Γενετικά ελαττώματα στα μωρά: γνωρίζετε τις αιτίες και πώς να τα αποτρέψετε

Δεν είναι εύκολο για τους γονείς να αποδεχτούν το γεγονός ότι το μωρό γεννιέται ατελές. Υπάρχουν πολλοί παράγοντες που μπορούν να κάνουν το μωρό να εμφανίσει γενετικές ανωμαλίες. Ποιες είναι οι αιτίες των γενετικών ανωμαλιών στα μωρά και μπορούν να προληφθούν;

Ποια είναι τα γενετικά ελαττώματα στα μωρά;

Παραθέτοντας από το Υπουργείο Υγείας της Δημοκρατίας της Ινδονησίας, οι συγγενείς ανωμαλίες ή γενετικές ανωμαλίες είναι δομικές ή λειτουργικές διαταραχές που αναγνωρίζονται από το νεογέννητο.

Η κατάσταση της υγείας του μωρού που βιώνει αυτό συνήθως εξαρτάται από το εμπλεκόμενο όργανο ή το σώμα και τη σοβαρότητα που έχει.

Σύμφωνα με τον ΠΟΥ, τα γενετικά ελαττώματα παρατηρούνται από περίπου 1 στα 33 μωρά στον κόσμο. Στην πραγματικότητα, υπάρχουν περίπου 3,2 εκατομμύρια μωρά που γεννιούνται σε ατελείς συνθήκες παγκοσμίως κάθε χρόνο.

Εν τω μεταξύ, μόνο στη Νοτιοανατολική Ασία, γενετικές ανωμαλίες ή συγγενείς ανωμαλίες αντιπροσωπεύουν 90.000 θανάτους για νεογέννητα.

Υπάρχουν δύο τύποι γενετικών ανωμαλιών, δηλαδή δομικά γενετικά ελαττώματα και λειτουργικά γενετικά ελαττώματα. Οι δομικές ανωμαλίες είναι προβλήματα που σχετίζονται με μέρη του σώματος.

Πάρτε περιπτώσεις όπως το σχιστόλιθος, τα καρδιακά ελαττώματα, τα πόδια και το spina bifida. Το Clubfoot και η spina bifida είναι διάφοροι τύποι συγγενών ανωμαλιών στα άκρα του μωρού.

Εν τω μεταξύ, αυτό που λέγεται λειτουργική διαταραχή του νεογέννητου σχετίζεται με προβλήματα με τη λειτουργία ή το σύστημα των άκρων για να κάνει τη δουλειά του.

Αυτό το πρόβλημα προκαλεί συχνά αναπτυξιακές αναπηρίες που περιλαμβάνουν την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος ή προβλήματα με τον εγκέφαλο, όπως αυτά που βρίσκονται σε άτομα με αυτισμό και σύνδρομο Down.

Ποιες είναι οι αιτίες των γενετικών ανωμαλιών;

Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC), αυτή η κατάσταση μπορεί να εντοπιστεί πριν από τη γέννηση ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά τη γέννηση ή μετά τη γέννηση.

Ωστόσο, τα περισσότερα από αυτά βρίσκονται στον πρώτο χρόνο της ζωής. Εν τω μεταξύ, η διαδικασία των γενετικών ανωμαλιών ξεκινά συνήθως γύρω στην ηλικία των πρώτων τριών μηνών ή λιγότερο από 12 εβδομάδες κύησης.

Μερικές από τις αιτίες των γενετικών ανωμαλιών είναι οι εξής:

1. Γενετικοί παράγοντες

Οι μητέρες ή οι πατέρες μπορούν να φέρουν γενετικές διαταραχές στα μωρά τους. Γενετικές ανωμαλίες εμφανίζονται όταν ένα ή περισσότερα γονίδια δεν λειτουργούν σωστά ή λείπει ένα μέρος του γονιδίου.

Ένα γονίδιο μπορεί να γίνει ελαττωματικό λόγω μετάλλαξης ή αλλαγής που υφίσταται το γονίδιο.

Μια ανωμαλία στα γονίδια μπορεί να συμβεί κατά τη σύλληψη, όταν το σπέρμα συναντά το αυγό, και αυτό δεν μπορεί να αποφευχθεί.

Αλλαγές ή μεταλλάξεις σε ένα ή περισσότερα γονίδια τα κάνουν να μην λειτουργούν σωστά. Το ίδιο ισχύει και όταν λείπει ένα μέρος του γονιδίου.

2. Προβλήματα χρωμοσωμάτων

Έναρξη από το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας, σε ορισμένες περιπτώσεις, γενετικές ανωμαλίες μπορεί να προκληθούν από την παρουσία ενός χρωμοσώματος ή ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος που λείπει.

Ωστόσο, υπάρχουν επίσης αιτίες γενετικών ανωμαλιών λόγω περίσσειας χρωμοσωμάτων, για παράδειγμα στο σύνδρομο Down.

3. Τρόπος ζωής και περιβάλλον

Τα γενετικά ελαττώματα μπορεί να συμβούν λόγω περιβαλλοντικών παραγόντων που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως η χρήση ναρκωτικών, το κάπνισμα και η κατανάλωση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Άλλοι παράγοντες, όπως η χημική και η ιογενής δηλητηρίαση μπορούν επίσης να αυξήσουν τους παράγοντες κινδύνου για γενετικές ανωμαλίες. Οι εγκυμοσύνες άνω των 35 ετών μπορούν επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών.

Επομένως, είναι καλύτερο να προγραμματίσετε πότε είναι η καλύτερη στιγμή για να αποκτήσετε παιδιά. Είναι καλύτερο να μην είστε πολύ νέος ή πολύ μεγάλος για να μείνετε έγκυος.

4. Μόλυνση

Οι έγκυες γυναίκες που αναπτύσσουν ορισμένες μολύνσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο γέννησης μωρών με συγγενείς ανωμαλίες.

Για παράδειγμα, η μόλυνση από τον ιό Zika σε έγκυες γυναίκες μπορεί να προκαλέσει μικροκεφαλία, μια κατάσταση στην οποία το μέγεθος του εγκεφάλου και η περιφέρεια του κεφαλιού του μωρού είναι μικρότερα από ό, τι θα έπρεπε.

5. Έκθεση ναρκωτικών και χημικών

Η χημική έκθεση και η κατανάλωση ορισμένων φαρμάκων είναι επίσης μία από τις αιτίες των γενετικών ανωμαλιών στα μωρά. Σε αυτή τη βάση, είναι σημαντικό να προσέχετε πάντα τη δυνατότητα έκθεσης σε χημικά ενώ βρίσκεστε σε ένα μέρος.

Πρέπει επίσης να συμβουλεύεστε πάντα έναν γιατρό πριν πάρετε φάρμακα ενώ είστε έγκυος.

6. Κάπνισμα και κατανάλωση αλκοόλ ενώ είστε έγκυος

Είναι καλό να αποφεύγετε να πίνετε αλκοόλ ενώ είστε έγκυος, ακόμη και σε μικρές ποσότητες.

Αυτό συμβαίνει επειδή δεν υπάρχει καθορισμένη ποσότητα που να λέει ότι το αλκοόλ είναι ακόμα ασφαλές για κατανάλωση ενώ είστε έγκυος.

Το αλκοόλ που εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος των εγκύων μπορεί να ρέει στο μωρό μέσω του ομφάλιου λώρου.

Ως αποτέλεσμα, το αλκοόλ έχει τον κίνδυνο να γεννήσει μωρά με ανωμαλίες, αποβολές, τοκετούς και διάφορα άλλα προβλήματα.

Όλα τα είδη αλκοόλ έχουν κινδύνους, συμπεριλαμβανομένου του κρασιού (κρασί) και μπύρα.

Εν τω μεταξύ, οι κίνδυνοι του καπνίσματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης όχι μόνο προκαλούν γενετικές ανωμαλίες, αλλά επίσης οδηγούν σε πρόωρες γεννήσεις, σχισμένα χείλη και θάνατο.

7. Οι μητέρες είναι παχύσαρκες

Η κατάσταση των μητέρων που είναι παχύσαρκες ή υπέρβαρες είναι επίσης μία από τις αιτίες των γενετικών ανωμαλιών.

Εάν πριν από την εγκυμοσύνη ήσασταν λιποβαρή, υπέρβαρη ή παχύσαρκη, όσο το δυνατόν περισσότερο, συμβουλευτείτε πρώτα το γιατρό σας.

Ο γιατρός συνήθως θα σας βοηθήσει να σας συμβουλεύσει να φτάσετε το ιδανικό σας βάρος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ως τρόπος να αποτρέψετε το μωρό να γεννηθεί σε καλή κατάσταση.

Ποιοι παράγοντες αυξάνουν τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών στα μωρά;

Εκτός από γενετικές και περιβαλλοντικές αιτίες, υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο γέννησης ενός μωρού με ελάττωμα.

Ακολουθούν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου για συγγενείς ανωμαλίες στα νεογνά:

Οι μητέρες καπνίζουν ενώ είναι έγκυες
Οι μητέρες πίνουν αλκοόλ ενώ είναι έγκυες
Οι μητέρες παίρνουν ορισμένα φάρμακα ενώ είναι έγκυες
Οι έγκυες γυναίκες σε μεγάλη ηλικία, για παράδειγμα, μείνουν έγκυες σε ηλικία άνω των 35 ετών
Υπάρχουν μέλη της οικογένειας που έχουν επίσης ιστορικό προηγούμενων γενετικών ανωμαλιών

Ωστόσο, πρέπει να γίνει κατανοητό ότι η ύπαρξη ενός ή περισσοτέρων από αυτούς τους κινδύνους δεν σας εξασφαλίζει αμέσως ότι θα γεννήσετε ένα μωρό με συγγενείς ανωμαλίες αργότερα.

Στην πραγματικότητα, οι έγκυες γυναίκες που δεν έχουν έναν ή περισσότερους από τους παραπάνω κινδύνους μπορούν να γεννήσουν ένα μωρό με συγγενή ελαττώματα.

Πώς να διαγνώσετε γενετικές ανωμαλίες στα μωρά;

Οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν συγγενή ελαττώματα σε ένα μωρό στη μήτρα χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα (USG).

Επιπλέον, η εξέταση μπορεί επίσης να γίνει με εξετάσεις αίματος και δοκιμές αμνιοκέντησης (δειγματοληψία αμνιακού υγρού).

Σε αντίθεση με την υπερηχογραφική εξέταση, οι εξετάσεις αίματος και η αμνιοκέντηση σε έγκυες γυναίκες πραγματοποιούνται συνήθως εάν υπάρχει υψηλός κίνδυνος.

Είτε η μητέρα διατρέχει υψηλό κίνδυνο λόγω κληρονομικότητας ή οικογενειακού ιστορικού, ηλικίας κατά την εγκυμοσύνη και άλλων.

Ωστόσο, ο γιατρός θα διασφαλίσει με μεγαλύτερη σαφήνεια την παρουσία συγγενών ανωμαλιών (συγγενείς γενετικές ανωμαλίες) στο μωρό πραγματοποιώντας φυσική εξέταση.

Από την άλλη πλευρά, οι εξετάσεις αίματος ή οι εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου νεογέννητων μπορούν επίσης να βοηθήσουν τους γιατρούς να διαγνώσουν συγγενή ελαττώματα ή συγγενείς ανωμαλίες στα νεογέννητα πριν ακόμη αρχίσουν να εμφανίζονται συμπτώματα.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι εξετάσεις διαλογής μερικές φορές δεν δείχνουν ότι το μωρό έχει συγγενή συγγενή ανωμαλία έως ότου εμφανιστούν συμπτώματα αργότερα στη ζωή.

Ποιοι είναι οι τύποι ελαττωμάτων στα νεογνά;

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, υπάρχουν διάφορα είδη ανωμαλιών που μπορεί να βιώσουν τα μωρά όταν μόλις γεννηθούν.

Οι συγγενείς ανωμαλίες στα μωρά χωρίζονται με βάση τα όργανα τους, όπως:

Γενετικά ελαττώματα των νεύρων: Εγκεφαλική παράλυση και Spina bifida
Γενετικές ανωμαλίες στο πρόσωπο: Σχιστό χείλος
Γενετικά ελαττώματα του εγκεφάλου: Hydrocephalus
Γενετικά ελαττώματα των πνευμόνων: Κυστική ίνωση
Γενετικές ανωμαλίες του ματιού: συγγενής καταρράκτης, συγγενές γλαύκωμα, αμφιβληστροειδοπάθεια της πρόωρης συγγενής δακρυοκύστη.

Η αμφιβληστροειδοπάθεια της πρόωρης ωρίμανσης (ROP) είναι ένα συγγενές ελάττωμα των ματιών που προκαλείται από εξασθενημένο σχηματισμό αιμοφόρων αγγείων του αμφιβληστροειδούς. Αυτή η κατάσταση τείνει να εντοπίζεται σε μωρά που γεννιούνται πρόωρα.

Εν τω μεταξύ, η συγγενής δακρυοκυτταρόλη είναι ένα συγγενές ελάττωμα των οφθαλμών που εμφανίζεται λόγω της απόφραξης του ρινογακρυλικού αγωγού, που είναι το κανάλι που αποστραγγίζει τα δάκρυα στη μύτη.

Αυτά τα κανάλια λειτουργούν για να αποστραγγίζουν τα δάκρυα έτσι ώστε να μην προκαλούν τα μάτια να ποτίζουν υπό κανονικές συνθήκες.

Πώς να αποτρέψετε γενετικές ανωμαλίες

Ποιοι είναι οι τρόποι με τους οποίους οι έγκυες γυναίκες μπορούν να φροντίσουν την εγκυμοσύνη για την πρόληψη γενετικών ανωμαλιών; Εδώ είναι μια ποικιλία από πράγματα που πρέπει να προσέξετε.

1. Αποφύγετε τις δίαιτες

Εάν η δίαιτα που εννοείτε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι να χάσετε βάρος, αυτό δεν συνιστάται.

Στην πραγματικότητα, είναι εντάξει και θα ήταν καλύτερο εάν αυξήσετε το βάρος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Αυτό συμβαίνει επειδή το έμβρυο στη μήτρα χρειάζεται συνεχή διατροφική πρόσληψη για να υποστηρίξει την ανάπτυξη του μωρού.

Όταν μειώνετε σκόπιμα μερίδες τροφίμων ή περιορίζετε συγκεκριμένους τύπους τροφίμων, αυτή η μέθοδος θα μειώσει πραγματικά την πρόσληψη εμβρυϊκής διατροφής.

Στην πραγματικότητα, οι πρώτες 1000 μέρες της ζωής είναι μια χρυσή περίοδος για την ανάπτυξη του μωρού.

Οι πρώτες χιλιάδες ημέρες αυτής της ζωής ξεκινούν από τη στιγμή που το μωρό είναι στη μήτρα μέχρι να είναι ακόμη δύο ετών.

Ωστόσο, η υπερκατανάλωση τροφής δεν είναι επίσης καλή γιατί κινδυνεύει να σας κάνει υπέρβαρους και παχύσαρκους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

2. Πάρτε φάρμακα χωρίς επίβλεψη γιατρού

Δεν πρέπει να παίρνετε φάρμακα απρόσεκτα ενώ είστε έγκυος. Μερικά φάρμακα μπορούν να "ληφθούν" από το έμβρυο επειδή απορροφώνται στον πλακούντα σωλήνα.

Πάρτε, για παράδειγμα, φάρμακα για τον πόνο όπως η ασπιρίνη και η ιβουπροφαίνη. Η κατανάλωση και των δύο φαρμάκων σε έγκυες γυναίκες πρέπει να είναι πολύ προσεκτική σχετικά με το χρόνο και τη δόση της κατανάλωσης, ειδικά κατά το πρώτο και το τελευταίο τρίμηνο.

Ξεκινώντας από την κλινική Mayo, η κατανάλωση ασπιρίνης κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης σε υψηλές δόσεις μπορεί να προκαλέσει συγγενή ελαττώματα.

Εάν ληφθούν υψηλές δόσεις ασπιρίνης κατά το τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, αυτό έχει τον κίνδυνο απόφραξης των αρτηριών στην καρδιά του εμβρύου, προκαλώντας καρδιακά ελαττώματα.

3. Αποφύγετε το κάπνισμα και το αλκοόλ

Ένας άλλος τρόπος για την πρόληψη γενετικών ανωμαλιών είναι να αποφύγετε την κατανάλωση αλκοόλ και το κάπνισμα ενώ είστε έγκυος.

Εκτός από την πρόληψη γενετικών ανωμαλιών στα μωρά, αυτή η προσπάθεια συμβάλλει επίσης στη μείωση του κινδύνου αποβολής.

Τα παιδιά που γεννιούνται από μητέρες που καπνίζουν έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να έχουν σταυρωμένα μάτια, γνωστό και ως στραβισμός.

Τα μωρά των οποίων οι μητέρες καπνίζουν κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης ήταν πιο πιθανό να έχουν καρδιακές και πνευμονικές ανωμαλίες κατά τη γέννηση.

Το κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί επίσης να έχει μόνιμο αντίκτυπο στη λειτουργία του εγκεφάλου στα παιδιά, όπως το χαμηλό IQ.

Επιπλέον, οι κίνδυνοι του καπνίσματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης προκαλούν επίσης πρόωρα μωρά, σχισμένα χείλη, ακόμη και βρεφικό θάνατο.

Η κατανάλωση αλκοόλ ενώ είναι έγκυος μπορεί επίσης να προκαλέσει τη γέννηση μωρών με σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ ή γενετικές ανωμαλίες που μπορεί να έχουν μόνιμες επιπτώσεις.

Τα μωρά μπορεί επίσης να έχουν παραμορφώσεις του προσώπου (μικρότερα κεφάλια), θνησιγένεια, σωματικές ατέλειες και βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

4. Αποφύγετε τις υπερβολικές θερμοκρασίες του σώματος

Το CDC συνιστά στις έγκυες γυναίκες να αποφεύγουν την υπερθέρμανση και να λαμβάνουν άμεση θεραπεία όταν έχουν πυρετό.

Αυτό συμβαίνει επειδή σε μια κατάσταση ή σε θερμοκρασία σώματος που είναι πολύ ζεστή μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ενός μωρού που γεννιέται με ελαττώματα του νευρικού σωλήνα (ανεγκεφαλία).

Ως εκ τούτου, είναι καλύτερο να αντιμετωπίζετε αμέσως τον πυρετό και να αποφεύγετε την έκθεση σε πολύ θερμές θερμοκρασίες, όπως το μούλιασμα σε ένα υδρομασάζ.

5. Εμβολιασθείτε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Υπάρχουν διάφοροι τύποι εμβολιασμών που είναι ασφαλείς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ακόμη και συνιστάται. Αυτοί οι τύποι ανοσοποίησης είναι το εμβόλιο γρίπης και το εμβόλιο Tdap (τέτανος, διφθερίτιδα και ακυτταρικό κοκκύτη).

Βεβαιωθείτε ότι συμβουλευτείτε πρώτα το γιατρό σας για να μάθετε ποια εμβόλια συνιστώνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

6. Καλύψτε τις ανάγκες του φολικού οξέος

Συνιστάται στις έγκυες γυναίκες να ικανοποιούν τις καθημερινές ανάγκες σε φολικό οξύ σε μια προσπάθεια πρόληψης γενετικών ανωμαλιών στα μωρά, ειδικά στον εγκέφαλο και στον νωτιαίο μυελό.

Επιπλέον, επειδή ο εγκέφαλος και ο νωτιαίος μυελός σχηματίζονται πολύ νωρίς, οπότε υπάρχει κίνδυνος πρόκλησης ανωμαλιών εάν δεν λειτουργούν καλά.

Ένα από τα γενετικά ελαττώματα που μπορεί να εμφανιστούν λόγω της ανεπαρκούς πρόσληψης φολικού οξέος είναι η spina bifida στα μωρά.

Συνιστάται στις μητέρες να λαμβάνουν φολικό οξύ τουλάχιστον ένα μήνα πριν μείνουν έγκυες και να συνεχίσουν τακτικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.