Σύνδρομο Down: συμπτώματα, αιτίες, φάρμακα κ.λπ.

Χ

Ορισμός

Τι είναι το σύνδρομο Down (σύνδρομο Down);

Σύνδρομο Down επίσης γνωστό ως σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται όταν ένα μωρό στη μήτρα έχει περίσσεια χρωμοσωμάτων.

Κανονικά, οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο, 23 κληρονομικά από τη μητέρα και 23 κληρονομικά από τον πατέρα. Άτομα με συνθήκες Σύνδρομο Down έχει 47 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο.

Αυτή η περίσσεια χρωμοσωμάτων προκαλεί επίσης μαθησιακές δυσκολίες και κάνει το άτομο που το βιώνει να έχει ξεχωριστά φυσικά χαρακτηριστικά.

Σύνδρομο Down είναι μια δια βίου κατάσταση. Ωστόσο, με τη σωστή θεραπεία, τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να μεγαλώσουν σε ένα υγιές και παραγωγικό περιβάλλον.

Κίνδυνοι για την υγεία των παιδιών με σύνδρομο Down

Τα άτομα με σύνδρομο Down γενικά διατρέχουν κίνδυνο για διάφορες ιατρικές παθήσεις, όπως:

• GERD
• Δυσανεξία στη γλουτένη
• Υποθυρεοειδισμός
• Συγγενή καρδιακά ελαττώματα

Τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Down επίσης συχνά αντιμετωπίζουν προβλήματα ακοής και όρασης.

Καθυστερημένη ανάπτυξη και προβλήματα συμπεριφοράς αναφέρονται συχνά σε παιδιά με σύνδρομο Down.

Αυτά τα προβλήματα συμπεριφοράς μπορεί να περιλαμβάνουν δυσκολία εστίασης, ψυχαναγκαστική / καταναγκαστική συμπεριφορά, πείσμα ή συναισθηματικότητα.

Ένας αριθμός παιδιών που βίωσαν ρεδικό σύνδρομο διαγνώστηκε επίσης με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, η οποία επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο επικοινωνούν και αλληλεπιδρούν με άλλους.

Καθώς οι άνθρωποι μεγαλώνουν, τα άτομα με σύνδρομο Down διατρέχουν επίσης κίνδυνο μειωμένων δεξιοτήτων σκέψης που συχνά σχετίζονται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ.

Επιπλέον, τα παιδιά με αυτήν την πάθηση βιώνουν επίσης εγκεφαλικές διαταραχές που οδηγούν σε σταδιακή απώλεια μνήμης.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Σύνδρομο Down Το σύνδρομο γνωστού και ως Down είναι μια από τις πιο συχνές γενετικές διαταραχές. Περίπου 1 στα 800 νεογέννητα πιστεύεται ότι πάσχουν από αυτήν την κατάσταση.

Αυτή η κατάσταση μπορεί να εμφανιστεί από τις πρώτες μέρες της ζωής. Κάθε γυναίκα οποιασδήποτε ηλικίας μπορεί να κινδυνεύει να αναπτύξει ένα παιδί με σύνδρομο Down καθώς μεγαλώνει.

Με σωστή φροντίδα, τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν υγιείς ζωές και είναι σε θέση να ασκούν διάφορες καθημερινές ρουτίνες ανεξάρτητα.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα Σύνδρομο Down?

Μερικά από τα κοινά συμπτώματα του Σύνδρομο Down (Σύνδρομο Down) έχουν ως εξής:

• Μια τυπική εμφάνιση του προσώπου, για παράδειγμα, έχει επίπεδα οστά μύτης και μικρά αυτιά
• Το μέγεθος της κεφαλής είναι μικρότερο και το πίσω μέρος είναι επίπεδο
• Το μάτι ανυψώνεται ελαφρώς προς τα πάνω με μια πτυχή του δέρματος που βγαίνει από το άνω βλέφαρο και καλύπτει την εσωτερική γωνία του ματιού
• Εμφανίζονται λευκές κηλίδες στο μαύρο μέρος των ματιών (ονομάζονται κηλίδες Brushifield)
• Ο λαιμός είναι κοντός με το δέρμα στο πίσω μέρος του λαιμού να φαίνεται ελαφρώς χαλαρό
• Μικρό στόμα και προεξέχουσα γλώσσα
• Οι μύες είναι λιγότερο καλά σχηματισμένοι
• Υπάρχει ένα κενό μεταξύ του πρώτου και του δεύτερου toe
• Η παλάμη είναι φαρδιά με κοντά δάχτυλα και μία πτυχή στην παλάμη
• Χαμηλότερο βάρος και ύψος από το μέσο όρο

Η φυσική ανάπτυξη των παιδιών με αυτή την πάθηση τείνει επίσης να είναι πιο αργή από τα παιδιά που δεν γεννήθηκαν με σύνδρομο Down.

Μερικοί από τους λόγους είναι επειδή οι μύες δεν αναπτύσσονται σωστά, ένα παιδί με αυτήν την πάθηση μπορεί να είναι πιο αργό να μάθει να ξαπλώνει στο στομάχι του, να κάθεται, να στέκεται και να περπατά.

Εκτός από την επιρροή της φυσικής εμφάνισης, αυτή η κατάσταση οδηγεί επίσης σε μειωμένη γνωστική ανάπτυξη των παιδιών, συμπεριλαμβανομένων προβλημάτων σκέψης και μάθησης.

Γνωστικά προβλήματα και προβλήματα συμπεριφοράς που αντιμετωπίζουν συχνά τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι:

• Δυσκολία εστίασης, συγκέντρωσης και επίλυσης προβλημάτων
• Η ψυχαναγκαστική / ψυχαναγκαστική συμπεριφορά
• Πεισματάρης
• Συναισθηματική

Ωστόσο, υπάρχουν πιθανά σημεία και συμπτώματα ρεδικό σύνδρομο που δεν αναφέρθηκε παραπάνω.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Θα πρέπει να πάρετε αμέσως το μικρό σας στο γιατρό εάν παραπονιέται για τις ακόλουθες καταστάσεις:

• Διαταραχές του στομάχου όπως πόνος στο στομάχι, ναυτία ή έμετος.
• Καρδιακά προβλήματα, όπως ο αποχρωματισμός των χειλιών και των δακτύλων που γίνονται μπλε ή μωβ, δυσκολία στην αναπνοή.
• Δυσκολία στο να τρώτε ή να δυσκολεύεστε να κάνετε τα πράγματα ξαφνικά.
• Να ενεργεί περίεργο ή να μην είναι σε θέση να κάνει κάτι που θα ήταν κανονικά δυνατό.
• Υποδεικνύει ένα ψυχικό πρόβλημα, όπως άγχος ή κατάθλιψη.

Αμέσως στον γιατρό εάν το παιδί βιώσει τα παραπάνω.

Αιτία

Τι προκαλεί το σύνδρομο Down;

Όπως εξηγήθηκε προηγουμένως, αιτίες ρεδικό σύνδρομο είναι μια ασθένεια που μπορεί να προκληθεί από μη φυσιολογική κυτταρική διαίρεση.

Τα ανθρώπινα κύτταρα συνήθως περιέχουν 46 χρωμοσώματα, τα μισά από τα οποία προέρχονται από τη μητέρα και τα μισά από τον πατέρα.

Το σύνδρομο Down εμφανίζεται όταν ένα μωρό έχει επιπρόσθετα χρωμοσώματα που σχηματίζονται κατά την ανάπτυξη του αυγού της μητέρας, του σπέρματος από τον πατέρα ή κατά την περίοδο του εμβρύου, που είναι ο πρόδρομος του μωρού.

Σύνδρομο Down κάνοντας το μωρό να έχει 47 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο αντί για τα κανονικά 46 ζεύγη.

Παράγοντες κινδύνου

Τι θέτει τα παιδιά σε κίνδυνο για σύνδρομο Down;

Μερικοί από τους παράγοντες που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down είναι οι εξής:

Γενετική ιστορία

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Down δεν κληρονομείται. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται λόγω σφάλματος στην κυτταρική διαίρεση κατά την πρώιμη ανάπτυξη του εμβρύου. Δεν είναι γνωστός ο ακριβής λόγος για τον οποίο μπορεί να προκύψει αυτό το σφάλμα.

Απλώς, κατά τη μετατόπιση Down Syndrome, οι γενετικές διαταραχές που κληρονομούνται από τους γονείς μπορούν να είναι η ισχυρότερη αιτία.

Χωρίς να το συνειδητοποιήσουμε, τόσο άνδρες όσο και γυναίκες μπορούν να μεταφέρουν ρεδικό σύνδρομο στα γονίδια του.

Αυτοί οι γενετικοί φορείς αναφέρονται ως φορέας. Ένας μεταφορέας(φορέας)μπορεί να μην εμφανίζουν συμπτώματα του συνδρόμου Down στη ζωή.

Ωστόσο, μπορεί να μεταδώσουν αυτό το γενετικό ελάττωμα στο έμβρυο, αναγκάζοντας το έμβρυο να έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21.

Γενικά, αυτός ο γενετικός κίνδυνος εξαρτάται από το φύλο του γονέα που φέρει το χρωμόσωμα 21. Ακολουθεί μια εικόνα:

• Φορέας προέρχεται από τη μητέρα, τον κίνδυνο που βιώνει το έμβρυο Σύνδρομο Down περίπου 10-15 τοις εκατό.
• Φορέας προέρχεται από τον πατέρα, τον κίνδυνο που βιώνει το έμβρυο Σύνδρομο Down περίπου 3 τοις εκατό.

Επομένως, προτού εσείς και ο σύντροφός σας αποφασίσετε να προγραμματίσετε μια εγκυμοσύνη, πρέπει πρώτα να κάνετε γενετικό έλεγχο.

Μητέρα ηλικία κατά την εγκυμοσύνη

Η ηλικία μιας γυναίκας κατά την εγκυμοσύνη επηρεάζει την υγεία και την ασφάλεια του εμβρύου στη μήτρα της.

Αν και αυτή η πάθηση μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, οι γυναίκες έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να γεννήσουν ένα παιδί με αυτό το σύνδρομο όταν είναι έγκυος σε ηλικία 35 ετών και άνω.

Οι πιθανότητες μιας γυναίκας που μεταφέρει ένα μωρό Σύνδρομο Down είναι 1 στα 800 εάν μείνουν έγκυες έως την ηλικία των 30 ετών.

Αυτή η πιθανότητα θα αυξηθεί σε 1 στα 350 εάν μείνουν έγκυες στην ηλικία των 35 ετών και άνω.

Ο κίνδυνος θα αυξηθεί με την ηλικία. Όταν μια γυναίκα μείνει έγκυος στην ηλικία των 49, ο κίνδυνος να συλλάβει ένα μωρό Σύνδρομο Down είναι 1:10.

Παρόλα αυτά, υπάρχουν επίσης πολλές γυναίκες κάτω των 35 ετών που γεννούν παιδιά με Σύνδρομο Down.

Δεν είναι γνωστό ακριβώς τι την προκαλεί, αλλά αυτό πιστεύεται ότι οφείλεται σε αύξηση του ποσοστού γεννήσεων σε νεαρή ηλικία.

Ένα ιστορικό γέννησης ενός μωρού συνδρόμου Down

Ο κίνδυνος μιας γυναίκας να αποκτήσει μωρό με σύνδρομο Down αυξάνεται εάν είχε προηγουμένως γεννήσει ένα μωρό με την ίδια κατάσταση.

Ωστόσο, αυτός ο παράγοντας κινδύνου είναι πράγματι χαμηλός, που είναι μόνο περίπου 1 τοις εκατό.

Επιπλέον, ο κίνδυνος μιας γυναίκας να γεννήσει ένα μωρό με αυτό το σύνδρομο αυξάνεται επίσης με βάση το εύρος της ηλικίας κύησης μεταξύ του προηγούμενου παιδιού και του μωρού που έφερε.

Τα αποτελέσματα της έρευνας από τους Markus Neuhäuser και Sven Krackow από το Ινστιτούτο Ιατρικής Πληροφορικής, Βιομετρίας και Επιδημιολογίας στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Έσσεν της Γερμανίας, δείχνουν το ίδιο πράγμα.

Ως αποτέλεσμα, όσο πιο μακρύ είναι το χάσμα μεταξύ εγκυμοσύνης, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος να αποκτήσετε ένα σύνδρομο Down.

Έλλειψη φολικού οξέος

Ένας από τους παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο του συνδρόμου Down είναι η ανεπάρκεια φολικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Το σύνδρομο Down μπορεί να προκληθεί από τον μεταβολισμό του σώματος που είναι λιγότερο από βέλτιστος για τη διάσπαση του φολικού οξέος.

Η μείωση του μεταβολισμού φολικού οξέος μπορεί να επηρεάσει την επιγενετική ρύθμιση για το σχηματισμό χρωμοσωμάτων.

Το ίδιο το φολικό οξύ έχει πολύ σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού του μωρού.

Στην πραγματικότητα, όταν δεν γνωρίζετε ότι είστε έγκυος, ο εγκέφαλος του μωρού και ο νωτιαίος μυελός έχουν αρχίσει να σχηματίζονται.

Με επαρκή περιεκτικότητα σε φολικό οξύ, οι έγκυες γυναίκες βοήθησαν στο σχηματισμό του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού του μωρού βέλτιστα.

Επομένως, για να το αποφύγετε αυτό, φροντίστε να ικανοποιείτε τις ανάγκες σας σε φολικό οξύ όταν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος.

Φάρμακα και φάρμακα

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για το σύνδρομο Down;

Σύμφωνα με τη Julie Hughes στη σελίδα Εκπαιδευτικό Διεθνές Down Syndrome, υπάρχουν πολλές συμβουλές για τη βελτίωση των ικανοτήτων των παιδιών για μνήμη Σύνδρομο Down, συμπεριλαμβανομένου:

1. Αντιμετωπίστε προβλήματα ακοής που αντιμετωπίζουν τα παιδιά

Εάν το μικρό παιδί σας έχει απώλεια ακοής, αυτό θα δυσκολευτεί να μάθει να θυμάται. Το παιδί μπορεί να δει κινήσεις στα χείλη, αλλά είναι δύσκολο να καταλάβει τον ήχο των λέξεων.

Επομένως, οι γονείς πρέπει να συνεργαστούν με τους γιατρούς για τη θεραπεία προβλημάτων ακοής που ανήκουν στα παιδιά.

Μπορείτε να μειώσετε τον περιβάλλοντα θόρυβο, ώστε το μικρό σας να μπορεί να ακούει φωνές πιο καθαρά.

2. Διδάξτε στα παιδιά να διακρίνουν τους ήχους όταν μιλούν

Το επόμενο βήμα είναι να βελτιωθεί η ικανότητα μνήμης του παιδιού Σύνδρομο Down τον διδάσκει να διακρίνει τους διάφορους ήχους μιας λέξης.

Ξεκινά με την ενθάρρυνση του παιδιού σας να φλερτάρει προσκαλώντας το να συνομιλήσει.

Μπορείτε να εισαγάγετε διάφορους ήχους ζώων ή αντικείμενα γύρω σας. Μετά την είσοδο στην ηλικία ενός έτους, τα παιδιά αρχίζουν συνήθως να αντιγράφουν ορισμένες λέξεις που έχουν νόημα, για παράδειγμα γάλα.

Προκειμένου το παιδί σας να μην γνωρίζει τη λέξη λανθασμένα, πρέπει να διακρίνετε κάθε λέξη που προφέρεται. Θυμηθείτε, υπάρχουν πολλές λέξεις που ακούγονται σχεδόν οι ίδιες, όπως γάλα στα νύχια ή στα μάγουλα με τη θεία.

Εκτός από τις συνομιλίες, μπορείτε επίσης να το διδάξετε με παιχνίδια. Μπορείτε επίσης να εισάγετε παιδιά προσχολικός ηλικία και ανάγκες.

3. Εγκαταστήστε κόλπα για να εστιάσουν τα παιδιά

Για να αυξήσετε την προσοχή του μικρού σας, πρέπει να κοιτάξετε άμεσα το μικρό σας ενώ μιλάτε.

Προσπαθήστε να ευθυγραμμίσετε το πρόσωπό σας με το παιδί. Βάλτε το πρόσωπό σας στον ώμο και πείτε τις λέξεις ή τις πληροφορίες που θέλετε να μεταφέρετε.

Όταν έχετε την πλήρη προσοχή του μικρού σας, ζητήστε του να καθίσει ήσυχα και να ακολουθήσει κάθε λέξη που λέτε.

Στην αρχή της άσκησης, το μικρό σας πιθανότατα θα αποσπάσει την προσοχή του πολλές φορές από εσάς. Ωστόσο, εάν το κάνετε συχνά, το παιδί σας θα το συνηθίσει με την πάροδο του χρόνου.

4. Διδάξτε στα παιδιά να θυμούνται περισσότερα

Μπορείτε να ζητήσετε από το παιδί σας να θυμάται ονόματα ζώων, ονόματα φρούτων, αριθμούς και νέες λέξεις.

Αυτή η δραστηριότητα μπορεί να γίνει με την ανάγνωση βιβλίων με παιδιά, το παιχνίδι μουσικών οργάνων ή το τραγούδι μαζί.

Ποιες είναι οι συνήθεις δοκιμές για αυτήν την κατάσταση;

Ο πιο αποτελεσματικός τρόπος για τη διάγνωση του συνδρόμου Down είναι με δύο τρόπους, δηλαδή:

Δοκιμή διαλογής

Μπορείτε να κάνετε μια εξέταση διαλογής στα πρώτα τρίμηνα της εγκυμοσύνης, με τρεις τρόπους.

Πρώτα, μια εξέταση αίματος που θα μετρήσει τα επίπεδα της πρωτεΐνης του πλάσματος-Α (PAPP-A) και της ορμόνης εγκυμοσύνης ανθρώπινης χοριονικογανοτροπίνης / hCG).

Μια ανώμαλη ποσότητα αυτών των δύο ορμονών μπορεί να υποδηλώνει πρόβλημα με το μωρό.

Δεύτερος, μια εξέταση υπερήχου που πραγματοποιήθηκε μετά την είσοδο στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης που θα βοηθήσει στον εντοπισμό τυχόν ανωμαλιών στην ανάπτυξη του μωρού.

Τρίτος, μια δοκιμασία ημιδιαφάνειας που συνδυάζεται γενικά με υπερήχους για τον έλεγχο του πάχους του λαιμού πίσω από το έμβρυο.

Υπερβολικό υγρό σε αυτήν την περιοχή υποδηλώνει ανωμαλία στο μωρό.

Ο έλεγχος μπορεί να μην μπορεί να δώσει ακριβή αποτελέσματα σχετικά με το σύνδρομο Down, αλλά τουλάχιστον μπορεί να παρέχει μια συγκεκριμένη εικόνα εάν το μωρό έχει αυτόν τον κίνδυνο.

Διαγνωστικό τεστ

Σε σύγκριση με τις εξετάσεις διαλογής, τα αποτελέσματα των διαγνωστικών εξετάσεων είναι πολύ πιο ακριβή ως τρόπος ανίχνευσης του συνδρόμου Down σε βρέφη.

Αλλά όχι για όλες τις γυναίκες, αυτό το τεστ συνήθως απευθύνεται σε έγκυες γυναίκες των οποίων τα μωρά υποπτεύονται ότι έχουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης ανωμαλιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, συμπεριλαμβανομένων Σύνδρομο Down.

Έτσι, όταν τα αποτελέσματα της εξέτασης διαλογής για έγκυες γυναίκες οδηγούν σε Σύνδρομο Down.

Υπάρχουν δύο διαγνωστικά τεστ, η πρώτη είναι η αμνιοκέντηση. Αυτό γίνεται με την εισαγωγή μιας βελόνας μέσω της μήτρας της μητέρας.

Ο στόχος είναι να ληφθεί ένα δείγμα του αμνιακού υγρού που προστατεύει το έμβρυο. Το ληφθέν δείγμα στη συνέχεια αναλύεται για να ανακαλυφθούν τυχόν ανώμαλα χρωμοσώματα. Αυτή η διαδικασία μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια των 15-18 εβδομάδων της εγκυμοσύνης.

Δεύτερον, η δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS) που μοιάζει σχεδόν με την αμνιοκέντηση.

Η διαφορά είναι ότι αυτή η διαδικασία γίνεται με την εισαγωγή βελόνας για λήψη δείγματος κυττάρου από τον πλακούντα του μωρού και μπορεί να γίνει εντός 9-14 εβδομάδων από την εγκυμοσύνη.

Οικιακές θεραπείες

Ποιες είναι μερικές αλλαγές στον τρόπο ζωής ή θεραπείες για το σύνδρομο Down;

Σύνδρομο Down είναι μια μη θεραπεύσιμη κατάσταση. Εάν το παιδί σας διαγνωστεί με αυτήν την πάθηση, μπορεί να είναι δύσκολο για εσάς.

Επομένως, πρέπει να βρείτε πηγές υποστήριξης για να μάθετε βασικές πληροφορίες Σύνδρομο Down και πώς να φροντίζετε και να αναπτύσσετε τις δεξιότητες των παιδιών, όπως:

• Αναζητήστε επαγγελματίες εμπειρογνώμονες ή άτομα που έχουν το ίδιο πρόβλημα για να μοιραστούν πληροφορίες και λύσεις
• Μην απελπίζεστε γιατί υπάρχουν πολλά παιδιά με Σύνδρομο Down μπορεί να ζήσει ευτυχώς και να κάνει πράγματα που είναι παραγωγικά και χρήσιμα για όσους βρίσκονται γύρω.

Εάν έχετε απορίες σχετικά με το σύνδρομο Down, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.