Πίνακας περιεχομένων:
- Ορισμός
- Τι είναι το pseudohipoparathyroid;
- Σημάδια & συμπτώματα
- Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα του ψευδοχοπαραπαραθυρεοειδισμού;
- Αιτία
- Τι προκαλεί ψευδοχοπαραπαραθυρεοειδισμό
- Διάγνωση & θεραπεία
- Πώς διαγιγνώσκεται ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός;
- Πώς αντιμετωπίζεται ο ψευδοχοπαραπαραθυρεοειδισμός;
Ορισμός
Τι είναι το pseudohipoparathyroid;
Ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί το σώμα να αποτύχει να ανταποκριθεί στην παραθυρεοειδή ορμόνη.
Σημάδια & συμπτώματα
Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα του ψευδοχοπαραπαραθυρεοειδισμού;
Τα συμπτώματα ψευδοχοπαραπαραθυρεοειδούς που σχετίζονται με ανεπάρκεια ασβεστίου περιλαμβάνουν:
- Καταρράκτης
- Προβλήματα δοντιών
- Μούδιασμα (μούδιασμα, μούδιασμα)
- Επιληπτικές κρίσεις
- Τετάνι
Τα άτομα που έχουν λαμπρή κληρονομική οστεοδυστροφία μπορεί να έχουν τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Συσσώρευση ασβεστίου κάτω από το δέρμα
- Μια λακκάκι εμφανίζεται στα δάχτυλα
- Στρογγυλό πρόσωπο και κοντός λαιμός
- Τα δάχτυλα είναι κοντά, ειδικά τα οστά κάτω από το τέταρτο δάχτυλο
- Κοντό σώμα
Μπορεί να υπάρχουν σημεία και συμπτώματα που δεν αναφέρονται παραπάνω. Εάν έχετε ανησυχίες σχετικά με ένα συγκεκριμένο σύμπτωμα, συμβουλευτείτε το γιατρό σας.
Αιτία
Τι προκαλεί ψευδοχοπαραπαραθυρεοειδισμό
Οι παραθυρεοειδείς αδένες παράγουν παραθυρεοειδή ορμόνη που ρυθμίζει τα επίπεδα ασβεστίου, φωσφόρου και βιταμίνης D στο αίμα και τα οστά. Εάν έχετε ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό, το σώμα σας παράγει επαρκή επίπεδα παραθυρεοειδικής ορμόνης, αλλά δεν ανταποκρίνεται στα αποτελέσματά του. Αυτό αναγκάζει το σώμα να έχει έλλειψη ασβεστίου και υψηλά επίπεδα φωσφορικού στο αίμα.
Ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός προκαλείται από μια γενετική διαταραχή. Υπάρχουν διάφοροι τύποι ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού, όλα σπάνια.
- Ο τύπος Ια κληρονομείται από έναν μόνο γονέα. Αυτός ο τύπος ονομάζεται επίσης κληρονομική οστεοδυστροφία Albright. Αυτή η κατάσταση προκαλεί κοντό ανάστημα, στρογγυλό πρόσωπο, παχυσαρκία, αναπτυξιακές διαταραχές και κοντά δάχτυλα. Τα συμπτώματα που εμφανίζονται εξαρτώνται από την καταγωγή του γενετικού μακιγιάζ (πατέρας ή μητέρα).
- Ο τύπος Ib είναι ανθεκτικός στην παραθυρεοειδή ορμόνη στα νεφρά. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα χαμηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα, αλλά δεν εμφανίζει άλλα συμπτώματα της λαμπρής κληρονομικής οστεοδυστροφίας.
- Ο τύπος II προκαλεί χαμηλά επίπεδα ασβεστίου και υψηλά επίπεδα φωσφορικών στο αίμα. Η αιτία είναι άγνωστη.
Διάγνωση & θεραπεία
Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.
Πώς διαγιγνώσκεται ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός;
Ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός διαγιγνώσκεται μέσω μιας εξέτασης αίματος για τον έλεγχο των επιπέδων ασβεστίου, φωσφόρου και παραθυρεοειδούς ορμόνης στο αίμα. Μπορεί επίσης να χρειαστείτε ένα τεστ ούρων.
Άλλες δοκιμές περιλαμβάνουν:
- Γενετική δοκιμή
- MRI ή αξονική τομογραφία του εγκεφάλου
Πώς αντιμετωπίζεται ο ψευδοχοπαραπαραθυρεοειδισμός;
Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει συμπληρώματα ασβεστίου και βιταμίνης D για τον έλεγχο των φυσιολογικών επιπέδων στο αίμα. Εάν έχετε υψηλά επίπεδα φωσφόρου στο αίμα σας, ίσως χρειαστεί να σχεδιάσετε μια δίαιτα χαμηλή σε φωσφόρο ή να πάρετε ένα συνδετικό φωσφόρου (όπως όξινο ανθρακικό ασβέστιο ή οξικό ασβέστιο).
Συζητήστε με το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες. Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.
Γεια σας Ομάδα Υγείας δεν παρέχει ιατρική συμβουλή, διάγνωση ή θεραπεία.
