Σύνδρομο Patau (τρισωμία 13): συμπτώματα, φάρμακα κ.λπ. Γεια σου υγιή

Χ

Ορισμός

Τι είναι το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13);

Το σύνδρομο Patau ή η τρισωμία 13 είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζει το μωρό σας από την παρουσία τριών αντιγράφων του χρωμοσώματος στο 13ο χρωμόσωμα.

Σε φυσιολογικούς, υγιείς ανθρώπους, θα πρέπει να υπάρχουν μόνο δύο αντίγραφα κάθε χρωμοσώματος, αλλά τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν τρία αντίγραφα. Το σύνδρομο Patau είναι μια γενετική κατάσταση. Αυτό σημαίνει ότι αυτή η διαταραχή μπορεί να προκύψει μόνο από το γενετικό ιστορικό των γονέων.

Υποψιάζεται ότι τα επιπλέον χρωμοσώματα μπορεί να προέρχονται από αυγά ή σπέρμα, αλλά οι γιατροί πιστεύουν ότι οι πιθανότητες μιας γυναίκας να αποκτήσει μωρό με χρωμοσωμική ανωμαλία αυξάνεται εάν εμφανιστεί εγκυμοσύνη σε ηλικία 35 ετών και άνω.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Το σύνδρομο Patau είναι μια σπάνια χρωμοσωμική διαταραχή που επηρεάζει περίπου μία στις 8.000-12.000 γεννήσεις. Αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία επηρεάζει σχεδόν όλα τα συστήματα οργάνων στο σώμα. Όχι μόνο εμποδίζει τη διαδικασία ανάπτυξης του μωρού, αυτή η διαταραχή είναι επίσης απειλητική για τη ζωή.

Πολλά μωρά που γεννήθηκαν με τρισωμία 13 πεθαίνουν μέσα σε λίγες μέρες ή κατά την πρώτη εβδομάδα της ζωής τους. Μόνο πέντε έως 10 τοις εκατό των παιδιών με αυτή την κατάσταση επιβιώνουν τον πρώτο χρόνο. Υπάρχουν όμως μωρά που μερικά μπορούν να επιβιώσουν για χρόνια.

Σημάδια και συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Patau (τρισωμία 13);

Μερικά από τα σημεία και τα συμπτώματα που παρατηρούνται σε μωρά με σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) περιλαμβάνουν:

• Μικρό κεφάλι με επίπεδο μέτωπο.
• Η μύτη είναι πλατύτερη και πιο στρογγυλή.
• Η θέση του αυτιού είναι χαμηλότερη και μπορεί να μην είναι φυσιολογική.
• Μπορεί να εμφανιστούν ελαττώματα των ματιών
• Δομικά προβλήματα και λειτουργία του εγκεφάλου
• Συγγενή καρδιακά ελαττώματα
• Ο σάκος που προσκολλάται στο στομάχι στην περιοχή του ομφάλιου λώρου (omphalocele), ο οποίος περιέχει αρκετά κοιλιακά όργανα.
• Spina bifida.
• Ανωμαλίες της μήτρας ή των όρχεων.

Τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Patau θα αντιμετωπίσουν πολλά προβλήματα υγείας. Μπορεί να έχουν σοβαρές επιπλοκές όπως:

• Δυσκολία αναπνοής
• Συγγενή καρδιακά ελαττώματα
• Απώλεια ακοής
• Υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση)
• Διανοητική αναπηρία (διανοητική καθυστέρηση)
• Νευρολογικά προβλήματα
• Πνευμονία
• Επιληψία
• Αργή ανάπτυξη
• Δυσκολία σίτισης ή πέψης τροφίμων.

Αιτία

Τι προκαλεί το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13);

Αν και είναι μια γενετική ασθένεια, τα περισσότερα σύνδρομα Patau δεν προκαλούνται λόγω γενετικών διαταραχών που κληρονομούνται από τους γονείς. Μερικές φορές παρουσιάζεται σφάλμα όταν σχηματίζεται ένα ωάριο ή σπέρμα και έτσι έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα.

Το τρίτο αντίγραφο του 13ου χρωμοσώματος μπορεί να προέρχεται από ένα ωάριο ή ένα σπέρμα. Με βάση την αιτία, οι τύποι του συνδρόμου Patau αποτελούνται από:

• Απλή τρισωμία 13. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται λόγω της παρουσίας ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο 13ο ζεύγος χρωμοσωμάτων που βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα.
• Μωσαϊκό τρισωμίας 13. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται λόγω της παρουσίας επιπλέον χρωμοσωμάτων που βρίσκονται σε ορισμένα κύτταρα.
• Μερική τρισωμία 13.Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται μόνο μέρος του επιπλέον χρωμοσώματος που βρίσκεται σε ορισμένα κύτταρα.

Οι διαφορές σε αυτούς τους τύπους θα έχουν αντίκτυπο στα συμπτώματα που εμφανίζονται. Η απλή τρισωμία 13 έχει τα πιο σοβαρά συμπτώματα των άλλων δύο τύπων, με αποτέλεσμα την ηλικία ενός μωρού που δεν διαρκεί πολύ.

Παράγοντες κινδύνου

Τι θέτει ένα άτομο σε κίνδυνο για σύνδρομο Patau (τρισωμία 13);

Έγκυες γυναίκες που είναι μεγαλύτερες είναι πιο πιθανό να παρουσιάσουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες από ότι οι έγκυες γυναίκες που είναι νέες. Αυτό οφείλεται στη διαφορά στην ηλικία των αυγών που έχουν οι ηλικιωμένες και οι νεότερες γυναίκες.

Αυτά τα αυγά θα ωριμάσουν και θα απελευθερωθούν από την εφηβεία. Καθώς μεγαλώνετε, φυσικά ο αριθμός των αυγών θα μειωθεί και η ηλικία των αυγών μιας γυναίκας ακολουθεί την ηλικία της μητέρας. Εάν μια γυναίκα είναι 25 ετών, το αυγό είναι επίσης 25 ετών. Εάν μια γυναίκα είναι 40 ετών, τα αυγά της είναι επίσης 40 ετών.

Πολλοί ειδικοί πιστεύουν ότι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να προκύψουν λόγω της γήρανσης στο ωάριο και πιθανώς επειδή το αυγό έχει λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων κατά τη γονιμοποίηση.

Τα αυγά που είναι παλαιότερα είναι πιο επιρρεπή σε σφάλματα κατά τη διάρκεια της διαδικασίας διαίρεσης της μύωσης ή της μίτωσης. Έτσι, οι γυναίκες που είναι έγκυες σε μεγάλη ηλικία (άνω των 35 ετών) έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο γέννησης παιδιών με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Εάν είστε έγκυος σε ηλικία 35 ετών και άνω, θα πρέπει να ελέγχετε τακτικά την εγκυμοσύνη σας από γυναικολόγο. Μπορείτε επίσης να ελέγξετε για χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο μωρό πριν από τη γέννηση, όπως μια δοκιμή αμνιοπαρακέντησης ή δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS).

Θεραπεία

Πώς να αντιμετωπίσετε το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13);

Δεν έχει βρεθεί φάρμακο για τη θεραπεία της τρισωμίας 13. Γενικά οι γιατροί θα επικεντρωθούν στη θεραπεία των συμπτωμάτων αυτής της κατάστασης, συμπεριλαμβανομένης της θεραπείας και της χειρουργικής επέμβασης.

Ωστόσο, ανάλογα με τη σοβαρότητα της κατάστασης του μωρού σας, ορισμένοι γιατροί μπορεί να επιλέξουν να περιμένουν. Στη συνέχεια, ο γιατρός θα εξετάσει τυχόν μέτρα με βάση τις πιθανότητες επιβίωσης του μωρού σας.

Αυτή η κατάσταση δεν είναι πάντα θανατηφόρα. Ωστόσο, οι γιατροί δεν μπορούν επίσης να προβλέψουν πόσο καιρό ένα μωρό μπορεί να ζήσει εάν δεν έχει απειλητικό για τη ζωή πρόβλημα. Ωστόσο, τα μωρά που γεννιούνται με αυτήν την πάθηση σπάνια επιβιώνουν στην εφηβεία.

Πώς να διαγνώσετε αυτήν την κατάσταση;

Οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν τρισωμία 13 μέσω υπερήχου ρουτίνας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, τα αποτελέσματα της εξέτασης υπερήχων δεν είναι εγγυημένα ότι είναι 100% ακριβή. Ο λόγος είναι ότι δεν μπορούν να εντοπιστούν με σαφήνεια όλα τα σύνδρομα Patau υπέρηχος.

Επιπλέον, οι ανωμαλίες που προκαλούνται από την τρισωμία 13 μπορούν να εκληφθούν ως άλλες διαταραχές ή ασθένειες. Εκτός από τον υπέρηχο, χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν επίσης να εντοπιστούν πριν από τη γέννηση χρησιμοποιώντας αμνιοκέντηση και τεχνικές δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS).

Γενετικός έλεγχος για γονείς

Για να αποφευχθούν ανεπιθύμητα πράγματα, οι μέλλουσες μητέρες πρέπει πρώτα να υποβληθούν σε γενετικούς ελέγχους πριν σχεδιάσουν μια εγκυμοσύνη για να εντοπίσουν τυχόν πιθανές ανωμαλίες που μπορεί να εμφανιστούν νωρίς.

Αναφέροντας από τον ιστότοπο της Εθνικής Υπηρεσίας Υγείας, τα χρωμοσώματα και των δύο γονέων πρέπει να ελεγχθούν εάν το μωρό τους έχει σύνδρομο Patau που προκαλείται από μετατόπιση χρωμοσωμάτων.

Τα αποτελέσματα των εξετάσεων θα παρέχουν μια πιο ακριβή αξιολόγηση των πιθανών καταστάσεων που θα συμβούν σε μελλοντικές εγκυμοσύνες.

Οικιακές θεραπείες

Ποιες είναι μερικές αλλαγές στον τρόπο ζωής ή θεραπείες στο σπίτι που μπορούν να γίνουν για τη θεραπεία του συνδρόμου Patau (τρισωμία 13);

Εάν το νεογέννητό σας διαγνωστεί με σύνδρομο Patau, μπορεί να είναι δύσκολο. Πρέπει να βρείτε μια πηγή υποστήριξης όπου μπορείτε να μάθετε βασικές πληροφορίες σχετικά με αυτήν την κατάσταση και πώς να φροντίζετε και να φροντίζετε το μικρό σας:

• Αναζητήστε έναν επαγγελματία εμπειρογνώμονα ή άτομο που έχει το ίδιο πρόβλημα με εσάς. Μπορείτε να μοιραστείτε πληροφορίες και λύσεις για το παιδί σας.
• Μην απελπίζεστε: μερικά παιδιά με αυτήν την κατάσταση μπορούν να ζήσουν για λίγο. Περάστε όσο το δυνατόν περισσότερο χρόνο με το παιδί σας. Μην αισθάνεστε απελπισμένοι για το μέλλον του παιδιού σας.

Εάν υπάρχουν κάποια πράγματα που σας κάνουν να αμφιβάλλετε για την κατάσταση του παιδιού σας, συμβουλευτείτε έναν γιατρό για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.

Γεια σας Ομάδα Υγείας δεν παρέχει ιατρική συμβουλή, διάγνωση ή θεραπεία.