Σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης, μια γενετική ασθένεια που παρεμβαίνει στη μυϊκή εργασία

Η ντοπαμίνη είναι μια φυσική χημική ένωση στο σώμα που παράγεται από τον εγκέφαλο και είναι υπεύθυνη για την υποστήριξη διαφόρων λειτουργιών του σώματος. Δυστυχώς, τα επίπεδα της ντοπαμίνης μπορεί να διαταραχθούν λόγω γενετικών διαταραχών. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης (σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης, που μειώνει τα επίπεδα ντοπαμίνης στο σώμα. Δείτε την πλήρη ανασκόπηση του ακόλουθου συνδρόμου ανεπάρκειας ντοπαμίνης.

Τι προκαλεί το σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης;

Το σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Αυτό σημαίνει ότι αυτή η κατάσταση δεν έρχεται ξαφνικά, αλλά υπήρχε από τότε που γεννήθηκε το μωρό.

Το σύνδρομο έχει άλλα ονόματα όπως το σύνδρομο έλλειψης μεταφοράς ντοπαμίνης και βρεφικός παρκινσονισμός-δυστονία από αυτά, τα περισσότερα από αυτά αρχίζουν να εμφανίζονται μόνο στην παιδική ηλικία. Η ικανότητα του παιδιού να κινεί το σώμα και τους μυς του επίσης διαταράσσεται.

Η κύρια αιτία είναι επειδή υπάρχει μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο, δηλαδή το SLC6A3. Κανονικά, αυτό το γονίδιο πρέπει να εμπλέκεται στην παραγωγή της πρωτεΐνης μεταφοράς ντοπαμίνης, η οποία με τη σειρά της ελέγχει πόση ντοπαμίνη πρέπει να μεταφέρεται από τον εγκέφαλο στα κύτταρα του σώματος.

Λοιπόν, εάν και οι δύο γονείς έχουν ένα αντίγραφο του γονιδίου SLC6A3, τότε το παιδί κινδυνεύει να πάρει δύο αντίγραφα του γονιδίου και να κληρονομήσει αυτό το σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης. Ως αποτέλεσμα, η ντοπαμίνη από τον εγκέφαλο δεν μπορεί να κυκλοφορήσει βέλτιστα σε όλα τα μέρη του σώματος που τη χρειάζονται.

Όπως εξηγήθηκε νωρίτερα, η ντοπαμίνη εμπλέκεται σε διάφορες σωματικές εργασίες. Ξεκινώντας από τη βελτίωση της διάθεσης, τη ρύθμιση των συναισθημάτων, έως τη διευκόλυνση των κινήσεων του σώματος. Επομένως, εάν το σώμα στερείται ντοπαμίνης λόγω γονιδίων που ρυθμίζουν τα επίπεδα ντοπαμίνης που δεν λειτουργούν σωστά, αυτό θα επηρεάσει αυτόματα την εργασία άλλων τμημάτων του σώματος.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου ανεπάρκειας ντοπαμίνης;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου ανεπάρκειας ντοπαμίνης θα είναι πάντα τα ίδια σε οποιαδήποτε ηλικία. Στην πραγματικότητα, τα συμπτώματα αυτής της γενετικής διαταραχής συχνά παρερμηνεύονται επειδή είναι παρόμοια με τα σημάδια της νόσου του Πάρκινσον.

Εδώ είναι τα κοινά συμπτώματα του συνδρόμου ανεπάρκειας ντοπαμίνης:

• Μυϊκές κράμπες ή σπασμοί
• Τρόμος
• Αργή κίνηση των μυών (βραδυκινησία)
• Άκαμπτοι μύες
• Δυσκοιλιότητα (δυσκοιλιότητα)
• Δυσκολία στην κατάποση φαγητού
• Είναι δύσκολο να μιλάς άπταιστα
• Δυσκολία προσαρμογής των κινήσεων και των θέσεων του σώματος
• Είναι εύκολο να χάσετε την ισορροπία όταν στέκεστε και περπατάτε
• Είναι δύσκολο να ελεγχθούν οι κινήσεις των ματιών

Επιπλέον, άλλα συμπτώματα όπως η νόσος παλινδρόμησης οξέος του στομάχου (GERD), η πνευμονία και η αϋπνία μπορούν επίσης να υπάρχουν μαζί με κοινά συμπτώματα.

Πώς να διαγνώσετε το σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης;

Ο γιατρός θα αρχίσει να διαγνώσει μια γενετική ανωμαλία στη ντοπαμίνη, αφού παρατηρήσει τα σημεία που σχετίζονται με την κίνηση του σώματος και την ισορροπία. Επιπλέον, επιλέγεται μια εξέταση δειγματοληψίας αίματος για να επιβεβαιωθεί η ορθότητα της διάγνωσης.

Μπορεί επίσης να είναι δυνατή η συλλογή δειγμάτων εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον εγκέφαλο για τη μελέτη των οξέων που σχετίζονται με τη ντοπαμίνη.

Υπάρχει τρόπος αντιμετώπισης αυτής της πάθησης;

Το σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης είναι μια προοδευτική ασθένεια, που σημαίνει ότι με την πάροδο του χρόνου μπορεί να επιδεινωθεί. Τα άτομα που έχουν αυτήν την ασθένεια πιστεύεται ότι έχουν αρκετά μικρό προσδόκιμο ζωής.

Δυστυχώς, μέχρι στιγμής δεν έχει βρεθεί θεραπεία που να λειτουργεί πραγματικά για να θεραπεύσει αυτό το σύνδρομο σπάνιας γενετικής διαταραχής. Όλες οι προτεινόμενες θεραπείες εστιάζονται περισσότερο στη διαχείριση των συμπτωμάτων.

Ωστόσο, οι ερευνητές εξακολουθούν να προσπαθούν να βρουν την καταλληλότερη θεραπεία για το σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης. Τουλάχιστον υπάρχουν φάρμακα που στοχεύουν στην αναστροφή των διαταραχών της κίνησης που προκαλούνται από χαμηλά επίπεδα ντοπαμίνης. Για παράδειγμα, η λεβοντόπα, η ροπινόλη και η πραμιπεξόλη ως φάρμακα του Πάρκινσον.

Ωστόσο, απαιτείται ακόμη περαιτέρω έρευνα για τον προσδιορισμό των παρενεργειών αυτών των φαρμάκων βραχυπρόθεσμα και μακροπρόθεσμα. Από την άλλη πλευρά, εάν το σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης προκαλεί συμπτώματα με τη μορφή ιατρικής κατάστασης, τότε οι αλλαγές στον τρόπο ζωής και η φαρμακευτική αγωγή σύμφωνα με την ασθένεια θα το αντιμετωπίσουν καλύτερα.