά προβλήματα.
- Κούραση.
- Προβλήματα εγκεφάλου.
- Ευθραυστότητα του δέρματος, των αιμοφόρων αγγείων και των οργάνων.
Το OI εμφανίζει μεγάλη ποικιλία στην εμφάνιση και τη σοβαρότητα. Η σοβαρότητα περιγράφεται ως ήπια, μέτρια και σοβαρή. Η πιο σοβαρή μορφή ΟΙ μπορεί να προκαλέσει πρόωρο θάνατο.
2. Μελορεοστασία
Αυτή η σπάνια ασθένεια των οστών μπορεί να επηρεάσει τόσο τις γυναίκες όσο και τους άνδρες, μπορεί επίσης να επηρεάσει τα οστά αλλά και τους μαλακούς ιστούς. Αυτός είναι ένας προοδευτικός τύπος ασθένειας και χαρακτηρίζεται από πάχυνση του εξωτερικού στρώματος των οστών. Παρά την καλοήθη κατάσταση, μπορεί να συμβάλει σε σημαντικό πόνο και παραμορφώσεις των οστών και μπορεί να οδηγήσει σε λειτουργικούς περιορισμούς.
Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία, μερικές φορές αρκετές ημέρες μετά τη γέννηση. Από αυτούς που έχουν πληγεί, το 50% θα εμφανίσει συμπτώματα έως τα 20α γενέθλιά τους. Αν και η ακριβής αιτία δεν είναι γνωστή, μια θεωρία είναι ότι αυτή η κατάσταση προκαλείται από μια ανωμαλία αισθητήριων νεύρων του σκληρότομου.
3. Χορδόμα
Το χορτόμα είναι ένας σπάνιος τύπος καρκίνου των οστών, εμφανίζεται συχνά στο κρανίο και τη σπονδυλική στήλη. Είναι μέρος μιας οικογένειας καρκίνου που ονομάζεται σάρκωμα, η οποία περιλαμβάνει καρκίνους των οστών, των χόνδρων, των μυών και άλλων συνδετικών ιστών.
Αυτή η σπάνια ασθένεια των οστών πιστεύεται ότι προέρχεται από συντρίμμια εμβρυονική σημείωση, μια δομή χόνδρου που έχει σχήμα ράβδου και λειτουργεί ως στήριγμα στο σχηματισμό της σπονδυλικής στήλης. Τα κύτταρα Notochord συνήθως υπάρχουν κατά τη γέννηση και φωλιάζουν στα οστά και το κρανίο. Πολύ σπάνια αυτά τα κύτταρα υφίστανται κακοήθη μετασχηματισμό που οδηγεί στο σχηματισμό χορδωμάτων.
Το χορτόμα γενικά αναπτύσσεται αργά, αλλά χωρίς διακοπή και τείνει να επαναληφθεί μετά τη θεραπεία. Επειδή βρίσκονται κοντά στο νωτιαίο μυελό, στο μυαλό, στα νεύρα και στα αιμοφόρα αγγεία, είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν και απαιτούν πολύ ιδιαίτερη φροντίδα.
4. Κακοήθη ινώδες ιστιοκύτωμα (MFH)
Το MFH είναι ένας τύπος σαρκώματος, που είναι ένα κακοήθη νεόπλασμα χωρίς σαφή προέλευση που προκύπτει από μαλακό ιστό και οστό. Η MFH θεωρείται μια σπάνια ασθένεια των οστών. Αυτή η ασθένεια συνήθως προσβάλλει ασθενείς ηλικίας 50-70 ετών, αν και μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Συμπτώματα που εμφανίζονται, όπως είναι η απώλεια βάρους του μωρού κανονική; Πότε συνέβη αυτό? και κόπωση μπορεί να υπάρχει σε ασθενείς με προχωρημένη νόσο. Ωστόσο, τα συμπτώματα που εμφανίζονται συχνά είναι πόνος, πυρετός, ρίγη και νυχτερινές εφιδρώσεις. Οι ασθενείς με αυτήν την ασθένεια συχνά παραπονούνται για μάζα ή κομμάτι που εμφανίζεται σε μικρό χρονικό διάστημα από εβδομάδες έως μήνες.
