Προγερία: συμπτώματα, αιτίες, επιπλοκές της θεραπείας & bull; γεια σου υγιή

Χ

Ορισμός

Τι είναι η προγερία;

Το Progeria, ή επίσης γνωστό ως σύνδρομο Hutchinson-Gilford Progeria (HPGS), είναι μια κατάσταση ή συγγενές ελάττωμα στα μωρά.

Το Progeria είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από γήρανση πολύ γρήγορα στα βρέφη, ακόμη και η διάρκεια ζωής τους μπορεί να μην είναι μεγάλη.

Η μέση εκτιμώμενη διάρκεια ζωής για μωρά με προγερία είναι 13 ή 14 χρόνια, αλλά μερικά πεθαίνουν νωρίτερα και μερικά επιβιώνουν περισσότερο από 20 χρόνια.

Τα μωρά που γεννιούνται με progeria αρχικά φαίνονται φυσιολογικά όπως τα μωρά γενικά. Ωστόσο, μετά το πρώτο ή δύο χρόνια, αρχίζουν να εμφανίζονται σημάδια και συμπτώματα προγερίων όπως τριχόπτωση, ρυτίδες του δέρματος και αργή ανάπτυξη.

Το Progeria είναι μια κατάσταση που μπορεί να προκληθεί από μια γενετική μετάλλαξη. Μέχρι τώρα, δεν έχει βρεθεί καμία θεραπεία που να μπορεί να θεραπεύσει πλήρως τα προγερία. Η θεραπεία επικεντρώνεται στη μείωση των σημείων και συμπτωμάτων στα μωρά.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Το Progeria είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια. Υπολογίζεται ότι μόνο περίπου 1 στα 4 εκατομμύρια νεογέννητα παγκοσμίως με αυτήν την πάθηση.

Μέχρι τώρα, υπάρχουν έως και 134 παιδιά από 46 χώρες που πάσχουν από αυτή τη συγγενή διαταραχή των προγερίων. Το Progeria επηρεάζει και τα δύο φύλα τόσο των αγοριών όσο και των κοριτσιών και εξίσου σε όλους τους αγώνες.

Για να μάθετε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την προγερία στα μωρά, μπορείτε να συμβουλευτείτε έναν γιατρό.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της προγερίας;

Τα σημεία και τα συμπτώματα των προγερίων συνήθως δεν είναι ορατά κατά τη γέννηση. Ωστόσο, όταν το μωρό είναι 1 ή 2 ετών, η προγερία θα αρχίσει να επηρεάζει τη φυσική εμφάνιση του μωρού.

Τα παιδιά που γεννιούνται με προγερία θα παρουσιάσουν επιβράδυνση στη φυσική ανάπτυξη. Ωστόσο, η ακαθάριστη ανάπτυξη του κινητήρα, η ανάπτυξη κινητήρων και η νοημοσύνη του μωρού δεν θα επηρεαστούν.

Το Progeria είναι μια κατάσταση που μπορεί επίσης να αναγκάσει τα μωρά να μην αυξάνουν το βάρος τους κανονικά, έτσι ώστε η φυσική τους ανάπτυξη να είναι σταματημένη.

Παραθέτοντας από την Κλινική του Κλίβελαντ, τα πιο συνηθισμένα σημεία και συμπτώματα της προγερίας είναι τα εξής:

• Η περιφέρεια του κεφαλιού του μωρού μεγαλώνει
• Τα μάτια μεγεθύνονται και τα βλέφαρα δεν κλείνουν εντελώς
• Η κάτω γνάθο δεν μεγαλώνει, οπότε φαίνεται μικρότερη από το υπόλοιπο πρόσωπο
• Μια λεπτή μύτη με ένα άκρο σαν ράμφος
• Αυτιά που φαίνονται να κολλάνε
• Αραίωση του δέρματος, κηλίδες και ρυτίδες με φλέβες που είναι ορατές από το εξωτερικό
• Αργή και ανώμαλη ανάπτυξη των δοντιών
• Μια υψηλή φωνή
• Χάνοντας σωματικό λίπος και μυς
• Τριχόπτωση, συμπεριλαμβανομένων των βλεφαρίδων και των φρυδιών

Καθώς μεγαλώνουν, τα παιδιά μπορεί να βιώσουν ασθένειες που βιώνουν οι ενήλικες, όπως απώλεια οστών και καρδιαγγειακές διαταραχές.

Οι καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια είναι οι πιο συχνές αιτίες θανάτου που σχετίζονται με τα προγερίσματα. Μερικές από τις καταστάσεις που μπορεί να προκύψουν σχετίζονται με τα προγερία είναι οι εξής:

• Το δέρμα στο σώμα, τα πόδια και τα χέρια σφίγγει (παρόμοιο με το σκληρόδερμα)
• Καθυστέρηση και ανώμαλος σχηματισμός δοντιών
• Μερική απώλεια ακοής
• Χάνοντας σωματικό λίπος και μυϊκή μάζα
• Εύθραυστα οστά
• Άκαμπτες αρθρώσεις
• Πυελική εξάρθρωση
• Η άμυνα της ινσουλίνης
• Προοδευτική νόσος της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων (καρδιαγγειακά)

Μπορεί να υπάρχουν σημεία και συμπτώματα που δεν αναφέρονται παραπάνω. Εάν έχετε ανησυχίες σχετικά με ένα συγκεκριμένο σύμπτωμα, συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Θα πρέπει να επικοινωνήσετε αμέσως με το γιατρό σας εάν παρατηρήσετε κάτι ανώμαλο στην ανάπτυξη του παιδιού σας.

Οι συνθήκες στις οποίες πρέπει να προσέξετε είναι το πρόβλημα της τριχόπτωσης, οι αλλαγές στην υφή του δέρματος ή η αργή ανάπτυξη.

Η κατάσταση υγείας του σώματος κάθε ατόμου είναι διαφορετική, συμπεριλαμβανομένων των μωρών. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να πάρετε την καλύτερη θεραπεία σχετικά με την κατάσταση της υγείας του μωρού σας.

Αιτία

Τι προκαλεί τα προγερία;

Το Progeria είναι μια κατάσταση που προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη. Αυτή η γενετική μετάλλαξη συμβαίνει από τη γέννηση, αλλά οι ειδικοί πιστεύουν ότι αυτή η κατάσταση δεν μεταδίδεται από τους γονείς.

Αυτό σημαίνει, οι γονείς που έχουν παιδιά με προγερία δεν θα γεννήσουν απαραίτητα παιδιά με τις ίδιες παθήσεις.

Ξεκινώντας από την κλινική Mayo, γενετικές μεταλλάξεις σε μωρά με προγερία συμβαίνουν στο γονίδιο LMNA ή σε στρώματα A. Αυτό το γονίδιο παίζει ρόλο στην παραγωγή πρωτεϊνών που συγκρατούν τον πυρήνα μαζί σε ένα κύτταρο.

Εάν υπάρχει αλλαγή ή μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο, η πρωτεΐνη θα γίνει ελαττωματική. Αυτό αναγκάζει τη δομή του πυρήνα να γίνει ασταθής έτσι ώστε τα κύτταρα του σώματος να πεθαίνουν πιο γρήγορα.

Αυτή η κατάσταση πιστεύεται ότι είναι η αιτία της πρόωρης διαδικασίας γήρανσης στα παιδιά. Οι γενετικές μεταλλάξεις όπως αυτές που βρίσκονται σε αυτήν την ασθένεια ταξινομούνται επίσης σε διάφορους τύπους, συγκεκριμένα:

Σύνδρομο Wiedemann-Rautenstrauch

Επίσης γνωστό ως σύνδρομο νεογνικού προγεωροειδούς, αυτή η ασθένεια αναπτύσσεται αφού το μωρό βρίσκεται ακόμη στη μήτρα. Τα σημάδια και τα συμπτώματα της γήρανσης έχουν εμφανιστεί όταν γεννήθηκε το μωρό.

Σύνδρομο Werner

Το σύνδρομο Werner είναι επίσης γνωστό ως progeria ενηλίκων. Τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται στην εφηβεία ή στην πρώιμη ενηλικίωση, όπως η πρόωρη γήρανση.

Υπάρχουν επίσης ασθένειες που συνήθως υποφέρουν από ενήλικες, όπως ο καταρράκτης και ο διαβήτης.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης προγερίων;

Οι παράγοντες κινδύνου είναι συνθήκες περιβάλλοντος ή τρόπου ζωής που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ενός ατόμου να προσβληθεί από ορισμένες ασθένειες.

Δυστυχώς, μέχρι τώρα, δεν είναι βέβαιο ποιοι παράγοντες, ο τρόπος ζωής και οι περιβαλλοντικές συνθήκες επηρεάζουν τη γέννηση ενός μωρού με προγερία.

Δεδομένου ότι αυτή η κατάσταση είναι πολύ σπάνια και πολύ σπάνια, δεν υπάρχουν γνωστοί παράγοντες κινδύνου. Αυτό συμβαίνει επειδή μια γενετική μετάλλαξη επηρεάζει ένα σπέρμα ή ένα αυγό πριν από τη γονιμοποίηση.

Σε περίπου 1 στις 100 περιπτώσεις προγερίων, αυτή η συγγενής ανωμαλία ή ελάττωμα μπορεί να μεταδοθεί στην επόμενη γενιά της οικογένειας.

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι επιπλοκές που προκαλούνται από την προγερία;

Τα παιδιά που γεννιούνται με προγερία παρουσιάζουν γενικά σκλήρυνση των αρτηριών (αθηροσκλήρωση). Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται όταν τα αρτηριακά τοιχώματα γίνονται παχύτερα και άκαμπτα.

Αυτό μπορεί να προκαλέσει έλλειψη ροής αίματος και οξυγόνου από το ήπαρ σε άλλα όργανα του σώματος.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα μωρά και τα παιδιά που μεγαλώνουν με προγερία πεθαίνουν από επιπλοκές που σχετίζονται με την αθηροσκλήρωση, δηλαδή:

1. Καρδιαγγειακά προβλήματα

Εάν τα κατεστραμμένα αιμοφόρα αγγεία προκαλούν επίσης καρδιακά προβλήματα, αυτό μπορεί να προκαλέσει καρδιακές προσβολές και συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια.

2. Εγκεφαλοαγγειακά προβλήματα

Εάν προκληθεί βλάβη στα αιμοφόρα αγγεία σε μέρος του εγκεφάλου, αυτή η κατάσταση μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου, ακόμη και μόνιμη εγκεφαλική βλάβη.

Άλλα προβλήματα υγείας που μπορεί να προκύψουν είναι η αρθρίτιδα, ο καταρράκτης και ο αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου.

Διάγνωση & θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Πώς να διαγνώσετε αυτήν την κατάσταση;

Το Progeria είναι μια κατάσταση που μπορεί να διαγνωστεί με τα πιο εμφανή συμπτώματα. Οι γιατροί γενικά θα διαγνώσουν αυτήν την ασθένεια με βάση τα σημεία και τα συμπτώματα που εμφανίζονται τον πρώτο ή δεύτερο χρόνο από τη γέννηση του μωρού.

Συνήθως, αυτή η ασθένεια ανιχνεύεται όταν ο γιατρός κάνει τακτικούς ελέγχους σε παιδιά. Ο γιατρός θα πραγματοποιήσει φυσική εξέταση, τεστ ακοής μωρού, τεστ όρασης μωρού και θα συγκρίνει το βάρος και το ύψος του μωρού και του παιδιού ανάλογα με την ηλικία του.

Η φυσική εξέταση που θα διενεργηθεί από τον γιατρό εάν υπάρχει υποψία ότι το παιδί σας έχει προγερία είναι η εξής:

• Μετρήστε το ύψος και το βάρος.
• Συγκρίνετε την ανάπτυξη με ένα διάγραμμα ανάπτυξης ενός φυσιολογικού παιδιού.
• Δοκιμή ακοής και όρασης.
• Ελέγξτε ζωτικά όργανα, συμπεριλαμβανομένης της αρτηριακής πίεσης.
• Ψάξτε για τυπικά σημεία και συμπτώματα ασθένειας.

Ένας γενετικός ειδικός απαιτείται επίσης συνήθως για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Αρκετές πρόσθετες δοκιμές θα γίνουν για να λάβουμε πιο ακριβή αποτελέσματα, όπως αίμα και γενετικές εξετάσεις.

Πώς να αντιμετωπίσετε τα προγερία;

Μέχρι τώρα, δεν έχει βρεθεί θεραπεία για την προγερία. Ωστόσο, οι ερευνητές εργάζονται για να βρουν μια διέξοδο και να ερευνήσουν ορισμένα φάρμακα που θα μπορούσαν να ξεπεράσουν αυτήν την ασθένεια.

Οι ερευνητές μελέτησαν χημικές ουσίες που ονομάζονται αναστολείς Farnesyltransferase (FTIs), οι οποίες χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του καρκίνου. Πιστεύεται ότι αυτές οι ουσίες μπορούν να αντιστρέψουν τις πυρηνικές δομικές ανωμαλίες που πιστεύεται ότι προκαλούν προγερία.

Ως γονέας με παιδί που πάσχει από αυτήν την ασθένεια, μπορείτε να συνεχίσετε να παρακολουθείτε την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του παιδιού πηγαίνοντας συνήθως στο γιατρό ή κάνοντας θεραπεία.

Η φυσική θεραπεία είναι σημαντική για τη διατήρηση της στάσης του παιδιού, καθώς και για τη μείωση του πόνου στη μέση και τα πόδια. Η θεραπεία είναι επίσης απαραίτητη ώστε τα παιδιά να μπορούν να ασκούν κανονικές καθημερινές δραστηριότητες, όπως φαγητό, μπάνιο και γραφή.

Η θεραπεία και η θεραπεία για τα προγερία εστιάζει στη μείωση των συμπτωμάτων, έτσι ώστε το παιδί να μπορεί να ζήσει όσο το δυνατόν πιο άνετα και φυσικά. Τα ακόλουθα είναι τα είδη φαρμάκων και ιατρικών θεραπειών που διατίθενται για την προγερία:

1. Παρακολουθήστε τη λειτουργία της καρδιάς

Συνιστάται σε βρέφη και παιδιά που πάσχουν από προγερία να κάνουν τακτικούς ελέγχους της καρδιάς και της αρτηριακής πίεσης, όπως μια δοκιμή ηχοκαρδιογραφήματος.

2. Τεστ ρουτίνας λήψης εικόνων

Μπορούν να γίνουν δοκιμές όπως μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία για να ελεγχθούν άλλες ασθένειες που εμφανίζονται εκτός των προγερίων, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο ή τραυματισμός στο κεφάλι.

3. Τακτικές εξετάσεις ματιών

Μερικά παιδιά με προγερία έχουν επίσης προβλήματα όρασης, όπως μυωπία ή ξηροφθαλμία.

Με την πάροδο του χρόνου, το παιδί σας μπορεί επίσης να διατρέχει κίνδυνο καταρράκτη, αυξημένη ευαισθησία στο φως και ερεθισμό των ματιών.

4. Δοκιμή ακοής

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα παιδιά που έχουν προγερία παρουσιάζουν επίσης απώλεια ακοής. Αυτή η κατάσταση μπορεί να ξεπεραστεί φορώντας ακουστικά βαρηκοΐας.

5. Τακτικές οδοντικές εξετάσεις

Τα προβλήματα δοντιών και στόματος είναι πολύ κοινά σε άτομα με αυτήν την ασθένεια, όπως ταρτάρ, συνωστισμός, καθυστερημένη οδοντοφυΐα και βλάβη στα ούλα.

Γι 'αυτό πρέπει να παίρνετε τακτικά το μικρό σας στον οδοντίατρο για να διατηρήσετε την υγεία των δοντιών και του στόματος τους.

6. Χορήγηση ασπιρίνης

Ο γιατρός σας θα συνταγογραφήσει επίσης μια χαμηλή δόση ασπιρίνης για να αποτρέψει πιθανές καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια.

7. Άλλα φάρμακα

Η χορήγηση φαρμάκων για τη θεραπεία των προγερίων εξαρτάται από την κατάσταση του παιδιού. Ο γιατρός μπορεί επίσης να συνταγογραφήσει άλλα φάρμακα.

Άλλοι τύποι φαρμάκων που μπορούν να χορηγηθούν όπως στατίνες για τη μείωση της χοληστερόλης, φάρμακα μείωσης της αρτηριακής πίεσης, φάρμακα αραίωσης αίματος και παυσίπονα.

Οικιακές θεραπείες

Ποιες είναι μερικές αλλαγές στον τρόπο ζωής ή θεραπείες στο σπίτι που μπορούν να γίνουν για τη θεραπεία των προγερίων;

Ακολουθούν τρόποι ζωής και θεραπείες στο σπίτι που μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε ή να μειώσετε τα συμπτώματα της προγερίδας:

• Τα παιδιά με αυτή την πάθηση συνήθως αντιμετωπίζουν προβλήματα ενυδάτωσης. Βεβαιωθείτε ότι το παιδί σας πίνει άφθονα υγρά, ειδικά όταν είναι άρρωστο ή σε ζεστό καιρό.
• Εάν το παιδί σας δυσκολεύεται να φάει, δοκιμάστε να χωρίσετε το φαγητό σε μικρότερες αλλά πιο συχνές μερίδες.
• Δώστε ευκαιρίες στα παιδιά να μάθουν και να είναι ενεργά στη ζωή τους. Συμβουλευτείτε τον παιδίατρό σας για να μάθετε ποιες δραστηριότητες είναι καλύτερες για τα παιδιά.
• Για να κάνετε τα πόδια του παιδιού πιο άνετα, χρησιμοποιήστε μαξιλάρια ή πέλματα για τα πόδια.
• Χρησιμοποιήστε αντηλιακό με SPF τουλάχιστον 15 για την προστασία του δέρματος του παιδιού σας.
• Βεβαιωθείτε ότι το παιδί σας λαμβάνει όλες τις απαραίτητες ανοσοποιήσεις.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.