Anencephaly: ορισμός, αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Ορισμός

Τι είναι η εγκεφαλία (anencephaly);

Η εγκεφαλία ή η εγκεφαλία είναι ένα σοβαρό γενετικό ελάττωμα που προκαλεί τη γέννηση ενός μωρού χωρίς μέρος του εγκεφάλου και του κρανίου του.

Το Anencephaly είναι ένα γενετικό ελάττωμα που εμφανίζεται όταν ο νευρικός σωλήνας δεν κλείνει εντελώς κατά τις πρώτες εβδομάδες της εμβρυϊκής ανάπτυξης στη μήτρα.

Ο ίδιος ο νευρικός σωλήνας είναι ένα στρώμα κυττάρων που αργότερα θα αναπτυχθεί στον εγκέφαλο, το κρανίο, τον νωτιαίο μυελό και άλλους συνοδευτικούς ιστούς του μωρού.

Ο νευρικός σωλήνας σχηματίζεται συνήθως νωρίς στην εγκυμοσύνη και κλείνει την 28η ημέρα μετά τη σύλληψη.

Αυτό το ακατάλληλο κλείσιμο του νευρικού σωλήνα προκαλεί την έκθεση του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού του αναπτυσσόμενου μωρού στο αμνιακό υγρό που περιβάλλει τη μήτρα.

Αυτή η έκθεση σε αμνιακό υγρό προκαλεί στη συνέχεια τη διάσπαση και τη διάσπαση του ιστού του νευρικού συστήματος. Η εγκεφαλοπάθεια ή η εγκεφαλία είναι μια κατάσταση που προκαλείται από ένα ελάττωμα του νευρικού σωλήνα που ταξινομείται επίσης ως ελάττωμα του νευρικού σωλήνα.

Εικόνα ενός μωρού με ανενφαλία (πηγή: CDC)

Η ανεγκεφαλία μπορεί να οδηγήσει σε μωρά που γεννιούνται χωρίς μέρη του εγκεφάλου γνωστά ως παρεγκεφαλίδα και παρεγκεφαλίδα.

Στην πραγματικότητα, αυτή η περιοχή του εγκεφάλου είναι απαραίτητη για τη σκέψη, την ακοή, την όραση, τα συναισθήματα και τον συντονισμό της κίνησης.

Τα οστά του κρανίου έλειπαν επίσης εν μέρει ή δεν είχαν σχηματιστεί πλήρως. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα το υπόλοιπο μέρος του εγκεφάλου να μην καλύπτεται συχνά από οστά ή δέρμα.

Πόσο συχνή είναι η εγκεφαλία;

Το Anencephaly είναι μια αρκετά κοινή επιπλοκή εγκυμοσύνης. Ωστόσο, ο ακριβής αριθμός είναι άγνωστος επειδή πολλές εγκυμοσύνες που περιλαμβάνουν ελαττώματα του νευρικού σωλήνα καταλήγουν σε αποβολή ή θάνατο.

Περίπου μία στις 1.000 εγκυμοσύνες έχει μεγάλες πιθανότητες να το βιώσει. Η ανεγκεφαλία είναι συχνότερη στα νεογέννητα κορίτσια από τα αγόρια με αναλογία τριών έως δύο.

Αυτό μπορεί να οφείλεται στην υψηλότερη επίπτωση αυθόρμητης άμβλωσης ή θνησιγένειας μεταξύ των αρσενικών εμβρύων.

Σε περίπου το 90 τοις εκατό των περιπτώσεων, οι γονείς του μωρού με αναισθησία δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής.

Ωστόσο, εάν οι γονείς είχαν παιδιά που γεννήθηκαν με εγκεφαλοπάθεια, είναι πιο πιθανό να έχουν άλλο μωρό με αυτήν την πάθηση.

Ωστόσο, το ποσοστό υποτροπής είναι αρκετά χαμηλό σε τέσσερα έως πέντε τοις εκατό. Αυτός ο κίνδυνος μπορεί να αυξηθεί σε 10 έως 13 τοις εκατό, εάν ο γονέας έχει δύο προηγούμενα παιδιά με ανεγκεφαλία.

Σύμφωνα με την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ, αυτή η κατάσταση της εγκεφαλοπάθειας είναι αρκετά σοβαρή. Γι 'αυτό, σχεδόν όλα τα μωρά με ανενφαλία μπορούν να πεθάνουν πριν από τη γέννηση ή εντός ωρών από τη γέννησή τους.

Σημάδια και συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της εγκεφαλοπάθειας;

Το πιο προφανές σημάδι και σύμπτωμα της εγκεφαλοπάθειας ή της εγκεφαλοπάθειας είναι η απώλεια μέρους του κρανίου του μωρού που πρέπει να είναι μέρος του οστού στο πίσω μέρος του κεφαλιού.

Επιπλέον, τα οστά που βρίσκονται στο πλάι ή στο μέτωπο του κρανίου μπορούν επίσης να χαθούν ή να σχηματιστούν, αλλά σε κακή κατάσταση.

Στην πραγματικότητα, ο εγκέφαλος του μωρού συνήθως δεν σχηματίζεται σαφώς. Στην πραγματικότητα, χωρίς μια σωστή λειτουργία της παρεγκεφαλίδας, είναι απίθανο το μωρό να μπορεί να επιβιώσει.

Μερικά άλλα σημάδια που μπορούν να παρατηρηθούν λόγω της εγκεφαλοπάθειας ή της ανεγκεφαλίας περιλαμβάνουν την κατάσταση των πτυχών του αυτιού, του ουρανίσκου και των κακών αντανακλαστικών του σώματος. Όχι μόνο αυτό, υπάρχουν μερικά μωρά που γεννιούνται με εγκεφαλική και έχουν επίσης καρδιακά ελαττώματα.

Πότε να δω έναν γιατρό;

Εάν δείτε το μικρό σας να έχει τα παραπάνω σημάδια της ανεγκεφαλίας ή άλλες ερωτήσεις, συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Η κατάσταση υγείας του σώματος κάθε ατόμου είναι διαφορετική.

Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να πάρετε την καλύτερη θεραπεία σχετικά με την κατάσταση της υγείας σας και την κατάσταση του μωρού σας.

Αιτία

Τι προκαλεί την εγκεφαλία;

Σύμφωνα με την Κλινική του Κλίβελαντ, δεν είναι γνωστό ότι προκαλούν όλες τις περιπτώσεις της εγκεφαλοπάθειας. Μερικά μωρά γεννιούνται με εγκεφαλική λόγω αλλαγής στα γονίδια ή τα χρωμοσώματά τους.

Το πιο μελετημένο από αυτά τα γονίδια είναι το MTHFR, το γονίδιο που παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που εμπλέκεται στην επεξεργασία του φολικού οξέος (επίσης γνωστή ως βιταμίνη Β9).

Η ανεπάρκεια φολικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή πριν προγραμματιστεί να μείνει έγκυος είναι ένας ισχυρός παράγοντας κινδύνου για ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, ένα από τα οποία περιλαμβάνει την εγκεφαλοπάθεια ή την ανεγκεφαλία.

Η ανεγκεφαλία μπορεί επίσης να προκληθεί από συνδυασμό γονιδίων και άλλων παραγόντων, όπως πράγματα που σχετίζονται με το περιβάλλον της μητέρας ή τι τρώει ή πίνει.

Εάν μια γυναίκα χρησιμοποιεί ορισμένα συνταγογραφούμενα φάρμακα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αυτό μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο γέννησης μωρού για εγκεφαλοπάθεια ή ανενφαλία.

Από την άλλη πλευρά, οι μητέρες που εκτίθενται σε τοξίνες από το περιβάλλον, τα ναρκωτικά, σε τρόφιμα ή ποτά μπορούν επίσης να προκαλέσουν ανεγκεφαλία.

Ωστόσο, οι ειδικοί στον τομέα της υγείας δεν έχουν επαρκή στοιχεία για να το επιβεβαιώσουν.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης εγκεφαλοπάθειας;

Οι παράγοντες κινδύνου που αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης της εγκεφαλοπάθειας στα βρέφη περιλαμβάνουν τον διαβήτη και την παχυσαρκία.

Έτσι, εάν είχατε διαβήτη και παχυσαρκία πριν από την εγκυμοσύνη, ενδέχεται να κινδυνεύετε να προκαλέσετε επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο συνιστάται να συμβουλεύεστε πάντα έναν γιατρό σχετικά με όλες τις καταστάσεις υγείας ενώ είστε έγκυος.

Η έκθεση σε υψηλές θερμοκρασίες από σάουνες και υψηλούς πυρετούς είναι επίσης γνωστό ότι αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα ενός μωρού, συμπεριλαμβανομένης της εγκεφαλοπάθειας.

Ένας από τους παράγοντες κινδύνου για την εγκεφαλία ή την ανεγκεφαλία είναι η ανεπαρκής πρόσληψη φολικού άλατος στη μητέρα. Η πρόσληψη φυλλικού οξέος παρομοιάζεται με ένα σημαντικό θρεπτικό συστατικό που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο να αποκτήσει μωρό με ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, συμπεριλαμβανομένης της εγκεφαλοπάθειας.

Επιπλέον, το να έχεις ένα μωρό με εγκεφαλική είναι επίσης ένας παράγοντας κινδύνου ή μια ευκαιρία να το βιώσεις ξανά.

Εάν αυτή είναι η δεύτερη εγκυμοσύνη, η πιθανότητα για το μωρό να έχει εγκεφαλοπάθεια ή εγκεφαλία είναι 4-10 τοις εκατό.

Εν τω μεταξύ, εάν αυτή είναι η τρίτη εγκυμοσύνη, η πιθανότητα εμφάνισης εγκεφαλοπάθειας στο μωρό αυξάνεται σε 10-13 τοις εκατό.

Ιατρική και Ιατρική

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες είναι οι συνήθεις εξετάσεις για τη διάγνωση της εγκεφαλοπάθειας;

Οι γιατροί μπορούν να κάνουν εξετάσεις για τη διάγνωση της εγκεφαλικής ή της εγκεφαλικής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή μετά τη γέννηση του μωρού.

Η διάγνωση που γίνεται μετά τη γέννηση του μωρού θα είναι συνήθως ευκολότερη επειδή οι ανωμαλίες του κρανίου είναι σαφώς ορατές. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα μέρος του τριχωτού της κεφαλής έλειπε μαζί με το κρανίο.

Ενώ οι εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για τον προσδιορισμό της εγκεφαλοπάθειας μπορούν να γίνουν μεταξύ της 14ης και της 18ης εβδομάδας κύησης.

Ακολουθούν ορισμένες δοκιμές που μπορούν να υποβληθούν στις μητέρες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

Εξέταση αίματος. Τα υψηλά επίπεδα πρωτεΐνης άλφα-φετοπρωτεΐνης του ήπατος μπορεί να υποδηλώνουν την εγκεφαλία.
Αμνιοκέντηση. Το αμνιακό υγρό θα ελεγχθεί για μη φυσιολογική ανάπτυξη.
Υπέρηχος. Τα ηχητικά κύματα υψηλής συχνότητας από ένα υπερηχογράφημα μπορούν να βοηθήσουν στην εμφάνιση των φυσικών σημείων της ανεγκεφαλίας.
Εμβρυϊκή μαγνητική τομογραφία. Μια εξέταση εμβρυϊκής μαγνητικής τομογραφίας θα δείξει πιο λεπτομερείς εικόνες από έναν υπέρηχο της εμβρυϊκής κατάστασης στη μήτρα.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για την εγκεφαλία;

Τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) εξηγούν ότι δεν υπάρχει θεραπεία ή θεραπεία για μωρά με ανενκεφαλία.

Σχεδόν όλα τα μωρά που έχουν γεννηθεί με εγκεφαλία θα πεθάνουν λίγο μετά τη γέννηση. Παρόλα αυτά, τα μωρά που επιβιώνουν θα λάβουν υποστηρικτική φροντίδα.

Το μωρό θα διατηρηθεί ζεστό στον επωαστήρα και θα προστατευτούν οι ευάλωτες περιοχές του εγκεφάλου.

Μερικές φορές χρησιμοποιούνται ειδικά μπουκάλια για να βοηθήσουν τα μωρά που μπορεί να έχουν δυσκολία στην κατάποση του μητρικού γάλακτος, είτε θηλάζοντας απευθείας είτε μέσω της φιάλης θηλών από την αντλία του μαστού.

Πρόληψη

Πώς να αποτρέψετε την εγκεφαλία σε μωρά;

Η λήψη αρκετού φολικού οξέος πριν και κατά τη διάρκεια της πρώιμης εγκυμοσύνης μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα, όπως η εγκεφαλία.

Οι γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία ενθαρρύνονται να καταναλώνουν φολικό οξύ κάθε μέρα, είτε μέσω πρόσληψης τροφής ή συμπληρωμάτων.

Μπορείτε να συμβουλευτείτε περαιτέρω το γιατρό σας για να λάβετε τους κανόνες για τη λήψη φολικού οξέος και την κατάλληλη δοσολογία για την πρόληψη της εγκεφαλοπάθειας.

Η πλήρωση φολικού οξέος είναι ακόμα σημαντική ακόμα κι αν δεν σκοπεύετε να μείνετε έγκυος. Αυτό είναι μια προφύλαξη, διότι τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα σχηματίζονται πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη, συχνά πριν οι γυναίκες συνειδητοποιήσουν ότι είναι έγκυες.

Οι γυναίκες που είχαν προηγούμενες εγκυμοσύνες επηρεασμένες από ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, συνιστάται να λαμβάνουν φολικό οξύ ξεκινώντας 30 ημέρες πριν από τη σύλληψη.

Αυτός ο κανόνας εξακολουθεί να συνιστάται να πραγματοποιείται από το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης στη σωστή δοσολογία υπό την επίβλεψη γιατρού.

Ωστόσο, μην πάρετε πάρα πολύ φολικό οξύ, εκτός εάν συνιστάται από γιατρό. Πολύ υψηλή δόση φολικού οξέος μπορεί να καλύψει τη διάγνωση κακοήθης αναιμίας που προκαλείται από ανεπάρκεια βιταμίνης Β12.