Αλκατονουρία: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία & bull; γεια σου υγιή

Ορισμός

Τι είναι η αλκαπτονουρία;

Η αλκατονουρία είναι μια σπάνια κληρονομική κατάσταση που εμφανίζεται όταν το σώμα δεν είναι σε θέση να παράγει αρκετό από το λεγόμενο ένζυμο ομογενοδικοδιοξυγενάση (HGD). Αυτό το ένζυμο υποτίθεται ότι λειτουργεί για να διασπάσει μια τοξική ουσία που ονομάζεται ομογενές οξύ. Λόγω της απουσίας αυτής της ορμόνης, έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση ομογενούς οξέος στο σώμα.

Η αύξηση του ομογενούς οξέος αναγκάζει τα οστά και τον χόνδρο να αλλάξουν χρώμα και να γίνουν εύθραυστα. Αυτό προκαλεί συνήθως οστεοαρθρίτιδα (ασβεστοποίηση των αρθρώσεων), ειδικά στη σπονδυλική στήλη και στις μεγάλες αρθρώσεις.

Άτομα με αλκατονουρία παράγουν επίσης ούρα (ούρα) που γίνονται καφέ ή μαύρα όταν εκτίθενται στον αέρα.

Πόσο συχνή είναι η αλκαπτονουρία;

Η αλκατονουρία είναι μια σπάνια ασθένεια. Σύμφωνα με Εθνικός Οργανισμός Σπάνιων Διαταραχών (NORD), ο ακριβής αριθμός των περιπτώσεων αυτής της ασθένειας δεν είναι γνωστός, αλλά εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε ένα στα 250.000 άτομα. Ωστόσο, αυτή η σπάνια κατάσταση είναι πιο συχνή σε ορισμένες περιοχές των ευρωπαϊκών χωρών, όπως η Σλοβακία και η Γερμανία, καθώς και στην περιοχή των νησιών της Καραϊβικής, για να είναι ακριβώς η Δομινικανή Δημοκρατία.

Αυτή η κατάσταση μπορεί να ξεπεραστεί μειώνοντας τους παράγοντες κινδύνου. Συζητήστε με το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.

Σημάδια και συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της αλκαπτονουρίας;

Τα σημεία και τα συμπτώματα της αλκαπτονουρίας γίνονται πιο έντονα καθώς γερνάτε. Το πιο εμφανές σύμπτωμα της αλκαπτονουρίας είναι τα ούρα που γίνονται σκούρα καφέ ή μαύρα όταν εκτίθενται στον αέρα. Μέχρι να φτάσετε στα 20 ή στα 30 σας, ενδέχεται να παρατηρήσετε σημάδια οστεοαρθρίτιδας από νωρίς.

Άλλα κοινά σημεία και συμπτώματα αυτής της σπάνιας κατάστασης περιλαμβάνουν:

• Φακίδες στο σκληρό χιτώνα (λευκό) των ματιών
• Πυκνωμένο, σκοτεινό χόνδρο στο αυτί
• Το δέρμα αλλάζει χρώμα σε μπλε σημεία, ειδικά γύρω από τους αδένες του ιδρώτα
• Ιδρώματα ιδρώτα ή σκούρο χρώμα
• Το Earwax είναι μαύρο
• Πέτρες στα νεφρά και πέτρες του προστάτη
• Αρθρίτιδα ή πόνος στις αρθρώσεις (ειδικά στις αρθρώσεις της μέσης και του γόνατος).

Η αλκατονουρία μπορεί μερικές φορές να προκαλέσει καρδιακά προβλήματα. Η συσσώρευση ομογενούς οξέος κάνει τις καρδιακές βαλβίδες να σκληρύνουν, προκαλώντας διαταραχή των αορτικών και μιτροειδών βαλβίδων.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να αποτρέψει την επιδείνωση άλλων ιατρικών καταστάσεων και καταστάσεων έκτακτης ανάγκης, οπότε συμβουλευτείτε το γιατρό σας το συντομότερο δυνατό για να αποφύγετε αυτήν τη σοβαρή κατάσταση.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Το σώμα όλων αντιδρά διαφορετικά. Είναι πάντα καλύτερο να συζητάτε τι είναι καλύτερο για την περίπτωσή σας με το γιατρό σας.

Αιτία

Τι προκαλεί αλκαπτονουρία;

Η αλκατονουρία προκαλείται από μεταλλάξεις (μη φυσιολογικές αλλαγές) στο γονίδιο ομογενοποιημένης 1,2-διοξυγενάσης (HGD). Πρόκειται για μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κατάσταση, που σημαίνει ότι μπορείτε να πάρετε αυτήν τη σπάνια κατάσταση εάν και οι δύο γονείς έχουν γονίδιο φορέα (όχι μόνο ένα λάθος στα).

Ενεργοποιητές

Τι θέτει ένα άτομο σε κίνδυνο για αυτήν την κατάσταση;

Μπορεί να έχετε μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξετε αυτήν τη σπάνια πάθηση εάν:

• Έχετε οικογενειακό ιστορικό. Δεδομένου ότι η αλκαπτονουρία κληρονομείται, ο μόνος γνωστός παράγοντας κινδύνου είναι οικογενειακό ιστορικό σχετίζονται με αυτή τη διαταραχή. Άνδρες και γυναίκες έχουν τις ίδιες δυνατότητες για αυτήν την κατάσταση. Το ποσοστό επίπτωσης εκτιμάται ότι είναι περίπου ένα στα 250.000 άτομα παγκοσμίως. Είναι δύσκολο να εκτιμηθεί ο αριθμός των περιπτώσεων αλκαπτονουρίας με βεβαιότητα, επειδή ο έλεγχος νεογνών για αλκαπτονουρία δεν εφαρμόζεται ευρέως. Επιπλέον, ορισμένοι άνθρωποι που έχουν τη μετάλλαξη που προκαλεί αυτή τη διαταραχή δεν εμφανίζουν συμπτώματα.
• Ζήστε σε μια συγκεκριμένη περιοχή. Αν και είναι μια σπάνια διαταραχή, οι περιπτώσεις αλκαπτονουρίας είναι πιο συχνές σε ορισμένους πληθυσμούς. Αυτή η ασθένεια είναι πιο συχνή σε ορισμένες περιοχές της Σλοβακίας. Υπάρχουν περίπου ένας στους 19.000 ανθρώπους που διαγιγνώσκονται με αλκαπτονουρία. Αυτή η κατάσταση είναι επίσης πιο συχνή στη Δομινικανή Δημοκρατία, αλλά η επίπτωσή της είναι άγνωστη.

Διάγνωση και θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.

Πώς διαγιγνώσκεται η αλκαπτονουρία;

Σε αυτήν την περίπτωση, ο γιατρός σας μπορεί να υποψιάζεται ότι έχετε αυτήν τη σπάνια συγγενή νόσο εάν τα ούρα σας γίνουν σκούρα καφέ όταν εκτίθενται στον αέρα. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας εξετάσει για αυτήν την πάθηση εάν εμφανίσετε πρώιμα συμπτώματα οστεοαρθρίτιδας.

Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει μια δοκιμή που ονομάζεται χρωματογραφία για να ελέγξει για ίχνη ομογενογόνου οξέος στα ούρα σας. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιήσει δοκιμές DNA για να ελέγξει για γονίδια μεταλλαγμένα με HGD.

Το οικογενειακό ιστορικό είναι πολύ χρήσιμο για τη διάγνωση της αλκαπτονουρίας. Ωστόσο, πολλοί άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι φέρουν αυτό το γονίδιο. Οι γονείς σας μπορεί να είναι φορείς ή "ξενιστές" του γονιδίου χωρίς να το γνωρίζουν.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την αλκαπτονουρία;

Δεν υπάρχει πραγματικά συγκεκριμένη θεραπεία για αυτήν τη σπάνια πάθηση. Ωστόσο, υπάρχουν διάφοροι τρόποι που μπορεί να σας βοηθήσουν να ανακουφίσετε τα συμπτώματα.

Πρέπει να τρώτε δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες. Οι γιατροί μπορεί να συστήσουν υψηλές δόσεις ασκορβικού οξέος (που ονομάζεται επίσης βιταμίνη C) για να επιβραδύνουν τη συσσώρευση ομογενούς οξέος στον χόνδρο. Ωστόσο, η NORD προειδοποιεί ότι η μακροχρόνια χρήση βιταμίνης C έχει αποδειχθεί αναποτελεσματική στη θεραπεία αυτής της κατάστασης.

Άλλες θεραπείες για την αλχαπτονουρία συνήθως επικεντρώνονται στη θεραπεία επιπλοκών που μπορεί να εμφανιστούν, όπως:

• Αρθρίτιδα
• Καρδιακή ασθένεια
• Πέτρες στα νεφρά

Πρόληψη

Τι μπορώ να κάνω για την πρόληψη και τη θεραπεία της αλχαπτονουρίας;

Μερικές συμβουλές που μπορούν να βοηθήσουν εσάς ή το παιδί σας να εντοπίσετε αυτήν την κατάσταση νωρίς και να λάβετε τη σωστή θεραπεία, περιλαμβάνουν:

• Η παρατήρηση των σκούρων ούρων σε βρέφη ή μικρά παιδιά πρέπει να αξιολογείται αμέσως
• Η παροχή συμβουλών με γενετιστή μπορεί να είναι χρήσιμη για όσους έχουν οικογενειακό ιστορικό αλχαπτονουρίας
• Οι προγεννητικές εξετάσεις μπορούν να εξεταστούν για την ανίχνευση αυτής της κατάστασης στη μήτρα ή πριν προσπαθήσετε να μείνετε έγκυος

Για άτομα που έχουν διαγνωστεί με αυτήν τη σπάνια πάθηση, πρέπει να ακολουθούν τις συμβουλές του γιατρού και η τακτική παρακολούθηση μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση και τη θεραπεία των συμπτωμάτων νωρίς.

Μερικές από τις επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν περιλαμβάνουν αρθρίτιδα, καρδιακές παθήσεις και πέτρες στα νεφρά ή τον προστάτη, που προκαλούνται κυρίως από την υπερβολική εναπόθεση οξέος. Η διατήρηση μιας ρουτίνας υγείας με μια ισορροπημένη διατροφή και ο περιορισμός της πρόσληψης πρωτεϊνών μπορεί να είναι ευεργετική. Η άσκηση σύμφωνα με τις συμβουλές του γιατρού σας μπορεί επίσης να γίνει.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για να κατανοήσετε την καλύτερη λύση για εσάς.

Γεια σας Ομάδα Υγείας δεν παρέχει ιατρική συμβουλή, διάγνωση ή θεραπεία.