Πώς να εντοπίσετε χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε μωρά στη μήτρα & ταύρος; γεια σου υγιεινα

Η μητέρα πρέπει πραγματικά να φροντίσει την εγκυμοσύνη της έτσι ώστε το μωρό να γεννηθεί υγιές. Ωστόσο, μερικές φορές μερικά μωρά μπορούν να γεννηθούν με χρωμοσωμικές ανωμαλίες χωρίς γνωστή αιτία. Στην πραγματικότητα, υπάρχουν τρόποι για να μάθετε εάν το μωρό στη μήτρα έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή όχι, κάτι που γίνεται πριν από τη γέννηση του μωρού.

Τι είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες;

Πριν συζητήσουμε πώς να το εντοπίσουμε, τι πρέπει να κάνουμε για να μάθουμε αν ένα μωρό έχει χρωμοσώματα ή όχι, πρέπει πρώτα να γνωρίζουμε τι είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία.

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες εμφανίζονται όταν υπάρχει ένα ελάττωμα στα χρωμοσώματα ή στη γενετική σύνθεση των χρωμοσωμάτων του αγέννητου μωρού. Αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να έχει τη μορφή επιπρόσθετου υλικού που μπορεί να προσκολληθεί σε ένα χρωμόσωμα ή την παρουσία μέρους ή όλου του χρωμοσώματος που λείπει ή ελαττωματικών χρωμοσωμάτων.

Οποιαδήποτε προσθήκη ή μείωση του χρωμοσωμικού υλικού μπορεί να επηρεάσει την κανονική ανάπτυξη και λειτουργία στο σώμα του μωρού. Υπάρχουν λοιπόν πολλοί διαφορετικοί τύποι που προκαλούνται από αυτήν την χρωμοσωμική ανωμαλία. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Down έχει τρία χρωμοσώματα με αριθμό 21 ή το σύνδρομο Edward έχει έναν επιπλέον αριθμό χρωμοσώματος 18, και πολλά άλλα.

Πώς να ανιχνεύσετε χρωμοσωμικές ανωμαλίες;

Μπορούν να γίνουν πολλές δοκιμές για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως:

Αμνιοκέντηση

Η αμνιοκέντηση είναι μια δοκιμή που διενεργείται για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα (ελαττώματα του νευρικού σωλήνα), όπως η spina bifida. Η αμνιοκέντηση γίνεται λαμβάνοντας δείγμα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο.

Η αμνιοπαρακέντηση συνήθως εκτελείται από έγκυες γυναίκες που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών στις 15-20 εβδομάδες κύησης (δεύτερο τρίμηνο), αλλά μπορούν να γίνουν οποιαδήποτε στιγμή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Έγκυες γυναίκες που έχουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που θα γεννήσουν άνω των 35 ετών ή που έχουν υποβληθεί σε εξέταση διαλογής για ανωμαλίες στον μητρικό ορό.

Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται εισάγοντας μια βελόνα μέσω του στομάχου της μητέρας στον αμνιακό σάκο του μωρού στη μήτρα για να ληφθεί ένα δείγμα του αμνιακού υγρού του μωρού. Βοήθεια υπέρηχος απαιτείται για την καθοδήγηση της εισαγωγής και της αφαίρεσης των βελόνων. Στη συνέχεια αφαιρούνται περίπου τρεις κουταλιές αμνιακού υγρού μέσω της βελόνας. Τα κύτταρα από αυτό το αμνιακό υγρό στη συνέχεια χρησιμοποιούνται για γενετικούς ελέγχους στο εργαστήριο. Τα αποτελέσματα θα βγουν συνήθως σε περίπου 10 ημέρες έως 2 εβδομάδες, ανάλογα με κάθε εργαστήριο. Ο κίνδυνος αποβολής μετά την αμνιοκέντηση είναι 1/500 έως 1/1000 κυήσεων.

Οι γυναίκες που είναι έγκυες με δίδυμα πρέπει να έχουν δείγμα αμνιακού υγρού κάθε μωρού για να μελετήσουν κάθε μωρό. Αυτό εξαρτάται από τη θέση του μωρού και του πλακούντα, την ποσότητα του υγρού και την ανατομία της γυναίκας, επειδή μερικές φορές η αμνιοπαρακέντηση δεν είναι δυνατή. Λάβετε υπόψη ότι το αμνιακό υγρό περιέχει βρεφικά κύτταρα που περιέχουν γενετικές πληροφορίες.

Δειγματοληψία χωρικών χωριών (CVS)

Εάν η αμνιοκέντηση συνεπάγεται λήψη δείγματος αμνιακού υγρού, το CVS περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος του πλακούντα ιστού. Ο ιστός στον πλακούντα έχει το ίδιο γενετικό υλικό με αυτό του εμβρύου, οπότε αυτός ο ιστός μπορεί να ελεγχθεί για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και ορισμένα άλλα γενετικά προβλήματα. Ωστόσο, το CVS δεν μπορεί να ελέγξει για ελαττώματα ανοικτού νευρικού σωλήνα. Ως εκ τούτου, οι έγκυες γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε εξέταση CVS μπορεί επίσης να χρειάζονται εξέταση αίματος κατά το δεύτερο τρίμηνο για να προσδιορίσουν τον κίνδυνο ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα επειδή το CVS δεν μπορεί να παράσχει αυτά τα αποτελέσματα της εξέτασης.

Το CVS πραγματοποιείται συνήθως σε έγκυες γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών ή που έχουν ιστορικό γενετικών ελαττωμάτων. Το CVS μπορεί να γίνει μεταξύ 10-13 εβδομάδων κύησης (πρώτο τρίμηνο). Ωστόσο, το CVS μπορεί να οδηγήσει σε περίπου 1/250 έως 1/300 κίνδυνο αποβολής.

Το CVS γίνεται με την εισαγωγή ενός μικρού σωλήνα (καθετήρα) μέσω του κόλπου ή του τραχήλου της μήτρας (επιλέξτε έναν) στον πλακούντα. Η είσοδος και η εκκένωση αυτού του μικρού σωλήνα καθοδηγείται επίσης από υπέρηχος. Στη συνέχεια αφαιρείται ένα μικρό κομμάτι ιστού πλακούντα και αποστέλλεται σε εργαστήριο για γενετικούς ελέγχους. Τα αποτελέσματα από το CVS συνήθως βγαίνουν σε περίπου 10 ημέρες έως 2 εβδομάδες, ανάλογα με κάθε εργαστήριο.

Οι έγκυες γυναίκες με δίδυμα συνήθως απαιτούν δείγμα από κάθε πλακούντα, αλλά αυτό δεν είναι πάντα δυνατό λόγω της δυσκολίας της διαδικασίας και της τοποθέτησης του πλακούντα. Απαγορεύεται σε ορισμένες έγκυες γυναίκες να κάνουν αυτήν τη διαδικασία, όπως σε έγκυες γυναίκες με ενεργές κολπικές λοιμώξεις (για παράδειγμα, έρπητα ή γονόρροια). Οι έγκυες γυναίκες που δεν λαμβάνουν ακριβή αποτελέσματα μετά από αυτή τη διαδικασία μπορεί να χρειάζονται αμνιοπαρακέντηση. Μπορεί να προκύψουν ελλιπή ή ασαφή αποτελέσματα επειδή ο γιατρός μπορεί να λάβει ένα δείγμα που δεν έχει αρκετό ιστό για να αναπτυχθεί στο εργαστήριο.