Σύνδρομο Crouzon: συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία κ.λπ. & bull; γεια σου υγιεινα

Χ

Ορισμός

Τι είναι το σύνδρομο Crouzon (σύνδρομο Crouzon);

Το σύνδρομο Crouzon ή το σύνδρομο Crouzon είναι μια μορφή γενετικής ανωμαλίας που χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στο σχήμα του κρανίου του μωρού.

Το σύνδρομο Crouzon ή το σύνδρομο Crouzon είναι ένα συγγενές γενετικό ελάττωμα ή διαταραχή που προκαλείται από οστά κρανίου που συντήκονται πρόωρα.

Αυτή η διαδικασία σύντηξης μαζί πολύ γρήγορα τα οστά του κρανίου καθιστούν δύσκολη την κανονική ανάπτυξη του κρανίου, γεγονός που επηρεάζει το σχήμα του κεφαλιού και του προσώπου του μωρού κατά τη γέννηση.

Βασικά, το κρανίο δεν είναι ένας πλήρης σκελετός, αλλά ένας συνδυασμός επτά διαφορετικών οστών πλακών. Συνδέονται μεταξύ τους με ένα ευέλικτο δίκτυο που ονομάζεται ράμματα.

Τα ράμματα είναι αρθρώσεις στα οστά του κρανίου που συνδέονται μεταξύ τους χάρη στον συνδετικό ιστό. Κανονικά, το κρανίο μπορεί να αναπτυχθεί αργά καθώς ο εγκέφαλος του μωρού αυξάνεται σε όγκο ενώ βρίσκεται στη μήτρα.

Με την πάροδο του χρόνου, τα ράμματα σκληρύνθηκαν και τελικά πλησίασαν για να ενώσουν τις επτά οστικές πλάκες σε ένα πλήρες κρανίο.

Εάν ένας ή περισσότεροι ιστοί ράμματος κλείνουν γρηγορότερα από ό, τι πρέπει, ο εγκέφαλος του μωρού δεν μπορεί να αναπτυχθεί πλήρως.

Αυτό συμβαίνει επειδή η ανάπτυξη του εγκεφάλου παρεμποδίζεται από τα συντηγμένα οστά του κρανίου. Εάν εμπλέκονται περισσότερα από ένα ράμματα, είναι γνωστό ως «σύνθετη κρανιοσύνθεση».

Το σύνδρομο Crouzon ή το σύνδρομο Crouzon είναι ο συνηθέστερος τύπος συνδρόμου κρανιοσυστώσεως.

Εκτός από τα ράμματα, τα οστά στο πρόσωπο μπορούν επίσης να ενωθούν πιο γρήγορα, έτσι ώστε τα ζυγωματικά και η άνω γνάθο να μην αναπτυχθούν πλήρως.

Αυτή η κατάσταση κάνει τα οστά γύρω από τα μάτια να γίνουν πλατύτερα και φαίνεται να είναι βαθύτερα, γεγονός που κάνει τα μάτια να φαίνονται να ξεχωρίζουν.

Αυτό το σύνδρομο αναγκάζει το σχήμα του κρανίου και το πλαίσιο του προσώπου να παραμορφωθούν. Το σύνδρομο Crouzon ή το σύνδρομο Crouzon είναι μια πάθηση που μπορεί να αρχίσει να εμφανίζεται τους πρώτους μήνες της ηλικίας του μωρού και να συνεχίσει να αναπτύσσεται μέχρι την ηλικία των δύο ή τριών ετών.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Το σύνδρομο Crouzon ή το σύνδρομο Crouzon είναι μια σπάνια συγγενής διαταραχή ή ελάττωμα που μπορεί να κληρονομηθεί γενετικά.

Στην πραγματικότητα, ο ακριβής αριθμός των περιπτώσεων της νόσου του Gaucher δεν είναι γνωστός. Ωστόσο, σύμφωνα με την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ, το σύνδρομο Crouzon ή το σύνδρομο Crouzon μπορεί να επηρεάσει περίπου 1 στα 16 εκατομμύρια νεογέννητα.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Crouzon (σύνδρομο Crouzon);

Το σύνδρομο Crouzon ή το σύνδρομο Crouzon είναι ένα συγγενές γενετικό ελάττωμα ή διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει διαφορετικά συμπτώματα για κάθε παιδί.

Αλλά γενικά, τα διάφορα σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Crouzon ή του συνδρόμου Crouzon που είναι πιο πιθανό να εμφανιστούν είναι τα εξής:

• Ασυνήθιστο σχήμα προσώπου
• Ρηχό μεσαίο πρόσωπο που μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στην αναπνοή
• Ψηλό μέτωπο
• Ευρεία μάτια και προεξέχοντα
• Η κοιλότητα των ματιών είναι διπλή, προκαλώντας οπτικές διαταραχές
• Διασταυρούμενα μάτια (στραβισμός)
• Η μύτη είναι σαν ένα μικρό ράμφος
• Προβλήματα δοντιών
• Χαμηλή θέση στο αυτί
• Απώλεια ακοής λόγω πιθανώς στενών αυτιών

Μερικά μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Crouzon ή σύνδρομο Crouzon μπορεί επίσης να εμφανίσουν λιγότερο κοινά συμπτώματα όπως σχιστόλιθο και ουρανίσκο.

Το δυσανάλογο σχήμα των οστών του κρανίου μπορεί να προκαλέσει παρατεταμένους πονοκεφάλους και ψυχολογικά προβλήματα αργότερα στη ζωή.

Στην πραγματικότητα, ορισμένα παιδιά με σύνδρομο Crouzon ή σύνδρομο Crouzon μπορεί επίσης να έχουν αναπτυξιακά προβλήματα.

Ωστόσο, ως γονέας δεν χρειάζεται να ανησυχείτε, επειδή τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Crouzon ή σύνδρομο Crouzon συνήθως έχουν φυσιολογική νοητική νοημοσύνη.

Πότε να δείτε γιατρό

Το σύνδρομο Crouzon ή το σύνδρομο Crouzon είναι μια συγγενής διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα ποικίλης σοβαρότητας.

Εάν δείτε ένα μωρό να έχει τα παραπάνω συμπτώματα ή άλλες ερωτήσεις, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Η κατάσταση υγείας του σώματος κάθε ατόμου είναι διαφορετική, συμπεριλαμβανομένων των μωρών. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να πάρετε την καλύτερη θεραπεία σχετικά με την κατάσταση της υγείας του μωρού σας.

Αιτία

Τι προκαλεί το σύνδρομο Crouzon (σύνδρομο Crouzon);

Το σύνδρομο Crouzon είναι μια κατάσταση που προκαλείται από μετάλλαξη ή αλλαγή σε ένα γονίδιο. Σύμφωνα με το Great Ormond Street Hospital for Children, τα γονίδια που εμπλέκονται στο σύνδρομο Crouzon είναι το FGFR2 (υποδοχέας αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών 2) και το FGFR3.

Αυτά τα γονίδια μεταφέρουν μηνύματα για την παραγωγή πρωτεϊνών που λειτουργούν στη ρύθμιση των σωματικών λειτουργιών. Η πρωτεΐνη που παράγεται θα βοηθήσει στη μεταφορά σημάτων για τα κύτταρα του ανώριμου εμβρυϊκού σώματος, ώστε να μπορούν να γίνουν κύτταρα των οστών κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης στη μήτρα.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν οποιαδήποτε λειτουργία έχει μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη. Όταν το μωρό αναπτύσσεται στη μήτρα, οι πρωτεΐνες FGFR2 και FGFR3 σηματοδοτούν τα οστά κύτταρα να αρχίσουν να σχηματίζονται.

Οι μεταλλάξεις ή οι αλλαγές στο γονίδιο FGFR2 πιστεύεται ότι οδηγούν σε υπερδραστήρια πρωτεΐνη. Ως αποτέλεσμα, αυτή η υπερβολική γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να προκαλέσει τη σύντηξη του κρανίου του μωρού πολύ γρήγορα.

Περιπτώσεις μεταλλάξεων ή αλλαγών στα γονίδια σε μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Crouzon μπορούν να μεταδοθούν από γονέα σε παιδί. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτά τα γενετικά ελαττώματα ή ανωμαλίες μπορούν επίσης να αναπτυχθούν ξαφνικά.

Ωστόσο, εάν αυτή η συγγενής διαταραχή κληρονομείται, οι γονείς μπορούν να μεταδώσουν στα παιδιά τους με ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομιάς.

Αυτό σημαίνει ότι όταν ένας γονέας έχει σύνδρομο Crouzon, καθένα από τα παιδιά σας έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την πάθηση.

Με άλλα λόγια, τα μωρά πρέπει να κληρονομήσουν μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου από έναν γονέα για να αναπτύξουν το σύνδρομο Crouzon.

Εν τω μεταξύ, σε περίπου 25-50% των παιδιών με σύνδρομο Crouzon, οι γονιδιακές μεταλλάξεις εμφανίζονται αυθόρμητα.

Αυτό σημαίνει ότι τα μωρά δεν χρειάζεται να γεννιούνται από γονείς με ιστορικό συνδρόμου Crouzon για να έχουν αυτήν την πάθηση.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης συνδρόμου Crouzon (σύνδρομο Crouzon);

Ο κίνδυνος ενός μωρού να αναπτύξει σύνδρομο Crouzon ή σύνδρομο Crouzon αυξάνεται όταν γεννιέται σε γονείς που έχουν επίσης αυτή τη συγγενή διαταραχή.

Εάν θέλετε να μειώσετε τους παράγοντες κινδύνου που μπορεί να έχετε εσείς και το μωρό σας, συμβουλευτείτε αμέσως το γιατρό σας.

Διάγνωση & θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες είναι οι συνήθεις εξετάσεις για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης;

Τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Crouzon συνήθως δεν χρειάζονται ειδικές διαγνωστικές εξετάσεις, επειδή μπορούν εύκολα να παρατηρηθούν σε φυσική εξέταση κατά τη γέννηση.

Καθώς το παιδί μεγαλώνει, ενδέχεται να πραγματοποιηθούν εξετάσεις απεικόνισης όπως ακτινογραφίες ή ακτινογραφίες, σάρωση τομογραφίας με υπολογιστή (CT) και μαγνητική τομογραφία (MRI).

Αυτές οι εξετάσεις είναι χρήσιμες για την παρακολούθηση της ανάπτυξης του κρανίου του παιδιού κατά τη διάρκεια και μετά τη θεραπεία.

Επιπλέον, αυτή η εξέταση μπορεί επίσης να βοηθήσει τους γιατρούς να διαγνώσουν την πιθανότητα υδροκεφαλίου που δεν αποκλείει την πιθανότητα ανάπτυξης λόγω του συνδρόμου Crouzon.

Εάν χρειαστεί σύμφωνα με την κατάσταση του μωρού, ο γιατρός μπορεί να συστήσει γενετικές εξετάσεις. Ο γενετικός έλεγχος στοχεύει να ανακαλύψει την πιθανότητα μεταλλάξεων ή αλλαγών στα γονίδια, ειδικά εάν σκοπεύετε να μείνετε έγκυος αργότερα.

Όχι μόνο αυτό, τα παιδιά μπορούν επίσης να συμβουλεύονται να κάνουν τακτικά εξετάσεις που σχετίζονται με τη λειτουργία ακοής και τη λειτουργία όρασης.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για το σύνδρομο Crouzon (σύνδρομο Crouzon);

Οι περιπτώσεις συνδρόμου Crouzon έχουν κίνδυνο να επηρεάσουν διάφορα μέρη του σώματος. Γι 'αυτό, η θεραπεία που σχετίζεται με γενετικές ανωμαλίες ή ανωμαλίες πρέπει να γίνεται από γιατρούς που είναι ειδικοί στους τομείς τους.

Η θεραπεία για αυτές τις συγγενείς διαταραχές μπορεί να περιλαμβάνει έναν κρανιοπροσωπικό ειδικό ή έναν γιατρό που ειδικεύεται στη θεραπεία των νεογνικών διαταραχών του προσώπου και του κρανίου.

Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, οι γιατροί μπορεί να κάνουν χειρουργική επέμβαση νωρίς στη γέννηση για να ανοίξουν τα ράμματα και να δώσουν στον εγκέφαλο χώρο να αναπτυχθεί.

Επιπλέον, μπορεί να πραγματοποιηθεί και πάλι χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση βλάβης στο κέντρο του προσώπου.

Η πρίζα του παιδιού σας μπορεί επίσης να επισκευαστεί για να τοποθετήσει το μάτι σωστά μέσα στο κρανίο έτσι ώστε το βλέφαρο να μπορεί να κλείσει εντελώς.

Οι λειτουργίες μπορούν επίσης να γίνουν για:

• Μειώνει την πίεση μέσα στο κρανίο
• Επιδιόρθωση σχισμών
• Διόρθωση λάθος γνάθου
• Ισιώνοντας τα στραβά δόντια

Επιπλέον, τα παιδιά με προβλήματα ακοής μπορούν να φορούν ακουστικά βαρηκοΐας για να ενισχύσουν τους ήχους. Τα παιδιά με αυτήν την πάθηση μπορεί επίσης να χρειάζονται θεραπεία λόγου και γλώσσας.

Εκτός από τη χειρουργική θεραπεία, τα παιδιά με σύνδρομο Crouzon και οι οικογένειές τους μπορούν να ζητήσουν γενετική συμβουλευτική για υποστήριξη. Αυτές οι θεραπείες συχνά βοηθούν στην εξουδετέρωση των ψυχολογικών επιπτώσεων των γενετικών παθήσεων.

Εάν το κρανίο συνεχίσει να αναπτύσσεται κατά την παιδική ηλικία και την εφηβεία, μπορεί να πραγματοποιηθεί περαιτέρω χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του σχήματος του κρανίου και του προσώπου.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.

Το Hello Health Group δεν παρέχει ιατρικές συμβουλές, διάγνωση ή θεραπεία.