Μικρή θαλασσαιμία: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Ορισμός

Τι είναι δευτερεύουσα θαλασσαιμία;

Η δευτερεύουσα θαλασσαιμία είναι ένας τύπος θαλασσαιμίας που ταξινομείται ως ήπια. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται επίσηςχαρακτηριστικό της θαλασσαιμίας ή τη φύση της θαλασσαιμίας επειδή είναι μόνο ένας φορέας.

Γενικά, οι μικροί πάσχοντες από θαλασσαιμία δεν εμφανίζουν καθόλου σημεία και συμπτώματα. Ακόμα κι έτσι, μερικά από αυτά μπορεί να παρουσιάσουν ήπια αναιμία.

Ένας άλλος τύπος θαλασσαιμίας, δηλαδή η μείζονος θαλασσαιμίας, είναι συνήθως μια πιο σοβαρή κατάσταση.

Το γονίδιο θαλασσαιμίας μπορεί να μεταδοθεί από έναν ασθενή στο παιδί του. Εάν ένα άτομο έχει ελάττωμα της θαλασσαιμίας παρόλο που δεν εμφανίζει συμπτώματα, το προβληματικό γονίδιο μπορεί ακόμα να μεταδοθεί στο παιδί ή στον απόγονο.

Η θαλασσαιμία συμβαίνει όταν τα γονίδια που απαρτίζουν την αιμοσφαιρίνη, δηλαδή τις αλυσίδες άλφα και βήτα, έχουν υποστεί βλάβη. Ένα άτομο μπορεί να εμφανίσει βήτα ή άλφα δευτερεύουσα θαλασσαιμία.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Σύμφωνα με την ιστοσελίδα του Εθνικού Ινστιτούτου Ανθρώπινου Γονιδιώματος, περίπου 100.000 μωρά γεννιούνται με σοβαρή θαλασσαιμία κάθε χρόνο. Αυτή η ασθένεια είναι πιο συχνή σε άτομα Ιταλικής, Ελληνικής, Μέσης Ανατολής, Νοτίου Ασίας και Αφρικής.

Σημάδια και συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας ήσσονος σημασίας;

Τα σημεία και τα συμπτώματα της μικρής θαλασσαιμίας είναι συνήθως ήπια, ακόμη και αν δεν εμφανίζονται καθόλου. Αυτό συμβαίνει επειδή δεν υπάρχουν πάρα πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια που επηρεάζονται από αυτήν την κατάσταση.

Τα άτομα που δεν έχουν συμπτώματα αναφέρονται γενικά ως φορέας ή φορείς των χαρακτηριστικών της θαλασσαιμίας. Παρόλο που υπάρχει ένα μικρό πρόβλημα στα ερυθρά αιμοσφαίρια, η κατανομή οξυγόνου στο αίμα μπορεί να λειτουργήσει κανονικά.

Ωστόσο, υπάρχουν επίσης άτομα με θαλασσαιμία ελάσσονα με συμπτώματα που μοιάζουν με ήπια αναιμία. Τα κοινά συμπτώματα είναι αίσθημα κόπωσης και το δέρμα φαίνεται χλωμό.

Μπορεί να υπάρχουν άλλα σημεία και συμπτώματα αυτής της ασθένειας που δεν έχουν αναφερθεί. Για πιο ολοκληρωμένες πληροφορίες, συζητήστε με το γιατρό σας.

Αιτία

Τι προκαλεί δευτερογενή θαλασσαιμία;

Η θαλασσαιμία είναι μια ασθένεια που προκαλείται από γενετικούς παράγοντες. Με άλλα λόγια, η κύρια αιτία της θαλασσαιμίας είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη στο σώμα. Αυτό το προβληματικό γονίδιο θα επηρεάσει την παραγωγή αιμοσφαιρίνης, μιας ουσίας που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Στην αιμοσφαιρίνη, υπάρχουν πρωτεϊνικές αλυσίδες, δηλαδή αλυσίδες άλφα και βήτα. Στη θαλασσαιμία, η σοβαρότητα αυτής της ασθένειας μπορεί να φανεί από τον αριθμό των γονιδίων που έχουν υποστεί βλάβη, τόσο σε άλφα όσο και σε βήτα αλυσίδες.

Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται λόγω βλάβης σε μερικά γονίδια που αποτελούν την αιμοσφαιρίνη. Γι 'αυτό, η σοβαρότητα αυτής της ασθένειας είναι σχετικά ελαφριά. Στην πραγματικότητα, μερικοί άνθρωποι είναι δίκαιοι φορέας ή φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου αιμοσφαιρίνης.

Η δευτερεύουσα άλφα θαλασσαιμία εμφανίζεται λόγω της καταστροφής 1 ή 2 από τα 4 φυσιολογικά γονίδια άλφα αλυσίδας. Εν τω μεταξύ, η βήτα δευτερεύουσα θαλασσαιμία εμφανίζεται λόγω βλάβης σε 1 από τα 2 φυσιολογικά γονίδια.

Παράγοντες κινδύνου

Ποιοι είναι οι παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο να πάρω αυτήν την ασθένεια;

Η θαλασσαιμία οποιουδήποτε τύπου κινδυνεύει να μεταδοθεί από μέλη της οικογένειας που έχουν την ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι το οικογενειακό ή γονικό ιστορικό αποτελεί σημαντικό παράγοντα κινδύνου.

Εάν ένα άτομο έχει θαλασσαιμία ή φέρει ένα χαρακτηριστικό γονίδιο θαλασσαιμίας, το γονίδιο μπορεί να μεταδοθεί στο παιδί του.

Όχι μόνο η κληρονομικότητα, η φυλή είναι επίσης γνωστό ότι παίζει ρόλο στην αύξηση ενός ατόμου να βιώσει θαλασσαιμία. Ορισμένες φυλές είναι πιο πιθανό να προσβληθούν από αυτήν την ασθένεια, όπως οι άνθρωποι της Μέσης Ανατολής, της Ασίας και της Αφρικής.

Διάγνωση και θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η ασθένεια;

Οι πιο συχνές εξετάσεις που πραγματοποιούνται για τη διάγνωση της δευτερεύουσας θαλασσαιμίας είναι εξετάσεις αίματος ή πλήρης αριθμός αίματος. Ο γιατρός θα ελέγχει συνήθως το σχήμα των αιμοσφαιρίων και θα ανακαλύπτει εάν υπάρχει γονιδιακή μετάλλαξη στην αιμοσφαιρίνη.

Η διάγνωση θαλασσαιμίας μπορεί επίσης να γίνει ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμη στη μήτρα. Αυτό το τεστ είναι υποχρεωτικό εάν ένας ή και οι δύο γονείς του μωρού έχουν το γονίδιο θαλασσαιμίας. Συνήθως, το τεστ γίνεται στις 11 ή 16 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, ανάλογα με τον τύπο του τεστ που πραγματοποιείται.

Πώς να αντιμετωπίσετε τη θαλασσαιμία δευτερεύουσα;

Οι περισσότερες περιπτώσεις μικρής θαλασσαιμίας είναι ήπιες και σπάνια προκαλούν επικίνδυνες επιπλοκές της θαλασσαιμίας. Επομένως, η μακροχρόνια θεραπεία της θαλασσαιμίας, όπως μεταγγίσεις αίματος ή χειρουργικές επεμβάσεις, είναι συνήθως περιττή.

Γενικά, οι γιατροί θα συνταγογραφήσουν μόνο συμπληρώματα βιταμίνης Β12 ή φολικού οξέος για τη θεραπεία των ήπιων συμπτωμάτων της αναιμίας που βρίσκονται συχνά σε άτομα με αυτήν την ασθένεια. Η περιεκτικότητα σε φολικό οξύ μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Πρόληψη

Τι μπορώ να κάνω για την πρόληψη ή την ανακούφιση αυτής της ασθένειας;

Η δευτεροπαθής θαλασσαιμία συχνά δεν προκαλεί απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα. Ωστόσο, συνιστάται στους ασθενείς να διατηρούν έναν υγιεινό τρόπο ζωής για να αποφεύγουν τον κίνδυνο επιπλοκών. Ακολουθούν μερικές συμβουλές για να δοκιμάσετε:

• Ακολουθήστε μια υγιεινή διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε ασβέστιο, βιταμίνη D και φολικό οξύ.
• Περιορίστε την πρόσληψη τροφών, ποτών και συμπληρωμάτων με υψηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο.
• Διατηρήστε το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος έτσι ώστε να μην είναι ευαίσθητο σε λοιμώξεις που μπορούν να βλάψουν το σώμα.