Ασθένεια Bubble boy: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Έχετε ακούσει ποτέ για ασθένεια φυσαλίδων; Μπορεί να ακούγεται σαν μια επωνυμία τσίχλας αν δεν προσθέσετε τη λέξη "ασθένεια". Ωστόσο, πρέπει να γνωρίζετε ότι αυτό είναι ένα από τα ονόματα των ασθενειών του ανοσοποιητικού συστήματος και μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή του πάσχοντος. Ρίξτε μια ματιά στις ακόλουθες κριτικές σχετικά με τη νόσο των φυσαλίδων.

Τι είναι το Bubble Boy Disease;

Αυτή η ασθένεια έχει στην πραγματικότητα το όνομα σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (SCID). Αντιπροσωπεύει μια ομάδα σπάνιων και θανατηφόρων γενετικών ανωμαλιών που οφείλονται σε πολύ αδύναμη ή ανεπαρκή απόκριση του ανοσοποιητικού συστήματος στο σώμα.

Ωστόσο, αυτή η ασθένεια είναι περισσότερο γνωστή ως ασθένεια φυσαλίδων επειδή τείνει να εμφανίζεται σε αρσενικά μωρά. Κατά τη γέννηση, το μωρό πρέπει να περάσει τη ζωή του σε απομόνωση χωρίς μικρόβια (στείρες φυσαλίδες).

Αυτή η ασθένεια συμβαίνει επειδή το ανοσοποιητικό σύστημα δεν μπορεί να προστατεύσει το σώμα από ιογενείς, βακτηριακές και μυκητιασικές λοιμώξεις. Χωρίς λειτουργικό ανοσοποιητικό σύστημα, οι ασθενείς με SCID είναι επιρρεπείς σε υποτροπιάζουσες λοιμώξεις, όπως πνευμονία, μηνιγγίτιδα και ανεμευλογιά. Οι ασθενείς μπορούν να πεθάνουν ακόμη και πριν από την ηλικία ενός έως δύο ετών, εάν δεν λάβουν κατάλληλη θεραπεία.

Η αιτία της ασθένειας των φυσαλίδων

Οι αιτίες της νόσου SCID εξαρτώνται από διαφορετικές γενετικές καταστάσεις. Ακολουθούν τέσσερις αιτίες του SCID, δηλαδή:

• Αναφέροντας από το NCBI, οι μισές από τις περιπτώσεις SCID κληρονομούνται από το χρωμόσωμα X της μητέρας. Αυτά τα χρωμοσώματα είναι κατεστραμμένα, εμποδίζοντας την ανάπτυξη Τ-λεμφοκυττάρων, τα οποία παίζουν ρόλο στην ενεργοποίηση και ρύθμιση άλλων κυττάρων στο ανοσοποιητικό σύστημα.
• Μια ανεπάρκεια στο ένζυμο αδενοσίνη απαμινάση (ADA) προκαλεί τα λεμφοειδή κύτταρα να μην ωριμάσουν σωστά, καθιστώντας το ανοσοποιητικό σύστημα λιγότερο από το φυσιολογικό και πολύ αδύναμο. Αυτό το ένζυμο χρειάζεται από το σώμα για να απαλλαγούμε από τοξίνες στο σώμα. Χωρίς αυτό το ένζυμο, οι τοξίνες μπορούν να εξαπλωθούν και να σκοτώσουν λεμφοκύτταρα.
• Ανεπάρκεια φωσφορυλάσης νουκλεοσιδικής πουρίνης η οποία είναι επίσης αποτέλεσμα προβλημάτων με το ένζυμο ADA, το οποίο αποτελεί ένδειξη νευρολογικών διαταραχών.
• Δεν διαθέτει μόρια MHC κατηγορίας II, τα οποία είναι ειδικές πρωτεΐνες που βρίσκονται στην επιφάνεια των κυττάρων και παίζουν σημαντικό ρόλο στη μεταμόσχευση μυελού των οστών. Αυτό προκαλεί σε κίνδυνο το ανοσοποιητικό σύστημα.

Συμπτώματα ασθένειας αγοριού φούσκα

Αναφορές από το Medicine Net, συνήθως τα μωρά ηλικίας τριών μηνών τείνουν να παρουσιάσουν πληγές από καρκίνο ή εξάνθημα από πάνες που δεν εξαφανίζονται. Θα μπορούσε επίσης να είναι μια κατάσταση συνεχιζόμενης αδυναμίας λόγω χρόνιας διάρροιας, επομένως το μωρό μπορεί να σταματήσει να μεγαλώνει και να χάσει βάρος. Μερικά παιδιά αναπτύσσουν άλλες σοβαρές ασθένειες όπως πνευμονία, ηπατίτιδα, έως δηλητηρίαση από το αίμα.

Ο ιός, ο οποίος είναι αβλαβής στα κανονικά μωρά, μπορεί να είναι πολύ επικίνδυνος σε μωρά με SCID. Για παράδειγμα ένας ιός Varicella ζωστήρα προκαλεί ανεμοβλογιά που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή λοίμωξη των πνευμόνων και του εγκεφάλου σε μωρά με SCID.

Θεραπεία ασθενειών με φούσκα

Αναφορά από το WebMD, dr. Η Ewelina Mamcarz, επικεφαλής ερευνητής και μέλος του τμήματος μεταμόσχευσης μυελού των οστών στην Αγία Πετρούπολη. Το ερευνητικό νοσοκομείο Jude Children λέει ότι μετά από δεκαετίες, η έρευνα αρχίζει να βρει θεραπεία για αυτήν την ασθένεια. Έξι από τα επτά βρέφη που έλαβαν θεραπεία με γονιδιακή θεραπεία για τέσσερις έως έξι εβδομάδες αποβάλλονται τώρα από το νοσοκομείο σε εξωτερικούς ασθενείς. Απομένει μόνο ένα μωρό που περιμένει τη διαδικασία οικοδόμησης ανοσίας.

Αυτή η γονιδιακή θεραπεία δίνει προτεραιότητα στην επούλωση του κατεστραμμένου Χ χρωμοσώματος. Τα ευρήματα μέχρι στιγμής δείχνουν ότι αυτό το αποτέλεσμα θα διαρκέσει μια ζωή, έτσι ώστε η θεραπεία να είναι αρκετή για να γίνει μία φορά, όχι επανειλημμένα. Αυτή η θεραπεία γίνεται χρησιμοποιώντας τον ιό HIV που έχει τροποποιηθεί για να μεταφέρει νέο γενετικό υλικό που θα αλλάξει τη χαλασμένη γενετική σύνθεση του νωτιαίου μυελού.

Ωστόσο, αυτό δεν ήταν αρκετό. Για την προετοιμασία του νωτιαίου μυελού για γενετικές αλλαγές, στο μωρό χορηγείται το φάρμακο χημειοθεραπείας busulfan εκ των προτέρων. Η χορήγηση φαρμάκων χημειοθεραπείας πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας συσκευή έγχυσης που ελέγχεται από υπολογιστή, έτσι ώστε η σωστή δοσολογία να είναι μόνο η προετοιμασία για την εισαγωγή γενετικών αλλαγών και τίποτα περισσότερο.

Μέχρι τώρα, οι ερευνητές εξακολουθούν να παρακολουθούν αυτά τα μωρά για να δουν αν παραμένουν σταθερά και δεν εμφανίζουν παρενέργειες από τη θεραπεία. Οι ερευνητές θέλουν επίσης να μάθουν πώς ανταποκρίνονται τα σώματα των μωρών στην ανοσοποίηση. Ωστόσο, στα ευρήματα μέχρι στιγμής οι ερευνητές είναι αρκετά αισιόδοξοι ότι αυτή η θεραπεία θα παρέχει μόνιμα αποτελέσματα.

Χ