Ο υπέρηχος ανίχνευσε ανωμαλίες του εμβρύου από πότε; αυτή είναι η εξήγηση

Κάθε μελλοντικός γονέας θα ήθελε να έχει υγιή και τέλεια παιδιά. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι έγκυες γυναίκες πρέπει να ελέγχουν τακτικά την εγκυμοσύνη τους. Με αυτόν τον τρόπο, όταν υπάρχει κάτι ανεπιθύμητο στη μήτρα, είτε πρόκειται για εμβρυϊκό ελάττωμα ή ανωμαλία, μπορεί να εντοπιστεί αμέσως και να ληφθούν ορισμένες ενέργειες.

Τύποι ανωμαλιών του εμβρύου που μπορούν να ανιχνευθούν μέσω υπερήχων

Οι εμβρυϊκές ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν μέσω εξέτασης υπερήχων. Στην ιδανική περίπτωση, οι εξετάσεις υπερήχων πραγματοποιούνται τρεις φορές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Δυστυχώς, δεν μπορούν να εντοπιστούν όλοι οι τύποι προβλημάτων στα μωρά με εξέταση υπερήχων. Ο λόγος είναι ότι τα αποτελέσματα υπερήχων δεν είναι 100 τοις εκατό ακριβή.

Αυτό κάνει ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα σε υπερήχους δεν εγγυάται απαραίτητα ότι το μωρό σας δεν θα έχει γενετικές ανωμαλίες ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ο λόγος είναι ότι υπάρχουν επίσης ελαττώματα που είναι ορατά μόνο όταν το μωρό γεννιέται.

Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν αισθάνεστε την ανάγκη να κάνετε υπερήχους. Η εξέταση με υπερήχους εξακολουθεί να είναι σημαντική για την πρόβλεψη τυχόν ανωμαλιών στο έμβρυο σας.

Ακολουθούν ορισμένα γενετικά ελαττώματα που μπορούν να εντοπιστούν με υπερήχους:

Spina bifida

Τι είναι η spina bifida; Αυτή είναι μια κατάσταση στο έμβρυο που εμφανίζεται όταν η σπονδυλική στήλη και ο νωτιαίος μυελός δεν έχουν σχηματιστεί πλήρως.

Αυτή η διαταραχή είναι ένας τύπος νευρικού σωλήνα και συνήθως εμφανίζεται όταν το έμβρυο είναι νεαρό, δηλαδή 3-4 εβδομάδες.

Anenchephaly

Η ανεγκεφαλία είναι ένα σοβαρό γενετικό ελάττωμα ή εμβρυϊκό ελάττωμα. Αυτή η κατάσταση είναι ένας τύπος νευρικού σωλήνα που προκαλεί τη γέννηση μωρών χωρίς μέρος του εγκεφάλου και του κρανίου.

Η εγκεφαλία εμφανίζεται όταν το πάνω μέρος του νευρικού σωλήνα δεν κλείνει τελείως. Στη συνέχεια, ο εγκέφαλος και ο νωτιαίος μυελός του αναπτυσσόμενου μωρού εκτίθενται στο αμνιακό υγρό και καταστρέφουν τον ιστό του νευρικού συστήματος.

Υδροκεφαλία

Αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται από το μέγεθος της κεφαλής ενός μωρού που μεγεθύνεται ασυνήθιστα λόγω συσσώρευσης υγρού στην κοιλιακή κοιλότητα του εγκεφάλου. Τα περιστατικά Hydrocephalus στην Ινδονησία είναι αρκετά, περίπου τέσσερα στις 1000 γεννήσεις.

Εν τω μεταξύ, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, περίπου δύο στα 1000 μωρά έχουν αυτό το είδος εμβρυϊκής ανωμαλίας.

Στρεβλωμένα πόδια (πόδι κλαμπ)

Πόδι κλαμπ ή λυγισμένο πόδι είναι μια κατάσταση όπου το πόδι περιστρέφεται στον αστράγαλο προς τα μέσα και κάνει τα πόδια να αντιμετωπίζουν το ένα το άλλο.

Παραθέτω από την κλινική Mayo, στραβά πόδια ή πόδι κλαμπ Αυτό δεν προκαλεί σοβαρά προβλήματα έως ότου το μωρό μάθει να στέκεται και να περπατά.

Ωστόσο, υπάρχουν μερικές δυσκολίες που μπορεί να αντιμετωπιστούν, όπως η κίνηση του μωρού, το μέγεθος του παπουτσιού και οι μύες των ποδιών που διαφέρουν από άλλα μέρη.

Σχιστό χείλος

Το σχιστόλιθος ή το σχιστόλιθος είναι μία από τις διαταραχές του εμβρύου στις οποίες το άνω χείλος δεν συντήκεται. Μια παρόμοια σχισμή μπορεί επίσης να συμβεί στην οροφή του στόματος και μπορεί να συμπίπτει με ένα σχιστό χείλος.

Το σχιστό χείλος εμφανίζεται στην αρχή του σχηματισμού του εμβρύου λόγω γενετικής ή λόγω του περιβάλλοντος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Σύνδρομο Down

Οι εμβρυϊκές ανωμαλίες που πρέπει να προσέξετε για την επόμενη είναι Σύνδρομο Down. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται όταν το έμβρυο έχει περίσσεια χρωμοσωμάτων.

Κανονικά, οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο, 23 από τη μητέρα και 23 από τον πατέρα. Εν τω μεταξύ οι συνθήκες Σύνδρομο Down έχει 47 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο.

Πότε μπορούν να εμφανιστούν ανωμαλίες του εμβρύου κατά την εξέταση υπερήχων;

Κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης υπερήχων, ο γιατρός θα κάνει μετρήσεις για να βεβαιωθεί ότι το μωρό μεγαλώνει κανονικά. Εάν μία από τις μετρήσεις είναι ανώμαλη, θα μπορούσε να υποδηλώνει ένα γενετικό ελάττωμα.

Ο υπέρηχος γίνεται συνήθως τρεις φορές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ειδικά στις 18 έως 20 εβδομάδες κύησης. Επειδή σε αυτήν την ηλικία είναι η καλύτερη στιγμή για να ελέγξετε τη φυσική ανάπτυξη του μωρού.

Ωστόσο, αυτός ο υπέρηχος μπορεί επίσης να γίνει νωρίτερα από την ηλικία του εμβρύου έξι εβδομάδες έως οκτώ εβδομάδες. Εδώ είναι τα οφέλη του υπερήχου που πραγματοποιούνται τρεις φορές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

Έλεγχος ανωμαλιών του εμβρύου κατά το πρώτο τρίμηνο (11-13 εβδομάδες)

Ο έλεγχος που πραγματοποιήθηκε κατά το πρώτο τρίμηνο πραγματοποιείται μεταξύ 11 και 13 εβδομάδων κύησης. Αυτή η δοκιμή γίνεται για να αναζητηθούν ορισμένες ανωμαλίες του εμβρύου που σχετίζονται με την καρδιά του μωρού ή τις χρωμοσωμικές διαταραχές, όπως Σύνδρομο Down.

Μερικές από τις δοκιμές που πραγματοποιήθηκαν είναι:

Έλεγχος αίματος

Αυτή η εξέταση είναι μία από τις απλές δοκιμές για τη μέτρηση του επιπέδου των δύο πρωτεϊνών, ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG) και πρωτεΐνη πλάσματος (PAPP-A).

Εάν τα επίπεδα πρωτεΐνης είναι πολύ υψηλά ή ασυνήθιστα χαμηλά, υπάρχει πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο.

Εξέταση υπερήχων

Η εξέταση με υπερηχογράφημα ή υπερηχογράφημα στοχεύει να δει εάν υπάρχει περίσσεια υγρού πίσω από το λαιμό του μωρού.

Εάν η υπερηχογραφική εξέταση έχει αύξηση υγρού στον αυχένα, το έμβρυο μπορεί να έχει χρωμοσωμικές ή καρδιακές ανωμαλίες.

Εκτός από αυτά που αναφέρθηκαν παραπάνω, πολλά πράγματα παρατηρήθηκαν στο τεστ, συγκεκριμένα:

Δείτε την πρόοδο της εγκυμοσύνης
Εντοπίστε εάν είστε έγκυος με περισσότερα από ένα έμβρυα
Εκτίμηση της ηλικίας κύησης
Ελέγξτε για γενετικές ανωμαλίες που επηρεάζουν τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό

Έτσι, ανωμαλίες του εμβρύου ή γενετικές ανωμαλίες μπορούν να εντοπιστούν από την έναρξη μιας εξέτασης υπερήχων κατά το πρώτο τρίμηνο.

Εξέταση εμβρυϊκών ανωμαλιών στο δεύτερο τρίμηνο (15-20 εβδομάδες)

Ο έλεγχος στο δεύτερο τρίμηνο πραγματοποιείται συνήθως σε 15 έως 20 εβδομάδες κύησης. Σε αυτό το τεστ, ο γιατρός θα αναζητήσει ορισμένα γενετικά ελαττώματα ή ανωμαλίες στο έμβρυο. Μερικές από τις δοκιμές που πραγματοποιήθηκαν είναι:

Ηχοκαρδιογράφημα

Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για την αξιολόγηση της εμβρυϊκής καρδιάς για καρδιακές ανωμαλίες πριν από τη γέννηση.

Ένα ηχοκαρδιογράφημα μπορεί να παρέχει μια πιο λεπτομερή εικόνα της εμβρυϊκής καρδιάς από τη συνηθισμένη εγκυμοσύνη, έτσι ώστε να μπορεί να φανεί αν υπάρχει ανωμαλία ή όχι.

Ανωμαλία υπερήχων

Αυτό το τεστ γίνεται συνήθως σε 18 έως 20 εβδομάδες κύησης. Αυτός ο υπέρηχος χρησιμοποιείται για τον έλεγχο του μεγέθους του μωρού, την αναζήτηση γενετικών ανωμαλιών και άλλα προβλήματα με το έμβρυο.

Οι παραπάνω δοκιμές θα ελέγξουν επίσης για:

Εκτίμηση της ηλικίας κύησης
Κοιτάξτε το μέγεθος και τη θέση του εμβρύου, του πλακούντα και του αμνιακού υγρού
Ελέγξτε τη θέση του εμβρύου, του ομφάλιου λώρου και του πλακούντα πριν πραγματοποιήσετε αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία αίματος ομφάλιου λώρου

Οι διάφορες εξετάσεις παραπάνω για να δούμε αν το έμβρυο είναι υγιές ή έχει ανωμαλίες.

Έλεγχος ανωμαλιών του εμβρύου στο τρίτο τρίμηνο (> 21 εβδομάδες)

Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται για:

Διασφάλιση ότι το έμβρυο είναι ζωντανό και κινείται κανονικά.
Δείτε το μέγεθος και τη θέση του εμβρύου, του πλακούντα και του αμνιακού υγρού.

Λοιπόν, τι πρέπει να γίνει εάν βρεθεί μια ανωμαλία στο μωρό;

Εάν εντοπίσετε ανωμαλίες που εντοπίζονται με υπερήχους, θα πρέπει να το συζητήσετε αμέσως με το γιατρό σας σχετικά με την καλύτερη επιλογή που πρέπει να κάνετε. Αυτή η επιλογή φυσικά εξαρτάται από τον τύπο ανωμαλίας που ανιχνεύεται.

Οι γιατροί μπορούν να θεραπεύσουν διάφορους τύπους διαταραχών, ένας από τους οποίους είναι η κατάσταση της spina bifida όταν το μωρό είναι ακόμα στη μήτρα.

Σύμφωνα με το UT Southwestern Medical Center, η βελτίωση της κατάστασης της spina bifida πριν από τη γέννηση του μωρού μπορεί να προσφέρει καλύτερα αποτελέσματα από τη χειρουργική επέμβαση μετά τη γέννηση του μωρού.

Κάποια απόφραξη της ουροδόχου κύστης μπορεί επίσης να αντιμετωπιστεί ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα.

Δυστυχώς, δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν όλα τα γενετικά ελαττώματα προτού γεννηθεί το μωρό. Επομένως, πρέπει να το συζητήσετε με το γιατρό σας για να πάρετε την καλύτερη επιλογή για το πρόβλημα που εντοπίστηκε.