Ανεπάρκεια G6pd: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Ορισμός

Τι είναι η ανεπάρκεια G6PD;

Η ανεπάρκεια G6PD (Γλυκόζη-6-φωσφορική αφυδρογονάση) είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται συνήθως στους άνδρες. Το G6PD είναι ένα ένζυμο που βοηθά τα ερυθρά αιμοσφαίρια να λειτουργούν προστατεύοντάς τα από δυνητικά βλαβερές ουσίες.

Μια ανεπάρκεια στο ένζυμο G6PD μπορεί να σας θέσει σε υψηλό κίνδυνο για αναιμία. Αυτή η κατάσταση ανήκει σε έναν τύπο αναιμίας, επομένως ονομάζεται αναιμία ανεπάρκειας G6PD.

Η ανεπάρκεια G6PD μπορεί να προκαλέσει την ταχύτερη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων (αιμόλυση) όταν ο πάσχων εκτίθεται σε ορισμένα φάρμακα ή χημικές ουσίες, έχει ορισμένες ιογενείς ή βακτηριακές λοιμώξεις ή / και εισπνέει γύρη από ή καταναλώνει ορισμένα καρύδια. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται αιμολυτική αναιμία.

Αυτός ο τύπος αναιμίας εμφανίζεται όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται γρηγορότερα από ότι το σώμα μπορεί να τα αντικαταστήσει. Ως αποτέλεσμα, η ροή του αίματος στα όργανα και τους ιστούς είναι μειωμένη. Αυτό μπορεί να προκαλέσει κόπωση, κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών και δύσπνοια.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Αυτή η αναιμία κληρονομείται ως γενετικό χαρακτηριστικό της αλυσίδας Χ (Χ χρωμόσωμα, δηλ. Χρωμόσωμα φύλου). Αυτή η κατάσταση είναι πιο συχνή στους άνδρες. Η αναιμία ανεπάρκειας G6PD εμφανίζεται λόγω κληρονομικών σφαλμάτων σχετικά με το μεταβολισμό που συμβαίνουν συχνά στον άνθρωπο. Έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 300 παραλλαγές αυτής της διαταραχής που προκύπτουν από μεταλλάξεις στο γονίδιο G6PD.

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων αυτής της κατάστασης ποικίλλει συνήθως. Ωστόσο, αυτό μπορεί να ξεπεραστεί μειώνοντας τους παράγοντες κινδύνου. Συζητήστε με το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.

Σημάδια και συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της ανεπάρκειας G6PD;

Ανάλογα με τον τύπο, η αναιμία προκαλεί διακριτικά συμπτώματα. Μερικά από τα κοινά σημεία και συμπτώματα ανεπάρκειας G6PD είναι:

• Γρήγορος καρδιακός ρυθμός
• Δύσκολο να αναπνεύσει
• Σκούρα ή πορτοκαλί-κίτρινα ούρα
• Πυρετός
• Κούραση
• Ζαλισμένος
• Χλωμός
• Κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών (ίκτερος)

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να αποτρέψει την επιδείνωση αυτής της κατάστασης και άλλες ιατρικές καταστάσεις έκτακτης ανάγκης, οπότε συμβουλευτείτε το γιατρό σας το συντομότερο δυνατό για να αποφύγετε αυτήν τη σοβαρή κατάσταση.

Εάν εμφανίσετε οποιοδήποτε από τα σημεία ή συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω ή έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Το σώμα όλων αντιδρά διαφορετικά. Είναι πάντα καλύτερο να συζητήσετε τι είναι καλύτερο για την περίπτωσή σας με το γιατρό σας.

Αιτία

Τι προκαλεί ανεπάρκεια G6PD;

Οι αιτίες της αναιμίας μπορεί να ποικίλλουν. Όπως υποδηλώνει το όνομα, η αναιμία ανεπάρκειας G6PD προκαλείται από γενετικούς παράγοντες, οι οποίοι μεταδίδονται από έναν ή και τους δύο γονείς στο παιδί τους. Το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί αυτήν την ανεπάρκεια βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο είναι ένα από τα δύο χρωμοσώματα φύλου.

Κανονικά, οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα X (XY), ενώ οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα X (XX).

Σε άνδρες, ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου στο χρωμόσωμα Χ είναι αρκετό για να προκαλέσει ανεπάρκεια G6PD. Αντίθετα, στις γυναίκες, η μετάλλαξη πρέπει να συμβαίνει και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου Χ.

Γενικά, δεν είναι δυνατόν για τις γυναίκες να έχουν δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του χρωμοσώματος Χ. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι άνδρες είναι συνήθως πιο επιρρεπείς σε αυτήν την κατάσταση.

Ενεργοποιητές

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για ανεπάρκεια G6PD;

Πολλοί επιστήμονες πιστεύουν ότι υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός παραγόντων που αυξάνουν τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει αυτήν την κατάσταση. Οι παρακάτω παράγοντες κινδύνου θεωρούνται οι πιο συνηθισμένοι.

Διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο για αναιμία ανεπάρκειας G6PD εάν:

• Ενας άντρας
• Αφροαμερικάνικο αίμα
• Μέση Ανατολή καταγωγή
• Έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτής της κατάστασης

Έχετε έναν ή περισσότερους από αυτούς τους παράγοντες κινδύνου δεν σημαίνει Εσύ σίγουραθα έχει ανεπάρκεια G6PD. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας εάν ανησυχείτε για τον κίνδυνο εμφάνισης αυτής της πάθησης.

Διάγνωση και θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.

Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η κατάσταση;

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι μπορεί να έχετε αναιμία λόγω ανεπάρκειας G6PD, ο γιατρός σας θα κάνει φυσική εξέταση. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας ζητήσει να υποβληθείτε σε διάφορες εξετάσεις που απαιτούνται για τη διάγνωση της αναιμίας γενικά.

Οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν την αναιμία ανεπάρκειας G6PD πραγματοποιώντας μια απλή εξέταση αίματος για να ελέγξουν τα επίπεδα του ενζύμου G6PD.

Ορισμένες άλλες διαγνωστικές εξετάσεις που μπορούν επίσης να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Πλήρης μέτρηση αίματος
• Δοκιμή αιμοσφαιρίνης στον ορό
• Πλήθος ρετικουκυττάρων

Όλες αυτές οι εξετάσεις χρησιμοποιούνται για να βοηθήσουν το γιατρό σας να μετρήσει τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο σώμα σας και να προσδιορίσει εάν έχετε αιμολυτική αναιμία ή όχι.

Κατά τη διάρκεια της επίσκεψής σας στο γιατρό σας, είναι σημαντικό να ενημερώσετε το γιατρό σας σχετικά με τη διατροφή σας και τυχόν φάρμακα που παίρνετε αυτήν τη στιγμή. Αυτές οι λεπτομέρειες θα βοηθήσουν τον γιατρό να κάνει μια πιο σαφή διάγνωση.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αναιμία ανεπάρκειας G6PD;

Η θεραπεία της αναιμίας ποικίλλει, ανάλογα με τον τύπο. Η θεραπεία της αναιμίας ανεπάρκειας G6PD στοχεύει να απαλλαγούμε από τα πράγματα που μπορούν να προκαλέσουν τα συμπτώματα.

Εάν η ανεπάρκεια G6PD επιδεινωθεί λόγω λοίμωξης, ο γιατρός σας θα αντιμετωπίσει τη λοίμωξη.

Τυχόν φάρμακα που λαμβάνονται που ενδέχεται να καταστρέψουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια θα σταματήσουν επίσης. Σε αυτήν την περίπτωση, οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να ανακάμψουν από την ανεπάρκεια G6PD μόνοι τους.

Ωστόσο, εάν η αναιμία ανεπάρκειας G6PD έχει εξελιχθεί σε αιμολυτική αναιμία, μπορεί να γίνει πιο επιθετική θεραπεία. Η θεραπεία συχνά περιλαμβάνει θεραπεία οξυγόνου και μεταγγίσεις αίματος για να διατηρηθεί το επίπεδο οξυγόνου και ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Κατά πάσα πιθανότητα θα νοσηλευτείτε κατά τη λήψη αυτής της θεραπείας. Η παρακολούθηση της σοβαρής αιμολυτικής αναιμίας είναι ζωτικής σημασίας για να εξασφαλιστεί η πλήρης ανάρρωση χωρίς επιπλοκές λόγω αναιμίας.

Οικιακές θεραπείες

Τι μπορώ να κάνω στο σπίτι για τη θεραπεία της ανεπάρκειας G6PD;

Υπάρχουν πολλές χρήσιμες συμβουλές για να βοηθήσετε ασθενείς με ανεπάρκεια G6PD, συμπεριλαμβανομένων προσπαθειών για την πρόληψη της αναιμίας. Μερικοί από τους τρόπους για την πρόληψη της αναιμίας λόγω της έλλειψης του ενζύμου G6PD είναι η αποφυγή πειθαρχίας πραγμάτων που μπορούν να προκαλέσουν επεισόδια υποτροπής αυτής της κατάστασης.

Εδώ είναι τα πράγματα που πρέπει να αποφύγετε εάν έχετε αναιμία ανεπάρκειας G6PD.

1. Πάρτε αντιβιοτικά

Οι ασθενείς με αναιμία ανεπάρκειας G6PD μπορούν πραγματικά να πάρουν αντιβιοτικά. Ωστόσο, ορισμένοι τύποι αντιβιοτικών μπορούν να προκαλέσουν το σχηματισμό αντισωμάτων που θεωρούν κατά λάθος τα ερυθρά αιμοσφαίρια ως απειλή. Ως αποτέλεσμα, τα ερυθρά αιμοσφαίρια διαλύονται γρήγορα και προκαλούν συμπτώματα αναιμίας.

Εάν έχετε ανεπάρκεια στο ένζυμο G6PD, συμβουλευτείτε το γιατρό σας πριν πάρετε οποιαδήποτε αντιβιοτικά. Ως παράδειγμα, εδώ είναι μερικά κοινά αντιβιοτικά που πρέπει να αποφύγετε:

• Ομάδα κεφαλοσπορίνης
• Ομάδες κινολόνης όπως η σιπροφλοξασίνη, η μοξιφλοξασίνη και η νορφλοξακίνη
• Η ομάδα πενικιλίνης και τα παράγωγά της φάρμακα
• Η ομάδα νιτροφουρανίου όπως η νιτροφουραντοΐνη και η νιτροφουραζόνη
• Η ομάδα σουλφοναμίδης ξεκινώντας με το «sulfa»
• Χλωραμπενικόλη

2. Πάρτε ασπιρίνη

Αν και είναι αποτελεσματική στην αντιμετώπιση του πόνου, η ασπιρίνη είναι ένα από τα ταμπού για τη νόσο της ανεπάρκειας G6PD. Αυτό συμβαίνει επειδή το ακετυλοσαλικυλικό οξύ στην ασπιρίνη μπορεί να προκαλέσει τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων όπως τα αντιβιοτικά.

Αντί για ασπιρίνη, μπορείτε να επιλέξετε ιβουπροφαίνη που είναι ασφαλέστερη. Η παρακεταμόλη είναι επίσης σχετικά ασφαλής, αλλά αυτό το φάρμακο ενέχει μικρό κίνδυνο για άτομα με αναιμία ανεπάρκειας G6PD. Εάν εμφανιστούν συμπτώματα μετά τη λήψη παρακεταμόλης, σταματήστε αμέσως να χρησιμοποιείτε το φάρμακο.

3. Φασόλια Fava

Η κατανάλωση φασολιών fava μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα αναιμίας σε άτομα με ανεπάρκεια G6PD. Στο παρελθόν, πολλοί άνθρωποι υποπτεύονταν ότι η κατάσταση ήταν γνωστή ως Φέισμ Αυτό οφείλεται σε αλλεργική αντίδραση στα φασόλια. Στην πραγματικότητα, αυτό δεν συμβαίνει.

Οι ειδικοί διαπίστωσαν ότι τα φασόλια περιέχουν μεγάλες ποσότητες ενώσεων της γειτονικής και της κωνικής. Και οι δύο μπορούν να προκαλέσουν την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

4. Ορισμένοι τύποι τροφίμων, συμπληρωμάτων και πρόσθετων προϊόντων

Εκτός από τα φασόλια, διάφορα είδη τροφίμων, συμπληρωμάτων και πρόσθετων συστατικών που βρίσκονται σε ορισμένα προϊόντα μπορούν επίσης να προκαλέσουν την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Εκτόξευση Το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Αγά ΧανΑκολουθούν ορισμένα προϊόντα που πρέπει να αποφύγετε:

• Προϊόντα σόγιας
• Μυρτιλός και προϊόντα που περιέχουν τον καρπό
• Τρόφιμα που περιέχουν συνθετικό μπλε χρωματισμό ή ασκορβικό οξύ
• Το τονωτικό νερό περιέχει κινίνη
• Τα λοζένια, οι παστίλιες και τα στοματικά ξεπλύματα περιέχουν μενθόλη
• Συμπληρώματα βιταμίνης Κ
• Ασαφής δόση συμπληρώματος σιδήρου

5. Κατανάλωση ανθελονοσιακών φαρμάκων

Άλλοι τύποι φαρμάκων που είναι ταμπού για άτομα με αναιμία ανεπάρκειας G6PD είναι τα ανθελονοσιακά φάρμακα, ειδικά εκείνα που καταλήγουν σε «κινί». Ο λόγος δεν είναι άλλος από το ότι αυτό το φάρμακο μπορεί να προκαλέσει τη διάσπαση πολλών ερυθρών αιμοσφαιρίων σε γρήγορο χρόνο.

Για αυτόν τον λόγο, τα άτομα που πρέπει να παίρνουν φάρμακα κατά της ελονοσίας συνήθως πρέπει να υποβληθούν σε εξετάσεις πρώτα για να προσδιορίσουν εάν έχουν ανεπάρκεια G6PD. Εάν ναι, ο γιατρός πρέπει να παράσχει ένα άλλο, ασφαλέστερο φάρμακο κατά της ελονοσίας.