Δειγματοληψία χορωδικών λαχνών & bull; γεια σου υγιεινα

Χ

Ορισμός

Τι είναι η δειγματοληψία χορονικών λαχνών;

Το Chorionic Villus Sampling (CVS) είναι ένα τεστ που έγινε στην αρχή της εγκυμοσύνης για να ελεγχθούν ορισμένα προβλήματα με το έμβρυο. Αυτό γίνεται γενικά όταν εσείς ή ο πατέρας του εμβρύου έχετε κληρονομική ασθένεια στην οικογένεια. Αυτό το τεστ μπορεί να γίνει όταν είστε έγκυος σε ηλικία άνω των 35 ετών - όταν είστε άνω των 35 ετών, αυξάνεται ο κίνδυνος εμφάνισης ελαττωμάτων. Το γενετικό υλικό στα κύτταρα χοριακών λαχνών είναι το ίδιο με τα κύτταρα μωρών. Κατά τη διάρκεια του CVS, λαμβάνονται δείγματα χοριακών κυττάρων λαχνών για εξέταση. Τα κύτταρα χοριακών λαχνών εξετάζονται για να προσδιοριστεί το πρόβλημα. Αυτή η διαδικασία εκτελείται συχνά τις τελευταίες 10 και 12 εβδομάδες.

Το δείγμα χοριονικής λάχνης λαμβάνεται χρησιμοποιώντας έναν λεπτό εύκαμπτο σωλήνα (καθετήρα) που εισάγεται στον πλακούντα. Το δείγμα μπορεί επίσης να ληφθεί μέσω μιας μακράς, λεπτής βελόνας που εισάγεται μέσω του στομάχου στον πλακούντα. Ο υπέρηχος χρησιμοποιείται για να καθοδηγήσει έναν καθετήρα ή βελόνα στο σωστό μέρος για τη συλλογή του δείγματος.

Εάν η οικογένειά σας έχει ιστορικό ορισμένων ασθενειών, το CVS μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την εύρεση γενετικών διαταραχών. Αυτή η δοκιμή μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση χρωμοσωμικών γενετικών ανωμαλιών. Το CVS δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να δει την ανάπτυξη και την ανάπτυξη ενός μωρού.

Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών μπορεί να γίνει νωρίς κατά την εγκυμοσύνη (σε 10 έως 12 εβδομάδες). Αυτό σας επιτρέπει να γνωρίζετε την υγεία του μωρού σας και να αποφασίσετε εκ των προτέρων εάν θα συνεχίσετε ή θα τερματίσετε την εγκυμοσύνη. Τα αποτελέσματα από το CVS ενδέχεται να είναι διαθέσιμα νωρίτερα από τα αποτελέσματα της αμνιοκέντησης.

Πότε πρέπει να υποβληθώ σε δειγματοληψία χορικών λαχνών;

Το CVS δεν συνιστάται συνήθως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιείται μόνο εάν τα αποτελέσματα προηγούμενων εξετάσεων ή το ιατρικό σας ιστορικό δείχνουν ότι το μωρό σας κινδυνεύει να αναπτύξει γενετική διαταραχή. Μερικές από τις συνθήκες που μπορούν να εντοπιστούν μέσω CVS περιλαμβάνουν:

• χρωμοσωμικές καταστάσεις, όπως διαταραχές που γενικά προκαλούν κάποιο βαθμό μαθησιακής αναπηρίας και διάφορα χαρακτηριστικά φυσικά χαρακτηριστικά ή διαταραχές που μπορούν να προκαλέσουν αναπτυξιακές αναπηρίες
• γενετικές διαταραχές, όπως διαταραχές που καθιστούν τις εκκρίσεις του σώματος παχιά και κολλώδη, αναστέλλοντας τη λειτουργία ορισμένων οργάνων
• διαταραχές του μυοσκελετικού συστήματος όπως το Duchenne, μια γενετική διαταραχή που προκαλεί προοδευτική μυϊκή αδυναμία και αναπηρία
• διαταραχές του αίματος, όπως καταστάσεις που επηρεάζουν την ικανότητα του σώματός σας να παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια ή, που επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν οξυγόνο στο σώμα σας
• μεταβολικές διαταραχές όπως ανεπάρκεια αντιτρυψίνης, στις οποίες το σώμα σας δεν μπορεί να παράγει την πρωτεΐνη άλτρα-1 αντιτρυψίνης ή, όπου το σώμα σας δεν μπορεί να παράγει το ένζυμο υδροξυλάση φαινυλαλανίνης
• Οι συνθήκες ψυχικής υγείας όπως το εύθραυστο σύνδρομο Χ, είναι καταστάσεις που μπορούν να επηρεάσουν την εμφάνιση, τη νοημοσύνη και τη συμπεριφορά σας

Όπως και οι παραπάνω συνθήκες, πολλές άλλες, λιγότερο γνωστές συνθήκες μπορούν επίσης να ανιχνευθούν με CVS. Εάν είναι πιθανό το έμβρυό σας να έχει μια κατάσταση που μπορεί να εντοπιστεί από το CVS, οι ειδικοί που συμμετέχουν στη διεξαγωγή του τεστ θα το συζητήσουν μαζί σας. Θα σας δοθούν συμβουλές σχετικά με τους κινδύνους αυτής της διαδικασίας και πληροφορίες που μπορούν να σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε τα αποτελέσματα των δοκιμών.

Εάν η αναγνωρισμένη πάθηση δεν μπορεί να θεραπευτεί / αντιμετωπιστεί ή εάν προκαλέσει σοβαρή αναπηρία στο μωρό, ο γονέας μπορεί να αποφασίσει να τερματίσει. Ωστόσο, εάν οι γονείς αποφασίσουν να συνεχίσουν την εγκυμοσύνη, το CVS θα παρέχει έγκαιρη ειδοποίηση σχετικά με την πάθηση, έτσι ώστε να μπορεί να δώσει στους δύο γονείς χρόνο να προετοιμαστούν για τις προκλήσεις που θα αντιμετωπιστούν στο μέλλον.

Προφυλάξεις και προειδοποιήσεις

Τι πρέπει να γνωρίζω πριν υποβληθώ σε δειγματοληψία χορικών λαχνών;

Το CVS δεν μπορεί να ανιχνεύσει ελαττώματα του νευρικού σωλήνα. Αυτό είναι ένα γενετικό ελάττωμα που επηρεάζει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Τα φυσιολογικά αποτελέσματα από τη δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS) δεν εγγυώνται ότι το μωρό σας θα είναι υγιές.

Η αμνιοκέντηση (η οποία είναι πιο συχνή στα τέλη της εγκυμοσύνης από το CVS) μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο άλλων ασθενειών του εμβρύου, όπως ελαττώματα του νευρικού σωλήνα. Εάν το CVS δεν εμφανίζει σαφή αποτελέσματα, τότε μπορεί να είναι απαραίτητη η αμνιοπαρακέντηση. Τα αποτελέσματα του CVS ενδέχεται να διαφέρουν ανάλογα με τη μέθοδο δειγματοληψίας.

Εάν έχετε κολπική λοίμωξη, θα χρησιμοποιηθεί μια κοιλιακή διαδικασία αντί για μια κολπική διαδικασία. Το CVS προκαλεί αιμορραγία που μπορεί να οδηγήσει σε ανάμιξη του αίματος σας και του μωρού σας. Εάν έχετε Rh-αρνητικό αίμα, θα σας χορηγηθεί εμβόλιο Rh ανοσοσφαιρίνης (όπως RhoGAM) για να αποτρέψετε πράγματα που θα μπορούσαν να βλάψουν το μωρό σας εάν έχει Rh-θετικό αίμα.

Επεξεργάζομαι, διαδικασία

Τι πρέπει να κάνω πριν υποβληθώ σε δειγματοληψία χορικών λαχνών;

Μπορεί να χρειαστεί πλήρης ουροδόχος κύστη για δειγματοληψία χοριακών λαχνών, οπότε πίνετε πολλά υγρά πριν από το πρόγραμμα CVS. Ανάλογα με τη θέση του πλακούντα, μπορεί να σας ζητηθεί να αδειάσετε την ουροδόχο κύστη σας πριν από τη διαδικασία. Ο γιατρός σας μπορεί να σας ζητήσει να υπογράψετε μια φόρμα συγκατάθεσης πριν από την έναρξη της διαδικασίας. Σκεφτείτε να ζητήσετε από κάποιον να σας συνοδεύσει την ημέρα των εξετάσεων για συναισθηματική υποστήριξη ή να σας οδηγήσει στο σπίτι μετά.

Πώς είναι η διαδικασία δειγματοληψίας χορονικών λαχνών;

Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών πραγματοποιείται συνήθως από perinatologist σε ιατρείο ή νοσοκομείο. Δεν χρειάζεται να περάσετε τη νύχτα στο νοσοκομείο, εκτός εάν υπάρχουν προβλήματα κατά τη διάρκεια της διαδικασίας. Υπάρχουν δύο τύποι CVS που μπορούν να πραγματοποιηθούν, η διαδερμική (μέσω του στομάχου) δειγματοληψία χοριακών λαχνών ή η τραχηλική (μέσω του τραχήλου) χοριακή βίλα. Η επιλογή μπορεί να εξαρτάται από το πού βρίσκεται το έμβρυο και ο πλακούντας στη μήτρα.

Μέσω του στομάχου

Θα ξαπλώσετε ανάσκελα στο τραπέζι των εξετάσεων με γυμνό στομάχι. Το τζελ θα εφαρμοστεί στην κοιλιά σας για χρήση με τη μονάδα υπερήχων. Μια συσκευή υπερήχων (μετατροπέας) που μπορεί να παρέχει και να συλλάβει ηχητικά κύματα θα εκτελείται στο στομάχι σας. Τα ανακλώμενα ηχητικά κύματα αποστέλλονται σε έναν υπολογιστή για να εμφανίσει μια φωτογραφία της μήτρας, του εμβρύου και του πλακούντα σε μια οθόνη. Ο γιατρός σας ή ο τεχνικός υπερήχων θα εξετάσει εικόνες για να κατευθύνει τη βελόνα που χρησιμοποιείται για τη συλλογή δείγματος της χοριακής λαιμού. Ο καρδιακός ρυθμός του μωρού σας μπορεί επίσης να ελεγχθεί κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας χρησιμοποιώντας υπερήχους. Για περισσότερες λεπτομέρειες, ανατρέξτε στο θέμα Εμβρυϊκός υπέρηχος.

Η περιοχή του ενέσιμου δέρματος καθαρίζεται με αλκοόλ και αναισθητοποιείται με ένα φάρμακο. Ο γιατρός σας στη συνέχεια εγχέει μια μακριά, λεπτή βελόνα μέσω του στομάχου και της μήτρας που οδηγεί στον πλακούντα και συλλέγει ένα δείγμα χοριακών κυττάρων λαχνών.

Μετά τη συλλογή του δείγματος, ο γιατρός σας θα ακούσει τον καρδιακό παλμό του μωρού και θα ελέγξει την αρτηριακή σας πίεση, τον παλμό και την αναπνοή σας.

Μέσω του τραχήλου της μήτρας (τραχηλικό)

Θα σας ζητηθεί να αφαιρέσετε τα ρούχα σας από τη μέση προς τα κάτω και να τυλίξετε το κάλυμμα γύρω από τη μέση σας. Στη συνέχεια, θα ξαπλώσετε ανάσκελα σε ένα τραπέζι εξέτασης με τα πόδια σας υψωμένα και βοηθούμενα από ράμπες ποδιών. Αυτό επιτρέπει στον γιατρό να δει την περιοχή των γεννητικών οργάνων σας.

Ο γιατρός σας θα τοποθετήσει ένα όργανο με καμπύλη πλευρά (δείγμα) στον κόλπο σας. Το δείγμα επεκτείνει προσεκτικά τα κολπικά τοιχώματα ξεχωριστά, εκθέτοντας το εσωτερικό του κόλπου και του τραχήλου. Ο τράχηλος θα καθαριστεί με ειδικό σαπούνι.

Θα χρησιμοποιηθεί υπερηχογράφημα για να βοηθήσει τον γιατρό να καθοδηγήσει τον καθετήρα μέσω του τραχήλου σας στον πλακούντα. Μια συσκευή υπερήχων (μετατροπέας) που παρέχει και συλλαμβάνει ηχητικά κύματα θα εκτελείται στο στομάχι σας. Τα ανακλώμενα ηχητικά κύματα αποστέλλονται σε έναν υπολογιστή για να εμφανίσουν εικόνες της μήτρας, του μωρού σας και του πλακούντα σε μια οθόνη. Ο καρδιακός ρυθμός του μωρού σας μπορεί επίσης να ελεγχθεί κατά τη διάρκεια της διαδικασίας με υπερήχους. Όταν ο καθετήρας έχει τοποθετηθεί σωστά, θα συλλέγεται ένα δείγμα χοριακών κυττάρων λαχνών.

Μετά τη συλλογή του δείγματος, ο γιατρός σας μπορεί να ακούσει τον καρδιακό παλμό του μωρού και να ελέγξει την αρτηριακή σας πίεση, τον παλμό και την αναπνοή.

Τι πρέπει να κάνω μετά από δειγματοληψία χορικών λαχνών;

Αφού αφαιρεθεί το δείγμα ιστού, ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει υπερηχογράφημα για να παρακολουθεί τον καρδιακό ρυθμό του μωρού. Ενδέχεται να αντιμετωπίσετε κάποια κολπική αιμορραγία μετά τη διαδικασία. Το δείγμα ιστού θα αναλυθεί σε εργαστήριο. Τα αποτελέσματα μπορεί να διαρκέσουν αρκετές ημέρες ή αρκετές εβδομάδες, ανάλογα με την πολυπλοκότητα της εργαστηριακής ανάλυσης.

Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με αυτήν τη διαδικασία εξέτασης, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για καλύτερη κατανόηση.

Επεξήγηση των αποτελεσμάτων της δοκιμής

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των δοκιμών μου;

Τα κύτταρα του μωρού σας εξετάζονται προσεκτικά ελέγχοντας για να δουν αν η ποσότητα και η διάταξη του γενετικού υλικού (χρωμοσώματα) είναι σωστή και υποδηλώνει την παρουσία γενετικής ασθένειας. Υπάρχουν συνήθως 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο, διατεταγμένα σε 23 ζεύγη. Τα χρωμοσώματα μπορούν επίσης να πουν το φύλο του μωρού σας. Μπορεί να χρειαστούν 1 έως 2 εβδομάδες για να εμφανιστούν τα αποτελέσματα του CVS.

Κανονικός:

Δεν βρέθηκαν ανωμαλίες στο γενετικό υλικό των χοριακών κυττάρων λαχνών.

Ασυνήθιστος:

Η ανακάλυψη ανωμαλιών στο γενετικό υλικό των χοριακών κυττάρων λαχνών.